Symptomy a léčba fibrózní dysplázie

Vláknová dysplázie se týká poškození kostních struktur, u kterých spojovací tkáň nahrazuje část normální kostní tkáně..

Patologie patří do kategorie nádorových onemocnění. To může být lokální (omezené) nebo rozšířené, zatímco ovlivňuje jednu nebo více kostí..

Příčiny fibrózní dysplasie ještě nejsou plně pochopeny, ale lékaři a vědci nevylučují genetickou predispozici..

Výskyt onemocnění je zcela nespecifický - jedná se o bolest postižených kostí, jejich deformaci, zkrácení nebo prodloužení, stejně jako patologické zlomeniny, které se vyskytují v důsledku slabosti postižené kosti.

Diagnostika se provádí pomocí tradičních metod pro traumatologii - rentgenografii, počítačovou a magnetickou rezonanci. Léčba je často chirurgická..

Vláknitá dysplazie: co je to

Vláknová dysplázie je systémová léze kostry - to znamená, že jakákoliv kosti muskuloskeletálního systému mohou být vtažena do patologického procesu. Patologie se týká nádorovitých onemocnění, ale není to pravý kostní nádor..

První příznaky onemocnění se často objevují již v dětství, ale obecně je možné také pozdější nástup. Praktičtí lékaři popisují případy, kdy byla nejprve identifikována monoesenciální fibrózní dysplázie (typ popsané patologie) u starších pacientů. Předpokládá se, že pozdní detekce této poruchy není způsobena pozdní morbiditou, ale skutečností, že patologie v dětství nebyla diagnostikována a to bylo odhaleno mnohem později. Takové závěry nejsou bezvýznamné: fibrózní dysplázie je důsledkem intrauterinních poruch (to bude popsáno níže), to znamená, že dítě se s ní narodilo, ale nemusí se projevit, proto se nachází v pozdějším období života.

Reprezentace žen postihují častěji, častěji než muži..

Rozptýlené vláknité tkáně se mohou znovu zrodit do benigního novotvaru. Maligní (zhoubná degenerace) je zřídka zjištěna.

Vlasová dysplázie je popsána poměrně nedávno - v první polovině minulého století. Zároveň byly identifikovány jeho klinické odrůdy (zejména fibrózní dysplazie na pozadí předčasné puberty, doprovázené zvýšenou pigmentací kůže typu "káva s mlékem"),.  

Vláknová dysplázie má jiné názvy, které jsou spíše běžné u vědců než u lékařských záznamů vypracovaných na klinikách - to je Lichtenštejnská choroba, choroba Lichtenštejna-Jaffa a choroba Lichtenštejnsko-Braytsova.

Důvody

Vláknová dysplasie se vyskytuje v důsledku abnormálního vývoje osteogenního mezenchymu, což je meziprodukt, z něhož se pak tvoří silná kosti. Taková porucha se rozvíjí v embryonálním období vývoje plodu, což je počáteční fáze vývoje plodu a během kterého jsou položeny všechny orgány a tkáně. Ale okamžitá příčina, která vede k nesprávnému vložení kosti, není známa. Stejně jako v případě porušení, ke kterým dochází i ve stadiu nitroděložního vývoje, mohou faktory, které mohou negativně ovlivnit tělo těhotné ženy - a tudíž i vyvíjející se tělo plodu.

Existuje mnoho z nich - především:

• fyzické faktory;
• chemické faktory;
• somatické nemoci těhotné;
• jeho endokrinní patologie;
• psychologické faktory;
• špatné návyky budoucí matky.

Do kategorie fyzických patří následující faktory:

• teplota;
• záření;
• mechanické.

Kritické změny teploty, jak nahoru, tak dolů, mohou ovlivnit průběh těhotenství a tedy vývoj plodu. Bylo zjištěno, že nepřetržité přehřátí těhotné ženy nebo její hypotermie může způsobit selhání plodového vývoje plodu - zejména tvorbu normální kostní tkáně..

Těhotná žena může být vystavena záření za takových okolností, jako je:

• kontaktu s radioaktivními látkami nebo zařízením v důsledku profesionálního zaměstnání - zejména pokud nejsou dodržována pravidla ochrany práce nebo nejsou splněny podmínky pro jejich dodržování;
• diagnostické postupy - zejména rentgenové vyšetření;
• radioterapii maligních novotvarů.

Takové záření je možné v počátečních stádiích těhotenství, kdy ještě není prokázáno, a ženě není zakázáno kontaktu s radioaktivními látkami a zařízením..

