Co je nebezpečný Gilbertův syndrom? / Gastroenterologie

Vzhled žluté kůže nebo očí po svátku s velkým množstvím jídel a alkoholických nápojů může člověk zjistit sebe sama na výzvu ostatních. Takový jev pravděpodobně bude příznakem dostatečně nepříjemné a nebezpečné nemoci - Gilbertův syndrom..

Lékař může také podezření na stejnou patologii (a jakoukoli specializaci), pokud se na něj objevil pacient s nažloutlým tónem pleti, nebo během zkoušky podstoupil "testy jaterní funkce".

Co je to Gilbertův syndrom?

Doporučujeme číst: - Neonatální žloutenka: příčiny, léčba a účinky - příčiny zvýšení hladiny bilirubin v krvi

Uvažovanou chorobou je chronická jaterní patologie benigní povahy, která je doprovázena pravidelným zbarvením kůže a sklerem očí ve žluté barvě a dalšími příznaky. Průběh onemocnění je podobný vlnám - po určitou dobu člověk necítí vůbec žádné zhoršení zdraví a někdy se objeví všechny příznaky patologických změn v játrech - to se obvykle děje při pravidelné konzumaci mastných, kořeněných, slaných, uzených produktů a alkoholických nápojů.

Gilbertův syndrom je spojen s defektem genu, který je přenášen od rodičů k dětem. Tato nemoc obecně nevede k závažným změnám struktury jater, jako je například progresivní cirhóza, ale může být komplikována tvorbou žlučových kamenů nebo zánětlivých procesů v žlučových cestách..

Existují odborníci, kteří nepovažují Gilbertův syndrom za chorobu vůbec, ale to je poněkud mylné. Faktem je, že s touto patologií dochází k narušení syntézy enzymu podílejícího se na neutralizaci toxinů. Pokud nějaký orgán ztratí některé z jeho funkcí, tento stav v medicíně se nazývá nemoc..

Žlutá barva kůže u Gilbertova syndromu je účinkem bilirubinu, který je tvořen hemoglobinem. Tato látka je docela toxická a játra při normálním provozu jednoduše ničí a odstraňuje ji z těla. V případě progrese Gilbertova syndromu nedochází k filtraci bilirubinu, vstupuje do krve a šíří se po celém těle. Kromě toho, vstup do vnitřních orgánů je schopen změnit svou strukturu, což vede k dysfunkčnosti. Je obzvláště nebezpečné, pokud se bilirubin "dostane" do mozku - člověk jednoduše ztratí některé funkce. Snažíme se ujistit, že - při zvažované nemoci není tento jev vůbec vůbec pozorován, ale pokud je komplikován jakoukoliv jinou jaterní patologií, pak je téměř nemožné předpovědět "cestu" bilirubinu v krvi..

Gilbertův syndrom je poměrně běžné onemocnění. Podle statistik je tato patologie častěji diagnostikována u mužů a onemocnění začíná v dospívání a ve středním věku - 12-30 let.

Příčiny Gilbertova syndromu

Tento syndrom existuje pouze u lidí, kteří z obou rodičů zdědili vadu druhého chromozomu v místě, které je odpovědné za tvorbu jednoho z jaterních enzymů. Taková vada činí procento obsahu tohoto enzymu o 80% méně, takže se prostě nesetká s jeho úkolem (transformace nepřímého bilirubinu toxického na mozku)..

Je pozoruhodné, že taková genetická vada může být odlišná - v místě je vždy vložena dvě extra aminokyseliny, ale může jít o několik takových inzertů - závažnost Gilbertova syndromu závisí na jejich počtu.

Mužský hormon androgen má velký vliv na syntézu jaterního enzymu, takže první příznaky onemocnění se objevují v dospívání, když dojde k pubertu, dochází k hormonálním změnám. Mimochodem, právě kvůli účinku na androgenní enzym je Gilbertův syndrom častěji diagnostikován u mužů..

Zajímavou skutečností - daná nemoc se nevykazuje "od začátku", je nutný impuls k výskytu příznaků.. A takové provokující faktory mohou být:

pití alkoholu často nebo ve velkých dávkách;
pravidelný příjem určitých léků - streptomycin, aspirin, paracetamol, rifampicin;
poslední operace z jakéhokoli důvodu;
častý stres, chronická nadměrná práce, neuróza, deprese;
léčba léky na bázi glukokortikosteroidů;
častá konzumace tučných potravin;
dlouhodobé užívání anabolických léků;
nadměrné cvičení;
hladování (dokonce i pro lékařské účely).

Dávejte pozor: tyto faktory mohou vyvolat vývoj Gilbertova syndromu, ale mohou také ovlivnit závažnost onemocnění.

