Toto onemocnění způsobuje fotofobii a je exacerbováno sluncem, což vede k vyblednutí pokožky, její ztenčení a praskání. King George III Anglie trpěl akutní porfyrií, která se po celém svém životě vyhýbala slunečnímu světlu. Měla ji skotská královna Maria Stewartová a poslední ruská císařovna Alexandra Feodorovna. Ve středověku byli pacienti s porfyrií považováni za upíry, protože roztrhli sliznici vnitřní části rtů, dásně krvácely a kořeny zubů byly vystaveny. Porfyrie je obzvláště běžné v severských zemích, což je pravděpodobně důvod, proč nás k nám přicházejí duchovní především z britských, skotských a švédských zdrojů. Dnes jsou lékaři velmi dobře vědomi této těžké nemoci, která pacientovi způsobuje značné utrpení..
Symptomy porfyrie a povaha onemocnění
Porfyrie se vyvíjí v důsledku dědičných poruch pigmentového metabolismu, což způsobuje zvýšený obsah porfyrinů v krvi. Podstata problému spočívá v tom, že tělo není schopno syntetizovat hemu - neproteinovou část hemoglobinu, která je zodpovědná za přenos železa, ale současně akumuluje meziprodukty své syntézy, které se ve světle mění na porfyriny. Při interakci s atmosférickým kyslíkem tvoří porfyriny aktivní volné radikály, které poškozují kožní buňky. Kůže poškozená radikály ztmavne, stane se velmi tenkou a křehkou a praská pod vlivem slunce. Po čase se pokožka pacienta zakryje vředy a jizvy, které poškozují chrupavku a šlachy. Proto pacienti s porfyrií často mají zkřivené prsty a ulcerované tváře, oční víčka. V tomto případě se utrpení zhoršuje, když do pokožky zasáhne sluneční světlo. Během dne prožívají pacienti letargii a únavu, zatímco v noci jsou schopni žít v tekutém životním stylu..
Porfyrie je klasifikována podle toho, kde dochází k chybám syntézy hemoglobinu v játrech nebo v kostní dřeni. Nemoc je zděděna, ačkoli to nemusí být nutně současně manifestováno u každého člena rodiny, který ji zdědil. Následující faktory mohou vyvolat přechod latentní porfýrie na akutní onemocnění:
- virové a bakteriální infekce (zejména hepatitida);
- hlad, nadměrné pití;
- užívání určitých léků (antibiotika, sulfonamidy, NSAID, barbituráty);
- kolísání hormonálních hladin (puberta, těhotenství);
- nadměrné sluneční záření.
První známky porfyrie jsou zpravidla otoky kůže, zarudnutí a svědění na místech vystavených slunečnímu záření, pak se objeví bubliny a na jejich místě se objevují vředy. Někdy je model doplněn tvorbou krvácení na kůži. Pacienti často nespojují projevy onemocnění s slunečním zářením, protože se nevyvinou okamžitě. Na recepci si stěžují na křehkost kůže se sebemenším zraněním, zejména na zadní straně rukou, stejně jako vzhled intenzivních puchýřů a eroze na obličeji, nohou, na zádech. Skleroticky zahuštěné plaky, milia se mohou objevit na obličeji a hrudníku..
Typické příznaky porfyrie u pacienta
- pigmentace a hypertrichózy v otevřených pokožkách;
- křehkost kůže a její lehká zranitelnost;
- deformace nehtů;
- zčervenání moči;
- kontraktura malých kloubů.
Další příznaky, které pomáhají lékaři, aby se nemýlili při diagnóze, mohou být polyneuritida, bolest břicha, duševní poruchy, vysoký krevní tlak.
Možné způsoby léčby pacientů trpících porfyrií
Moderní medicína ještě nemá schopnost léčit porfyrii, ale má dostatečný arzenál nástrojů určených ke zmírnění stavu pacienta a dosažení přijatelné kvality života pro něj. Takže dobrý účinek v některých případech dává splenektomii, což umožňuje snížit počet sekretovaných porfyrinů a snížit fotosenzitizaci. Intravenózní podání koncentrovaného roztoku glukózy snižuje sekreci porfyrinů, stejně jako podávání delagilu, který se váže na porfyriny pokožky a odstraňuje je močí. Při nedostatečné účinnosti léčiv může být předepsána plazmaferéza..
Je třeba si uvědomit, že když syndrom bolesti nelze jmenovat analgin a trankvilizéry, protože mohou způsobit exacerbaci onemocnění. Pacienti s porfyrií mohou doporučit chlorpromazin. Pokud je to nutné, předepsaná terapie zaměřená na snížení krevního tlaku. Pacientovi se doporučuje zapomenout na alkohol a vyhnout se slunečnímu záření..