Mechanické faktory, které nepříznivě ovlivňují vývoj plodu, jsou poranění břicha těhotné ženy.. Mohou být:

• domácí - náhodné nebo kvůli domácímu násilí;
• výroba;
• sporty, když těhotná, již si je vědoma své pozice, pokračuje ve sportovních aktivitách.

Chemické faktory, které nepříznivě ovlivňují vývoj plodu plodu a vedou k narušení tvorby tkáně (v tomto případě kosti), jsou rozděleny do dvou skupin:

• exogenní;
• endogenní.

Exogenní jsou ty, které vstupují do organismu těhotné ženy zvenčí různými způsoby - inhalací, gastrointestinálním traktem, kůží. Jde především o chemikálie pro domácnost a agresivní chemikálie, které se používají ve výrobě nebo v zemědělství..

Endogenní zahrnují toxiny, které:

• jsou produkovány v procesu životně důležité činnosti mikroorganismů těhotné ženy infikované jimi a jsou také vylučovány během rozpadu mrtvých bakterií a / nebo virů;
• se vytvářejí v tkáních během vývoje patologického procesu v nich - v podstatě jde o supuraci nebo nekrózu (nekrózu) tkání.

Somatická onemocnění těhotné ženy jsou pro plod nebezpečné chronické onemocnění životně důležitých orgánů (kardiovaskulární a respirační systém) a systémové patologie (například autoimunitní).

Prakticky každá endokrinní patologie těhotné ženy může ovlivnit pokládku plodové tkáně - v tomto případě kosti s následným vývojem fibrotické dysplazie.

Psychologické faktory, které mohou negativně ovlivnit vývoj nenarozeného dítěte, jsou akutní nebo chronické stresy v každodenním životě, v práci nebo ve společnosti..

Jakékoli špatné návyky, které se těhotná matka nevzdala během těhotenství (kouření, alkohol a / nebo léky), může mít velmi destruktivní vliv na proces intrauterinního vývoje tkání a orgánů plodu - a zejména na tvorbu kostních tkání. 

Vývoj patologie

Existují dva hlavní typy fibrózní dysplázie:

• monosore - současně je postižena jedna kost;
• polyossalnaya - několik kostí postižených, často umístěných na jedné polovině těla.

Je odhaleno, že polyosální rozmanitost patologie se často vyskytuje v dětství. Často je však kombinována s:

• endokrinní poruchy;
• melanóza kůže (Albrightův syndrom).

Dávejte pozor

Jednoduchá forma fibrózní dysplazie je diagnostikována v jakémkoli věku - od dětství až po stáří. Současně nejsou detekovány endokrinní patologie a pigmentace kůže u pacientů..

K systematizaci tohoto onemocnění používají ruští lékaři klinickou klasifikaci Zatsepin. Podle něj jsou zvýrazněny následující formy popsané patologie:

• intraosseous;
• celkem;
• nádor;
• Syndrom Albright;
• fibrocartilaginous;
• kalcifikovaný fibróm.

Intra kost fibrózní dysplázie může nastat s postižením jedné nebo více kostí v patologickém procesu. Zároveň se vytváří jediná nebo vícenásobná ložiska vláknité tkáně a u mnoha pacientů dochází k úplné degeneraci celé kosti.

V tomto případě se však struktura kortikální vrstvy nezmění, takže se nedodržují deformace (zakřivení)..

S celkové poškození kosti všechny jeho strukturní prvky jsou vtaženy do patologického procesu, včetně kortikální vrstvy a zóny medulárního kanálu. Kvůli úplnému poškození kosti v průběhu času dochází k jeho zakřivení, stejně jako tzv. Únavové zlomeniny - porušení integrity kosti v důsledku konstantního tlaku na její tělesnou hmotnost. S celkovou rozmanitostí popsané patologie je hlavní vývoj polyosmální léze dlouhých tubulárních kostí - femorální, tibiální, radiální a další.

Dávejte pozor

Když nádorová různorodost fibrotické dysplázie roste vláknitá tkáň, jsou vizuálně podobné nádoru. Tato forma fibrózní dysplazie je poměrně vzácná.

S Albrightův syndrom několik kostí je postiženo najednou, kromě toho dochází téměř k úplné změně v každé z kostí zapojených do patologického procesu.

Také u Albrightova syndromu jsou vedle fibrózní dysplazie identifikovány pacienti:

• endokrinní poruchy;
• předčasná puberta u dívek;
• měnící se proporce těla;
• pigmentace kůže ve formě jednotlivých lézí (mohou být rozptýleny po celém těle);
• závažné deformity kostí trupu, horních a dolních končetin;
• progresivní poruchy různých orgánů a systémů - často kardiovaskulární, respirační, gastrointestinální a další.

