Fenylketonurie je vrozená patologie, která je považována za geneticky determinovanou a je charakterizována porušením hydroxylace fenylalaninu, akumulace aminokyselin a jeho metabolitů ve fyziologických tekutinách a tkáních. Při delším průběhu a úplné absenci léčby je poškozen centrální nervový systém.. Toto onemocnění se vyskytuje jen zřídka - na 10 000 dětí se narodí pouze 10 dětí s fenylketonurií.. Je pozoruhodné, že v nově narozeném věku nemoc nemá žádné živé projevy, ale když fenylalanin vstupuje do těla dítěte, patologie se projevuje potravou. To se obvykle děje v první polovině života dítěte (právě v době doplňkového krmení), pak fenylketonurie vede k vážným poruchám vývoje dítěte..
Příčiny fenylketonurie
Podle klasifikace v medicíně má dané onemocnění autosomálně recesivní povahu, což znamená, že k rozvoji klinických příznaků fenylketonurie musí dítě dědit jednu defektní kopii genu od obou rodičů, které jsou naopak nositeli mutantního genu.
Nejčastěji dochází k mutaci genu kódujícího enzym fenylalanin-4-hydroxylázu, což vede k vývoji této choroby - to bude klasická fenylketonurie typu 1, která představuje 98% všech případů diagnostiky onemocnění. Pokud léčba chybí, pak patologie vede k hluboké mentální retardaci.
Kromě klasické formy onemocnění je také atypická - postupuje téměř stejně jako předchozí, ale dokonce ani dietoterapie nemůže být opravena..
Upozornění: riziko vzniku dítěte s fenylketonurií dramaticky vzrůstá v případě blízkých manželství.
Jak je fenylketonurie
Novorozenci s tímto onemocněním nemají žádné specifické klinické projevy a dítě ve věku 2-6 měsíců začne projevovat onemocnění. Jakmile mléčný protein (prsa nebo náhražky umělého krmení) vstoupí do těla dítěte, objeví se první nespecifické příznaky fenylketonurie - letargie, nemotivovaná úzkost, hyperaktivita, konstantní regurgitace, svalová dystonie a konvulzivní syndrom. Jedním z nejčasnějších příznaků onemocnění je trvalé zvracení, ale je často vnímáno jako klinický projev pylorní stenózy..
Během šesti měsíců má dítě jasně zpoždění v psychomotorickém vývoji - například dítě se stává méně aktivní, někdy přestane rozpoznávat lidi kolem sebe (dokonce i ty nejbližší), nedělá žádné pokusy se posadit nebo stát na nohou. Během této doby se složení moči a potu stává abnormální, což způsobuje jejich charakteristický zápach - "myš", vůně plísně. Často rodiče zaznamenávají vzhled aktivního loupání, ekzému a dermatitidy na kůži dítěte..
Jestliže děti s diagnózou fenylketonurie nepodstoupí léčbu, diagnostikují se s mikrocefalií, teprve poté, co začnou propuknout zuby jeden a půl roku, zřetelně se objeví zpožděný vývoj řeči a po 3, maximálně o 4 roky může dojít k těžké mentální retardaci a úplnému nedostatku řeči tvoří jen neurčité zvuky).
Děti s fenylketonurií se vyznačují dysplastickou tělesnou komplikací, často mají srdeční vady vrozené přírody, mohou se vyskytnout vegetativní dysfunkce a chronická zácpa. Pro takové nemocné dítě bude charakteristické:
- třes horních končetin;
- hyperkineze;
- držení těla na míru (dolní a horní končetiny silně ohnuté u kloubů);
- míchání chůze.
Všechny výše uvedené klinické projevy fenylketonurie se týkají klasickou formou onemocnění. S atypické formy tato patologie bude charakterizována zvýšenou excitabilitou, hyperreflexií šlachy, silným stupněm mentální retardace. Onemocnění nevyhnutelně postupuje a 2-3 roky zemře dítě.
Diagnostická opatření
Diagnóza fenylketonurie je zahrnuta v novorozeneckém screeningovém programu, který se provádí na všech, bez výjimky, novorozenců.. Takový test se provádí na 3-5 dnech života dítěte a na 7. den života v případě, že se dítě narodilo předčasně. Studie se provádí odběrem kapilárních krevních vzorků, je-li novorozenec detekován jako hyperfenylalanémie, je poslán do pediatrické genetiky pro opětovné vyšetření..
K potvrzení diagnózy fenylketonurie lékaři provádějí následující studie:
- stanovení aktivity jaterních enzymů;
- zjistit koncentraci tyrosinu a fenylalaninu v krvi dítěte;
- provádí biochemickou analýzu moči;
- MRI mozku je předepsáno;
- provádět EEG.
Vzhledem k tomu, že klinické projevy uvažované nemoci jsou nespecifické povahy, lékaři nutně provádějí diferenciaci fenylketonurie s intrauterinními infekcemi, intrakraniálním porodním poraněním novorozence a poruchami metabolismu aminokyselin.
Upozornění: Lékaři mohou diagnostikovat genetickou poruchu fenylketonurii během těhotenství. K tomu je třeba provádět invazivní prenatální diagnostiku - choriobiopsy, cordocentesis, amniocentézu.
Léčba fenylketonurií
Bohužel neexistuje specifická a účinná léčba dotyčné choroby. Základním faktorem terapie je dodržování přísné stravy, která omezuje tok proteinů do těla pacienta..
Pro kojence byly vyvinuty speciální krmné směsi, podobné směsi jsou také dostupné pro starší děti. Základ stravy - potraviny s nízkým obsahem bílkovin, které zahrnují ovoce, zeleninu a směsi aminokyselin. Rozšíření stravy může být povoleno až po dosažení věku osmnácti let - tolerance organismu k fenylalaninu se v tomto období zvyšuje.
Kromě dietní terapie mohou lékaři s fenylketonurií uskutečnit následující schůzky.:
- minerální sloučeniny;
- nootropní léky;
- Vitamíny B;
- antikonvulzivy.
Komplexní terapie by měla zahrnovat fyzikální terapii, akupunkturu a masáž..
Upozornění: s atypickou formou fenylketonurie, kterou nelze napravit dietní terapií, lékaři předepisují hepatoprotektory, antikonvulziva. Tato léčba pomůže zmírnit stav dítěte..
Děti s příslušnou nemocí jsou neustále registrovány u pediatra, budou určitě potřebovat pomoc řeči a patologa. Odborníci by měli průběžně monitorovat neuropsychologický stav, kontrolovat hladinu fenylalaninu v krvi a zaznamenávat údaje elektroencefalogramu..
Možnost screeningu fenylketonurie v novorozeneckém období vám umožní organizovat terapii v raném věku, která zabraňuje rozvoj patologického poškození mozku a poškození funkce jater. Pokud byla dietní terapie předepsána včas a plně respektována, prognóza vývoje dítěte je poměrně příznivá. Pokud není provedena korekce výživy, je prognóza této nemoci extrémně nepříznivá až do smrtelného výsledku v raném dětství..
Fenylketonurie je poměrně komplikované onemocnění, které vyžaduje neustálé sledování specialisty a připravenost rodičů sledovat výživu a léčbu dítěte..
Tsygankova Yana Alexandrovna, lékařský komentátor, terapeut nejvyšší kvalifikační kategorie