Syndromy

Příčiny, symptomy a léčba syndromu Tourette

Touretteův syndrom je porucha, která má neuropsychickou povahu a projevuje se v nekontrolovaných motorických a zvukových ticích. Onemocnění se projevuje v dětství, jeho symptomy ve formě různých poruch chování nemohou být kontrolovány pacientem.

Jiné názvy pro Touretteho syndrom jsou: Gilles de la Touretteova nemoc, generalizovaná tic, Touretteova nemoc. Dříve ve středověku byl Tourettův syndrom rozpoznán jako vzácná a velmi podivná nemoc. Byl spojován výhradně s křikem obscénních frází, s urážlivými prohlášeními, s nevhodnými výrazy. Kromě toho byly motorické a vokální tikové vzaty k posedlosti. Takto poprvé v knize "Kladivo čarodějnic" (1489) byl jmenován kněz, který trpěl touto genetickou poruchou. Eponymum této choroby bylo přiděleno na počest neurologa Gilles de la Tourette, který inicioval jeho učitel J. M. Charcot. Bylo to Gilles de la Tourette, který ve formě zprávy popsal v roce 1885 stav a chování 9 lidí trpících tímto syndromem. Avšak ještě předtím byl Tourette opakovaně popsán různými autory..

Nemoc je v současné době vzácný. To postihuje až 0,05% populace. Syndrom se projevuje poprvé ve věkovém rozmezí 2-5 let nebo mezi 13-18 lety. Navíc dvě třetiny případů jsou muži, to znamená, že chlapci jsou třikrát častěji nemocní než dívky. Rodinné případy lze sledovat u třetiny pacientů..

Navíc většina moderních vědců naznačuje, že Touretteův syndrom není velmi vzácné onemocnění. Poznamenávají, že této anomálii může být vystaveno více než 10 dětí z 1000, ale pokračuje v mírné formě a často zůstává nediagnostikované. Úroveň inteligence a délka života takových lidí netrpí.

Přestože vědci současně spojují vývoj onemocnění s genetickými, environmentálními, neurologickými a dalšími faktory, etiologie Touretteho syndromu je stále sporná, protože tento gen zatím nebyl zmapován. V tomto ohledu je Touretteův syndrom jako onemocnění zajímavý pro takové vědy, jako jsou: psychologie, neurologie, psychiatrie.

Obsah článku:

  • Příčiny syndromu Tourette
  • Symptomy syndromu Tourette
  • Diagnostika Tourettova syndromu
  • Léčba Touretteho syndromu

Příčiny syndromu Tourette

Přestože přesné příčiny Touretteho syndromu dosud nebyly prokázány oficiální vědou, existují následující nejpravděpodobnější hypotézy týkající se etiologie onemocnění:

Genetické poruchy

V medicíně jsou případy onemocnění popsány ve stejné rodině: bratři, sestry, otcové. Navíc hyperkineze s různou závažností se vyskytují u blízkých příbuzných dětí s příznakem Tourette.

Vědci naznačují, že Tourettův příznak je přenášen autozomálně dominantním způsobem dědičnosti s neúplnou penetrancí. Autozomálně recesivní režim dědičnosti by však neměl být vyloučen, stejně jako polygenní dědičnost..

Předpokládá se, že osoba s Tourettovým syndromem v 50% případů předává geny jednomu ze svých dětí. Nicméně takové důvody jako variabilní exprese a neúplná penetrace vysvětlují výskyt příznaků různého stupně závažnosti u blízkých příbuzných nebo jejich úplnou nepřítomnost. Současně jen zanedbatelná část dětí dědí geny, které vedou k vážným porušením a vyžadují pečlivý lékařský dohled..

U mužů jsou tikové výraznější než u žen. Proto se předpokládá, že sex má vliv na genovou expresi. Synové, jejichž matky trpěli Tourettovým syndromem, jsou nejvíce ohroženy rozvojem onemocnění. Ženy, které nesou gen, jsou náchylnější k neurózům posedlých států. (čtěte také: Neurozy - typy a příznaky)

Autoimunitní procesy v těle (PANDAS)

Takže vědci z Národního ústavu duševního zdraví v roce 1998 předložili teorii, že u dětí dochází k tikům a dalším poruchám chování na pozadí autoimunitního post-streptokokového procesu..

