Železo stopových prvků je důležitá látka pro udržení normálního fungování celého organismu. Nyní existuje tendence k onemocněním, které se vyznačují nedostatkem železa v těle, zejména u žen, což je spojeno s pravidelnou ztrátou krve.
Existuje však onemocnění, které se vyvíjí v důsledku zvýšené absorpce železa tkání těla, jeho akumulace v orgánech, která ovlivňuje jejich fungování a vede k patologickým stavům..
Co je to hemochromatóza? Co je hemochromatóza?
Hemochromatóza je dědičná patologie charakterizovaná aktivní absorpcí stopových prvků železa v těle a jejich akumulace v orgánech. Hemochromatóza se také nazývá bronzová cukrovka nebo pigmentovaná cirhóza. Porušení metabolismu železa v těle během této nemoci je geneticky determinováno.
V důsledku nadměrné akumulace železa v těle se objevuje několik selhání orgánů. Hemochromatóza je charakterizována následujícími příznaky: cirhóza jater, diabetes mellitus a pigmentace kůže. Incidence onemocnění je 3 případy na 1000 obyvatel. Bylo zjištěno, že muži jsou náchylnější k nemoci, nejčastěji se projevuje onemocnění po 40 letech.
Vedle primární (dědičné) hemochromatózy také vylučují sekundární. Primární je spojena s vadou v enzymatických systémech, jejichž porušení vede k ukládání železného stopového prvku do vnitřních orgánů. Sekundární hemochromatóza se vyvíjí na pozadí získaných poruch enzymatických systémů. Existuje několik možností sekundární hemochromatózy: alimentární, posttransfuzní, smíšená, metabolická, novorozenecká.
Proč se v těle vytváří železo? Příčiny hemochromatózy
Hlavní příčinou hereditární hemochromatózy je mutace v genu HFE, který se nachází na krátkém rameni chromozomu 6. Poruchy v tomto genu se projevují v porušení transferinu zprostředkovaného zachycování železa buňkami tenkého střeva, totiž duodena 12. Současně vzniká falešný signál nedostatku železa v těle. A v reakci na tento signál se zvyšuje syntéza proteinů vázajících železo DCT-1 enterocyty, což přispívá ke zvýšené absorpci železa v střevě s dostatečným příjmem z jídla. Existuje proces nadměrného ukládání pigmentového hemosiderinu obsahujícího železa do vnitřních orgánů, funkčně aktivní buňky začínají v nich umírat a být nahrazeny pojivovou tkání. Při hemosideróze se každoročně v těle hromadí až 1 gram železa. Onemocnění se projevuje klinicky s akumulací asi 20 g železa v tkáních.
Sekundární hemochromatóza se vyvíjí na pozadí zvýšeného příjmu železa do těla, což se děje při nekontrolovaném příjmu léků se železem s častými krevními transfúzemi, porfyrií kůže, talasémie, alkoholické cirhózy jater, chronické virové hepatitidy a přítomnosti maligních nádorů.
Které klinické projevy mohou naznačovat hemochromatózu?
Onemocnění se postupně rozvíjí s výskytem nespecifických stížností na únavu, slabost, snížené libido a úbytek váhy. Objevuje se suchá kůže, nepohodlí a bolesti v pravém hypochondriu, bolest v kloubech. Dále se vytvoří kompletní klinický obraz: jaterní cirhóza, pigmentace kůže a diabetes mellitus, stejně jako kardiomyopatie a hypogonadismus..
Velmi prvním specifickým znakem je bronzové zbarvení kůže na obličeji, krku, rukou, genitáliích a oblasti jizev. Intenzita barvy závisí na délce procesu. Charakteristická deformace nehtové destičky a ztráta vlasů. Klouby nejprve bolely, později se vyvinula jejich tuhost.
Při vyšetření se zjistí zvýšení jater a sleziny. Pankreas je ovlivněn, v důsledku čehož se vyvíjí diabetes mellitus závislý na inzulínu. Léze hypofýzy s hemochromatózou se projevují poklesem sexuální funkce. Kardiomyopatie se projevuje srdeční arytmií, rozvojem infarktu myokardu, chronickým srdečním selháním..
V posledních stadiích hemochromatózy se na pozadí portální hypertenze objevuje ascites. Smrt je zpravidla způsobena krvácením z rozšířených žil jícnu, diabetickou komu, akutním srdečním selháním, selháním jater, sepsí.
Diagnóza hemochromatózy. Jak zjistit onemocnění včas?
Do rozsahu vývoje polyklinických symptomů se pacienti mohou obrátit na specialisty různých úzkých specialit. Pokud je podezření na hemochromatózu, diagnóza je potvrzena detekcí zvýšených hladin železa, feritinu a transferinu v séru, stejně jako zvýšené vylučování železa v moči (pozitivní desferalový test), pokles celkové kapacity vazby železa v séru.
Také potvrzuje diagnózu hemochromatózy průduškovou biopsií kůže nebo jater s detekcí ložisek hemosiderinu. Molekulární genetická diagnóza potvrzuje genetickou povahu onemocnění. Závažnost stavu stanovená pomocí jaterních testů, biochemickou analýzou krve, glukózy, glykovaného hemoglobinu.
Léčba a prevence hemochromatózy. Jaká je prognóza života s hemochromatózou??
Léčba hemochromatózy je omezena na potraviny bohaté na železo. Aby se odstranilo přebytečné železo v těle, používají se metoda krveprolití pod kontrolou hladiny hemoglobinu a také se používají extrakorporální metody hemokorce - plazmaferéza, hemosorpce, cytafareze. Patogenetická léčba je založena na podávání deferoxaminu, který váže ionty Fe 3+. Symptomatická léčba cirhózy, hypogonadismu, diabetes mellitus a srdečního selhání se také provádí. V případech těžké artropatie se používá artroplastika..
Pokud nebyla zjištěna léčba hemochromatózou, délka života pacienta nepřesáhne 5 let. Díky včasné detekci a léčbě onemocnění prodlužuje život pacienta o několik desetiletí. Aby se zabránilo sekundární hemochromatóze, je důležité kontrolovat příjem léků obsahujících železo, krevní transfúze, přestat pít alkohol a racionálně jíst..