Komplexní vyšetření budoucích matek, které probíhají během těhotenství, poskytují příležitost zjistit abnormality ve vývoji plodu. Včasné a komplexní vyšetření v budoucnu je zárukou narození zdravého dítěte.
Jaké vyšetření během těhotenství musí projít?
Prenatální projekce jsou vyšetřením všech těhotných žen nebo nastávajících matek. Cílem prenatálního screeningu je vytvořit rizikové skupiny. Patří mezi ně ženy, které mají obzvláště vysoké riziko mít dítě s určitou geneticky determinovanou patologií. Tito pacienti jsou posláni na řadu dalších studií (testů).
Doporučujeme číst: Prenatální projekce během těhotenství
Jaké metody se používají?
Prenatální screening zahrnuje dvě základní výzkumné metody - biochemickou analýzu a ultrazvuk.
Upozornění: ultrazvukové snímání umožňuje identifikovat výrazné anatomické anomálie u nenarozeného dítěte.
Účelem laboratorní (biochemické) prenatální diagnostiky je určit konkrétní chromozomální patologii u dítěte..
S pozitivním výsledkem je těhotná žena zařazena do určité rizikové skupiny. Následně jsou tito pacienti podrobeni rozsáhlému vyšetření pomocí invazivních metod..
Ultrazvuk během těhotenství
Ultrazvukové vyšetření musí být provedeno nejméně třikrát během plodu..
Je důležité: na rozdíl od obecné víry, ultrazvuk nepoškodí nenarozené dítě.
Doporučené lhůty pro prenatální ultrazvukový screening:
- První studie trvá 10-14 týdnů;
- Druhá studie trvá 20-24 týdnů;
- Třetí (poslední) skenování - po dobu 30-32 týdnů.
U 10-14 týdnů umožňuje ultrazvukové vyšetření identifikovat nejvýraznější patologie intrauterinního vývoje embrya. Zvláště jsou určena pupoční kýla, cervikální hygrom (cystická forma) a také patologie neslučitelná se životem, jako je absence mozku. V tomto období se provádí stanovení tloušťky prostoru límce..
Upozornění: Tento indikátor není obvykle větší než 3 mm. Přebytek může být známkou embryonálních vývojových abnormalit (chromozomální nebo jiný původ).
Po dobu 20 až 24 týdnů umožňuje ultrazvukové vyšetření detekovat převážnou většinu výrazných vývojových anomálií..
Významné anatomické anomálie, které jsou zjištěny v tomto období těhotenství:
- abnormální vývoj ledvin;
- nedostatečné rozvinutí končetin;
- výrazné porušení tvorby gastrointestinálního traktu;
- závažné srdeční vady.
Malformace plodu, zjištěné na počátku těhotenství, zpravidla nepodléhají korekci. Zjištěné anomálie jsou základem pro vyvolání otázky umělého ukončení těhotenství..
V těchto termínech je možné odhalit tzv. markery chromozomální patologie.
Mezi ně patří:
- jasné zpoždění ve vývoji plodu;
- zvětšení komor mozku;
- malá nosní kosti;
vysoký průtok vody;- nedostatek vody;
- hyperechogenicita dolního zažívacího traktu;
- dilatovaná ledvinová pánve;
- abnormálně malá délka tubulárních kostí;
- cystické útvary v choroidálním plexu mozku;
- abnormální inkluze v srdečním svalu (projevující se hyperechogenicitou ultrazvukem).
vysoký průtok vody;Po dobu 30 až 32 týdnů umožňuje ultrazvukové vyšetření detekovat defekty charakterizované pozdním projevem a relativně nízkou závažností z hlediska anatomie.
V pozdějších obdobích lze identifikovat:
- kapky mozku;
- většina srdečních vad;
- významné zúžení nebo úplná obstrukce močových orgánů.
Poruchy prenatálního vývoje tohoto typu mohou být chirurgicky korigovány bezprostředně po narození dítěte. V mnoha případech umožňuje včasná chirurgická intervence tyto vady úplně odstranit..
Biochemické krevní testy během těhotenství
Biochemické screening se provádí v laboratoři; materiálem pro studium je krev těhotné ženy.