Klasifikace

Gilbertův syndrom v medicíně je klasifikován takto:

Hemolýza - další zničení červených krvinek. V případě výskytu uvažovaného onemocnění současně s hemolýzou bude hladina bilirubinu zpočátku zvýšena, i když to není charakteristické pro tento syndrom..
Přítomnost virové hepatitidy. Pokud osoba s dvěma vadnými chromozomy trpí virovou hepatitidou, projeví se symptomy Gilbertova syndromu před věkem 13 let..

Klinický obraz

Příznaky této choroby jsou rozděleny do dvou skupin - povinné a podmíněné.. Mezi povinné projevy Gilbertova syndromu patří:

žluté zbarvení kůže, které se objevují čas od času; pokud bilirubin klesá po exacerbaci, začíná bělma očí začít žloutnout;
všeobecná slabost a únava bez jakéhokoli zřejmého důvodu;
v očních víčkách se tvoří žluté plaky;
spánek je narušený - stane se mělký, přerušovaný;
snížená chuť k jídlu.

Podmíněné příznaky, které nemusí být přítomny:

v pravém hypochondriu se cítí těžké, bez ohledu na jídlo;
bolesti hlavy a závratě;
apatie, podrážděnost - poruchy psycho-emočního pozadí;
svalová bolest;
závažné svědění kůže;
přerušovaný třes horních končetin;
nadměrné pocení;
bolest břicha, nevolnost;
poruchy stolice - pacienti s průjem.

Během období remisí Gilbertova syndromu mohou některé podmíněné příznaky zcela chybějí a u jedné třetiny pacientů s danou chorobou chybí dokonce ani v období exacerbace..

Jak je diagnostikován Gilbertův syndrom

Lékař samozřejmě nebude schopen provést přesnou diagnózu, ale dokonce i s vnějšími změnami v kůži můžeme předpokládat vývoj Gilbertova syndromu. Krevní test na hladinu bilirubinu může potvrdit diagnózu - bude zvýšen. A na pozadí tohoto zvýšení budou všechny ostatní testy jaterních funkcí v normálním rozmezí - hladina albuminu, alkalická fosfatáza, enzymy, které ukazují na poškození jaterních tkání..

U Gilbertova syndromu netrpí jinými vnitřními orgány - hodnoty močoviny, kreatininu a amylázy to také naznačují. V moči nejsou žádné žluční pigmenty, nedojde k žádné změně v rovnováze elektrolytů..

Lékař může nepřímo potvrdit diagnózu specifických testů:

fenobarbitalový test;
test na hladovění;
test s kyselinou nikotinovou.

Konečná diagnóza je založena na výsledcích analýzy Gilbertova syndromu - je vyšetřena DNA pacienta. Ale poté lékař provede další vyšetření:

Ultrazvuk jater, žlučníku a žlučovodu. Lékař určuje velikost jater, stav jeho povrchu, detekuje nebo vyvrací přítomnost strukturálních změn, kontrolu přítomnosti zánětlivého procesu v žlučových cestách, eliminuje nebo potvrzuje zánět žlučníku.
Studium metody radioizotopu jaterní tkáně. Takový průzkum naznačuje porušení absorpčních a vylučovacích funkcí jater, která je spojena s Gilbertovým syndromem..
Biopsie jater. Histologické vyšetření vzorku jaterní tkáně pacienta umožňuje odmítnout zánětlivé procesy, cirhózu a onkologické změny v orgánu a detekovat pokles hladiny enzymu, který je zodpovědný za ochranu mozku před škodlivými účinky bilirubinu.

Léčba Gilbertova syndromu

Je na ošetřujícím lékaři, aby rozhodl, jakým způsobem a zda je nutné provést léčbu dotyčné nemoci - to vše závisí na celkovém stavu pacienta, frekvenci exacerbací, délce fáze remise a dalších faktorech. Velmi důležitý bod - úroveň bilirubinu v krvi.

Až 60 μmol / l

Pokud se na této úrovni bilirubinu cílí pacient v normálním rozmezí, nedochází ke zvýšené únavě a ospalosti a je zaznamenána pouze malá žlutá kůže, a proto není předepsána žádná léčba.. Lékaři mohou doporučit následující postupy:

příjem sorbentů - aktivní uhlí, Polysorb;
fototerapie - expozice kůže modrým světlem umožňuje odstranění přebytečného bilirubinu z těla;
dieta terapie - tučné potraviny, alkoholické nápoje a specifické potraviny, které jsou označeny jako provokující jsou vyloučeny z stravy..

Nad 80 μmol / l

V tomto případě je pacientovi předepisován fenobarbital v dávce 50-200 mg denně po dobu 2-3 týdnů. Vzhledem k tomu, že tato droga má soporific effect, je pacientovi zakázán řídit auto a chodit do práce. Lékaři mohou také doporučovat léky Barboval nebo Valocordin - obsahují malé dávky fenobarbitalu, takže nemají tak výrazný hypnotický účinek.

