Arachnodactyly nebo pavoučí prsty u lidí

Arachnodactylia se týká patologie, ve které se vyvíjí charakteristická deformita prstů ruky - jejich větší než normální délka, nadměrná tenkost (tenkost) a zakřivení.

Arachnodactyly doprovází řadu dědičných chorob. Nejčastěji je diagnostikován u pacientů s prodloužením kostí typu trubkového (kyčel, rameno, atd) a další komplexní kostních deformit a někdy - a s patologickými změnami oční bulvy, srdce a cév (často - major).

Méně častěji se patologie vytváří izolovaně, nejsou-li zjištěny změny z jiných orgánů a tkání..

Symptomatická léčba patologie - k drastickému ovlivnění růstových zón falangů prstů s cílem změnit jejich tvar a délku, lék se dosud nenaučil.

Obecné údaje

Arachnodactyly se týká patologií, které jsou dědičné a genetické povahy a jejichž výskyt je spojen s narušenou metabolickou cestou v tkáních.

Zajímavé: Jméno "arachnodactyly" doslovně znamená "pavoučí prsty" (z řečtiny "arachno" znamená "pavouk" a "dactylos" - "prst"). V tomto případě se prsty pacienta skutečně podobají dlouhým, tenkým, zakřiveným nohám hmyzu z třídy pavoukovců..

Poprvé byla popsána patologie již v roce 1876 - dokonce i její vzhled byl spojen s dalšími charakteristickými změnami v kostře. Po 20 letech pan Pedro Marfan, pediatr z Francie, popsal tuto chorobu podrobněji, a proto se začala říkat Marfanův syndrom.

Lékaři později se ukázalo, že arachnodactyly, je dědičné onemocnění pojivové tkáně, je plná nejen Marfanův syndrom (kromě arachnodactyly, její projevy je prodloužení ramen vzhledem k podélné duté kosti, hypoplazie podkožního tuku, a nadměrné pohyblivost kloubů, poruchy vidění a práce kardiovaskulárního systému). S akumulací klinických zkušeností začaly být studovány a další dědičné nemoci, doprovázené vytvořením "pavoukových prstů". Zejména tohle homocystinurie - dědičná porucha metabolismu methioninu (aminokyselina, která je součástí proteinu).

Diagnostikovat přítomnost charakteristických deformit prstů je jednoduchá - o to důležitější, je identifikovat genetické závady, které budou nebo již vedly k ještě neodhalily porušení jiných orgánů a tkání určených na arachnodactyly. Tyto poruchy během progrese mohou být kritické a ovlivňují prognózu nejen zdraví, ale také života pacienta. Proto s touto zdánlivě explicitní diagnózou není diagnostický proces v podstatě jednoduchý - během ní se studují genealogická data, vyhodnocuje se fyzická kondice a neuropsychologický stav pacienta (mnoho fyzických deformací může být spojeno s duševními poruchami), při použití zvláštních stupnice a indexy (někdy velmi složité, s mnoha úvodními), nemluvě o tradičních instrumentálních a laboratorních diagnostických metodách (včetně vyšetření vnitřních orgánů).

Příčiny syndromu pavoučích prstů

Okamžitá příčina vývoje arachnodactyly je známá - jde o geneticky stanovené porušení syntézy proteinů, které tvoří pojivové tkáně, podílející se na tvorbě interfalangiálních kloubů prstů. Na druhou stranu zůstává nejasné, proč patologický proces postihuje pouze ruku, ačkoli pojivová tkáň v jiných orgánech má téměř stejnou strukturu..

Marfanův syndrom a homocystinurie zůstávají jednou z nejčastějších patologií, které jsou doprovázeny vývojem arachnodactyly.. Marfanův syndrom je označena autozomálně dominantní onemocnění dědičnosti (což znamená, že za projevy dost dostat patologie dítě gen, který je zodpovědný za vývoj arachnodactyly, pouze jeden z rodičů), a homocystinurie - autozomálně recesivní (vývoj nemoci, uvedený gen musí "zapsat" od obou rodičů).

Zajímavé: Pro výskyt charakteristického prodlužování a zkroucení prstů rodiče nemusí být nositeli "arachnodactyly genu" - mohou být zdraví a jejich genetický soubor je normální. Výskyt arachnodacty u jejich dítěte je důsledkem skutečnosti, že v jeho souboru genů se mohou objevit spontánní mutace, což povede k vývoji popsané nemoci.