Fibrocartilaginous dysplázie je současná degenerace tkáně kostí a chrupavky, ale převažují strukturální poruchy chrupavky. Tato forma fibrózní dysplazie by měla způsobit klinickou bdělost - je často pozorována její degenerace do chondrosarkomu (maligní nádor tkáně chrupavky). 

Kalcifikovaný fibróm je specifickým typem fibrotické dysplázie - když se v rostoucím pojivovém tkáni vytváří ložiska vápenatých solí. Kalcifikovaný fibróm je velmi zřídka diagnostikován a nejčastěji postižena tibie..

Symptomy fibrózní dysplázie

V době narození dítěte s narušením kostní pokládání se často vyskytují výrazné kongenitální deformity kostí. V případě polyosální patologie se počáteční symptomy objevují v raném dětství.. V tomto případě je nejčastěji diagnostikována léze dlouhých tubulárních kostí:

• femorální;
• tibiální;
• fibula;
• rameno;
• záření;
• loket.

Ploché kosti trpí méně často, ale kvůli popsané patologii trpí hlavně:

• panvové kosti;
• kosti lebky;
• obratle různých částí páteře;
• žebra;
• lopatky.

Kosti rukou a nohou jsou o něco méně postiženy, zatímco kosti zápěstí se nepodílejí na patologickém procesu..

Mezi hlavní příznaky patří:

• pocity bolesti;
• progresivní deformace postižených kostí;
• výskyt patologických zlomenin - narušení integrity kosti bez ovlivnění traumatického faktoru;
• ztmavnutí pokožky;
• důkazy o poruše kardiovaskulárního systému.

Charakteristika bolesti:

• lokalizace - obvykle v oblasti stehenní kosti;
• o distribuci - klasické ozařování chybí;
• přirozeně, bolest, tahání, někdy ve formě neurčitého nepohodlí;
• intenzita - nevyjádřená;
• podle výskytu - často se objeví, když dítě začne stát a pak chodí.

Stupeň zakřivení závisí na tom, které kosti se vyvinuly vláknitou deformitou..

Při deformacích v trubicovitých kostech horních končetin je diagnostikována pouze jejich rozšíření ve tvaru klubu.

Pokud jsou postiženy falangy prstů, jsou zkráceny, vypadají jako nasekané.

Kosti dolních končetin se deformují pod váhu těla. Zvláště závažná deformita je pozorována na straně stehenní kosti, u 50% všech diagnostikovaných případů je zkrácena. Vzhledem k postupnému zakřivení proximálních úseků (blíže ke kyčelnímu kloubu) jsou pozorovány následující poruchy:

• femur se stává jako bumerang, pastýřský štáb nebo hokejka;
• velký švih se posune nahoru (často na úroveň pánevních kostí);
• femorální krk deformovaný;
• stehna je zkrácena - jeho zkrácení může být od 1 do 10 cm;
• křehnutí vzniká a postupuje.

Pokud fibrotická dystrofie postihuje fibulu, může být deformita chyběna..

Pokud se v tibii vyskytne patologie, jsou charakteristické následující:

• šavle zakřivení nohy;
• pomalý růst kostí.

Zkrácení holenní kosti je často méně výrazné než v případě lézí stehenní kosti..

U fibrózní dysplazie ileu a ischiatických kostí dochází k deformitě pánevního kruhu.. Kvůli tomu dochází k patologickým změnám v páteři:

• narušení držení těla;
• skolióza - zakřivení páteře v bočním směru;
• kyfóza - zakřivení páteře ve směru zepředu dozadu.

Poruchy se stávají výraznějšími, jestliže se fibrózní deformita současně vyvine v kosti femuru a pánve. Důvodem je, že osa těla se posune ještě více a zatížení páteře se zvyšuje.

Upozornění:

Výskyt patologických zlomenin může v některých případech hrát zvláštní diagnostickou roli, když chybí bolest a jiné příznaky fibrotické dysplazie.

Průběh mono-podstatné rozmanitosti onemocnění je výhodnější, neexistují žádné poruchy mimo kosti. Stupeň a povaha deformace postižené kosti se značně liší - závisí na lokalizaci patologického zaměření, jeho velikosti a charakteristice léze (může být totální nebo intraosidní). Symptomy tohoto typu popsané patologie jsou:

• bolest postiženého segmentu;
• zvýšená a zrychlená únava po jeho zatížení;
• křehkost;
• patologické zlomeniny.

Charakteristiky bolesti jsou stejné jako v případě bolesti v případě vývoje polyosmální formy onemocnění..

