Nedávno výzkumníci objevili kmen v jižní Panamě, jehož jméno znamená "měsíční děti", protože byly všechny albiny a byly většinou noční, protože slunce spálilo jejich kůži a očima očima. Nedostatek pigmentu v těle, a proto často červenavý odstín očí, spojený s nepřirozeně bílou kůží, by se mohl stát ve středověku dostatečným důvodem obvinit osobu z vampirismu a čarodějnictví. V podstatě albinismus v osobě přináší problémy výhradně sobě.
Proč je albinismus u lidí a jak to rozpoznat
Albinismus je geneticky určený nedostatek melaninu v těle, který je zodpovědný za barvení kůže, vlasů a některých očních tkání..
Albinismus u lidí může být:
- plná - když vůbec není žádný pigment v těle, v tomto stavu je celá kůže člověka bledě růžová, řasy, obočí, vlasy jsou změkčené, oči jsou světle modré nebo dokonce načervenalé díky průsvitným nádobám;
- částečně - pokud není přítomen žádný pigment pouze v samostatných orgánech, například ve vlasech, řasách a očích.
Příčinou vývoje albinismu u lidí je genetický defekt, při kterém dochází k narušení syntézy enzymu tyrosinázy a melanin pigmentu přestává být produkován nebo jeho syntéza nedostatečná. Tato dědičná vada se přenáší recesivně, často nositelem defektního genu je žena. Obvykle netrpí albinismem, ale může přenést tuto genetickou poruchu na svého syna..
Nosiče genu albinismu mají zpravidla mírné vnější známky takové odchylky:
- pehy;
- velmi slušné vlasy a oči;
- jemná porcelánová kůže;
- bledý fundus.
Problém, který má pacient, je albinismus
Hlavním nebezpečím, které člověk znásobuje albinismem, jsou vážné problémy s viděním. Často se rodí dítě s albinismem, které má pouze 5% zraku. Nedostatek pigmentu vede k fotofobii, pacient si stěžuje, že netoleruje sluneční světlo a může normálně vidět jen za soumraku. Vedle niktalopie trpí lidé s nedostatečnou produkcí melaninu od močení, nystagmusu, často se vyvíjejí katarakty..
Dalším problémem albinismu je velmi vysoké riziko vzniku maligních kožních onemocnění, protože je extrémně citlivé na ultrafialové záření a osoba s takovou bledou kůží není absolutně chráněna před slunečním zářením..
Vedle výše uvedených skutečností má albinismus zvýšené vysušení pokožky, zhoršené pocení, zhoršený růst tkání vlasů (zvýšený nebo naopak snížený), snížená imunita, problémy s porodem.
Albinismus u lidí může být projevem jiných onemocnění spojených s genetickými poruchami - například Angelmanovým syndromem..
Diagnostika a možnosti korekce stavu v albinismu
Existuje dostatečný počet genetických testů, které vám umožňují diagnostikovat mutaci genu a určit odchylku ještě před narozením dítěte. Pokud existují předpoklady o pravděpodobné nosiči vadného genu, je vhodné předem projednat možnost výživy s odborníky.
Neexistuje lék na albinismus u lidí, pokud věda neznamená možnost ovlivnit syntézu tyrosinázy nebo kompenzovat její nedostatek v těle. Možná symptomatická léčba abnormalit s viděním. Dítě s albinismem by mělo vědět, že by měl být vždycky extrémně opatrný se sluncem, nosit uzavřené oblečení a chránit oči, používat opalovací krém na kůži.