Hlavním problémem angioedému je, že je diagnostikován pozdě. U mnoha pacientů se dědičný angioedém v průběhu let projevuje pouze přítomností bolesti břicha, což značně komplikuje diagnózu. Současně přibližně třetina pacientů podstoupí chirurgickou léčbu v případech podezření na akutní chronickou patologii. Pacienti s dědičným angioedem popsali fenomén geografického břicha v důsledku četných operací. Jak diagnostikovat dědičný angioedém včas?
Charakteristické specifické znaky dědičného angioedému
Pacienti, kteří trpí přetrvávající bolestí břicha, u kterých nemají gastrointestinální nemoci podpůrné laboratorní a funkční metody výzkumu, vyžadují další výzkum k vyloučení onemocnění komplementového systému. Velký význam v diagnóze má sbírka rodinné historie.
Význam vyšetření blízkých příbuzných je velký, protože lidé s neznámou diagnózou dědičného angioedému dosahují 35% rizika úmrtí..
Atypický průběh dědičného angioedému není doprovázen edémem kůže, může se objevit bolest břicha a artralgie. Možná vývoj epileptických záchvatů, Raynaudův syndrom a kožní purpura. Vzácnými projevy dědičného angioteku jsou přítomnost pleurálního výpotku, poruchy oběhového systému s hemiparézou, dysurie, retence moči, otoky svalů a kloubů.
Přítomnost edému na obličeji může být doprovázena jeho rozšířením na meningy, což se projevuje meningeálními příznaky, poznámkami. Příznaky dědičného angioedému se mohou objevit jak jednotlivě, tak společně, jejich závažnost je proměnlivá. Existují velká a malá kritéria pro dědičný angioedém..
Velké kritéria pro dědičný angioedém:
- spontánní břišní bolest nepochopitelné etiologie, která se často opakuje, trvá déle než 5 hodin a může být doprovázena živými příznaky;
- bez zánětlivého angioedému bez vyrážky vyrážky, která pomalu roste a trvá déle než 12 hodin.
Malá kritéria pro dědičný angioedém:
- nástup projevů onemocnění ve věku 20 let;
- rodinná anamnéza recidivujícího angioedému, bolesti břicha a / nebo laryngeálního edému.
Hlavní kritéria pro diagnostiku dědičných angiotekologií
Diagnostika dědičného angioedému se provádí podle několika kritérií. Jedná se o léze sliznic, přítomnost edému, který při lisování nezanechává jámy, edém je omezen a není doprovázen svěděním. Také prodromální příznaky (kruhový erytém) se vztahují k diagnostickým kritériím. Přítomnost abdominálních příznaků svědčí také o diagnóze dědičného angioedému..
Pokud jde o laboratorní kritéria, zahrnují tyto ukazatele:
- úrovně antigenu C1 - inhibitoru esterázy méně než 50% normy u pacienta staršího jednoho roku mimo záchvat;
- úrovně funkční aktivity C1 - inhibitoru esterázy méně než 50% normy u pacienta staršího jednoho roku mimo záchvat;
- mutace genu C1 - esterázového inhibitoru, který vede k narušení syntézy a funkce odpovídajícího proteinu.
Diagnóza "dědičného angioedému" může být stanovena s jedním velkým klinickým a jedním laboratorním příznakem..
Při diagnostice dědičného angioedému je důležité provádět diferenciální diagnostiku s alergickým edémem, nezbytným stavem, který je v kontaktu s alergenem, rychlý výskyt a vymizení otoku, charakterizovaný bolestí břicha a všechny laboratorní hodnoty jsou normální. Tudíž diagnóza dědičného angioedému je obtížným úkolem, ale s pečlivým vyšetřením pacienta je možné.