Downov syndrom je onemocnění?
Downův syndrom je genetická abnormalita, vrozené chromozomální onemocnění, které se vyskytuje v důsledku zvýšení počtu chromozomů..
Takové porušení se vyskytuje poměrně často - u 1 dítěte z 650 novorozenců. Tato odchylka v některých lékařských zdrojích se nazývá "Downova choroba", ale vědci věří jinak a termín Downův syndrom naznačuje určitý soubor znaků a symptomů, které popsal anglický lékař John Down v roce 1866.
Příčiny Downovho syndromu
Po 93 letech v roce 1959 odhalil francouzský vědec Gerard Lejeune skutečnou příčinu syndromu - výskyt dalšího chromozomu. Buňky lidského těla obsahují 46 chromozomů, které obsahují znaky, které z rodičů dědí embryo. Soubor chromozomů je stejný počet párových chromozomů, mužů a žen. U dětí narozených v souvislosti s Downovým syndromem má 21. pár extra chromozom, což vede k přítomnosti 47 chromozomů. To je hlavní příčina syndromu dolů..
Četné studie potvrzují závislost frekvence Downova syndromu na věku matky, průměrný věk žen, které porodily nemocné děti, je 33 let a více. Existují však případy, kdy dokonce 19 let mladé matky porodí děti s takovou patologií..
Symptomy Downova syndromu
Symptomy Downova syndromu lze pozorovat již při narození novorozeného dítěte. Charakteristické fyzikální rozdíly jsou výrazné a zřetelně viditelné ve vzhledu: plochý obličej, šikmý oční řez, sklopení horních víček, nepravidelný tvar lebky, plochá hlava, malé ušnice, krátké dolní a horní končetiny, krátké prsty, zkroucený malý prst, palmy.
Neobvyklé, protože se nazývají "slunné děti", často mají srdeční vady, jsou charakterizovány inhibicí a zkreslením růstu kostí, mentální retardací, sníženým svalovým tonusem, zhoršenou koordinací pohybů. Tito kluci později začnou chodit, mluvit, ale mnozí z nich mají hudební ucho, jsou velmi zábavní, láskaví a užiteční..
Formuláře s Downovým syndromem
1. Trisomie znamená mít tři chromozomy místo dvou. Analýzy studií potvrdily, že extra chromozom v autozomální skupině vede k abnormálnímu vývoji embrya. Výskyt Downovy nemoci souvisí s "opotřebením" ženského těla a onemocněními pohlavních orgánů s epizodami v životě ženy, když zemřelo narození mrtvých dětí nebo dětí v raném věku.
2. Translokační Down syndrom - přenos genu nebo fragmentu chromozomu na jinou pozici ve stejném nebo jiném chromozomu. V translocaci se podílejí 13-15 a 21-22 autozomů, ale počet chromozomů v souboru zůstává 46. Pravděpodobnost, že v tomto případě má nemocné dítě, závisí na otci, který nese mutaci, a nikoli na věku matky.
Děti s translokačním syndromem tvoří 5% celkového počtu dětí s Downovým syndromem.
3. Downův syndrom s mozaiky
Mosaicismus - třetí typ chromozomální abnormality je vyjádřen přítomností normálního počtu 46 chromozomů v některých buňkách a 47 chromozomů v jiných, tj. Trisomie 21. páru chromozomů. Frekvence tohoto jevu je 1% z celkového počtu dětí s Downovým syndromem. Některé děti mají výrazné znaky patologie nebo mírné. Inteligentně jsou silnější než děti s translokačním Downovým syndromem. Výskyt abnormální sady chromozomů je spojen s porušením některých fází meiózy. Ve věku 35 let se v těle ženy objevuje změna hormonální rovnováhy a změny ve tvorbě vajíček..
Léčba Downovým syndromem
Především je třeba věnovat pozornost rodičovskému zjišťování před narozením dítěte. Konzultace s genetiky určují riziko nemoci. Jedna z nejčastějších genetických poruch - Downův syndrom je považována za nevyléčitelnou.
Většina dětí trpí touto patologií, mění krev a moč, zvyšuje aktivitu enzymů v krevním séru, zvyšuje obsah aminokyselin v moči a krvi. Byly pozorovány poruchy vedení a vážné poruchy srdečního rytmu..
Dlouhodobá léčba thyroidinem poskytuje dobré výsledky v případě Downova syndromu. Příznivý účinek lze dosáhnout použitím léku "prefiton". Použití "niamidu" a jeho analogu "nuredal" (při absenci jaterní dysfunkce) má pozitivní vliv na zlepšení vývoje dítěte s takovou diagnózou. Tyto léky mají antidepresivní účinek..
Vynikající výkon z použití "nerobil", "Dianabol" - drogy, které regulují metabolismus. Velká podpora poskytuje restabilizační léčbu léky obsahujícími vápník, železo, šťávu z aloe.
Věda učinila velké pokroky a dnes zavedení kmenových buněk umožňuje pozitivně ovlivnit všechny tělesné systémy dítěte a posílit imunitní systém, léčit poškozené tkáňové buňky a obnovit normální výživu orgánů. Toto ošetření významně normalizuje růst kostí, obnovuje funkci a vývoj mozku. Léčba musí být včasná, musí začít ihned po narození.
Vedle toho všeho pozitivním vlivem na vývoj dětí s Downovým syndromem je invaze dovedností na sebeobsluhu, cvičení s logopedem, komunikace s dětmi..
Poznámka: je možné užívat kterýkoli z uvedených léčivých přípravků pouze po konzultaci s lékařem.!