Odborníci poukazují na to, že přenášená streptokoková infekce a autoimunitní proces, který se na tomto pozadí vyvinul, mohou dokonce vyvolat tiku u dětí, u kterých nebylo dříve pozorováno. Výzkum v této oblasti však ještě nebyl dokončen..

Dopaminergní hypotéza

Vznik Touretteho syndromu je vysvětlen změnou struktury a funkčnosti bazálních ganglií, neurotransmiterů a neurotransmiterních systémů. Zároveň vědci poukazují na to, že tikové příznaky nastávají buď kvůli zvýšení produkce dopaminu, nebo proto, že receptory jsou citlivější na dopamin..

Současně se obě motorické a vokální tikové stávají méně výraznými, když pacienti užívají léky antagonisty dopaminového receptoru..

Navíc vědci zaznamenali řadu faktorů, které mohou vyvolat vývoj syndromu

Tourette, mezi nimi:

  • Toxikóza a stres trpí těhotná žena.

  • Užívání anabolických steroidů, léků a nápojů obsahujících alkohol.

  • Intrauterinní hypoxie plodu se sníženou funkcí centrálního nervového systému.

  • Předčasné dítě.

  • Během porodu došlo k intrakraniálnímu zranění.

  • Přenesená intoxikace těla.

  • Hyperaktivním syndromem a psychostimulanci provedenými na tomto pozadí.

  • Zvýšený emoční stres.


Symptomy syndromu Tourette

Nejčastěji se projevují první příznaky Tourettova syndromu u dítěte ve věku od 5 do 6 let.

Obecně platí, že příznaky a symptomy Touretteho syndromu jsou následující:

  • Rodiče začínají zaznamenávat určité zvláštnosti ve svém chování u svých dětí. Děti dělají grimasy, vytrhávají své jazyky, mrknou, často mrknou, tleskájí dlaněmi apod..

  • Jak probíhá onemocnění, do procesu se podílí svaly trupu a nohou. Hyperkineasie se stávají složitějšími a začínají se projevovat skákání, vyhození dolních končetin, dřepy.

  • Od raného věku jsou děti rozmarné, neklidné, bezohledné, velmi zranitelné. Kvůli tak vysoké emocionalitě je pro ně obtížné navázat kontakt s vrstevníky.

  • Pacienti jsou náchylní k depresi, podrážděnost. Depresivní poruchy jsou nahrazeny záchvaty hněvu a agrese. Po krátké době je agresivní chování nahrazeno veselou a energickou náladou. Pacient se stává aktivní a v pohodě..

  • Často existují ekopraxe a cyproxraxie. První jsou vyjádřeny kopírováním pohybů jiných lidí a druhým v útočných gestech.

  • Tiki může představovat určité nebezpečí, protože pacienti mohou narazit na jejich hlavy, vyvíjet tlak na oči, kousat si rty silně atd. V důsledku toho samotní pacienti způsobují vážná zranění..

  • Hlas nebo, jak se také nazývají, vokální tikové, jsou v Tourettově syndromu velmi rozmanité. Vyjadřují se v opakování nic smysluplných zvuků a slov, v píšťalcích, nafukování, moučení, syčení, křik. Když jsou hlasové tikety zavedeny do osobního monologu, vytváří se iluze koktání, váhání a dalších problémů s řečí pacienta..

  • Někdy pacienti kašlí bez přestání, sniffle. Takové projevy Touretteho syndromu mohou být zaměněny za příznaky jiných onemocnění, například rinitidy, tracheitidy, sinusitidy atd..