Diagnostika

Pro diagnózu, stížnosti pacienta, anamnézu (historii) onemocnění, objasnění podmínek prenatálního vývoje plodu jsou důležité další metody výzkumu (fyzikální, instrumentální, laboratorní)..

Fyzikální vyšetření se provádí:

• kontrola - současně odhalila zakřivení postiženého segmentu kosti a pigmentaci kůže;
• palpace - bez vlastností.

Následující metody instrumentálního výzkumu jsou informativní v diagnostice fibrózní dysplazie:

• Rentgenový paprsek - v počátečních fázích vývoje onemocnění, rentgenové snímky ukazují oblasti, které připomínají matné sklo, pak postižený segment převezme celulární formu: těsnicí plochy se střídají s ohnisky osvícení. S progresí patologie se projevila deformace postižené kosti;
• Densitometrie - rentgenové vyšetření, které umožňuje stanovit hustotu kostní tkáně. Tato metoda diagnózy je přitahována, pokud je nalezeno jediné zaostření, ale musí být vyloučeno mnoho lézí kostí;
• výpočetní tomografie (CT) - vypočítané úseky jsou více informativní než rentgenový obraz a poskytují podrobnější informace o postižené kosti.

Metody výzkumu v laboratoři nejsou metodou výběru při diagnostice fibrózní dysplázie, ale má smysl zapojit je, je-li třeba provést diferenciální (odlišnou) diagnózu s jinými patologickými stavy s podobnými příznaky.. Nejčastěji používané:

• úplný počet krevních buněk - pokud dojde ke zvýšení počtu leukocytů (leukocytóza) a ESR, znamená to zánětlivou povahu patologie, ale není strukturální;
• biochemický krevní test - snížení počtu stopových prvků indikuje vznik osteoporózy, nikoliv fibrózní dystrofii.

Detekce popsané patologie (zvláště při porážce jedné kosti) může být obtížná - zvláště s nevyjasněnými klinickými příznaky. V takovém případě bude nutná dynamická pozorování s pravidelným přezkoumáním pacienta..

Diferenciální diagnostika

Diferenciální (charakteristická) diagnostika fibrózní dysplázie se často provádí s těmito nemocemi a patologickými stavy jako:

• osteodystrofie - zhoršení vývoje kostní tkáně v důsledku zhoršení výživy;
• osteoporóza - křehkost kosti způsobená vyluhováním minerálních prvků z ní;
• osteomyelitida - hnisavé poškození kosti s tvorbou píštěle v něm (patologický průběh).

Komplikace

Nejčastějšími komplikacemi fibrotické dystrofie jsou:

• zkrácení postiženého segmentu kosti;
• porušení funkce podpory - porušení kostí horních nebo dolních končetin;
• porušení motorické činnosti - porážkou kostí ramen, nohou, páteře a pánevního kroužku;
• patologické zlomeniny.

Léčba fibrózní dysplázie

Náhradní tkáňová náhrada kostní tkáně je nevratný proces. Konzervativní léčba proto není taková, že by mohla ovlivnit vývoj patologického procesu a patologická korekce se provádí pomocí chirurgické léčby.. Během operace se provádí segmentální resekce (vyřezávání) ohrožené kostní oblasti, která se provádí v zdravých tkáních.. Výsledná vada je nahrazena kostním štěpem..

Pokud dojde k patologickému zlomeninu končetin, ošetření se provádí překrytím Ilizarova zařízení - speciální kovové konstrukce.

Prevence

Vzhledem k tomu, že fibrózní dysplázie se vyvine kvůli narušení nitroděložního vývoje kostní hmoty, nebyly vyvinuty specifické metody prevence. Riziko vzniku tohoto onemocnění může být sníženo nebo dokonce zamezeno, pokud jsou zajištěny normální těhotenské podmínky..

V případě fibrotické dysplazie se předchází komplikacím - zejména patologickým zlomeninám.. Následující akce jsou relevantní:

• neustálé sledování tělesné hmotnosti, aby se snížilo zatížení kostí;
• posílení kostní tkáně všemi možnými způsoby - zejména je to vyvážená strava s příjmem potravin, které jsou bohaté na stopové prvky (mléko, tvaroh, ryby, maso a další).

Předpověď

Prognóza fibrózní dysplázie je prospěšná, pro zdraví je odlišná. Pokud nejsou léčeny, může dojít k těžkým deformacím kostí..

Včasná chirurgická léčba pomocí prvků kostního štěpení pomůže napravit kosmetické vady, které vznikly v důsledku fibrózní dysplázie a zlepšily kvalitu života těchto pacientů..

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, lékařský komentátor, chirurg, konzultant lékař