Neurofibromatóza Recklinghausen je dědičné onemocnění, které se přenáší autosomálně dominantním způsobem. Toto onemocnění se vyznačuje tvorbou benigních nádorů z nervové tkáně, které slouží jako provokativní faktor pro změny kostí a kůže různých typů. Jak choroba postupuje, všechny orgány se podílejí na patologickém procesu..
Prvním příznakem neurofibromatózy u Recklinghausenu jsou velké pigmentové skvrny (o průměru více než jeden a půl centimetru), které se objevují na kůži. Toto onemocnění se vyskytuje se stejnou frekvencí u mužů a žen, poprvé je diagnostikována patologie u dětí (období 3-16 let).
Uvažované zděděné onemocnění je charakterizováno progresivním průběhem, nestabilními příznaky, poškozením mnoha vnitřních orgánů a častými komplikacemi (některé mohou vést ke smrti pacienta). Na pozadí progresivní neurofibromatózy Recklinghausen existuje vysoké riziko vzniku maligních novotvarů..
Příčiny
Recklinghausenova neurofibromatóza se objevuje jako výsledek mutace genu NF-1 v sedmnáctém chromozómu q. Existuje předpoklad, že se tento gen aktivně podílí na syntéze proteinového neurofibrominu, který je schopen potlačit růst nádorových formací. Jen nedostatek tohoto proteinu nebo jeho úplná absence vede k degeneraci buněk nervové tkáně v nádoru.
Nemoc je zděděna autosomálně dominantní, rodiče s takovou patologií mají 50% pravděpodobnost, že budou mít nemocné dítě. V některých případech se neurofibromatóza Recklinghausen vyvíjí se spontánní mutací, která se vyskytuje v genetickém materiálu rodičů, kteří nikdy neměli takové onemocnění ani v rodu..
Klasifikace neurofibromatózy Recklinghausen
Novotvary v současné nemoci se mohou vyvinout z tkání centrálního nebo periferního nervového systému. Podle toho se v medicíně rozlišují následující formy patologie:
- periferní forma (nemoc Recklinghausen typu 1) - novotvary se vyvíjejí výhradně z tkání periferního nervového systému;
- centrální forma (Recklinghausenova nemoc typu 2) - nádory rostou z tkání centrálního nervového systému.
Nejčastější periferní forma neurofibromatózy Recklinghausen je diagnostikována - podle statistik způsobuje tento typ patologie jedno dítě na 4000 novorozenců. Existuje další klasifikace onemocnění: - Typ 3 (smíšený) - liší se rychle rostoucí neoplazmy centrálního nervového systému, které se objevují za 20-30 let, a přítomnost neurofibromů na dlaních pacienta;
- 4 - se liší od centrální formy pouze u velkého počtu neurofibromů v těle pacienta;
- Typ 5 (segmentální) - označená jednostranná léze ve formě hyperpigmentace a neurofibrom, tato léze postihuje pouze jeden segment kůže;
- Typ 6 - jsou přítomny pouze pigmentové skvrny, neurofibromy zcela chybějí;
- Typ 7 - příznaky onemocnění se objevují pozdě, neurofibromy se objevují po 20 letech věku.
Symptomy Recklinghausenovy nemoci
První příznaky dědičné onemocnění jsou zjištěny u novorozenců - na kůži jsou určena více pigmentových skvrn malé velikosti a oválného tvaru. Ve většině případů jsou žlutohnědé, ale v některých případech mohou být modré, fialové nebo depigmentované skvrny..
Hyperpigmentace se častěji vytváří v podpažích, inguinálních záhybech a na těle. Mnohem častěji se tato místa nacházejí na krku, horních nebo dolních končetinách a tváří. Je charakteristické, že s věkem se zvyšuje počet takových výrazných pigmentových skvrn, jejich velikost také roste..
Průběh onemocnění vede k vzniku subkutánních a kožních neurofibrom, které jsou výčnělky herniovaného typu až do velikosti několika centimetrů. Nejčastěji se tyto formace objevují ve věku 20 let a starší, barva kůže nad nimi buď zůstává nezměněna, nebo se stává hnědou, růžovo-modrou. Nejčastěji se takové nádory tvoří na povrchu těla, palpace určuje jejich měkkou konzistenci (ve vzácných případech může být hustá), a když se pokusíte natlačit nádor prstem, "padá" do prázdnoty.
V některých případech dochází k růstu vlasů na vrcholu neurofibrózy, v tomto případě se nádor nazývá plexiformní fibrom. Takové formace mají masivní vzhled ve tvaru vaku, v nich jsou hmatatelné nervové kmeny. Plexiformní fibromy mohou být umístěny na povrchu kůže nebo paraspinálně, v mediastinu a v retroperitoneálním prostoru. Pokud jsou takové fibroidy umístěny v hloubce těla, bude snadné určit jejich lokalizační místo - v projekci na kůži budou vidět pigmentové skvrny, na jejichž povrchu roste vlasy.
Je důležité! Jsou to plexiformní fibromy, u kterých je pravděpodobnější, že podstoupí maligní degeneraci a vytvoří se do neurofibrosarkomu..
Tvorba neurofibrom může být doprovázena citlivými poruchami, necitlivostí, svěděním, brnění a bolestivými pocity. Všechny patologické změny popsané výše budou pozorovány téměř ve všech orgánech, ale nejčastěji v endokrinních, kostních, nervových a viditelných orgánech..
Lékaři poznamenávají, že existují případy, kdy je Recklinghausenova choroba doprovázena tvorbou neurinomů, melanotických skvrn na dlaních a chodidlech, pseudo-atrofických a modro-modrých skvrn..