Vývoj arachnodactyly jako důsledek genových mutací je pozorován méně často, než když je určitý gen přenášen od rodiče k dítěti. Důvodem pro takové mutace mohou být negativní faktory ovlivňující tělo těhotné ženy - respektive na těle plodu. Mohou být:

• fyzické. Nejdůležitější je radiační expozice, na pozadí kterých jsou genové mutace pozorovány častěji než při vystavení jiným patogenním faktorům;
• chemické. Patologický účinek, který vyvolává vývoj mutací genů, může mít některé léky, chemické sloučeniny používané v průmyslu a zemědělství, nástroje pro domácnost atd.
• infekční. Řada infekčních onemocnění u matky může vyvolat změnu struktury chromozomů a jednotlivých genů. Nejčastěji jde o zarděnky, chřipku, toxoplazmózu a řadu dalších infekčních patologií;
• - vdechování znečištěného vzduchu, používání vody s vysokou koncentrací chemických sloučenin, vystavení ozáření vede k poruchám genu, což může vést k rozvoji dědičných onemocnění (v tomto případě arachnodactyly);
• psychologické - nezdravé psycho-emocionální prostředí, ve kterém se nachází těhotná žena, může přispět k rozvoji řady vrozených onemocnění obecně a zejména arachnodactyli;
• špatné návyky - kouření, užívání alkoholu a omamných látek jsou zvláště nebezpečné faktory přispívající k rozvoji vrozených malformací nenarozeného dítěte.

Vývoj patologie

Arachnodactyly lze pozorovat nejen u Marfanova syndromu a homocystinurie. Bylo zjištěno a popsáno mnoho takzvaných Marfanových syndromů - dědičné nemoci, které se podobají Marfanovu syndromu v jejich klinických projevech, ale nejsou (primárně kvůli projevům vnitřních orgánů).. To jsou syndromy:

• dilatace aorty je onemocnění, při kterém se hlavní plameno lidského těla rozkládá na určitém místě a v těžkých případech na několika místech;
• aortální disekce - v tomto stavu je aortální stěna rozdělena do několika vrstev, ztrácí sílu, pružnost a schopnost kontrakce;
• ektopie objektivu - je přemístěna z sklivce, ve které by měla být normální,

a řada dalších genetických onemocnění - jsou méně často diagnostikovány ve srovnání s Marfanovým syndromem a homocystinurií.

Patologie pojivové tkáně, je společným rysem onemocnění uvedených výše - stratifikovaný aortální stěny vzhledem k nedostatku spojovací prvky, které za normálních okolností je posílena, čočka je posunuta vzhledem k slabosti vazů, který je držen ve své normální poloze, a tak dále.

Symptomy syndromu pádového prstu

Vedoucím projevem arachnodactyly jsou charakteristické změny tvaru a velikosti ruky, zejména jejích prstů. Hlavní porušení jsou následující:

• prsty vypadají tenké, zatímco dlaň má normální tloušťku - kvůli tomu vypadá kartáč nepřiměřeně;
• všechny falangy prstů se zdají být protáhlé, nejen kvůli slabosti, ale kvůli nárůstu jejich skutečné délky;
• vzhledem k destrukci pojivové tkáně, která je součástí vazů a kloubního pouzdra, je charakteristický deformita v interfalangeálních kloubů - z důvodu toho, že prsty jsou jako pavoučí nohy, které jim předaných zachytit kořist;
• pokud existuje souběžná genetická patologie kostní tkáně, může se každá phalanx také ohýbat ve větším či menším rozsahu.,
• v některých případech mohou být kvůli vrozené kostní patologii deformovány falangy nehtů, což je důvod, proč je jejich nesoulad s nehty.

Dávejte pozor

Spolu s neobvyklým vzhledu prstů někteří pacienti vykazují nadměrnou pohyblivost kloubů - vyvíjejí se kvůli výrazné slabosti pojivové tkáně a v důsledku toho dochází k oslabení kloubních kapslí a vazy. Také prsty (jeden nebo více) se mohou odchylovat o 180 stupňů od zadní strany..

Pokud je arachnodactyly samostatným projevem syndromu, diagnostikují se další poruchy kostry:

• téměř všechny trubkové kosti jsou protáhlé. To se zvláště jasně projevují ve velkých kostech - femorální, brachiální, ulnar, tibiální a další;
• horní a dolní končetiny jsou nepřiměřené k tělu, jsou příliš tenké a dlouhé;
• poruchy pojivové tkáně ovlivňují vazivový aparát kloubů, takže se stávají slabými, nespolehlivými. Přinejlepším, nadměrná pohyblivost postižených kloubů nastává v nejhorším případě subluxací a dislokací (částečné nebo úplné přemístění kloubních povrchů jedna vůči druhé).

