Srdeční buněčná anémie je onemocnění hematopoetického systému, který je zděděn. Patologie je charakterizována narušením tvorby řetězce hemoglobinu v červených krvinkách..
Pro ICD-10 je srpkovitá anémie kódem D57 a pro ICD-9 je jí přidělen kód 282.6.
Obsah článku:
- Srpová anémie - co to je?
- Příčiny srpkovité anémie
- Mechanismus vývoje srpkovité anémie
- Jak se vyskytuje srpkovitá anémie
- Jak zjistit anémiu srpkovitých buněk?
- Léčba srpkovité anémie
- Prevence a prognóza
Srpová anémie - co to je?
Srdeční buněčná anémie je správně považována za nejkomplikovanější formu dědičných onemocnění krve. V tomto případě se místo hemoglobinu A produkuje hemoglobin S v těle pacienta..
Mutovaný protein má nepravidelnou strukturu, která mu dává vlastnosti, které by normálně neměl mít. Červené krvinky, nesoucí hemoglobin S, mění svůj tvar bikinškálového disku na kosákovitý tvar a prodlužují se. Takové erytrocyty se neliší ve zvláštní stabilitě a rychle se kolabují v plavidlech..
Nejčastější patologie se vyskytuje v Africe, trpí ne stejným způsobem jako muži i ženy. Lidé se srpkovitou anémií (s klinickými projevy onemocnění a se svým skrytým průběhem) nejsou náchylní k malárii.
Příčiny srpkovité anémie
Příčinou srpkovité anémie je genová mutace, která je zděděna. Gen NVB, který je zodpovědný za produkci hemoglobinu, trpí. Výsledkem je, že v těle nemocné osoby vzniká protein s nesprávnou polohou beta řetězce (kyselina glutamová v tomto řetězci je nahrazena valinem).
Současně se hemoglobin dále vyrábí, ale jeho elektrofyzikální vlastnosti jsou porušeny. Pokud tělo trpí nedostatkem kyslíku, pak protein mění svou strukturu - krystalizuje a rozkládá se do dlouhých řetězců, to znamená, že se přeměňuje na hemoglobin S (HbS). Červené krvinky reagují na tuto deformaci změnou tvaru. Oni také prodlužují, což vede k ztenčení jejich zdi a zničení.
Dedičnost srpkovité anémie se děje autosomálně recesivním způsobem. Aby se patologie projevila, změněný gen musí být přijat od otce i matky. Jedná se o takzvanou homozygotní formu, ve které molekuly hemoglobinu S a žádné jiné molekuly nejsou přítomny v lidské krvi..
Pokud pouze jeden z rodičů má mutovaný gen, objeví se i dědičnost patologie, ale forma polymorfismu bude heterozygotní. V tomto případě samotné dítě nebude trpět anémií, ale stane se asymptomatickým nosičem patologického genu. Hemoglobin A a hemoglobin S budou cirkulovat v jeho krvi v různých poměrech. Pokud je člověk zdravý, pak se anémie nezobrazuje, protože hemoglobin A stačí na pokrytí všech potřeb těla. Při závažné dehydrataci nebo hypoxii se pocítí anémie. Osoba, která je asymptomatickým nosičem mutovaného genu HBB, ji může předat svým dětem..
Mechanismus vývoje srpkovité anémie
Erytrocyty se srpkovitou anémií přestanou fungovat. Jejich stěny jsou tenké a křehké. Navíc červené krvinky nesoucí hemoglobin S nejsou schopné transportovat požadované množství kyslíku. Sami nemohou změnit tvar a proniknout do nejmenších kapilár..
Všechny tyto patologické změny struktury erytrocytů a hemoglobinu vedou k rozvoji následujících poruch:
Životnost červených krvinek je snížena. Rychle a masově zemřou ve slezině.
Modifikované erytrocyty se sražují a hromadí se v kapilárách a blokují jejich mezery.
Nedostatek erytrocytů vede k jejich zvýšené tvorbě v ledvinách a znovu se rozmnožuje erytrocytární klíček kostní dřeně.
Jak se vyskytuje srpkovitá anémie
U lidí budou příznaky srpkovité anémie výraznější, tím slabší bude zdraví. Také na klinických projevech anémie se projevuje věk pacienta, jeho životní podmínky a přítomnost souběžných onemocnění. Je uznáváno rozlišování několika skupin symptomů, mezi které patří:
Symptomy anémie v důsledku zrychlené destrukce červených krvinek.
Symptomy anémie způsobené překrývajícím se lumenem cév.
Symptomy anémie vyvolané hemolytickou krizí.
Onemocnění se necítí u dětí mladších tří měsíců. Někdy se poprvé projevuje ve věku 6 měsíců..
Příznaky mohou být následující:
Opuch v rukou a nohou, jejich bolest.
Svalová slabost.
Změna tvaru končetin.
Zůstává v fyzickém vývoji z hlediska tvorby motorů.
Suchá kůže, její bledost.
Při masivní destrukci červených krvinek se kůže stane žlutou, což se projeví v důsledku uvolnění bilirubinu z ničených červených krvinek do krve..
Dokud dítě nedosáhne věku 5-6 let, mohou mít jakékoli infekce závažný průběh, který je spojen s patologickými změnami sleziny. Jeho mezery jsou blokovány zničenými červenými krvinkami a tělo není schopno normálně fungovat. Je to slezina v lidském těle, která je určena k čištění krve z infekčních agens a v ní se také tvoří lymfocyty. Proto téměř jakákoli infekce může vést k rozvoji sepsy. V tomto ohledu by rodiče měli být obzvláště opatrní a při jakékoli nemoci vyhledávat lékařskou pomoc..
