Cystická fibróza je těžké dědičné onemocnění spojené se specifickou systémovou poruchou aktivity exokrinních žláz. Když jsou postiženi, pacienti vyvíjejí patologické příznaky z různých tělesných systémů. Onemocnění je chronické nevyléčitelné onemocnění s progresivním průběhem..
Cystická fibróza: obecný popis
Pokud překládáte název nemoci z latiny na ruštinu, dostanete "lepivý hlen" - frázi, která plně odráží povahu dotyčné choroby. Dnes bylo v genu cystické fibrózy detekováno stovky mutací. V evropských zemích je míra výskytu 1: 2500. Vzhledem k tomu, že cystická fibróza je vrozená geneticky determinovaná patologie, je nemožné, aby se po nakazení nakazily..
K onemocnění dochází nejen u dětí, ale také u dospělých. To je způsobeno skutečností, že po delší dobu nemusí být symptomatická. Ve většině případů je cystická fibróza diagnostikována v raném dětství. Narození dítěte s cystickou fibrózou nastává, když od každého z rodičů dostane jeden mutovaný gen. Při dědictví pouze jednoho genu se dítě nepoškozuje, ale stane se nosičem nemoci.
Při popsané nemoci produkují všechny žlázy lidského těla viskózní a husté tajemství, které se hromadí v kanálech a vnitřních orgánech a způsobuje jejich dysfunkci. Zároveň trpí:
- respirační systém - v důsledku zablokování průdušek průduškou sekrecí sliznice u cystické fibrózy je proces výměny plynu nevyhnutelně narušen, infekční komplikace, plicní hypertenze a respirační selhání se vyvíjejí;
- pankreasu - hlen se překrývá s kanály žlázy, což vede k aktivaci zažívacích enzymů přímo v pankreatu a ne v střevě, protože by mělo být normální. To přispívá k zničení těla, vzniku cyst v něm, rozvoj zánětu, narušení hormonální funkce;
- v játrech - v důsledku stagnace žluče trpí játra perzistujícím zánětem, dochází k růstu pojivové tkáně, je narušena funkce orgánu a nakonec se rozvíjí cirhóza;
- trávicí systém - vylučovací kanály jsou blokovány, proces absorpce potravy je narušen a je také možné střevní obstrukci;
- srdce - v popsané nemoci se často vyskytuje sekundární poškození srdce, protože srdeční sval v plicní hypertenzi je nucen pracovat se ztrojnou silou. Mnoho pacientů rozvíjí srdeční selhání v průběhu času;
- močový systém - muži s cystickou fibrózou jsou ve většině případů neplodní. Ženy mají také problémy s koncepcí spojené s příliš vysokou viskozitou hlenu, který produkuje děložní čípky.
Moderní medicína může maximalizovat život pacientů s cystickou fibrózou. Závažné komplikace, které vedou k progresi onemocnění a nevratným změnám, včetně úmrtí, mohou nastat, pokud nebudou dodržovány lékařské doporučení. U dětí dochází často k celkovému zpoždění ve fyzickém vývoji, zatímco mentální schopnosti zůstávají normální..
Příčiny cystické fibrózy
Hlavní příčina onemocnění - genetické mutace v sedmém chromozomu. V tom je umístěn gen, který je odpovědný za syntézu bílkovin (kanál chloru) ve vnějších sekrečních žlázách. Proč k takovému selhání dochází, vědci ještě nebyli schopni zjistit.
Je důležité! U dané nemoci se vyskytuje převážně bronchopulmonální a trávicí systém. Jiné orgány a systémy jsou také postiženy, ale v mnohem menším rozsahu..
Patologické procesy v bronchopulmonálním systému se vyvíjejí v důsledku stagnace v průduškách. Kvůli nim je potlačena funkce čištění těla prachu a dalších látek, které lidé inhalují, a začíná aktivní reprodukce patogenní mikroflóry. Postupně zánětlivý proces přispívá k inhibici ochranné funkce bronchiální tkáně, je zničena struktura samotného orgánu, zúžení lumenu bronchiálního stromu, což dále zhoršuje stagnaci viskózních sekrecí.
