Dědičná rakovina prsu způsobuje příznaky, léčbu

Dědičný karcinom prsu je jeho maligní nádor z epiteliálních buněk, jehož výskyt je způsoben genetickou mutací.. Existuje zvýšené riziko vzniku tohoto nádoru u příbuzných krve.

Mnoho z charakteristik dědičného karcinomu prsu je podobná jako u jiných maligních nádorů. Některé rysy tohoto nádoru jsou také zaznamenány - to je dřívější nástup, vysoká frekvence oboustranných lézí a častá kombinace s nádory, které se vyvíjejí v jiných orgánech a tkáních..  

Při diagnostice patologie je třeba vzít v úvahu rodinnou anamnézu a výsledky molekulární genetické analýzy.

Obecné údaje

Podstatou dědičné rakoviny prsu je její výskyt v důsledku genetické mutace, která se předává z generace na generaci. Ve skutečnosti všechny zhoubné novotvary mají dědičnou složku - ale dědičná rakovina prsu patří mezi nejčastější dědičné formy rakoviny..

Ve struktuře všech nádorů prsu představuje toto onemocnění 5 až 10% všech diagnostikovaných klinických případů..

Dávejte pozor

Patologie se liší od jiných zhoubných nádorů mléčné žlázy, neboť velmi často dochází k časnému nástupu - první příznaky se objevují u žen mladších 50 let. Nejčastěji je nemoc diagnostikována u žen ve věku 55 až 60 let.

V závislosti na regionech je výskyt dvoustranných lézí mléčných žláz v popsané nemoci v rozmezí od 5 do 20%.

Důvody

Na rozdíl od maximální většiny benigních a maligních novotvarů, jejichž příčiny nebyly dosud stanoveny, jsou známy faktory zodpovědné za výskyt dědičného karcinomu prsu - jedná se o přesmyky v souboru genů. Byla identifikována řada genetických mutací, jejichž vývoj zvyšuje pravděpodobnost rakoviny prsu. Nejčastěji tato patologie odhaluje genové mutace pod kódovým označením BRCA1 a BRCA2..

Kvůli identifikaci mutací bylo možné diagnostikovat hereditární rakovinu prsu v počátečních fázích jejího vývoje. Ale výzkum pokračuje - genetické mutace, které byly dosud studovány, vyvolaly vývoj popsané nemoci pouze u 20-30% pacientů s familiárními případy rakoviny prsu. U ostatních pacientů je výskyt této maligní patologie vyvolán jinými typy genových mutací - navíc bylo zjištěno, že popsaná patologie u žen v různých oblastech planety vzniká v důsledku různých genetických mutací.

Kvůli mutacím genů spolu se zvýšeným rizikem vzniku dědičného karcinomu prsu u ženy se zvyšuje pravděpodobnost dalších zhoubných novotvarů - a nejen gynekologického pole (lokalizace lézí bude popsána níže).

Byla také studována řada faktorů, proti nimž narůstá riziko dědičného karcinomu prsu v nosičích mutovaných genů. Jedná se o skupiny faktorů, jako jsou:

• představuje gynekologickou historii;
• dlouhodobé užívání určitých léků;
• endokrinní poruchy;
• patologie výměny;
• některé kardiovaskulární nemoci;
• špatné návyky;
• přítomnost benigních proliferativních změn v prsní tkáni;
• některé patologické stavy ženských pohlavních orgánů.

Ze všech rysů gynekologické anamnézy zvýšeného rizika dědičného karcinomu prsu se uvádí:

• raná menarche - první menstruační krvácení. Tento faktor je velmi často zjištěn při sběru anamnézy u pacientů, u kterých byla diagnostikována dědičná rakovina prsu;
• pozdní nástup menopauzy - období života, během kterého dochází ke změně v činnosti sexuálních žláz u žen, spojená s přiblížením stáří a involutivních změn v pohlavních žlázách;
• žádná historie těhotenství a porodu.

Bylo zjištěno, že riziko "realizace" defektních hormonů a rozvoj dědičného karcinomu prsu spojeného s užíváním léků se zvyšuje především při dlouhodobém užívání hormonálních léků.

Endokrinní poruchy, na pozadí kterých se zvyšuje pravděpodobnost popsané patologie, je nejčastěji:

• diabetes mellitus - porušení metabolismu uhlohydrátů, ke kterému dochází kvůli přetrvávajícímu nedostatku inzulinu v těle;
• hypotyreóza - nedostatečná syntéza hormonů štítné žlázy;
• hypertyreóza - nadměrná tvorba hormonů štítné žlázy;
• adrenální nedostatečnost.