V osobě s arachnodactyly v Marfanově syndromu nejen vyhlížejí prsty - jeho celkový vzhled se liší od průměrného vzhledu, který je vlastní člověku. To je pozorováno vzhledem k tomu, že vedle kosti a artikulace se objevují další poruchy:

• svaly se stávají atrofované (nedostatečně rozvinuté), těžko se rozlišují pod kůží;
• podkožní tukové tkáně také atrofie a v obtížných případech může zmizet téměř úplně;
• hlava je větší než obvykle;
• lebka je prodloužená, se zadní částí hlavy je plochá a čelo vysoké, výrazné čelní nárazy jsou zřejmé;
• spodní čelist vyčnívala dopředu jako zásuvka stolu. V některých případech může vypadat nedostatečně;
• páteř je zakřivený v předcházejícím směru, osoba je zatažená;
• panva - plochá;
• hrudník se ve tvaru lžíce nebo ve tvaru kýlu;
• oblouk nohou se vyrovná - vyvine se výrazná plochá noha.

Přítomnost "pavoučích prstů" by měla okamžitě vyvolat podezření, zda má pacient nějaké abnormality v pohledu a kardiovaskulárním systému. Bytí diagnostikované, arachnodactyly, může zase působit jako druh markeru v diagnóze takových patologií..

Ze strany výhledu mohou být pozorovány různé změny: některé na úrovni odchylek jako variantní normy, jiné jako patologie. Dále je uvedeno:

• sklera se stává modravou;
• zrak se zhoršuje, rozvíjí se krátkozrakost - porušení refrakční síly oka, při níž se na oční sítnici nedochází k zaostření obrazu předmětů, ale před ním člověk nevidí předměty daleko, ale rozlišuje je velmi blízko;
• může dojít k subluxaci čočky (částečné posunutí z místa normální dislokace) nahoru.

Při diagnóze arachnodactyly by měl pacient podezření na přítomnost takových patologií jako:

• aneuryzma aorty - lokální výstupek stěny cévy ve formě vaku;
• různé srdeční vady - vrozené změny v strukturách srdce (ventily, přepážky, stěny komor a atria, odchozí cévy), v nichž je narušen průtok krve uvnitř srdce, stejně jako ve velkých a malých kruzích krevního oběhu.

Je třeba poznamenat, že vzhledem k závažnosti deformity rukou, která se manifestuje arachnodactyly, není možné posoudit závažnost onemocnění doprovázejících popsanou patologii..

Arachnodactyly umožňuje pouze podezření na případná porušení - bude tedy zapotřebí komplexní vyšetření, které by pomohlo zjistit, zda jsou k dispozici, a pokud ano, do jaké míry jsou tyto patologické změny vyjádřeny. Mohou se pohybovat v rozmezí od úplně nevyjádřených (například velmi malého stupně krátkozrakosti, ve kterém ani neodporují nošení brýlí) až po závažné s kritickými poruchami, významným snížením schopnosti samoobsluhy a nepříznivou prognózou života (mohou to být vážné kombinované srdeční vady).

Homocystinurie, kromě symptomů, které jsou charakteristické pro arachnodactyly, je charakterizována těmito příznaky:

• prodloužení tubulárních kostí;
• deformita hrudníku;
• zakřivení míchy;
• panvová deformita;
• poruchy viditelného orgánu;
• patologie kardiovaskulárního systému;
• neuropsychiatrické poruchy - včetně snížení IQ na 32-72 jednotek (normálně je tento ukazatel 85-115 jednotek);
• nízká pracovní kapacita - intelektuální a fyzická;
• problémy při změně pozornosti;
• nedostatek kritického myšlení (zejména nekritické hodnocení vlastních schopností);
• zjednodušená řeč;
• dyslalia - porušení zvukové výslovnosti se zachovaným sluchem a normální nervovou podporou artikulačního přístroje;
• oslabení výrazů obličeje.

Diagnostika  

Arachnodactyly se velmi snadno identifikuje podle charakteristického tvaru prstů. Ale rysy lékařské taktiky pro arachnodactyly spočívají v tom, že by neměla končit identifikací této patologie - je nutné identifikovat doprovodné odchylky. To může vyžadovat různé metody výzkumu. Aby bylo možné optimalizovat jejich seznam a přilákat jen ty nejpotřebnější, nejprve doporučujeme konzultovat příslušné specialisty (především oční lékař, kardiolog, neuropatolog, psychiatr), který pacientovi předloží potřebné vyšetření..