    Pacienti jsou také charakterizováni poruchami řeči, jako jsou:

    1. Coprolalia - výraz obscénních slov (není

    2. Patognomonický příznak, který byl pozorován pouze v 10% případů);

    3. Echolalia - opakování frází a slov vyslovených řečníkem;

    4. Palilalia - opakované opakování stejného slova.

    5. Míra řeči, tón, hlasitost, tón, akcenty atd..

  • Pokud jsou chlapci charakterizováni coprolalia, jsou dívky obsedantně kompulzivní. Coprolalia je závažným příznakem onemocnění, neboť přispívá k sociálnímu malému přizpůsobení. Člověk vypráví nahlas slova, někdy dokonce i výkřiky. Jerky fráze.

  • Chování pacienta během útoku může být velmi excentrické. Mohou popraskat, popraskat prsty, houpat se ze strany na stranu, otáčet kolem osy atd..

  • Pacienti jsou schopni předvídat počátek dalšího útoku, protože je doprovázen vzhledem určité aury. Možná je to výskyt kómatu v krku, bolesti v očích, svědění kůže atd. Jak vysvětlují pacienti, jsou to tyto subjektivní vjemy, které je nutí reprodukovat jeden nebo jiný zvuk nebo frázi. Napětí zmizí bezprostředně po dokončení klidu. Čím silnější je emocionální zážitek pacienta, tím častěji a intenzivněji budou tiky, hlas i motor.

  • Duševní vývoj pacientů netrpí. Ale motorické a řečové tikové ovlivňují jeho učení a chování..

  • Jiné příznaky Tourettova syndromu jsou behaviorální reakce vyjádřené nadměrnou impulzivitou, agresí, emoční nestabilitou.

  • Nemoc se dostává do vrcholu dospívání, a jak dosáhne zralosti, úplně klesá nebo zmizí. Přetrvávání příznaků onemocnění po celou dobu života člověka však není vyloučeno. V 25% případů je nemoc po několika letech skryta a ostrost. Kompletní remise je vzácná.

V závislosti na závažnosti symptomů pacienta existuje několik stupňů syndromu Tourette:

  • Mírný stupeň Pacient je schopen bez problémů kontrolovat všechny vokální a motorické abnormality. Někdy tyto poruchy zůstávají nerozpoznány jinými lidmi. Navíc jsou možné asymptomatické období, přestože jsou poměrně krátkodobé..

  • Střední stupeň Pacient je schopen ovládat stávající porušení, ale není možné je skrýt z prostředí. Současně chybí asymptomatické období.

  • Významný stupeň. Člověk není schopen kontrolovat příznaky onemocnění, nebo je to s velkými obtížemi. Příznaky onemocnění jsou zřejmé všem kolem nich..

  • Velký stupeň. Vokální tikové a motorické tiké se vyslovují živě. Do procesu se podílejí svaly trupu a končetin. Spravuje kontrolu příznaků.

Vlastnosti tiků u Touretteho syndromu

Tiki s Tourettovým syndromem má své vlastní charakteristiky. Takže motivační poruchy jsou vždy monotónní, na chvíli je pacient potlačuje. Žádný rytmus.

Další charakteristickou čarou tik je to, že jim předchází impuls, který člověk nemůže překonat. Vyskytuje se těsně před začátkem klíštěte. Pacienti jej popisují jako zvýšení napětí, zvýšení pocitu tlaku nebo zvýšení energie, které musí být odstraněno. To je nutné udělat, abyste normalizovali svůj stav, vrátili jste bývalou "dobrou" pohodu..

Pacienti naznačují, že mají hrudku v krku, nepohodlí v ramenech. To způsobuje, že pokrčí ramena nebo kašel. Aby se člověk zbavil nepříjemného pocitu v očích, lidé často mrknou. Prodrogální senzorické jevy, nebo prodromální naléhavosti - to jsou to, co se nazývají tyto motivy, které pacienti trpí před tiky..

Současně ne každý pacient, zvláště v dětství, je schopen zhodnotit tuto výzvu. Někdy si děti ani nevšimnou, že mají tik a jsou překvapeni, pokud se jim položí otázka o konkrétním stavu..


