Bullosa epidermolysis, nebo motýl způsobuje onemocnění, příznaky, léčba

Bullosa epidermolysis je skupina vrozených kožních patologií charakterizovaných vzhledu puchýřů po mechanickém působení na kůži..  

Hlavním příznakem onemocnění je tvorba puchýřů na povrchu kůže se specifickým serózním obsahem uvnitř. Po nich se na kůži vytvářejí eroze, které se dlouhou dobu nezhojí..

Hlavními diagnostickými metodami jsou sběr anamnézy (podrobnosti o historii onemocnění), vyšetření postižené kůže, imunologické a genetické vyšetření.

Zvláštní léčba nebyla vyvinuta, je pouze symptomatická, ale správný předpis přispívá k tomu, že se pacientův stav výrazně zlepšuje..

Patologie se také nazývá mechanobulová nemoc..

 

Epidermolýza bulózní: co to je?

Epidermolýza bullosa byla známá již více než 150 let, již v průběhu devatenáctého století bylo zjištěno, že má mnoho odrůd, přičemž společným rysem je, že v reakci na zanedbatelné mechanické podráždění dochází k eroze puchýřů na kůži.

Incidence epidermolysis bullosa není vysoká - v průměru jedna osoba z 30 000 lidí nemocí. Spojení této patologie s mutacemi genů bylo prokázáno a jejich výskyt je nepředvídatelný a často náhlý proces, takže nikdo není imunní vůči vývoji epidermolysis bullosa..

Mechanismus vývoje onemocnění nebyl dlouho studován (na rozdíl od mnoha dalších dermatologických onemocnění). Významný krok vpřed nastala, když byla do hromadné lékařské praxe zavedena elektronická mikroskopie - teprve s její pomocí začali studovat mikrostrukturu postižených tkání a vyzdvihovat znaky jejich léze v různých formách epidermolysis bullózy. Dalším důležitým krokem ve studiu popsané patologie bylo použití imunologických studií. V současné době je právě kombinace těchto dvou metod výzkumu, která umožňuje identifikovat popsanou nemoc a korigovat léčbu - bez těchto nuancí by symptomatická léčba epidermolysis bullosa, která je nevyléčitelnou chorobou, byla neúčinná. Některé rysy této patologie se však nadále dále projevují v důsledku zlepšení výzkumných metod, a proto se její klasifikace mění..

Děti s epidermolysis bullosa se nazývají "motýlí děti" - kvůli kůži, stejně křehké jako křídlo motýlů.

Důvody

Vznik různých typů epidermolysis bullosa může být velmi odlišný, kvůli němuž je diagnostika v některých případech velmi komplikovaná.

Jednoduchá epidermolysis bullosa způsobují mutace genů označených KRT5 a KRT14.

V diagnóze však existují obtíže, protože pouze u 75% klinických případů dochází k narušení struktury zmíněných genů. Bylo zjištěno, že v tomto případě je kosmetická rovnováha v systémech "enzymů inhibitorů" (tj. Biologicky aktivní látky a sloučeniny, které je potlačují) narušena, takže se řada bílkovin stává terčem útoků samotného organismu. Výsledkem je následující: během mechanické provokace se uvolňují enzymy, rozkládají se bílkoviny, což způsobuje zlomení struktury horních vrstev kůže, vytváří se bubliny.

Hranolová epidermolýza bullosa způsobují mutace genů LAMB3, LAMA3 a některých dalších. Většina těchto mutací je zděděna. V enzymatickém systému je rovnováha narušena a enzymy začnou napadat kolagen a laminin. Tyto proteiny normálně podporují normální strukturu povrchových vrstev pokožky, které jsou při jejich nedostatečném poškození, vykazují známky border epidermolysis bullosa:

• tendence kůže tvořit puchýře a eroze;
• zvýšená křehkost pokožky.

Průběh popsaného typu patologie je mnohem závažnější než v jeho jednoduché podobě..

Dystrofický typ epidermolysis bulosy způsobují mutace v genu COL7A1, který lze zdědit několika způsoby.

V případě dystrofického typu trpí jiný typ kolagenu, který udržuje stabilitu vláken pojivové tkáně pokožky. Vzhledem k poklesu množství tohoto typu kolagenu se objevují vyrážky, eroze a puchýře a postupuje se.. Zvláštnost popsaného druhu patologie je ovšem skutečnost, že jsou postiženy i jiné orgány - zejména jsou pozorovány:

• ztuhnutí kloubů;
• zničení sliznic respiračních a zažívacích systémů.

Dávejte pozor

Dystrofický typ epidermolysis bullosa je považován za zákeřný - na jizvách, které se tvoří v místě puchýřů a eroze, mohou nastat maligní nádory.

