Když přijde těhotná matka, začne převažovat strach: je všechno v pořádku s dítětem? Moderní diagnostické metody naštěstí umožňují včasnou detekci vývojových poruch plodu. Existuje taková věc jako prenatální screening. To není nic jiného než sada nástrojových a laboratorních výzkumných metod určených k identifikaci rizika vývoje vrozených abnormalit..
Indikace pro screening
Doporučujeme číst: Těhotenské vyšetření
Existuje konkrétní seznam laboratorních testů, které by všechny těhotné ženy měly projít. Prenatální screening není povinný pro všechny, ale pouze pro ženy, které jsou ve zvláštní skupině rizikových vrozených anomálií..
Takže byste měli být v takových případech vyšetřováni:
- Těhotná nad 35 let;
- Pokud rodina již má děti s chromozomálními abnormalitami;
- V porodnické anamnéze dvou nebo více potratů;
- Jestliže v prvním trimestru žena užívala léky, které jsou během těhotenství zakázány;
- Rodiče dítěte jsou blízki příbuzní;
- Pokud před počátkem dítěte rodič absolvoval ozařovací kurz;
- Ohrožený potrat.
Screeningové studie se provádějí v každém trimestru. Výzkum v prvním a druhém trimestru je nejdůležitější..
1 trimester screening
První screening je screening v prvním trimestru. Nejvíce přijatelná data jsou 10-13 týdnů těhotenství. První screening vám umožní zjistit vrozené vady v rané fázi..
Screening v prvním trimestru zahrnuje:
- Ultrazvuk plodu;
- Biochemický krevní test.
Ultrazvuk plodu v prvním trimestru
Umožňuje určit polohu orgánů, délku těla plodu, obvod hlavy, změřit tloušťku záhybu krku, velikost kokcygeální parietální.
Velikost kokcyxu parietální (CTD) je délka měřená od coccyxu k parietální oblasti lebky.. Pokud během ultrazvukové vyšetření odborník zjistil, že KTR je nižší než očekávalo, může to znamenat:
- Nesprávně vypočtené období těhotenství;
- Porušení vývoje plodu v důsledku hormonálních, infekčních onemocnění matky;
- Přítomnost genové patologie;
- Nesprávná poloha plodu, která neumožňuje plně měřit vzdálenost.
Měření takového ukazatele jako biparietální velikosti (BPR) nám umožňuje studovat tvorbu mozku. Biparietální velikost je vzdálenost od jednoho chrámu k druhému. Pokles BPR naznačuje nedostatečné rozvinutí mozku a zvýšení naznačuje pokles v mozku..
Pravděpodobnost chromozomálních abnormalit nám umožňuje určit studium tloušťky prostoru límce (TVP). Zvýšená hodnota TPV může signalizovat Downův syndrom, Edwards, Turner, Patau.
Neméně významné je při ultrazvukovém vyšetření plodu stanovení délky nosní kosti. V přítomnosti chromozomální patologie se zpomaluje tvorba nosní kosti. Proto jeho nepřítomnost nebo malá velikost může signalizovat chromozomální patologii..
Biochemický krevní test
Pro biochemický výzkum je krve převzata z žíly těhotné ženy. Krev se užívá na prázdný žaludek ráno. Největším zájmem je stanovení hladin lidského chorionického gonadotropinu (hCG) a plazmatického proteinu (PAPP-A) v krvi těhotných.
HCG je syntetizován chorionovými buňkami. Hladiny hormonu korelují s gestačním věkem.
Chorionický gonadotropní hormon má dvě frakce: alfa a beta. Pro diagnostiku vrozené patologie je nejdůležitější stanovení hladiny beta-hCG. Snížení hCG pod normální hladinu je pozorováno při mimomaternicovém těhotenství, patologii placenty, Edwardsově syndromu. Zvýšení hCG může znamenat:
- Více těhotenství;
- Genetické plodové nemoci.
Stanovení plazmatické bílkoviny PAPP-A produkované od 8. týdne těhotenství. Je pozoruhodné, že definice tohoto ukazatele později než 14. týden není tak spolehlivá..
Pokles PAPP-A ve srovnání s normálními indikátory typickými pro určité období těhotenství naznačuje:
- Chromozomální abnormality plodu;
- Ohrožený potrat.
Stojí za zmínku, že zvýšení plazmatického hormonu může také naznačovat přítomnost poruch vývoje plodu..
