Při konfrontaci s diagnózou anemie Fanconi poprvé se každá osoba bude ptát sebe zcela logické otázky - co to je a jak se tato patologie projevuje. Fanconi Anémie je genetické onemocnění, které je velmi vzácné. V tomto případě osoba trpí oběhovými poruchami, které se projevují poklesem počtu všech krevních buněk..
Poprvé se choroba stala známou v roce 1927 díky švýcarskému pediatovi Guido Fanconimu. Popsal historii onemocnění tří chlapců ze stejné rodiny, kteří trpěli pancytopénou, a také projevili určité odchylky ve svém fyzickém vývoji..
Anemie Fanconi je zřídka diagnostikována, asi pět lidí z 1 milionu ročně. Nejčastěji postihuje obyvatele Jihoafrické republiky. Převažující počet případů jsou chlapci.
Obsah článku:
- Příčiny Fanconiho anémie u dětí
- Symptomy Fanconiho anémie u dětí
- Diagnostika
- Léčba
Příčiny Fanconiho anémie u dětí
Etiologie Fanconiho anémie se omezuje na genetické abnormality. Tato genová mutace se dědí autosomálně recesivním způsobem. Jsou-li oba rodiče nositeli zmutovaného genu, pak pravděpodobnost, že v nich bude mít nemocné dítě, se rovná 25%. Ve vzácných případech může být Fanconiho anémie přenášena pouze k chlapcům od matky..
Moderní věda zná 15 genů, jejichž vady mohou vést k rozvoji onemocnění. Jeden z nich je umístěn na chromozomu X a zbytek na autosomách. Kódují proteiny, které jsou nezbytné pro opravu DNA..
Výsledkem toho jsou následující změny v těle pacienta:
Struktura kmenových buněk je narušena.
Chromozomy jsou křehké.
Všechny tři klíčky v kostní dřeni trpí a nejsou schopny plnit svou funkci..
Krevní buňky dozrávají dlouho.
Dospělí erytrocyty zemřou brzy.
Symptomy Fanconiho anémie u dětí
Poprvé se onemocnění projevuje ve věku 4 - 10 let, při narození je Fanconiova anémie zřídka diagnostikována.
Mezi časné příznaky patří:
Spontánní krvácení.
Vzhled subkutánních hematomů.
Bledost pokožky, bledost sliznic.
Únava, letargie.
Dítě je nemocné častěji než jeho vrstevníci, protože jeho imunitní systém nefunguje v plné síle. Možný vývoj lymfadenopatie.
Většina lidí s Fanconi anémií má vrozené vady. Jsou diagnostikovány přibližně u 75% pacientů..
Patří sem:
Hyperpigmentace pokožky s výskytem charakteristických bronzově hnědých skvrn a bodů "káva s mlékem". Nadměrné ukládání melaninu do bazální vrstvy epidermis vede ke změně barvy pokožky..
Špatný stav zubů a nehtů.
Krátká postava.
Malá hlava.
Křečová kloub, vrozená dislokace kyčelního kloubu, absence prstů na rukou nebo zkrácení, slabý vývoj poloměru, krční žebro.
Duševní poruchy.
Strabismus, ptóza.
Underdevelopment očí (jeden nebo dva).
Hluchota.
Genitální hypoplazie, monorchismus, abnormální umístění močové trubice.
Patologie vývoje ledvin: přítomnost dvou pánví nebo močovodů, nedostatečné rozvinutí orgánů, tvorba ledvin ve formě podkovy, přítomnost cyst v ledvinách.
Srdeční vady.
Tyto vývojové poruchy nemusí být vždy přítomny a ne úplné, i když členové jedné rodiny trpí Fanconi anémií. Čím starší člověk se stává, tím více jsou hematopoetické funkce kostní dřeně narušeny..
V období od 15 do 25 let mají pacienti ještě vysoké riziko vzniku patologických onemocnění:
Leukemie.
Karcinom jazyka.
Nádory jícnu.
Nádory jater.