Společným znakem všech odrůd epidermolysis bullosa je narušení aktivity mnoha enzymů v tkáňových strukturách kůže. Kvůli tomu dochází ke zničení hlavních klíčových strukturálních proteinů povrchových vrstev kůže, což vede k narušení vazeb mezi buňkami a vyvolává tvorbu bublin s dokonce mírným mechanickým účinkem..

Obecně se odrůdy epidermolysis bullosa navzájem liší faktory, jako jsou:

• typ genové mutace;
• umístění bublin;
• druh proteinu, který byl zničen destabilizovanými enzymy.

Klasifikace

V současné době klinici a vědci identifikovali desítky odrůd epidermolysis bullosa. Jsou docela obtížně zařazeny do určitých skupin, protože kvůli řadě projevů může být patologii, která vznikla, přičítána několika typům onemocnění popsaným najednou. Pokusy vědců rozdělit patologii na určité typy vedly k nějakému zmatku a nedostatku systematizace. Podle nejmodernější klasifikace je toto porušení rozděleno do čtyř hlavních typů a jsou již rozděleny do několika podtypů..

Jednoduchá epidermolysis bullosa má 12 podtypů. Nejčastějšími syndromy jsou:

• Weber-Cockayne - epidermolysis bulosa postihuje kůži hlavně na chodidlech a rukou;
• Kebner - výskyt vyrážky na kůži, který často doprovází některé dermatózy (nezavazivní léze kůže);
• Dowling-Meara - pro tento syndrom, kromě klasických projevů epidermolysis bullosa, vyznačující se pigmentací.

Dávejte pozor

Jednoduchá epidermolysis bullosa je jedním z nejčastějších typů této nemoci. Současně mohou být překvapeny nejen proteiny, ale také hlubší vrstvy pokožky.

Borderózní epidermolysis bullosa se dělí na 2 podtypy a každý z nich do 6 nezávislých klinických forem. Nejtěžší formou je podtyp Kurtlitz, který se vyznačuje velmi vysokou úmrtností..

Dystrofický typ epidermolysis bullosa má dva podtypy a jsou již rozděleny podle mechanismu dědičnosti této patologie. Recesivní odrůda (dědičnost s "pasivním" genem, který vede k vývoji změn pouze v přítomnosti jiného takového genu) má také několik klinických forem. Podtyp společnosti Allopo-Siemens je považován za nejzávažnější - pacienti s ní se vyvíjejí:

• hluboké eroze, které se léčí tvorbou deformačních jizev;
• ztuhnutí kloubů;
• slizniční léze.

Bubliny se tvoří v povrchových vrstvách kůže, díky čemuž se eroze dlouhodobě léčí, s tvorbou tkáňových defektů, které jsou naplněny pojivovou tkání a tvoří hrubé jizvy.  

Smíšená epidermolysis bullosa (nazývaná také Kindlerův syndrom) je jednou z nejčastějších a špatně studovaných odrůd popsané patologie. Tato forma byla oddělena odděleným typem, neboť se jednalo o vytvoření bublinek ve všech vrstvách kůže. Ale v současné době je izolován pouze jeden protein, který trpí tímto typem epidermolysis bullosa - Kindlin-1.

Vyjádřený typ oddělení všech forem epidermolysis bullosa je běžný mezi kliniky a vědci. Ale v mezích jednoho typu existuje mnoho klinických příznaků onemocnění, což činí diagnózu komplikovanější a prognóza je zpochybněna. Proto je jasnější systematizace forem epidermolysis bullosa jedním z vážných problémů moderní dermatologie..

Symptomy epidermolysis bullosa, foto

Různé typy popsané patologie jsou spojeny hlavním příznakem - tvorbou puchýřů a erozí po mechanickém působení na kůži..

Charakteristiky těchto kožních onemocnění jsou různé:

• jejich závažnost;
• lokalizace;
• období existence;
• léčebné výsledky.

S lokální formou prosté epidermolýzy bullosa (Weber-Cockaynova choroba) jsou kožní poruchy charakteristické pouze pro ruce a nohy. Malá výjimka byla zjištěna v dětství - u malých dětí může být oblast vzhledu bublin širší, ale s věkem se zužuje. Ale s obecným podtypem Dowling-Meara se na velké části těla vytvářejí malé bubliny. Tento typ epidermolysis bullosa se vytváří od raného dětství a může dokonce vést k úmrtí dítěte.. Pokud tyto děti přežijí, pak po zmizení vezikulů mají následující známky onemocnění:

• hyperkeratóza - nadměrná keratinizace pokožky;
• porušování její pigmentace;
• někdy - poškození sliznic.

