Funkční hyperbilirubinemie (pigmentovaná hepatóza) - poškození jater dystrofické geneze, která je zděděna. Patologie se vyvíjí v důsledku deterministických enzymopatií způsobených genetickými změnami. Funkčně se to projevuje jako porušení metabolismu bilirubin v játrech..
Příčiny hepatózy pigmentosa
Nehemolytická bilirubinémie se může objevit u dítěte téměř bezprostředně po narození nebo o několik let později, což je obvykle spojeno se změnami v transportu bilirubin v krvi, stejně jako porušení bilirubinu v jaterních buňkách a jeho vazbou na kyselinu glukuronovou, následovanou extrakcí do žluči.
Gilbert, Crigler-Nayar, Dabin-Johnson a Rotor syndromy patří do této skupiny patologií..
Gilbertův syndrom nebo jaterní intermitentní žloutenka se týká onemocnění jater s chronickým průběhem, jehož hlavní příznaky je nekonjugovaná bilirubinemie. Ze všech pacientů s žloutenkou je u 5% pacientů diagnostikován Gilbertův syndrom. Nemoc je rozdělena na dva typy: dědičná a získaná. V prvním případě nemá patologie nic společného s virovou hepatitidou. Ve druhém případě se první příznaky onemocnění objevují ihned po virové hepatitidě. Virus tedy vyvolává geneticky definovaný defekt metabolismu bilirubin. Navzdory skutečnosti, že příčiny pigmentované hepatózy v ústavní a hepatititické formě patologie jsou odlišné, jejich projevy jsou téměř stejné.
Crigler-Nayarův syndrom nebo žloutenka je geneticky určen a je spojen s úplným nebo částečným nedostatkem glukuronyltransferázy..
Tento syndrom je dále rozdělen na dva typy. V prvním případě začínají děti v prvních hodinách života rychle zbarvit. Mírně se váže bilirubin, takže se začne hromadit v tukové tkáni mozku. U dětí se objevují příznaky těžké intoxikace a pokroky. Nemoc je velmi rychle fatální.
Druhý typ patologie má mnoho společného s Gilbertovým syndromem a má blahodárnější povahu. V prvním roce života má dítě příznaky žloutenky spojené s vysokým obsahem bilirubinu v krvi..
Dabin-Johnsonovy a rotorové syndromy se vyvíjejí na pozadí zvýšení konjugovaného bilirubinu v důsledku porušení ve většině případů uvolňování pigmentu hepatocyty, což je v rotorovském syndromu méně výrazné.
Diagnóza onemocnění vyžaduje důkladnou studii příčin pigmentové hepatózy a je založena na metodě vyloučení dalších patologií..
Diagnóza zahrnuje řadu kroků. Nejprve je vyloučena akutní virová hepatitida nebo recidiva chronické aktivní hepatitidy..
Dále se zkoumá genetické pozadí pacienta, sbírá se epidemiologická anamnéza a pacient je také požádán o přítomnost prodromálních projevů doprovázejících akutní virovou hepatitidu. Při vyšetření lékařem se stanoví také velikost a hustota jater a sleziny. Studium výsledků analýz umožňuje zohlednit hladinu bilirubinu v séru a jeho jednotlivých frakcích.
Pokud je pacient diagnostikován akutní virovou hepatitidou nebo exacerbací chronické hepatitidy v aktivní formě, stejně jako chronická hepatitida ve II. Stadiu, je důležité vyloučit hemolytickou anemii u hyperbilirubinemie z důvodu přítomnosti nekonjugovaného bilirubinu.
Nejtěžší je rozlišovat mezi pigmentovou hepatózou a chronickou perzistující hepatitidou, která se vyskytuje s velmi nízkým stupněm aktivity.
Za účelem přesnější diagnózy může trvat nějaký čas, abychom studovali vývoj patologie v dynamice, sledovat rychlost změny velikosti těla, narušení jeho fungování. Důležité je také stanovení přítomnosti HBsAg, HCV a protilátek v krvi v krvi. K objasnění diagnózy může být pacientovi předepsána jaterní biopsie..
Diagnostika souběžných onemocnění žlučových cest je ve většině případů snadná.
Diagnóza je založena na ultrazvuku, cholangiografii, duodenálním znění, někdy se pro tento účel provádí jaterní biopsie..
Rovněž je relativně snadné odlišit pigmentovou hepatózu od jaterní cirhózy. Stačí shromáždit anamnézu, studovat výsledky fyzické studie orgánu, výsledky ultrazvuku.
Léčba pigmentované hepatózy
Při léčbě pigmentované hepatózy dodržujte několik pravidel. Především se musí pacient vyhnout fyzickému a nervovému přetížení. Pokud patologii není doprovázeno gastrointestinálním onemocněním, během remise není nutná adherence k žádné zvláštní stravě. Při progresi příznaků pigmentové hepatózy se doporučuje tabulka č. 5. Pokud se na pozadí patologie vyvine infekce žlučníku, lékař může předepisovat preparáty cholagogue, tuba a antibakteriální léky. Crigler-Nayarův syndrom I je léčen fototerapií pomocí zářivky, přímého slunečního záření. Roztok albuminu může být doporučen intravenózně. V některých případech se provádějí náhradní krevní transfúze. Exacerbace syndromu Crigler-Nayar typu II a Gilbert vyžaduje předepisování léků, které indukují enzymy a vazbu na bilirubin. Dubin-Johnsonův syndrom a Rotorův syndrom v současné době nemají specifický léčebný režim.