Pokud uvážíme mechanismus poškození gastrointestinálního traktu, pak v období intrauterinního vývoje plodu dochází ke zpoždění vzniku endokrinních žláz. Pankreas je deformován, produkuje nadměrně hustý hlen, blokuje kanály těla. Výsledkem je, že trávicí enzymy se aktivují přímo v těle, které postupně zničí.
Formy cystické fibrózy
Nemoc může mít mnoho projevů s různou mírou závažnosti.. Klasifikace cystické fibrózy zahrnuje následující formy:
- plicní forma - diagnostikována přibližně ve 20% případů a je charakterizována lézemi plic. Nejčastěji je onemocnění zjištěno v prvních letech života dítěte, které kvůli nedostatku kyslíku vykazují symptomy poruch prakticky ze všech vnitřních orgánů;
- střevní forma - vyskytuje u přibližně 10% pacientů. První známky tohoto typu cystické fibrózy jsou zaznamenány, obvykle ve věku šesti měsíců, kdy je dítě převedeno na umělou výživu. Není správně trávené jídlo, rozvíjí se hypovitaminóza, dochází k porušování výkalů a jasných příznaků fyzického vývoje;
- smíšené podobě - nejčastěji diagnostikovaná (přibližně u 70% pacientů) a charakterizovaná současnou lézí bronchopulmonálního systému a gastrointestinálního traktu;
- vymazány formuláře - se může projevit jako bronchitida, sinusitida, neplodnost u mužů a žen, cirhóza jater;
- meconial ileus - střevní obstrukce u novorozenců způsobená uzavřením terminálního ileu mekoniem.
Symptomy cystické fibrózy
Symptomatologie onemocnění se může lišit v závislosti na mnoha faktorech, zejména věku, na čase výskytu prvních klinických příznaků, délce trvání, atd..
S rozšířením patologického procesu na bronchopulmonální systém u nemocných dětí po ukončení kojení nastává:
- trvalý kašel s viskózním sputem;
- mírné zvýšení teploty za nepřítomnosti příznaků akutní intoxikace těla;
- pokud dojde k nástupu sekundární infekce, může se vyvinout silná pneumonie, která je doprovázena horečkou, dušností, těžkým kašlem, známkami intoxikace (nevolnost, zvracení, závratě atd.);
- se všemi těmito věcmi dítě nezíská váhu, je pomalé a apatická;
- hrudník se stává hlaveň;
- zhoršující se stav srsti a pokožky;
- dochází k dechu, která se zvyšuje s fyzickou námahou;
- modravý odstín kůže.
U pacientů se sekundárním postižením srdce kvůli zhoršené výměně plynu a dodávce kyslíku v tkáních se u pacientů vyskytuje srdeční selhání doprovázené příznaky cystické fibrózy jako:
- dýchavičnost, včetně úplného odpočinku;
- kožní cyanóza;
- palpitace srdce;
- opuch nohy.
Pokud onemocnění postihuje exokrinní žlázy pankreatu, vyvinou se u pacienta symptomy podobné těm, které se objevují v chronické formě pankreatitidy. Pozorováno:
- nadýmání;
- pocit těžkosti v žaludku;
- obíhající bolesti, které se po konzumaci pražené a mastné intenzivnější;
- časté epizody průjem.
U dětí s touto genetickou patologií existuje obecné oslabení imunitního systému, zvýšená náchylnost k infekcím. Léze obvykle postihuje nejméně žlučník a játra, takže charakteristická žlutá kůže se objeví již v pozdějších stádiích. Také při cystické fibróze jsou patrné poruchy urogenitální oblasti..
Dávejte pozor! Kombinace všech rostoucích klinických projevů a příznaků cystické fibrózy téměř nevyhnutelně vede k postižení. Kvůli častým exacerbacím dochází k oslabení pacientů, vyčerpání choroby. Nicméně, s odpovídající péčí a správnou léčbou, lidé s touto nemocí jsou schopni vést celý život.
Očekávaná délka života těchto pacientů je v průměru dvacet až třicet let..
Jaká je diagnóza
Diagnostika cystické fibrózy zahrnuje několik důležitých kroků. Včasné odhalení patologie, které je založeno na klinických příznacích chronického zánětu v bronchopulmonálním systému nebo odpovídajících příznacích gastrointestinálního traktu, umožní předcházet závažným komplikacím onemocnění a přijmout opatření ke zlepšení životních podmínek nemocného dítěte..