Hraniční forma popsané patologie je nejtěžší - zejména pro podtyp Herlitz, který se také nazývá letální. Hlavní rysy tohoto typu epidermolysis bullosa jsou:

• zvýšená křehkost kůže;
• tvorba velkého množství bublin a eroze;
• častý výskyt symetrických granulací na obličeji a na zádech;
• slizniční léze;
• hypoplazie (nedostatečné rozvinutí) smaltu;
• těžký kaz - zničení tvrdých zubních tkání. V tomto případě se vyvíjí kvůli hypopláze smaltu..

Taková rozmanitost a silný průběh hraniční epidermolysis bullosa často vede k smrti dětí v prvních letech života.. Pokud pacienti přežili, pak v dospělosti vyvinuli následující poruchy:

• společné smlouvy;
• problémy s močením způsobené poškozením ledvin;
• ztráta hřebíků.

Hraně epidermolysis bullosa se vyznačuje mírným průběhem. Jeho nejtypičtější příznaky jsou:

• rozsáhlé bublinové vyrážky, po kterých se vytvářejí oblasti atrofie kůže (její zhoršený vývoj) a jizvy;
• dystrofie (poruchy příjmu potravy);
• cévní alopecie - plešatost s tvorbou jizev.

Zvláštnost dystrofické epidermolysis bullosa spočívá v tom, že je téměř vždy generalizovaná (rozložená na velkých plochách pokožky). Dominantní varianta onemocnění (spojená s dominantním genem - ta, která nevyžaduje páru k "spouštěcím" poruchám) je obecně příznivější. Je charakterizován těmito skutečnostmi:

• puchýřky jsou pomalé;
• většina pacientů nakonec ztratí nehty na rukou;
• po "utažení" eroze se na povrchu kůže vytvoří zřetelné jizvy.

Recesivní verze dystrofické formy onemocnění (spojená s recesivním genem) je závažnější, zvláště u obecného podtypu. U tohoto typu onemocnění u pacientů bylo zjištěno:

• syndaktilie (fúze prstů);
• výrazné jizvy;
• ztráta nechtových destiček na rukou a nohou;
• porážka kostí kostry;
• na místě uzdravených jizev - vývoj rakoviny skvamózních buněk v průběhu let.

Je důležité

Podtyp Allopo-Siemens se vyznačuje vysokou odolností vůči léčbě.

Diagnostika

Diagnostika se provádí na základě stížností pacienta, anamnézy, výsledků dalších metod vyšetření.

Při diagnostice popsané patologie jsou nejdůležitějšími kritérii:

• výsledky vyšetření kůže pacienta;
• údaje z imunohistologických studií a genetických analýz;
• výsledky studia dědičných dějin.

Fyzikální vyšetření odhaluje následující:

• při vyšetření kůže - je určena přítomností puchýřů, vředů, eroze;
• s palpací (palpací) - bolestivost tkání se může objevit v místě puchýřů a erodování.

Během vyšetření lékař provede diagnostické testy - postihuje pokožku pacienta mechanicky a po určité době vyhodnotí její stav..

Imunofluorescenční analýza epidermolysis bullosa se provádí za použití mono- a polyklonálních protilátek, které mají afinitu k pokožce. Výsledky analýzy nám umožňují odhadnout množství určitého proteinu a to zase signalizuje enzymatickou aktivitu tkání. Snížení množství bílkovin naznačuje jeho nízké uvolnění nebo zrychlené zničení.. Identifikace sníženého množství bílkovin v určitých oblastech pokožky pomáhá:

• podezření na vývoj patologie v jeho nejranějších stádiích;
• určit typ epidermolysis bullosa.

Genetická analýza se provádí po imunofluorescenci..

Studium dědičných dějin pacienta umožňuje zjednodušit diagnostiku popsané nemoci - identifikace krevních příbuzných se stejnou diagnózou znamená vysokou šanci vyvinout bulózní epidermolýzu u pacienta.

Dávejte pozor

Pokud byl některý z příbuzných diagnostikován epidermolysis bullosa, pak se provádí prenatální diagnostika (během vývoje plodu). To vám umožní diagnostikovat popsanou patologii u dítěte před narozením..

Z dalších diagnostických metod jsou důležité bakteriologické a bakterioskopické metody zaměřené na detekci přilnavé infekce. V prvním případě jsou zkoumány nátěry z povrchů rány, které určují typ patogenu. Ve druhém případě se provádí sečení obsahu eroze na speciálních médiích, druh patogenu je určen koloniemi.

Je třeba mít na paměti, že kvůli nevyléčitelnosti patologie může pacient rozvinout psychické poruchy - deprese, podrážděnost a tak dále.. Proto je vhodné konzultovat psychoterapeuta.

