Mezi těžkou dědičnou patologií se vyskytuje zřídka se vyskytující onemocnění, které je charakterizováno zhutněním kostí skeletu, což vede ke snížení prostoru kostní dřeně. Toto je mramorová nemoc. Synonyma jména jsou vrozená osteoskleróza, hyperostotická dysplázie, nemoc Alberts-Schoenberga. Patologie se přenáší v autosomálně opakujícím se typu. Průměrná míra detekce je 1 případ na 200 000-300 tisíc novorozenců. V různých genetických skupinách se toto číslo liší. Zjistěte příčiny a klinické projevy mramorového onemocnění.
Hlavní příčiny mramorového onemocnění
Zhoršená kostní struktura v mramorovém onemocnění se vyvíjí na pozadí hlubokých změn metabolismu fosforu a vápníku, stejně jako nerovnováha mezi destrukcí starého kostního tkáně a vznikem nového. V tomto případě se kortikální vrstva kosti stává silnější a prostor kostní dřeně se postupně zužuje až do úplného zmizení..
Osteoskleróza postupuje, v důsledku čehož se kosti stávají současně husté a křehké. Jak ovlivňuje stav jiných orgánů, přečtěte si. Uzavření kosti kostní dřeně je doprovázeno rozvojem hypoplastické anémie a kompenzačním zvětšením lymfatických uzlin, sleziny a jater.
Kvůli růstu kostní tkáně je lebka zvětšena a deformována. Rovněž se zužuje otevření výstupu kraniálních nervů, což přispívá k rozvoji ztráty sluchu a zhoršení zraku při mramorové nemoci.
Klinické symptomy a diagnóza mramorového onemocnění
Přestože příznaky se obvykle objevují v raném dětství, detekce onemocnění je možná v jakémkoli věku. Někdy je těsnění kostního kanálu náhodným nálezem na rentgenovém paprsku..
Objeví se starší mramorová nemoc, čím horší je prognóza a výraznější klinické příznaky. V prvních letech života rozvíjejí děti hydrocefalus. Takové děti začínají chodit pozdě, jsou zakrnělé za svými vrstevníky, jejich zuby později vybuchnou.
S progresí mramorového onemocnění přicházejí pacienti k lékaři se stížnostmi na bolesti a únava v končetinách při chůzi. Často se vyskytují u zlomenin mramorové choroby, zejména ve femorálních kostech. Fúze kostí se vyskytuje v normálních podmínkách, nicméně pravděpodobnost osteomyelitidy se zvyšuje. Pro objasnění diagnózy je prováděno rentgenové vyšetření plochých a tubulárních kostí, které umožňují odhalit ostrost zhutnění kostní tkáně..
Vzhled pacientů s mramorovou chorobou:
- bledý;
- oslabený;
- rychle se unaví;
- zvětšené jaterní, slezinné a lymfatické uzliny.
Aspekty léčby a prognózy mramorového onemocnění
Etiotropní a patogenetická léčba mramorového onemocnění neexistuje..
Terapie mramorového onemocnění je symptomatická léčba, která je zaměřena na posilování nervového a muskuloskeletálního systému..
Doporučená obohacená jídla, masáže, cvičební terapie a lázeňská léčba. U patologických zlomenin se provádí standardní specifická léčba zlomenin..
Při včasné a odpovídající léčbě je prognóza mramorové choroby příznivá. Výjimkou jsou maligní formy onemocnění, které jsou doprovázeny porážkou myelogenní tkáně. Možná úmrtí na mramorové onemocnění na pozadí anémie a septicopatie při osteomyelitidě.