Diagnostika Tourettova syndromu

Existují určitá kritéria, která umožňují diagnózu Touretteho syndromu:

  • Debut klíšťat do 18 let (v některých případech do 20 let).

  • Pohyby pacienta jsou nedobrovolné, opakují se podle určitého stereotypu. Existuje několik svalových skupin..

  • Přítomnost alespoň jednoho vokálního tika u pacienta.

  • Přítomnost několika motorických klíšťat.

  • Délka onemocnění je delší než jeden rok.

  • Nemoc má vlnový charakter..

  • Klíšťata nejsou způsobena jinými stavy, jako jsou léky..

Je nutné provádět diferencovanou diagnózu a rozlišovat Tourettův syndrom od těchto onemocnění:

  • Malá chorea (pomalé, šnekové pohyby, nejčastěji se jedná pouze o ruce a prsty);

  • Chorea z Huntingtonu (klíšťata nepravidelná, spastická, postižená končetinami a tváří);

  • Parkinsonova nemoc (podřízená starším lidem, charakterizovaná poruchou chůze, třesem v klidu, tváří podobnou masce);

  • Užívání léků (neuroleptik), proti kterým se mohou objevit neuroleptické tikety (tyto léky se používají k léčbě Tourettova syndromu, proto je třeba před začátkem léčby důkladně studovat všechny tikové symptomy);

  • Wilsonova choroba;

  • Postinfekční encefalitida;

  • Autismus;

  • Schizofrenie;

  • Epilepsie.

Dítě musí být vyšetřováno nejen neurológem, ale také psychiatrem. Stejně důležité je také dynamické sledování pacienta, sbírka rodinné historie.

Zkoušky, které umožňují objasnit diagnózu a vymezit Tourettův syndrom s jinými patologiemi: MRI nebo CT mozku, EEG, elektromyografie, elektroneurografie. Je také možné sbírat moč k určení úrovně katecholaminů a metabolitů v něm. Zvýšení dávky dopaminu v moči, kyseliny homovanilové, vylučování norepinefrinu bude znamenat onemocnění..


Léčba Touretteho syndromu

Léčba Tourettova syndromu je individuální proces. Zvláštní schéma je navržena na základě stavu pacienta a také do značné míry závisí na závažnosti patologických projevů. Mírný a mírný stupeň onemocnění je dobře přizpůsobitelný korekci pomocí takových psychologických technik, jako je art terapie, muzikoterapie, zvířecí terapie. Psychologická podpora, příznivé emocionální prostředí, ve kterém existuje, je pro dítě velmi důležité..

Terapie může být optimální pouze tehdy, pokud je vybrána pro konkrétní dítě:

  • Při mírném stupni Tourettova syndromu je dítě poskytováno pouze dodatečné podpoře. Je možné přizpůsobit prostředí, změny ve školním procesu (např. Poskytnout příležitost pro dítě s Touretteovým syndromem provádět kontrolní práci ne v obecné třídě, ale v samostatné místnosti a bez omezení v čase). Často to stačí ke snížení symptomů onemocnění. No, když se učitel potká s rodiči. Takže ve třídě můžete ukázat dětem vědecký film o osobách s onemocněním..

  • Pokud tiky ovlivňují kvalitu života pacienta, pak se mu projeví léčení, které minimalizuje projevy nemoci. Mezi hlavní léky používané v tomto případě patří neuroleptika (Pimozid, Haloperidol, Fluorofenazin, Penfluridol, Risperidon), adrenomimetika (Clonidin, Catapress), benzodiazepiny (Diazepam, Fenozepam, Lorazepam). Drogy se používají pouze v extrémních případech, neboť jejich příjem ohrožuje rozvojem různých vedlejších účinků. Pozitivní účinek z použití neuroleptik lze očekávat v přibližně 25% případů..

