Vysoké riziko Downova syndromu, analýza a screening

Vysoké riziko Downova syndromu?

Downov syndrom není onemocnění, je patologií, které nelze předejít a vyléčit. Fetus s Downovým syndromem u 21. páru chromozomů má třetí další chromozom, v důsledku čehož jejich počet není 46, ale 47. Downův syndrom je pozorován u jednoho ze 600-1000 novorozenců od žen po 35. roce věku. , není zcela objasněn. Lékař z Anglie, John Langdon Down, poprvé popsal tento syndrom v roce 1866 a v roce 1959 francouzský profesor Lejeune prokázal, že je to kvůli genetickým změnám..

Je známo, že děti dostávají od matky polovinu chromozomů a polovinu od otce. Vzhledem k tomu, že neexistuje žádná účinná léčba Downovho syndromu, je onemocnění považováno za nevyléčitelnou, můžete přijmout opatření a chcete-li porodit zdravé dítě, jděte na lékařskou genetickou konzultaci, kde na základě chromozomální analýzy rodičů bude zjištěno, zda se dítě narodilo zdravé nebo s Downovým syndromem.

V poslední době se tyto děti rodí častěji, sdružují se s pozdějšími sňatky a plánují těhotenství ve věku 40 let. To je také věřil, že jestliže babička porodila svou dceru po 35, pak se vnoučata mohou narodit s Downovým syndromem. Přestože prenatální diagnóza je obtížným vyšetřovacím procesem, je velmi důležité ji provést, aby bylo možné ukončit těhotenství..

Co je to Downův syndrom? To může být obvykle doprovázeno zpožděným vývojem motorů. Takové děti mají vrozené srdeční vady, patologii vývoje orgánů gastrointestinálního traktu. 8% pacientů s Downovým syndromem trpí leukemií. Léčba léků může stimulovat duševní aktivitu, normalizovat hormonální nerovnováhu. Pomocí fyzioterapeutických procedur, masáže, terapeutické gymnastiky můžete svým dětem pomoci získat dovednosti potřebné pro samoobsluhu. Downov syndrom je spojen s genetickou poruchou, ale to ne vždy vede k narušení tělesného a duševního vývoje dítěte. Takové děti a dospělí dospělí se mohou účastnit ve všech sférách života, někteří z nich se stávají herci, sportovci a mohou se angažovat ve veřejných záležitostech. Jak se člověk vyvíjí s touto diagnózou, závisí do značné míry na prostředí, ve kterém roste. Dobré podmínky, láska a péče přispívají k plnému rozvoji.


Riziková tabulka Downovho syndromu podle věku

Pravděpodobnost Downova syndromu závisí na věku matky, ale může být identifikována genetickým testem v počátečních stádiích těhotenství a v některých případech ultrazvukem. Pravděpodobnost, že dítě má Downův syndrom při narození, je nižší než v předchozích fázích těhotenství, protože některé ovoce s Downovým syndromem nepřežijí.


Jaké riziko je považováno za nízké a které riziko je vysoké?

V Izraeli je riziko Downova syndromu považováno za vysoké, pokud je vyšší než 1: 380 (0,26%). Každý, kdo je v této rizikové skupině, musí podstoupit test plodové vody. Toto riziko je ekvivalentní riziku těch žen, které otěhotní ve věku 35 a více let.

Riziko nižší než 1: 380 je považováno za nízké..

Ale musíme mít na paměti, že tyto hranice mohou být plovoucí! Například v Anglii je vysoké riziko považováno za riziko větší než 1: 200 (0,5%). To je způsobeno tím, že některé ženy považují riziko 1 až 1 000 za vysoké a druhé 1 až 100 za nízké, protože s tímto rizikem mají 99% pravděpodobnost, že budou mít zdravé dítě..



Rizikové faktory pro Downův syndrom, Edwards, Patau

Mezi hlavní rizikové faktory patří věk (zvláště významný pro Downův syndrom), stejně jako účinky radiace, některé těžké kovy. Je třeba mít na paměti, že i bez rizikových faktorů může plod mít patologii..

Jak lze vidět z grafu, závislost velikosti rizika na věku je pro Downův syndrom nejvýznamnější a méně významná pro další dvě trisomie:


Screeningové riziko syndromu dolů

K těmto datem se doporučuje, aby se všechny těhotné ženy, s výjimkou testů spoléhajících se, podrobily screeningovému testu s cílem zjistit riziko Downova syndromu při porodu a vrozených vad plodu. Nejproduktivnější vyšetření je v týdnu 11 + 1 den nebo v týdnu 13 + 6 dnů s kokcyxovou parietální velikostí embrya od 45 mm do 84 mm. Těhotná žena může podstoupit vyšetření a použít pro tento konkrétní ultrazvuk.

Přesnější diagnóza se provádí pomocí biopsie chorionického vilu a testu plodové tekutiny, který se odebere se speciální jehlou přímo z plodového močového měchýře. Ale každá žena by měla vědět, že takové metody jsou spojeny s rizikem těhotenských komplikací, jako je potrat, infekce plodu, vývoj ztráty sluchu u dítěte a mnoho dalšího..

Kompletní kombinovaný screening trimesteru I - II těhotenství vám umožní zjistit vrozené vady plodu. Co zahrnuje tento test? Nejprve potřebujete ultrazvuk na 10-13 týdnů těhotenství. Riziko se vypočítá stanovením přítomnosti nosní kosti, šířky krku plodu, kde se akumuluje subkutánní tekutina v prvním trimestru těhotenství.

Ve druhém případě se provádí krevní test na choriový gonadotropin ve věku 10-13 týdnů a Alfa-fetoprotein ve věku 16-18 týdnů. Kombinovaná data skenování jsou zpracovávána speciálním počítačovým programem. Vědci navrhli novou screeningovou techniku ​​- kombinující vyhodnocení výsledků získaných v průběhu výzkumu v prvním a druhém trimestru. To vám umožní poskytnout jednotné hodnocení rizika Downova syndromu během těhotenství.

Pro první trimestr jsou použity výsledky stanovení PAPP-A a měření tloušťky obojku a u druhého trimestru jsou použity kombinace AFP, nekonjugovaného estriolu, CG a inhibinu-A. Použití integrovaného hodnocení pro screening umožňuje po invazivních zákrocích snížit míru potratu u plodů s normálním karyotypem podle výsledků cytogenetické diagnózy.

Integrální a biochemické testování pro screening pro Downův syndrom může navíc detekovat více případů chromozomálních abnormalit. To pomáhá zabránit nežádoucím potratům způsobeným amniocentézou nebo biopsií chorií vil..