Diagnostika dotyčné choroby tedy zahrnuje:
- laboratorní testy: test potu založený na stanovení množství iontů chloru v potu po vstupu do pilokarpinu, koprogram, obecný krevní test, analýza sputa;
- RTG;
- spirometrie;
- molekulární genetická studie;
- měření antropometrických dat;
- Ultrazvuk - je předepsán pro těžké poškození srdce, žlučníku a jater.
Možnosti moderního lékařství také umožňují prenatální diagnostiku - identifikaci cystické fibrózy a dalších geneticky podmíněných chorob i v prenatálním období. Pokud je onemocnění zjištěno v časném období, nastává otázka umělého přerušení těhotenství..
Léčba cystickou fibrózou
Jak již bylo řečeno, cystická fibróza je nevyléčitelné onemocnění, ale kompetentní podpůrná léčba může významně usnadnit a prodloužit život nemocných..
Dávejte pozor! Léčba cystické fibrózy je symptomatická a měla by být prováděna po celý život. Přerušení léčby je plné rychlé progrese onemocnění s rozvojem závažných komplikací.
Pro všechny pacienty je nesmírně důležité dodržovat pravidlo:
- pravidelně čistí průduchy viskózních sekrecí;
- provádět profylaxi, která ochrání průdušky před násobením patogenů v nich;
- neustále posilovat imunitní systém;
- zabývat se stresem, který nevyhnutelně vzniká v důsledku oslabujícího boje s onemocněním.
Udržování terapeutických opatření je nezbytné, a to jak v akutních obdobích, tak v dobách remisí..
Při zánětlivých procesech v postižených orgánech jsou jmenováni:
- antibiotické léky;
- glukokortikosteroidy jsou hormony na bázi hormonů (prednison), které pomáhají zvládat infekční procesy a záněty. Jsou jmenováni pouze v nejtěžších případech, kdy má pacient obstrukci dýchacího traktu;
- kyslíková terapie;
- fyzioterapie a inhalace.
Při zjištění porušení trávicího traktu je zapotřebí terapie, aby se zlepšil proces asimilace potravy. Pacientům je přidělena speciální vysokokalorická strava. Děti do jednoho roku obvykle doporučují speciální výživové doplňky. Také předepsané léky ke zlepšení funkce jater..
Je důležité! V případě cystické fibrózy jsou nutně léčeny všechny chronické infekční ložiska, ať už jde o běžnou zimu nebo kaz..
Ačkoli lékařští vědci nenalezli účinný lék, který dokáže úplně vyléčit cystickou fibrózu, vyvinuli speciální metody, které zjednodušují jejich zdraví a mohou být prováděny i samotnými pacienty. Nejvýznamnější metodou léčby cystické fibrózy se stala takzvaná kinesitherapy, která spočívá v pravidelném provedení řady cviků a postupů, které zlepšují ventilaci plic. Kinezioterapie zahrnuje posturální a vibrační masáž, stejně jako aktivní dýchací cyklus s pozitivním tlakem během výdechu.
Nejradikálnější léčbou je transplantace plic. Transplantace je schopna stabilizovat stav pacienta pouze tehdy, když léze neovlivní jiné orgány a systémy. Po operaci jsou povinné léky, které potlačují činnost imunitního systému, což pomáhá předejít odmítnutí transplantovaného orgánu. Samotná chirurgická intervence je velmi složitá a zdlouhavá a její úspěšná realizace nevylučuje potřebu celoživotního léčení cystické fibrózy.
Prevence
Co se týče prevence cystické fibrózy, jedním z nejdůležitějších opatření pro prevenci morbidity je prenatální diagnóza, která může být použita k detekci přítomnosti defektu v sedmém genu ještě před nástupem porodu. Za účelem posílení imunity a zlepšení životních podmínek potřebují všichni pacienti pečlivou péči, dobrou výživu, dodržování osobních hyen, mírné cvičení a zajištění nejpohodlnějších podmínek pro život..
Chumachenko Olga, pediatr