  • Existují důkazy, že formy Touretteho syndromu, které jsou rezistentní vůči konzervativní terapii, podléhají chirurgické korekci pomocí hluboké stimulace mozku (DBS). V tuto chvíli je však tato technika ve fázi testování, a proto je zakázáno ji používat k léčbě dětí. Metoda spočívá v tom, že pomocí chirurgických manipulací se elektrody vkládají do určitých částí mozku. Přístroj, se kterým jsou elektrody připojeny, je umístěn v hrudníku. Ve správnou dobu přenáší signál přes elektrody do mozku, čímž zabrání nebo zabrání vzniku dalšího klíštěte.

  • Jsou rovněž široce využívány metody, jako je segmentální reflexní masáž, cvičební terapie, akupunktura, laserová reflexní terapie apod..

  • Z pohledu léčby Touretteho syndromu jsou techniky, jako je BOS terapie, injekcí botulotoxinu, aby se pacientovi zbavili vokálních tiků. Pozitivní účinky prokázaly léčbu pomocí přípravku Cerucal, avšak aby byl přípravek použitelný v pediatrické praxi, je třeba provést další rozsáhlejší testy..

V tomto okamžiku zůstává Haloperidol lékem volby. Jeho působení je zaměřeno na blokování dopaminových receptorů v zóně bazálních ganglií. Doporučuje se, aby děti začaly dávku 0,25 mg denně s týdenním zvýšením o 0,25 mg. Za 24 hodin může dítě dostávat 1,5 až 5 mg léku v závislosti na jeho věku a tělesné hmotnosti. Takové léky, jako je Pimozit, mají méně nežádoucích účinků než Gadloperidol, je však zakázáno ho používat při porušení funkce srdce.

Lékař, kterého potřebujete zavolat, pokud máte příznaky syndromu Tourette - psychiatra.

Na pozadí léčby lze zlepšit blahobyt u 50% pacientů po jejich dospívání nebo dospělosti. Pokud se tiky nedají úplně vyloučit, je možná celoživotní terapie..

I když onemocnění neovlivňuje životnost člověka, je schopna narušit její kvalitu, a někdy i velmi těžce. Pacienti jsou náchylní k depresi, záchvaty paniky a potřebují stálou psychologickou podporu od lidí kolem nich..

Praktické rady rodičům s dětmi s Tourettovým syndromem

  • Vlastní vzdělávací a osvětové prostředí. Porozumění tomu, co představuje Touretteův syndrom, poskytuje příležitost k ponoření se hlouběji do problémů dítěte. Zdrojem znalostí by měl být ošetřující lékař, stejně jako informační zdroje, jako jsou lékařské učebnice, časopisy a články o tomto tématu..

  • Je důležité porozumět mechanismu, který způsobuje spuštění dalšího klíče. Vytvoření logického řetězce a vytvoření faktoru trýznění pomůže zaznamenat to, co předcházelo dalšímu porušení vokálu a chování.

  • Provedení úprav. Pokud provedete odpovídající změny v prostředí nemocného dítěte, v jeho rutině můžete snížit počet klíšťat. Často pomáhá přestávkám v domácích úkolech, možnost dalšího odpočinku ve škole atd..

  • Restrukturalizace stávající dovednosti. Dítě by se mělo snažit naučit se ovládat tics. To by mělo být prováděno kvalifikovaným odborníkem. K restrukturalizaci dovedností bude dítě potřebovat jasné pochopení chování ticose, aby se následně dozvědělo, jak ho opravit..

  • Pravidelné setkání s ošetřujícím lékařem. Kvalifikovaný psychiatr je povinen vést konverzace a aktivity s dítětem, jehož cílem je nejen psychologická podpora, ale také pomoc při řešení jeho myšlenek, chování, pocitů. Členové rodiny, kde dítě vyrůstá s tímto problémem, se také mohou zúčastnit konzultace..

  • Někdy by dítě s motorickým tikem mělo mít možnost strávit více času psaním na klávesnici než psaním rukou. Je nezbytné informovat učitele o tom. Také nezakázat dítěti, aby se přestěhoval do třídy, pokud ho potřebuje. Někdy by tyto děti měly mít možnost soukromí..

V případě potřeby můžete trénovat kurzy s učitelem nebo jít na domácí školní docházku..