Optimální diagnostický komplex se skládá z instrumentálních metod, jako jsou:

• rentgenové vyšetření hrudníku;
• rentgenové vyšetření pánve;
• radiografie páteře;
• scintigrafie - farmaceutický přípravek s radioizotopy je injektován do krevního oběhu, je distribuován do orgánů a tkání a během tomografie vytváří barevný obraz, který se používá k vyhodnocení stavu tkání;
• počítačová tomografie kostí a kloubů (CT) - počítačové sekce umožňují získat informace o změnách v hlubokých tkáních určitého orgánu;
• počítačová tomografie páteře;
• Magnetické rezonanční zobrazování kostí a kloubů (MRI) - cíle a cíle jsou stejné jako během CT;
• ultrazvuk srdce a arteriální cévy (ultrazvuk);
• vaskulární tomografie;
• magnetické rezonanční zobrazování mozku;
• počítačová tomografie lebky;
• elektroencefalografie - zaznamenávání a následné vyhodnocení bioelektrických potenciálů mozku;
• rheoencephalography - registrace elektrického odporu mozkové tkáně tím, že prochází slabým elektrickým proudem;
• měření nitroočního tlaku;
• oftalmoskopie - vyšetření očního fundusu pomocí oftalmoskopu (zvláštní přístroj se zrcadlovou čočkou namontovanou v něm);
• oční ultrazvuk

a další.

Z laboratorních metod výzkumu v diagnostice nemocí, které může doprovázet arachnodactyly, nejčastěji se jedná o:

• kompletní krevní obraz;
• analýza moči;
• krev pro cukr;
• biochemický krevní test

a další.

Diferenciální diagnostika

Za prvé, při detekci arachnodactyly by měla být provedena diferenciální diagnóza mezi Marfanovým syndromem a homocystinurií, u které je zjištěná patologie zjištěna a mnoho z jejích příznaků je totožné. Zvažte následující rozdíly:

• s homocystinurií, křeče, demencí, poklesem čočky, rychlým zhoršením vidění, možným vývojem sekundárního glaukomu (zhoršení zraku v důsledku zvýšeného nitroočního tlaku). Rozvíjí se také osteoporóza (ztenčení kostní tkáně), mírné ploché nohy a nadměrná pohyblivost kloubů, poškození arteriálních cév středního ráže (renální, mozkové, koronární);
• u Marfanova syndromu není intelekt narušen, nejsou pozorovány žádné křeče, dochází k subluxaci čočky směrem nahoru, ztráta vidění dochází pomaleji, sekundární glaukom není pozorován. Současně se nepozoruje osteoporóza, ale plochost a nadměrná pohyblivost kloubů jsou výraznější, patologie srdce a velkých cév je dobře rozvinutá.

Kromě toho ve většině případů je homocystinurie zjištěna u blonďatých žen se spravedlivou kůží a modrými očima a Marfanův syndrom je detekován u brunetů s tmavovlasými vlasy.

Data z laboratorních výzkumných metod se také liší:

• v případě homocystinurie se během biochemické analýzy krve a močové analýzy zjistí zvýšené množství aminokyselin methioninu a snížené množství cystinu a také se detekuje homocystein (sloučenina, která vzniká během metabolismu methioninu);
• u Marfanova syndromu nejsou pozorovány žádné změny zvuku.

Komplikace

Jakékoli komplikace nebyly pozorovány arachnodactyly. Artritida a artróza interfalangiálních kloubů, které se mohou objevit, se nevyvíjejí jako výsledek arachnodactylia, ale současně s ní.

Léčba pálivých prstů

Když arachnodactyly zjištěno:

• její léčba;
• opravu souvisejících porušení.

Terapie arachnodactyly - symptomatická.

Setkání s arachnodactyly, která vznikla jako projev Marfanova syndromu, je následující:

• vitamin C ve vysokých dávkách;
• anabolické steroidy.

Plánování arachnodactyly, které vzniklo jako projev homocystinurie, bude:

• dietní potraviny s použitím omezeného počtu živočišných bílkovin;
• Vitamíny B ve vysokých dávkách;
• nízkodávkové léky proti srážlivosti.

Oba s Marfanovým syndromem a homocystinurií jsou předepsány:

• Cvičební terapie;
• masáže;
• lázeňskou léčbu.

Tito pacienti by měli být v lékárně..

Souběžně s léčbou poruch, které se vyskytují současně s arachnodactyly - zejména patologií zraku a kardiovaskulárního systému.

Prevence

Neexistuje žádná specifická prevence arachnodactyly, protože medicína ještě nevymyslela způsob, jak ovlivňovat lidský genotyp. Chcete-li snížit rizika vzniku tohoto onemocnění, můžete zajistit normální podmínky těhotenství a vývoje plodu. Doporučení pro nastávající matku jsou následující:

• zabránění vystavení jakémukoli patologickému faktoru, který může vést k vývoji mutací u plodu;
• dodržování zásad zdravého životního stylu - práce, odpočinek, spánek, výživa.

Předpověď

Prognóza pro arachnodactylius je příznivá. Pacienti s "pavoukovými prsty" se přizpůsobují anatomickým rysům rukou, osvětlují a zaměstnávají. Výstraha by měla způsobit patologie, které se vyvíjejí současně s arachnodactyly - proto by měl být zdravotní stav těchto pacientů pod kontrolou, aby se zabránilo kritickým důsledkům..

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, lékařský komentátor, chirurg, konzultant lékař