Během genetického testu se vyšetřují vzorky různých biomateriálů. Účelem laboratorního testování je analýza chromozomů (včetně jejich počtu a umístění).
Výzkum DNA se používá k diagnostice genetických patologií, stanovení charakteristik osoby pro přenos konkrétní patologie a získávání informací o závažnosti onemocnění..
Zkoumaný biomateriál
Jako materiál pro studium lze použít:
- spermie;
- krev;
- moč;
- sliny;
- výkaly;
- kostní tkáň;
- vlasy;
- fragmenty měkkých tkání pacienta.
Každá osoba zdědí 50% genů od matky a 50% od otce. Jednotlivé geny, stejně jako jejich možné kombinace, určují genotyp a fenotyp osoby. Mezi nimi - barvu očí a vlasů, příbuzenskou krevní skupinu, stejně jako možné riziko onemocnění, které lze zdědit.
Je důležité: individuální patologické změny na úrovni chromozomů nebo jednotlivých genů mohou dříve nebo později způsobit problémy se zdravím pacienta - někdy velmi vážné a neřešitelné.
Proč se provádí genetická analýza??
Genetická analýza má několik cílů:
- vypracování rodinné historie určitých patologií. S těmito informacemi a po konzultaci s genetikem mohou manželé objektivně rozhodnout o vhodnosti koncepce;
- stanovení genetické náchylnosti k Hattingtonově nemoci a rakovině prsu u matky;
- diagnostiku některých patologií vývoje plodu. Během prenatálního testování může být zejména zjištěn Downův syndrom;
- vzniku metabolických dysfunkcí (zejména fenylketonurie). Získané informace vám umožňují následně optimální léčbu taktiky;
- provádění vyšetření otcovství;
- stanovení genetické náchylnosti k vývoji HIV a různých druhů rakoviny.
Příprava na test
Genetický test nevyžaduje zvláštní přípravu. V první řadě je vhodné konzultovat s místním lékařem. Lékař Vás předem varuje před všemi možnými riziky spojenými s testováním..
Poté, co jsou výsledky testů připraveny, možná budete potřebovat rozsáhlé konzultace s genetikem. Pomůže pochopit, jak vysoké je riziko vzniku patologií, jejichž předispozice se objevuje během genetického testu.
Jak je genetický test sám o sobě??
Nejčastěji se odebírá krev..
U dospělých pacientů je krve převzata z žíly. Rameno na úrovni ramene je taženo šňůrkou a bod zasunutí jehly je důkladně protřeštěn 70% roztokem lékařského etanolu. Pak je vložena jehla, do které je vložena nádoba pro sběr materiálu. Na konci postupu je jehla odstraněna a místo punkce je důkladně ošetřeno alkoholem..
Je důležité: u kojenců, krev pro výzkum není přijata z žíly, ale z paty!
Pro odběr vzorků fetálních buněk pro genetický test se provádí amniocentézní postup, který zahrnuje punkci plodového močového měchýře. Může být také nutné vzít vzorek chorionického vilu..
Jak bolestivé jsou testy?
Pacient může pociťovat určité nepohodlí, pokud je krví převzata z žíly jako materiál pro vyšetření. Bolest v tomto případě přímo závisí na kvalifikaci lékaře..
Užívání materiálů, jako je sperma, sliny nebo moč pro genetický test, není spojeno s nepříjemnými pocity..
Možná rizika genetického výzkumu
Je-li krev odebrána z podpatku dítěte, pak malý hematom a otok může po určitou dobu přetrvávat v místě punkce..
Je důležité: otok může také vzniknout po punkci žíly. V případě, že pacient užíval warfarin nebo podobné farmakologické látky, je možný výskyt krvácení z poškozené nádoby..
Získání DNA ze slin nebo spermií není spojeno s žádným rizikem, podléhají pravidlům asepsy a antisepsie.
Obecná doporučení pro provedení genetického testu
Údaje získané v průběhu lékařského výzkumu mohou mít určitý dopad na váš život a životy vašich blízkých..
V případě, že poskytnete informace o náchylnosti nebo výskytu určitých onemocnění, může to být příčinou vývoje depresivního stavu. Je možné, že vy a vaši rodinní příslušníci budete potřebovat pomoc kvalifikovaného psychologa..
Na druhou stranu včasné informace o hrozbě pomohou zahájit včasnou a odpovídající léčbu, která zabrání závažným projevům onemocnění..
Identifikace genetické abnormality u nenarozeného dítěte umožní rodičům informované rozhodnutí o zachování těhotenství. Pokud existuje možnost komplikované práce, mohou výsledky genetické studie přesvědčit ženu, aby kontaktovala perinatální centrum včas a v žádném případě nenarodila doma..
Je důležité: genetický výzkum je poměrně nákladný lékařský postup, takže pacienti musí využívat služby pojišťoven. Mnoho se obává, že jejich údaje budou přístupné třetími stranami, ale to není absolutně pravda. Výsledky genetického vyšetření spadají pod pojem "lékařská důvěrnost".
Norma
Indikátorem normy při provádění genetické studie je absence mutací.
Co je třeba vzít v úvahu při přípravě na provedení testu?
Pokud byla transfúze krve provedena méně než týden před testem (transfúze pacientů), je možné některé zkreslení výsledků..
Výsledky testu jsou přísně důvěrné informace, přístup k nimž může být k dispozici pouze vám a vašemu lékaři (specialistovi genetiky).
Je důležité: Často se provádí test DNA k potvrzení nebo odmítnutí otcovství. Je třeba mít na paměti, že tyto údaje mohou při jiné příležitosti překvapit genetický test.!
Výsledky genetických testů
Včasný embryonální test DNA s vysokým stupněm pravděpodobnosti může odhalit významnou abnormalitu plodu. Musíte být připraveni, aby nemoc změnila život vaší rodiny..
Genetický test často pomáhá identifikovat náchylnost pacienta k takovým chorobám, jako je drogová závislost, hypertenze, ischémie, astma, rakovina prostaty, rakovina plic..
Karyotypové studie nám umožňují určit tvar a počet chromozomů. Některé abnormality identifikované genetickým testem mohou ovlivnit další růst a vývoj.
Pomocí jedinečného genetického testu identifikuje BRCA náchylnost k maligním nádorům prsu.
DNA genotyposcopy je široce používán k vytvoření otcovství a identifikace těl. Tato technika je nejdokonalejší z hlediska studia biologického materiálu. Genotypie DNA je mnohem informativní než otisky prstů, psaní zubního vzorce nebo vyšetření krevní skupiny.
Vladimír Plisov, lékařský referent