Ze všech metabolických patologií je nejčastějším rizikovým faktorem pro popsanou patologii obezita - ukládání přebytečného tuku v těle, což je spojeno s nadměrnou absorpcí potravy, snížením výdajů na energii, stejně jako některými poruchami těla (zejména hormonálními).

Kardiovaskulární nemoci, které nejčastěji vyvolávají výskyt popsané patologie, jsou:

• hypertenze, přetrvávající zvýšení krevního tlaku;
• koronární onemocnění srdce (CHD) - kyslíkové hladování srdce v důsledku patologie koronárních cév, které zajišťují krevní oběh.

Ze špatných návyků nejvíce ve světle výskytu dědičného karcinomu prsu by se mělo dávat pozor:

• kouření Nemoci s popsanou patologií jsou ohroženy nejen zkušenými kuřáky se zkušenostmi, ale také pro ženy, které podle nich "jen dopřejí cigaretu" - kouří ne více než 1-2 cigarety denně nebo několik dní, ale zároveň pravidelně kouří. Na druhé straně se riziko vzniku dědičného karcinomu prsu v těchto ženách zvyšuje s nárůstem délky kouření;
• zneužívání alkoholu.

Benígní proliferační změny v prsní tkáni, které působí jako rizikový faktor pro popsanou patologii, jsou:

• mastopatie - morfologická léze mléčných žláz, jejíž výskyt a vývoj je spojen s hormonální nerovnováhou (zejména z ženských pohlavních hormonů);
• benigní nádory.

Téměř všechny mastopatie jsou rizikovým faktorem, na pozadí kterého se zvyšuje možnost dědičného karcinomu prsu. Tato mastopatie:

• adenózní (žlaznatá);
• fibroadenózní (žlázové pojivové tkáně);
• fibrocystické (pojivové tkáně s přítomností cyst);
• uzlové

a další.

Dědičná rakovina prsu se "snadno" vyskytuje na pozadí téměř všech známých nádorů prsu:

• lipomy - mastné tumory;
• fibromy - nádory pojivové tkáně

a další.

Bylo zjištěno, že tato onemocnění se vyskytuje častěji u žen, u kterých byla diagnostikována určitá onemocnění ženských pohlavních orgánů - a to:

• adnexitida - zánět vaječníků;
• ovariální cysty;
• fibrom je benigní nádor

a některé další.

Vývoj patologie

Je třeba si to vzpomenout pokud existuje jeden blízký příbuzný, který má dědičný karcinom prsu, riziko vzniku tohoto nádoru u jiných členů rodiny je zdvojeno. Pokud byli v rodině identifikováni dva pacienti, riziko vzniku popsané patologie se zvyšuje pětinásobně. Pravděpodobnost dědičné rakoviny prsu se zvyšuje ještě více, pokud jedna nebo více ženských příbuzných projeví první známky onemocnění před dosažením věku 50 let..

Dále je třeba mít na paměti, že pokud nastane dědičná rakovina prsu, pravděpodobnost rakoviny u ženy jiných orgánů a tkání je vysoká, nejčastěji je to:

• vaječníky;
• endometrium (vnitřní výstelka dělohy);
• tlusté střevo;
• žaludek;
• pankreasu;
• močový měchýř;
• kůže (zejména kožní melanom se vyvíjí).

To znamená, že při identifikaci popsané choroby je nutné všechny uvedené orgány bezpodmínečně přezkoumat..

Při vývoji dědičného karcinomu prsu se nejčastěji zvyšuje riziko vzniku rakoviny vaječníků, na druhé straně z hlediska výskytu - endometriální maligní novotvary. Nižší v přítomnosti dědičného karcinomu prsu je riziko maligní degenerace tkání orgánů, které nepatří do ženského reprodukčního systému.

Symptomy dědičného rakoviny prsu

Počáteční stadia dědičné rakoviny prsu jsou charakterizovány asymptomatickým průběhem. Zřídka na počátku onemocnění se může objevit:

• bolest v mléčných žlázách (často pozorovaná v přítomnosti určité formy mastitidy);
• bolest v břiše během menstruace. Objevují se u žen, které dříve neměly algomenoreu (bolest během menstruace) a zesilují u těch pacientů, kteří si předtím stěžovali na takovou bolest v dolní části břicha.

Často žena odhalí nádor v těle dříve, než se objeví úplný detailní klinický obraz patologie. V takových případech je nádor určen:

• náhodně - během hygienických postupů nebo během vyšetření na klinice (profylaktické nebo jiné onemocnění). Byly zmíněny případy, kdy přítomnost vzniku nádorů u žen náhodou odhalila jejich sexuální partneři;
• během soustředěného sebehodnocení doporučeného prsními a gynekologickými lékaři.