Diagnostika
Diagnostika Fanconiho anémie je v kompetenci specialistů. Samodiagnostika nebude úspěšná. Onemocnění může nastat u lidí, kteří nemají vrozené vady a vyskytují se pouze v dospělosti. Kromě vnějších příznaků je proto třeba pečlivě vyšetřit rodinnou anamnézu..
Obecný krevní test v časných stádiích onemocnění poskytne obraz trombocytopenie a leukopenie. Jak postupuje patologie, hladina fetálního hemoglobinu se zvyšuje s poklesem všech krevních buněk (pancytopenie).
Pro potvrzení diagnózy se provede test s diepoxybutanem nebo mitomycinem C. Je také zjištěn účinek akumulace mononukleárních buněk periferní krve ve fázi G2 / M. Potvrzení patologie umožňuje vznik mutovaných genů.
Vyšetření pacientů zahrnuje provedení myelogramu (studie buněk kostní dřeně pomocí punkce).
Léčba
Léčba anaemie Fanconi je založena na transplantaci kmenových buněk, podávání androgenu a náhradní terapii..
Pokud hladina ferritinu v krvi přesáhne 1000 ng / ml, provádí se chelační terapie. Při poklesu počtu neutrofilů o méně než 500 buněk / ml jsou předepsány androgeny (oxymetalon, methandrostenolon) a hematopoetické růstové faktory. Účinnost léčby se projevuje nejdříve měsíc od počátku léčby. Silná hypoxie vyžaduje transfúze destiček a / nebo červených krvinek. V některých případech je slezina odstraněna..
Pokud dítě nedostane transplantaci kostní dřeně, pak dostane očkování neživými očkovacími látkami, stejně jako test Mantoux.
Komplikuje průběh onemocnění přítomností maligních nádorů. To činí terapii obtížnou a často neúčinnou, zvláště když je zapotřebí radioterapie. Pacientské buňky jsou citlivější na takové účinky, které způsobují vysokou toxicitu a pravděpodobnost úmrtí..
Očekávaná délka života lidí s Fanconi anémií je 30 let, i když to všechno závisí na tom, jak hluboko kostní dřeň je poškozena..
Pacient musí být registrován u hematologa, který umožňuje monitorovat jeho zdraví, detekovat a léčit rakovinu, hemoragické komplikace a infekce v časných stádiích..
Obecné zásady pro léčbu pacientů s Fanconi anémií:
Šetrný způsob života.
Zabraňte kontaktu s karcinogeny, jako je barvivo na vlasy, organická rozpouštědla atd..
Ochrana proti přechladnutí.
Včasná léčba virových a bakteriálních infekcí.
Kvalitní jídlo.
Jednou za rok by měl být pacient vyšetřen úzkými odborníky (kardiolog, nefrolog, oftalmolog atd.). Návštěva hematologa bude vyžadována jednou za 1-3 měsíce nebo ještě častěji..
Myelogram se provádí jednou za rok a jednou za šest měsíců se provádí ultrazvuk vnitřních orgánů..
V některých případech jsou děti převedeny na domácí školní docházku, jsou omezeny fyzickou námahou..
Dítě s anemií Fanconi je v dětství považováno za zdravotně postižené. Jako dospělý člověk musí předat MREC, aby získal zdravotní postižení..
Jedinou metodou, která vám dává možnost zbavit se Fanconiho anémie, je transplantace kostní dřeně. Tento postup však představuje řadu potíží. Je poměrně obtížné vybrat dárce, totožná dvojčata je ideálním nosičem pro transplantaci kostní dřeně. Transplantace vyžaduje radioterapii nebo chemoterapii, která může způsobit vážné komplikace, dokonce i smrt..
Opatření na prevenci anemie Fanconi jsou omezena na provádění genetických studií v plánovací fázi těhotenství.
Bez léčby zemře 2 roky po diagnóze 80% pacientů. Po 4 letech se toto číslo rovná 100%. Proto je léčba dětí s Fanconi anémií nezbytnou nutností..