Diferenciální diagnostika

Diferenciální (charakteristická) diagnóza epidermolysis bulosy se provádí primárně s takovými onemocněními a patologickými stavy jako:

• pravý pemfigus;
• některé formy bulózního pemfigoidu (symetrické erupce na kůži paží, nohou a břicha);
• získané epidermolysis bullosa. Není to dědičná, ale autoimunitní patologie..

Komplikace

Komplikace jakéhokoliv typu epidermolysis bullosa jsou často stejné.. To je především:

• přístup k sekundární infekci následným vývojem infekčních kožních lézí - dermatitida, pyoderma, flegmon a tak dále;
• sepse - šíření přilnavých infekcí v celém těle krví;
• dehydratace.

Riziko komplikací je vyšší s porážkou velkých oblastí kůže as výraznými destruktivními změnami (přítomnost napjatých puchýřů, eroze, vředy).

Léčba epidermolysis bullosa

Žádná specifická léčba epidermolysis bullosa. Pouze symptomatická léčba - je zaměřena na:

• snížení závažnosti bublin a eroze;
• prevence komplikací.

Hlavní jmenování jsou:

• 

  otevírání vezikulů za aseptických podmínek, jejich ošetření antiseptickými látkami, aplikace obvazů s heliomycinovou masti. Bandáže by měly být aplikovány velmi opatrně, aby mechanický tlak nevyvolával vzhled nových bublin;

• glukokortikosteroidy (zejména prednison) - jsou předepsány pro vývoj těžkých forem epidermolysis bullózy;
• antibakteriální léky - v přítomnosti infekčních komplikací;
• Infúzní terapie - je prováděna s detoxikačním účelem, jestliže jsou známky šíření přilnavé infekce v těle. Současně se intravenózně podávají fyziologický roztok, proteinové preparáty, krevní sérum, roztok glukózy atd.
• ultrafialové ozařování pokožky - prevence infekčních komplikací.

Moderní medicína má takové metody v současné době, ale pokračuje hledání účinného léčení epidermolysis bullosa.. Pohled je zvažován:

• použití kmenových buněk;
• proteinová terapie;
• genové terapie.

Tyto inovační metody však podléhají jen testování na zvířatech a epidermolysis bulos je v současné době nevyléčitelnou patologií..

Prevence

Vzhledem k tomu, že onemocnění je dědičné, nebyly vyvinuty specifické preventivní opatření. Hlavním účinným opatřením k zabránění vzniku bublin je zabránit mechanickým účinkům na kůži.. Proto by mělo být vyloučeno:

• cvičení traumatických sportů;
• používání křovin při koupání nebo sprchování;
• na sobě těsné oblečení;
• zůstanou v místě, kde se shromáždí velké množství lidí - mohou se nechtěně dotýkat pokožky pacienta, a tak vyvolat vývoj nové části blistrů v něm;
• masáž.

Je důležité

Pacienti s epidermolysis bullosa by měli varovat před jejich blízkým okolím, aby se zabránilo mechanickým účinkům na kůži..

Takoví pacienti by měli neustále vzpomínat na své onemocnění, pečovat o pokožku, provádět včasnou antiseptickou léčbu puchýřů, eroze a vředů..

Nebude nadbytečné dodržovat obecné zásady zdravého životního stylu, které přispívají k rychlejší reparaci (restaurování) poškozené pokožky.. Jsou to:

• odmítnutí špatných návyků. To platí zejména o kouření - nikotin zužuje krevní cévy, čímž zhoršuje průtok krve do tkání a provokuje jejich hladovění;
• včasná racionální výživa;
• chůze na čerstvém vzduchu;
• tělesné výchovy.

Předpověď, průměrná délka života s epidermolysis bullosis

Prognóza epidermolysis bullosa je odlišná a často nejistá, neboť závisí na kombinaci mnoha faktorů a okolností - především:

• druh nemoci;
• přítomnost nebo nepřítomnost komorbidit pacientů;
• jeho životní styl - domácí okolnosti, pracovní podmínky.

Proto je prognóza lokálního podtypu prosté epidermolýzy nejčastěji příznivá, protože takový podtyp má benigní průběh a ohrožení života pacienta je extrémně vzácné. Ale prognóza podtypu Allopo-Siemens je vážná, protože je charakterizována velmi vysokou mortalitou, která může být vyvolána kožními projevy, stejně jako dlouhodobými komplikacemi. Především je to:

• poškození ledvin a orgánů gastrointestinálního traktu;
• tvorba dlaždicových karcinomů.

Pacienti s nevyjasněnými patologickými formami mohou být použiti k práci, což vylučuje účinky na kůži (často je to kancelářská práce). Při rozsáhlých lézích může dojít k postižení, takový pacient potřebuje péči od svých blízkých..

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, lékařský komentátor, chirurg, konzultant lékař