Je důležité: přítomnost určitých sérových markerů je základem pro vystavení pacienta riziku určité chromozomální patologie plodu.
V těle těhotné ženy vzniká placentární komplex, který zahrnuje samotný plod a jeho membrány (chorion + amnion). Skořepiny syntetizují specifické proteiny, které vstupují do krve nastávající matky. Prakticky všechny změny ve svém stavu vedou k tomu, že se v séru nastávající matky objevují speciální markery.
Moderní biochemický test se provádí ve dvou fázích. První screening sérových markerů se provádí v období 10-14 týdnů a druhý v 16-20 týdnech. Studie se tedy provádí v prvním a druhém trimestru..
Analýza PAPP-A a HCG v prvním trimestru
Během biochemické analýzy prvního trimestru jsou zjištěny hladiny specifických placentálních proteinů - hCG (lidský choriový gonadotropin) a PAPP-A (plazmatický protein typu A)..
Upozornění: pro biochemickou analýzu je nutné provést tzv. "dvojitý" test. Rozdíly v plazmatických hladinách bílkovin naznačují určité nenormální porodnosti u nenarozeného dítěte. Zejména snížení hladiny PAPP-A v kombinaci se zvýšenou hladinou volné ß-hCG je důvodem k podezření na přítomnost Downovy nemoci.
Test na dva specifické proteiny umožňuje diagnostikovat až 85% přítomnosti Downova syndromu.
Trojitý těhotenský test (2. trimestr)
Nejčastěji v tomto období těhotenství platí tzv. trojitý screening. Při této studii byla stanovena hladina α-proteinu (AFP), hCG a nenavázaného estriolu..
Nejdůležitější pro masový screening je úroveň AFP a hCG. Pokud dojde k významnému zvýšení obsahu alfa proteinu v plazmě, může dojít k závažnému porušení intrauterinního vývoje centrálního nervového systému nenarozeného dítěte. Jiné závažné patologie, které mohou být indikovány vysokými hladinami AFP, zahrnují teratomy, duodenální atrezii apod..
Je důležité: vysoké hladiny α-proteinu mohou naznačovat přítomnost Rh-konfliktu, pravděpodobnost spontánního potratu, stejně jako úmrtí nenarozeného dítěte.
Pokud má žena vícečetné těhotenství, pak je vysoká úroveň AFP považována za normální..
Nízká hladina α-proteinu naznačuje, že existuje Downova nemoc. Pokles tohoto indikátoru může znamenat nízké umístění placenty, obezitu těhotné ženy nebo budoucí matku s takovou chorobou, jako je cukrovka..
Je důležité: Obecně platí, že snížení hladiny AFP je považováno za nepříznivý příznak, ale může být také fixováno během normálního těhotenství..
Podle některých odborníků závisí hladina α-proteinu od rasy žen.
Chorionický gonadotropin a nekonjugovaný estriol jsou placentární proteiny. Zvýšení nebo snížení hladiny těchto proteinů signalizuje změnu stavu placenty. V některých případech to může znamenat chromozomální abnormality. Změny obsahu těchto proteinů v krevní plazmě často naznačují hrozbu spontánního potratu, stejně jako přítomnost imunologické neslučitelnosti nebo infekce..
Je důležité: změna hladiny placentárních proteinů může být pozorována také během normálního těhotenství.
Snížení hladiny nenavázaného estradiolu v kombinaci se zvýšením chorionického gonadotropinu je jedním z charakteristických příznaků přítomnosti Downova syndromu. Trojitý test umožňuje identifikovat tuto patologii v 60% případů..
Upozornění: různé laboratoře mohou mít své vlastní standardy pro sérové markery, v závislosti na typu použitých činidel. Pro hodnocení jsou zpravidla používány mezinárodní jednotky, které jsou označovány jako MS.
Norma
Pro každý z markerů, bez ohledu na gestační věk, jsou referenční hodnoty 0,5-2,0 MoM.
Zvýšení nebo snížení obsahu séra jednoho z biochemických markerů nemá klinický význam; indikátory jsou vyhodnocovány pouze v komplexu.
Doporučujeme číst: Testy na infekce během těhotenství
Vladimír Plisov, lékařský referent