Mramorové nemoci (vrozená osteoskleróza, osteopetóza) je velmi vzácné dědičné onemocnění, které postihuje kostru a kostní dřeň dítěte nebo dospívající osoby. Pacienti se stávají křehkými kostimi, hematopoéza přestane plně fungovat..
V závislosti na načasování prvních symptomů onemocnění a povaze těchto příznaků je vrozená osteoskleróza rozdělena na počáteční a pozdní. Časná forma mramorového onemocnění se vyvíjí u dětí prvního roku života a je velmi obtížné, proto se také nazývá maligní. Na druhou stranu pozdní forma, vznikající častěji v dospívání, doprovázené méně výraznými patologickými změnami ze strany kostry a ze strany hemopoetického systému. Tito pacienti mají různé zdravotní problémy, obecně však prognóza jejich života je příznivá..
Příčiny mramorové nemoci
Mramorová nemoc je dědičná patologie.. Vědci byli schopni rozpoznat tři geny odpovědné za vývoj vrozené osteosklerózy. Právě tyto geny kódují proteiny, které jsou nezbytné pro správnou funkci osteoklastů a osteoblastů - buňek, na kterých závisí stav kostní tkáně. Pokud dojde k mutaci v jednom z těchto genů, může se v potomstvu vyvinout mramorová nemoc..
Maligní forma sledované choroby přenášené autosomálně recesivním typem. To znamená, že k tomu, aby dítě bylo nemocné, měly by mutované geny být s oběma rodiči. Tato vlastnost dědičnosti mramorové choroby vysvětluje skutečnost, že v některých izolovaných etnických skupinách, kde existuje mnoho příbuzných manželství, je počet případů této nemoci mnohem vyšší než u populace.
Pozdní forma mramorové nemoci, naopak autosomální dominantní typ přenosu, proto se jedná častěji (mutovaný gen může být pouze v jednom z rodičů).
Lidé, kteří mají případy mramorového onemocnění v rodině, mohou podstoupit zvláštní diagnózu, která odhalí pozměněné geny. To umožní předpovědět, zda budoucí děti budou mít zdravotní problémy..
Mechanismy vývoje mramorového onemocnění
Základem této patologie je nerovnováha mezi tvorbou a resorpcí (resorpcí) kostní tkáně. Takové porušení nastává v důsledku snížení počtu osteoklastů (buněk odpovědných za resorpci kostí) nebo jejich nesprávného fungování..
Kvůli nerovnováze je kostní tkáň zhutněna a stává se přebytečnou, ale to neznamená, že její síla se zvyšuje. Naopak, kosti mramorové choroby ztrácejí svou elasticitu a stávají se křehkými. Kromě toho při osteoskleróze dochází k substituci intraosní dutiny tubulárních kostí a houbovité substance plochých kostí za pojivovou tkáň. To znamená, že je-li normální kostní dřeň, vypadají sklerotické buňky. To vede k narušení hematopoetického systému..
Obecně platí, že všechny tyto patologické změny způsobují, že pacient vyvine kosterní deformity, zlomeniny, anémii, hemoragickou diatézu a různé neurologické poruchy..
Symptomy mramorového onemocnění
Klinický obraz mramorového onemocnění je polymorfní. Pacienti obvykle mají příznaky poškození muskuloskeletálního systému, hematopoetického a nervového systému.
Hlavní příznaky mramorového onemocnění jsou patologické zlomeniny.. Patologické jsou nazývány proto, že se vyskytují s minimálními zraněními a na velkých silných kostech (nejčastěji na femuru). Po zlomenině se může vyvinout osteomyelitida (jedná se o jednu z nejhorších komplikací mramorového onemocnění).
Kromě zlomenin při vyšetření pacienta dokáže doktor zjistit různé deformity skeletu (nohy ve tvaru O, nepřiměřená lebka, patologické změny v páteři). Pacienti mají při chůzi v nohách a v zádech bolesti v důsledku deformace a změn struktury kostí..
Porážka hematopoetického systému při mramorové nemoci se projevuje příznaky anémie: bledost, slabost. V reakci na nedostatečnost hematopoetické funkce kostní dřeně, játra, sleziny, lymfatických uzlin se zvyšuje, obranyschopnost těla se oslabuje, rozvíjí se hemoragická diateze.
Výskyt neurologických poruch při vrozené osteoskleróze je spojen se zhutněním kostí lebky a snížením velikosti anatomických otvorů, kterými procházejí nervy (v důsledku těchto změn dochází ke stlačení nervů). Pacienti mohou proto mít periferní účinky paréza a paralýza, problémy s viděním. Když je kostní labyrint vnitřního ucha naplněn kostní tkání možný vývoj hluchoty. Navíc, kvůli deformacím lebky mohou pacienti trpět hydrocefalou..
Obecně platí, že u pacientů s mramorovým onemocněním u dětí je zpoždění ve fyzickém vývoji, různé problémy s otoky, mohutné léze zubu kazem..
U pozdních forem mramorového onemocnění je klinický obraz obvykle vyhlazen, neexistují výrazné neurologické projevy, kosterní deformity. Pouze opakované patologické zlomeniny mohou tlačit myšlenku na osteosklerózu..
Diagnostika
Radiologické metody výzkumu pomáhají lékařům potvrdit diagnózu. Na rentgenovém snímku pacientů jsou všechny kosti skeletu utěsněny (nejsou průsvitné rentgenovým paprskům), v tubulárních kostech chybí kanál kostní dřeně, dochází ke zeslabení humeru a femur ve tvaru krku.
Při vyšetření krve pacientů se vyskytují známky anémie a zvýšení některých biochemických parametrů (aktivita kyseliny fosfatázy atd.). Zpravidla neexistují žádné změny v analýze moči (toto rozlišuje osteosklerózu od destruktivních onemocnění kostí, u kterých převládá kostní resorpce nad její tvorbou).
Pro podrobnější studium zdravotního stavu pacientů je nutné konzultovat neurologa, hematologa, oftalmologa, otolaryngologa, zubního lékaře.. Mohou být vyžadovány různé genetické studie..
Principy léčby
K dnešnímu dni neexistují žádné metody k úplnému vyléčení mramorového onemocnění.. Důvodem je především skutečnost, že tato patologie je velmi vzácná a lékaři prostě nemají klinické zkušenosti s léčbou. Z tohoto důvodu je zatím považováno za nejúčinnější v mramorové nemoci transplantace kostní dřeně. Pomocí transplantace se můžete pokusit obnovit proces resorpce kostí a tvorbu krve v těle pacienta. Tato technika se používá pro maligní recesivní formy onemocnění. Navíc jsou vyvíjeny a testovány různé léčebné režimy pro vrozené osteosklerózu s interferonem a kalcitriolem (vitamín D)..
V pozdním projevu mramorové nemoci lékaři aplikují různá terapeutická opatření zaměřená na udržení kostní a nervové soustavy, stejně jako všeobecnou podporu zdraví pacientů. Pacienti jsou zobrazeni jako farmakoterapie a cvičební terapie, plavání, masáže, speciální stravování, lázeňská léčba. Pokud je to nutné, ortopedická korekce skeletálních deformit..
Pacienti s mramorovým onemocněním jsou velmi důležití, aby se zabránilo úrazům, protože to je plné vývoje zlomenin a osteomyelitidy. Navíc je nutné dynamické pozorování ortopedem, zubním lékařem a dalšími specialisty..
Olga Zubková, lékařka, epidemiolog