Starší dítě se stává, čím intenzivnější jsou jeho příznaky kvůli chronické depresi kyslíku, včetně:
Dítě se rychle unaví.
Pravidelně je závrat.
Dýchavičnost se objeví.
Fyzický, duševní a sexuální vývoj je zpožděn.
Ženy s diagnostikovanou srpkovitou anémií mohou porodit děti, ale těhotenství je spojeno s řadou komplikací..
Symptomy srpkovité anémie u adolescentů a dospělých pacientů:
Z času na čas existují bolestivé pocity v různých orgánech..
Vředy se často tvoří na kůži..
Zrak se zhoršuje.
Může dojít k selhání ledvin.
Kostní struktura se mění.
Klouby začínají bolet, zvětšují se.
Citlivost končetin se zhoršuje, pareze se obtěžuje.
Hemolytická krize je nebezpečná podmínka pro lidi. Když srpkovitá anémie může způsobit dehydrataci, těžkou hypotermii, nadměrné cvičení, horskou nemoc..
Následující příznaky naznačují rozvíjející se krize:
Snížení hemoglobinu na kritické úrovně.
Mdloby.
Vysoká tělesná teplota.
Moč se zbarví tmavě.
Jak zjistit anémiu srpkovitých buněk?
Diagnóza srpkovité anémie začíná průzkumem o stížnostech pacienta a historii. Příznaky, které dává onemocnění, jsou charakteristické pro mnoho patologií, proto se vyžadují laboratorní testy..
Mezi hlavní diagnostické metody patří:
Sběr krve pro klinickou analýzu. V tomto případě bude zjištěn pokles hladiny erytrocytů a hemoglobinu v krvi na hladiny nižší než 3,5-4,0 * 1012/ l a 120 g / l.
Biochemický krevní test umožňuje diagnostikovat zvýšené hladiny bilirubinu a volného železa v krvi.
Další diagnostické postupy zahrnují:
Proveďte krevní test pomocí metabisulfitu sodného. Při interakci s touto látkou uvolňují červené krvinky kyslík, po kterém je možné vizualizovat jejich srpkovitý tvar..
Léčba kompozic krve pufru. HbS se v nich nerozpustí.
Provedení elektroforézy hemoglobinu, která umožňuje vizualizaci modifikovaných červených krvinek. Také tato metoda umožňuje rozlišit heterozygotní mutaci od homozygotního.
Jiné průzkumné techniky, které mohou být požadovány:
Ultrazvuková vyšetření jater a sleziny, stejně jako další vnitřní orgány pro detekci patologických změn v nich.
Rentgenové vyšetření kostí kostry a páteře.
Léčba srpkovité anémie
Léčba srpkovité anémie má vliv na příznaky onemocnění a také je navržena tak, aby zabránila vzniku komplikací..
Při provádění terapie bychom tedy měli řídit následující principy:
Naplnit nedostatek červených krvinek a hemoglobinu.
Odstraňte bolest.
Odstraňte přebytečné železo z těla.
Eliminujte účinky hemolytické krize.
Úrovně červených krvinek a hemoglobinu mohou vyžadovat návrat k normálnímu transfuzi červených krvinek. Jako alternativa se pacientovi podává cytostatika (hydroxymočovina), která může zvýšit hladinu hemoglobinu v krvi.
K odstranění bolesti u pacienta je předepsán analgetikum (Morphine, Tramadol, Promedol). Pokud je onemocnění akutní, je nutné injikovat léky intravenózně. Po odstranění exacerbace se podávají perorálně..
Nadměrné množství železa může být odstraněno z těla použitím určitých léků, například deferoxaminu..
V hemolytické krizi je pacientovi prokázána kyslíková terapie, adekvátní doplnění zásob tekutin, analgetika, léky na úlevu záchvatů apod..
Když infekce vstoupí do těla, pacientovi jsou předepsány antibiotika, které mohou zabránit sepsi. Mohou to být takové léky jako cefuroxim, amoxicilin, erythromycin.
Ujistěte se, že všichni pacienti se srpkovitou anémií by měli dodržovat následující doporučení:
Vést zdravý životní styl a úplně se vzdát špatných návyků.
Odstraňte vyvýšení.
Odstraňte nadměrné cvičení.
Pít dostatek vody.
Zabraňte přehřátí a přehřátí..
Jezte zdravé potraviny.
Prevence a prognóza
Plně vyléčená srpkovitá anémie není možná. Pokud však pacient dodržuje všechna lékařská doporučení, může žít až 50 let..
Komplikace anémie, která mohou vyvolat smrt pacienta, zahrnují:
Bakteriální infekce, které mohou být velmi obtížné.
Sepsy.
Zdvih.
Cerebrální krvácení.
Porušení funkce močového, kardiovaskulárního a hepatobiliárního systému.
Pokud jde o preventivní opatření, chybí. Toto onemocnění se vyvíjí kvůli genetickým mutacím, které věda ještě nemůže zabránit. Pokud určitá osoba v rodině měla případy srpkovité anémie, měli byste před zahájením plánování těhotenství konzultovat genetika. Lékař zkoumá muže a ženu a určuje pravděpodobnost, že dítě trpí srpkovitou anémií.