Downův syndrom je dědičná anomálie, jejíž příčinou je patologie v procesu chromozomální divergence ve vytváření reprodukčních buněk, které zajišťují přenos dědičných informací od rodičů k jejich dětem. U většiny pacientů s Downovým syndromem existují místo tří 21-chromozomů tři. Menší procento případů, ale všechny jsou stejné, je-li patologie spojena s přítomností fragmentu chromozomu.
Zdravotní péče dnes bere všechna opatření, aby každá žena, která má úplné informace, mohla rozhodnout o svém těhotenství. Pokud existuje podezření, že žena nese dítě s pravděpodobností Downovho syndromu, pak mu byla nabídnuta možnost využít širokou škálu různých studií k potvrzení diagnózy přesně. Pro vyšetření, které jsou bezpečné a snadné provést, se používají metody screeningu..
Prenatální screening je komplex diagnostických opatření, které umožňují identifikovat hrubé abnormality ve vývoji patologie plodu. Ultrazvuková vyšetření (ultrazvuk) se provádí v 10-14 týdnu těhotenství, zkontroluje se tloušťka prostoru límce. Po 20 až 24 týdnech se zjistí poruchy mozku a míchy, ledviny, poruchy vývoje končetin, patologické stavy obličeje, porucha vývoje trávicích orgánů.
Za 30 až 32 týdnů se vyskytují srdeční vady, obstrukce močového traktu, hydrocefalus. Přestože odborníci na oblast ultrazvukové diagnostiky mohou podle několika základních rysů předpokládat přítomnost Downovho syndromu u nenarozeného dítěte, stále není snadné zjistit Downovu syndrom ultrazvukem. Jedná se o vizuální kontrolu a často se ukáže, že je diagnostikován Downovým syndromem, narodí se normální dítě. Biochemické screening se provádí v 10-13 týdnech těhotenství, přesněji určuje změny specifických látek, které ovlivňují tvorbu patologických stavů v orgánech.
Při zjištění vysokého rizika je určena invazivní metoda pro diagnostiku karyotypu plodu. Po provedení příslušných testů a získání výsledků, pokud jsou pozitivní, je předepsána aminiocentéza nebo chorio biopsie, která zahrnuje získání plodové vody z dutiny plodu a vyšetření plodových buněk. Během procesu amniocentézy je těhotné ženě podána mikroskopická punkce v břiše a plodová tekutina se shromažďuje tenkou jehlou..
Tato metoda byla použita k diagnostice těhotných žen, jejichž věk přesahuje třicet pět let, ale kvůli řadě vlastností tato metoda není vhodná pro screening těhotných žen celkem. Kromě toho se dítě s Downovým syndromem může narodit 20leté ženě. Pro ně je vytvořena neinvazivní antenatální diagnóza, která umožňuje detekovat různé biochemické markery ve žilní krvi těhotných žen. Chorionická biopsie je punkce do břišní dutiny ženy za účelem shromažďování materiálu obsaženého v placentě..
Placentocentéza odhaluje účinky infekce po těhotenství. Užívá se v druhém trimestru těhotenství pod celkovou anestézou. Cordocentéza je metoda používaná v 18. týdnu k výzkumu pupečníkové krve. Symptomy syndromu popsal anglický lékař Langdon Down v roce 1866. Jsou vyslovovány a viditelné v prvních dnech života novorozence..
Takové děti jsou od ostatních dětí odlišné: malá brada, přítomnost vertikálního kožního záhybu pokrývajícího střední úhel hřbetní dutiny, plochý nosní můstek, příčný palmární záhyb, vyčnívající jazyk, bílé skvrny na duhovce (skvrny štětce). Jejich končetiny se vyznačují značnou vzdáleností mezi palcem a ukazováčkem, zkrouceným malým prstem. Děti vystupují se šikmými mongoloidními očima, malou hlavou, krátkým krkem, plochou tváří, nesprávným skusem.
Narodí se krátkými rukama a nohama, zhoršenou koordinací pohybu a slabým svalovým tónem. Dochází často k vrozené leukémii, zúžení nebo atréze duodena. Navíc u dětí s touto diagnózou jsou často zjišťovány srdeční vady a endokrinní poruchy. Jsou charakterizovány pomalostí, zkreslením růstu kostí, narušeným vývojem a mentální retardací. Downov syndrom se vyskytuje libovolně, náhodou.
Toto není ovlivněno prostředím. V procentech je získána další kopie chromozomu 21: 88% od matky; 8% - od otce; 2% - kvůli chybám v dělení buněk po procesu hnojení, kdy se vejce a spermie spojují; Moderní pokrok v diagnostice může zabránit narození dětí s diagnózou Downova syndromu. Volání o pomoc při diagnostice vám umožní postarat se nejen o těhotenství, ale také po celý život.