Pokud je v krvi indikován bilirubin vyšší než 80 μmol / l, je pro diagnostikovaný Gilbertův syndrom předepsána přísná strava.. Je dovoleno jíst jídlo:

mléčné výrobky a tvaroh s nízkým obsahem tuku;
chudé ryby a chudé maso;
nekyselé šťávy;
galenické sušenky;
zelenina a ovoce čerstvé, pečené nebo vařené;
sušený chléb;
sladký čaj a ovocné nápoje.

Je přísně zakázáno vstupovat do menu čokolády, kakaa, pečivo, pikantní, mastné, uzené a nakládané potraviny, alkoholické nápoje a káva.

Ústavní léčba

Pokud ve dvou výše popsaných případech je léčba pacienta s Gilbertovým syndromem prováděna ambulantně pod dohledem lékaře, pak pokud je hladina bilirubinu příliš vysoká, nespavost, anorexie, nauzea budou vyžadovat hospitalizaci. Snížený bilirubin v nemocnici pomocí následujících metod:

zavedení intravenózních roztoků polyionů;
příjem sorbentů podle individuálního schématu;
jmenování laktulózových léčiv - Normaze nebo Duphalac;
jmenování nejnovější generace hepatoprotektorů;
krevní transfúze;
podávání albuminu.

Dieta pacienta je dramaticky upravena - živočišné bílkoviny (masné výrobky, vejce, tvaroh, drobky, ryby), čerstvá zelenina, ovoce, bobule a tuky jsou zcela vyloučeny z menu. Je dovoleno jíst pouze polévky bez zazharki, banánů, mléčných výrobků s minimálním obsahem tuku, pečených jablek, galetních sušenek.

Remise

Dokonce i když došlo k remisi, pacienti by se v žádném případě nikdy neměli "uvolnit" - musí se postarat o to, aby nedošlo k další exacerbaci Gilbertova syndromu..

Za prvé, je nutné provést ochranu žlučových cest - zabrání to stagnaci žluči a tvorbě žlučových kamenů. Dobrou volbou pro takový postup by byly cholagogue bylinky, přípravky Urocholum, Gepabene nebo Ursofalk. Jednou týdně by měl pacient "slepý pocit" - potřebujete pít xylitol nebo sorbitol na prázdný žaludek, pak musíte ležet na pravé straně a ohřát oblast anatomického umístění žlučníku s topnou vložkou po dobu půl hodiny.

Za druhé, musíte si vybrat vhodnou stravu. Například je třeba vyloučit z nabídky produkty, které působí jako provokující faktor v případě exacerbace Gilbertova syndromu. Každý pacient má jinou sadu produktů..

Lékařské prognózy

Obecně platí, že Gilbertův syndrom probíhá docela dobře a není příčinou smrti pacienta. Samozřejmě se objeví určité změny - například s častými exacerbacemi se může objevit zánětlivý proces v žlučových cestách, mohou se vytvářet žlučové kameny. To ovlivňuje schopnost pracovat negativně, ale není důvodem pro registraci zdravotního postižení..

Pokud má rodina dítě s Gilbertovým syndromem, musí před rokem těhotenství podstoupit genetické vyšetření. Stejné vyšetření se vyžaduje u dvojice, pokud má některý z manželů tuto diagnózu nebo jestliže jsou zřejmé příznaky..

Gilbertův syndrom a vojenská služba

Pokud jde o vojenskou službu, Gilbertův syndrom není důvodem k odkladu nebo zákazu naléhavé služby. Jediné varování - mladík by neměl fyzicky přetahovat, hladovat, pracovat s toxickými látkami. Ale pokud má pacient postavit vojenskou profesionální kariéru, pak mu to není dovoleno - prostě neprojde komisí pro zdravotní výkon.

Preventivní opatření

Nějak je nemožné zabránit vzniku Gilbertova syndromu - toto onemocnění se vyskytuje na úrovni genetických abnormalit. Můžete však provést preventivní opatření týkající se frekvence exacerbací a intenzity projevů této nemoci.. Taková opatření zahrnují následující doporučení odborníků:

upravit stravu a jíst více rostlinných potravin;
vyhnout se nadměrnému fyzickému namáhání, v případě nutnosti změnit typ práce;
vyvarujte se časté infekci virovými infekcemi - například můžete a měli byste být temperováni, posílit imunitní systém;
eliminovat injekční drogy, nechráněný pohlavní styk - tyto faktory mohou vést k infekci virovou hepatitidou;
zkuste méně na přímém slunečním světle.

Gilbertův syndrom - onemocnění není nebezpečné, ale vyžaduje určité omezení. Pacienti musí být pod dohledem lékaře, pravidelně podstupovat vyšetření a dodržovat všechny lékařské schůzky a doporučení odborníků..

Tsygankova Yana Alexandrovna, lékařský komentátor, terapeut nejvyšší kvalifikační kategorie