Charakteristika nádoru:

• ve formě - ve formě uzlu;
• podle místa - mohou být v různých částech prsu;
• ve velikosti - 1 cm v průměru a více;
• konzistence - střední hustota;
• citlivost - v počátečních fázích je uzel mírně citlivý, později - bolestivý.

Při dalším postupu se dědičná rakovina prsu projevuje takovými klinickými příznaky jako:

• vypouštění z bradavky;
• zduřené lymfatické uzliny;
• kožní změny nad nádorem;
• deformace prsu;
• citrónová kůra;
• tkáňová ulcerace;
• známky porušení obecným stavem těla.

Charakteristika výtoku bradavky:

• podle množství, vzácného;
• v barvě - bělavý nebo bezbarvý;
• transparentnosti - transparentní;
• vůně - bez vlastností.

S rozvojem onemocnění došlo k nárůstu axilárních lymfatických uzlin z postižených prsů. Porážka lymfatických uzlin je na druhé straně možná s dalším progresem a výskytem metastáz v nich.

Změny v pokožce pokrývající nádor jsou následující:

• kůže se zvětšuje;
• umbilikace se vyvine - kůže je přitahována přes nádor;
• objeví se příznak místa - oblast prsní tkáně nad nádorem se stává plochá jako plošina.

Deformace prsu a příznak citrónové slupky (kůže prsní žlázy se podobá kůži citronu) se objevuje v pozdějších stadiích vývoje patologie, je také možné vředy ve formě kožních defektů na nádoru..

Znaky poškození na straně celkového stavu těla se objevují v pozdějších fázích. Jejich vývoj je spojen se vstupem odpadních produktů z nádorových buněk a produktů rozkladu mrtvých buněk do krevního řečiště.. Tyto znaky jsou:

• zhoršení pracovní kapacity - fyzické i duševní;
• celková slabost a letargie;
• neustálé neklid;
• odpor k masovému jídlu;
• ztráta chuti k jídlu a dále - jeho úplná nepřítomnost;
• hypertermie - zvýšená tělesná teplota. Teplota dosáhne často čísel subfebrilů - 37,3-37,5 stupňů Celsia. Při spojení s infekčními komplikacemi dědičného karcinomu prsu může teplota stoupat na vyšší hodnoty.

V pozdních stadiích popsané patologie existují také znaky dysfunkce těch orgánů, které byly postiženy rakovinnými metastázami..

Při různých genetických mutacích může být dědičná rakovina prsu odlišná:

• nádory, které se tvoří na nosičích genu BRCA1, mají vysoký stupeň malignity;
• průběh rakoviny spojený s mutacemi BRCA2 je výhodnější.

Charakteristiky této nemoci, bez ohledu na to, které mutace genu ji způsobily, jsou:

• vysoká pravděpodobnost kontralaterálních lézí - tedy výskyt nádoru v jiném prsu. Toto riziko je vyšší než u sporadických (obyčejných) rakovin prsu;
• vysoká pravděpodobnost recidivy nádorů v téže mléčné žláze po provedení tzv. operačních konzervačních operací - tj. odstranění tkání postižených rakovinou a zachování mléčné žlázy.

Abychom porozuměli tendenci dědičného rakoviny prsu relapse, dáváme statistiku: běžná rakovina prsu se opakuje v 1-1,5% případů během jednoho roku, v dědičné formě rakoviny rakoviny, kontralaterální nádory jsou detekovány u 42% pacientů, ipsilaterálně (u stejného prsu, kde původně vznikla rakovina) - 49%.

Diagnostika

Diagnostika dědičného karcinomu prsu je založena na stížnostech pacientů, historii onemocnění, výsledcích dalších výzkumných metod - fyzikálních, instrumentálních, laboratorních.  Zvláště důležitá v diagnostice jsou:

• rodinná anamnéza - detekce onemocnění u příbuzných krve (babička, matka, sestry);
• výsledky molekulárně genetických studií.

Genetické vyšetření není masivní kvůli své složitosti a vysokým nákladům, proto se podílí na diagnóze dědičného karcinomu prsu, pokud byly identifikovány rodinné anamnestické příznaky popsané nemoci, a to:

• přítomnost patologie u blízkých příbuzných;
• včasný nástup;
• vysoká frekvence oboustranných lézí mléčných žláz.

Metody instrumentálního vyšetření, které se používají při diagnostice dědičného karcinomu prsu, jsou následující:

• mamografie - řada nástrojových metod pro komplexní vyšetření prsu;
• duktografie - rentgenové vyšetření prsní žlázy po injekci kontrastního činidla do jejích kanálků;
• Biopsie prsu - fragmenty podezřelých tkání se shromažďují pro další vyšetření pod mikroskopem.