Periferní forma sledovaného dědičného onemocnění je doprovázena vývojem vícenásobných neurofibromů a neuromů, a pokud se nacházejí na větších větvích nervových kmenů, může dojít k narušení lymfodrenáže, což se projevuje elegantiázou. V závislosti na umístění nádoru se mohou zvýšit nohy, jazyk, paže a části obličeje pacienta. Navíc periferní forma Riclengausenovy choroby je v téměř každém případě doprovázena anomáliemi kosterního systému - například nerezem obratlů, asymetrií lebky a skoliózou. Mezi specifické příznaky onemocnění patří vzhled irisu pigmentovaného hamartou (bělavé skvrny) - diagnostikovaný u 94% všech pacientů.
Centrální forma Recklinghausenovy choroby je charakterizována tvorbou gliomů a meningiomů na spinálních kořenů nebo kraniálních nervů.. Symptomy této formy onemocnění závisí na umístění nádoru, ale ve většině případů pacienti prezentují následující stížnosti:
- nerovnováha;
- bolesti hlavy;
- změny řeči;
- zkreslení obličeje a další příznaky lézí kraniofaciálních nervů;
- ztráta pocitu.
V centrální formě Recklinghausenovy choroby pacienti často identifikují neuromu sluchových nervů, což vede k bilaterální hluchotě, u některých pacientů se objevují léze očních membrán, což vede k vzniku glaukomu a nádorů zrakového nervu..
Kromě výše uvedených příznaků je Recklinghausenova neurofibromatóza doprovázena komorbiditami, jako je mentální retardace, časná puberta, epileptické záchvaty a gynekomastie..
Diagnostická opatření
Pokud se na těle objeví velké množství pigmentových skvrn, musí se osoba obrátit na zdravotnickou instituci. Pacient podstoupí úplné vyšetření a bude provedena přesná diagnóza, která pomůže vybrat efektivní terapii..
Diagnostická opatření pro neurofibromatózu Recklinghausen zahrnují:
- MRI;
- elektrokochleografie;
- CT scan;
- Weberův test;
- audiometrie;
- ultrazvuk vnitřních orgánů;
- radiografie;
- impedancemetry.
Kromě toho by měl pacient dostávat radu od genetika, okulisty, neurologa, ortopedisty.. Pouze po takovém úplném vyšetření dokáže lékař dokázat diagnostiku neurofibromatózy typu 1 Reklinghausen, pokud se vyskytnou dva nebo více následujících příznaků:
-
2 nebo více neurofibromů nebo jednoho plexiformního neurofibru;
- gliom z optického nervu;
- pigmentové skvrny ve velkém množství;
- ztenčení vnějšího pláště trubicovitých kostí;
- malá pigmentace, která je podobná pihám a je lokalizována v podpažích a / nebo inguinálních záhybech;
- porušení struktury křídla sfénoidní kosti;
- přítomnost Recklinghausenovy nemoci u příbuzného pacienta.
Diagnóza neurofibromatózy typu Reiblinghausen typu 2 je založena na přítomnosti jednoho z následujících příznaků:
- jednostranný nervový nerv ze sluchového nervu;
- plexiformní neurofibrom;
- intrakraniální nádor;
- gliom a meningiom;
- páteřní nádor.
Recklinghausenová léčba onemocnění
Navzdory úrovni moderního lékařství neexistují žádné radikální způsoby léčby této choroby. Pacientům s touto diagnózou je přiřazena symptomatická léčba, která zahrnuje léky, které mohou normalizovat metabolické procesy a snižovat rychlost dělení buněk..
Jako součást léčebné léčby Recklinghausenovy choroby mohou být předepsány následující léky:
- Lidaza;
- Ketotifen;
- Thigazon;
- Aevit;
- Fancarol.
Takové metody ve většině případů pomáhají zastavit progresi onemocnění a vede k poklesu některých neurofibromů. Výše uvedené léky jsou předepsány individuálně a pouze lékařem..
Pokud existují významné kosmetické vady nebo neoplazmy jsou umístěny v místě trvalého zranění, mohou lékaři předepsat chirurgickou léčbu Reklinghausenské neurofibromatózy. Tato metoda léčby se používá také pro silné bolestivé onemocnění, vředy na novotvar nebo při vytlačování životně důležitých orgánů. Při excizi jednoho z vícečetných uzlin po operaci může dojít k progresi nádorového procesu, což se projeví zvýšením velikosti a počtu nádorů. Pokud byly odstraněny zhoubné nádory, bude předepsána radioterapie nebo chemoterapie..
Korekce sluchu, která je narušena v centrální formě Recklinghausenovy nemoci, se provádí pomocí sluchadel a v některých případech jsou pacienti podrobeni chirurgickému zákroku, který vylučuje neuromu sluchového nervu. Ovšem i při této léčbě může být obnovení sluchu možné pouze pomocí kochleární implantace..
Recklinghausenova neurofibromatóza, nerovnoměrně se rozvíjející onemocnění, se může rozvíjet v křečích - například aktivní růst nádorů je často pozorován po hormonální krizi v těle nebo na pozadí traumatu. Ve většině případů poskytují lékaři příznivou prognózu pouze těm pacientům, u kterých byla diagnostikována periferní forma sledované choroby. V každém případě je vzhled velkého množství pigmentových skvrn důvodem k návštěvě zdravotnického zařízení a podrobení se úplnému vyšetření..
Tsygankova Yana Alexandrovna, lékařský komentátor, terapeut nejvyšší kvalifikační kategorie