Druhý screening během těhotenství
Nejprve se provádí screening v druhém trimestru, aby se potvrdila nebo vyvrátila výsledky prvního screeningu, a pokud existují náznaky. Druhé vyšetření se doporučuje uskutečnit v 16. až 20. týdnu těhotenství..
Těhotná žena provedla následující studie:
- Ultrazvuk;
- Biochemická studie plodu (hCG, AFP, estriol).
Ultrazvuk plodu ve druhém trimestru
Potřeba ultrazvuku v druhém trimestru je diktována skutečností, že v tomto období se již vytvořily důležité funkční systémy, jejichž studium umožní zhodnotit vývoj dítěte. Ultrazvuk pomáhá studovat:
- Správná formace páteře, končetin;
- Délka nosní kosti;
- Velikost mozkových struktur;
- Fungování vnitřních orgánů;
- Hlavní parametry dítěte;
- Velikost a struktura placenty;
- Velikost děložního čípku;
- Hladina plodové vody;
- Fetální srdeční frekvence;
- Délka pupečníku;
- Stav těhotenství.
Vyšetření placenty umožňuje lékaři určit jeho polohu. Obvykle je placenta umístěna na zadní straně dělohy, přibližně 6-8 cm nad vnitřní osou. Pokud se nachází v dolní části dělohy a zavře vnitřní hltan, je to odchylka od normy..
Neméně důležitá je lokalizace pupečníkové šňůry, obvykle je připojena k centrální oblasti placenty. Existují i jiné atypické varianty umístění pupeční šňůry: okrajové, skořápkové, dělené. Takové anomálie mohou vést k potížím během porodu, zejména zmrznutí plodu.
Pupoční šňůra má tři cévy: dvě tepny a žíly. Pokud chybí alespoň jedna tepna, může to vést k narušení tvorby a vývoje vnitřních orgánů dítěte..
Během ultrazvukového vyšetření může doktor vypočítat hladinu plodové vody. Co může tento indikátor říct? Při nízkých vodách existuje riziko poruchy v končetinách, páteři, orgánů nervového systému..
Biochemický krevní test
Estriol je hormon zodpovědný za tvorbu placenty. Vysoká hladina tohoto hormonu může být určena s vícečetnými těhotenstvím, stejně jako s velkou hmotností plodu. Nízká hladina může informovat o placentární insuficienci, hrozbě potratu, hypoplasii.
Alfa-fetoprotein (AFP) je protein syntetizovaný játry plodu. Látka přes placentu vstupuje do těla matky, což umožňuje určit její koncentraci vyšetřením žilní krve těhotné ženy.
Nízká hladina ACE je pozorována, pokud:
- Downův syndrom;
- Edwardsův syndrom;
- Vesikuly;
- Smrt plodu.
Vysoké koncentrace alfa-fetoproteinu mohou indikovat:
- Hernie v pupku;
- Abnormální tvorba fetální neurální trubice;
- Abnormální tvorba jícnu nebo dvanáctníku;
- Meckelův syndrom.
Co když jsou výsledky neuspokojivé?
Za prvé stojí za zmínku, že screening je komplexní studie. A to znamená, že pokud je jeden z výsledků neuspokojivý a ostatní jsou normální, neznamená to přítomnost patologie. Navíc, i když jsou výsledky v agregátu neuspokojivé, neznamená to, že dítě s absolutní pravděpodobností se narodilo nemocné. Screening umožňuje posoudit pouze pravděpodobnost vzniku patologie u konkrétního dítěte..
Pokud lékař vidí vhodnost, přenese ženu k genetice. Při vysokém riziku vrozených abnormalit je těhotná žena poslána na amniocentézu nebo biopsii chorionického vilu. Amniocentéza umožňuje specialistovi detekovat přítomnost vrozených a dědičných onemocnění vyšetřením plodové vody.
Chorionická vilová biopsie také odhaluje chromozomální patologie a genetické nemoci..
Nezapomeňte: Lékař uzavírá závěr o riziku, že dítě bude mít patologii na základě výsledků všech screeningových studií. Po obdržení neuspokojivého výsledku ve vašich rukou byste nikdy neměli paniku. Lékař doporučuje podstoupit další studie, jejichž výsledky mohou vyvrátit veškeré starosti o zdraví dítěte..
Valery Grigorov, lékařský referent