Při provádění mamografie jsou tyto metody vyšetření zahrnuty jako:

• Rentgenová mamografie
• ultrazvuk mamografie - s jeho pomocí můžete identifikovat místo nádoru, určit jeho velikost a tvar, posoudit stav okolních tkání;
• tomosyntéza je vytvoření dvojrozměrného obrazu mléčné žlázy, na které je detekována tvorba nádoru;
• magnetická rezonance (MRI) mamografie - technika pro získání tomografického obrazu prsu;
• optická mamografie - výzkum prsní žlázy pomocí speciálních optických přístrojů.

Pro identifikaci vzdálených metastáz se používají instrumentální diagnostické metody, jako jsou:

• radiografii hrudníku - pomocí radiografických obrazů lze identifikovat metastatické ložiska v plicním parenchymu;
• scintigrafie celého skeletu - do těla se vstřikují radionuklidové přípravky, jejichž ozařování je poté fixováno speciální kamerou gama, výsledný barevný obraz je analyzován na změny;
• ultrazvuk jater (ultrazvuk) - echo studium jaterního parenchymu;
• magnetické rezonanční zobrazování mozku (MRI).

Laboratorní metody používané při diagnostice popsané nemoci jsou:

• kompletní krevní obraz - s rakovinou, ESR se významně zvyšuje;
• histologické vyšetření - studium biopsie na struktuře tkání;
• Cytologické vyšetření - studie biopsie na přítomnost nádorových buněk.

Diferenciální diagnostika

Diferenciální (charakteristická) diagnostika dědičného karcinomu prsu se nejčastěji provádí s patologiemi, jako jsou:

• sporadická (normální) rakovina prsu - maligní novotvar vytvořený z epiteliálních buněk;
• benigní nádory žlázy;
• absces - omezený absces;
• zaměření na tuberkulózu.

Komplikace

Nejčastějšími komplikacemi spojenými s dědičným karcinomem prsu jsou:

• abscesy prsu - omezený absces, který se vyvine, když je připojen infekční agent;
• flegmona mléčné žlázy - rozptýlená hnisavá léze, která se vyvíjí ze stejných důvodů jako absces prsu;
• klíčení nádoru v sousedních strukturách - zejména v hrudní stěně, pleury a plicním parenchymu;
• metastázy - pohyb nádorových buněk v krvi nebo lymfatickém lůžku jiným orgánům a tkáním s tvorbou sekundárních metastatických maligních nádorů;
• intoxikace rakovinou - otrava těla produktem vitální aktivity nádorových buněk, stejně jako jejich produkty rozpadu. Pozorováno v pozdních stádiích onemocnění;
• rakovinná kachexie - vyčerpání pacienta, které je pozorováno v pozdních stadiích rakovinového procesu a je způsobeno narušením orgánů, ve kterých nádor metastazuje, stejně jako intoxikace rakovinou.

Léčba dědičného karcinomu prsu

Pacienti s dědičným karcinomem prsu jsou léčeni onkologem a mammologem. Metody léčby této patologie jsou:

• chemoterapie;
• radiační terapie;
• chirurgická léčba.

Dříve byla dědičná rakovina prsu léčena stejnými metodami jako sporadická - nyní jsou metody modifikovány na základě skutečnosti, že citlivost dědičného karcinomu prsu na určité chemoterapeutické léky může být odlišná od citlivosti sporadické rakoviny..

V souvislosti s náchylností dědičného karcinomu prsu k relapsu je ukázána radikální mastektomie - odstranění celého prsu, po kterém je vybrána jeho protéza..

Prevence

Následující opatření a opatření jsou základem pro prevenci dědičného karcinomu prsu:

• užívání hormonálních léků výlučně pod dohledem lékaře;
• prevence endokrinních onemocnění, metabolických onemocnění, kardiovaskulárních patologií, mastopatie a benigních nádorů prsní žlázy, chorob ženských genitálií a v případě jejich včasné detekce a odpovídající léčby;
• odmítnutí špatných návyků;
• pravidelné vlastní průzkumy;
• pravidelné prohlídky s mammologem, mamografie nejméně jednou za rok;
• zdravý životní styl - vyvážená strava, správný způsob práce, odpočinek, spánek, sex, vyhýbání se stresu a psycho-emocionálnímu nadměrnému zatížení, tělesná výchova.

Dávejte pozor

Při vysokém riziku vývoje této formy onkopatologie se provádí profylaktická bilaterální mastektomie, v některých případech v kombinaci s ooporektomií (odstranění vaječníků).

Prognóza dědičného karcinomu prsu

Prognóza dědičného karcinomu prsu je složitá, především kvůli tendenci nádoru relapsovat. Zvýšená životnost může být dosažena pomocí radikální chirurgie - odstranění prsu.

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, lékařský komentátor, chirurg, konzultant lékař