Oncomarkery

Geny rakoviny prsu BRCA1 a BRCA2

V roce 2013 světové společenství otřáslo zprávou, že populární herečka Angelina Jolie odstranila prsy, aby zabránila rakovině. Ukázalo se, že matka a teta herečky trpěla touto chorobou. Při provádění výzkumu bylo zjištěno, že Angelina je nosičem mutovaného genu BRCA1, a proto existuje riziko vzniku rakoviny prsu. Po této zprávě se ženy zajímaly o tento výzkum hromadně. Jaký je test genu BRCA a kdo by měl projít tímto výzkumem??

Co jsou to geny BRCA?

Test na identifikaci možných genových mutací BRCA ženy jsou předepsány pro podezření na náchylnost k dědičným nádorům prsu a vaječníků. Geny BRCA jsou klasifikovány jako supresory nádorů. To znamená, že tyto geny obvykle vykonávají přísnou kontrolu nad růstem a rozdělením buněk, čímž zabraňují vývoji maligního procesu..

Někdy dochází k mutaci v struktuře genu BRCA, jednoduchými slovy - rozpadem. Je známo pouze několik set mutací. Mutovaný gen BRCA již nemůže fungovat stejně dobře. To vede k tomu, že buňky se začínají rozdělovat nekontrolovatelně a nakonec se vyvíjí rakovina..

Geny BRCA - co je třeba ukázat?

Mnoho žen se seznámí s diagnózou rakoviny prsu z první ruky. Existuje mnoho faktorů, které zvyšují pravděpodobnost této závažné nemoci. Kromě toho se přibližně 5-10% všech případů vyskytuje v dědičné formě onemocnění, která je spojena s mutací nádorově supresorových genů. Kromě toho jsou genetické mutace zděděny od rodičů k dětem. K určení předispozice dědičné formě rakoviny prsu lékaři předepisují test BRCA genové mutace..

Lékaři rozlišují dva odlišné geny BRCA1 a BRCA2, které se nacházejí na různých chromozomech. Za přítomnosti osoby genové mutace BRCA1 vědci odhadli pravděpodobnost rakoviny prsu na 50-80% a rakovina vaječníků ve 24-40%. Pokud současně existují blízcí příbuzní trpící rakovinou, zvyšuje se riziko vzniku rakoviny. Také, když mutace BRCA1 zvyšuje riziko vzniku dalších maligních onemocnění: rakovina tlustého střeva, endometrium, hltan, prostata u mužů.

Pokud je vyšetřovaná osoba genové mutace BRCA2 vědci odhadují pravděpodobnost vzniku rakoviny prsu ve 40-70% a zhoubných lézí vaječníků - u 11-18%. Je také známo, že mutace genu BRCA2 je přímo příbuzná rakovině prsu u mužů. Takže asi 14% mužů s touto diagnózou změnilo BRCA2.

Kdo předepisuje studii?

Je důležité

Je třeba poznamenat, že mutační test BRCA je poměrně drahý diagnostický test. Není potřeba provést tento test pro všechny ženy bez výjimky..

Má smysl provést studii, když po prozkoumání rodinné historie lze předpokládat, že žena zatěžovala dědičnost.. Takže studie o identifikaci genových mutací BRCA v těchto případech:

  1. Pokud další příbuzní mají v anamnéze karcinom prsu nebo vaječníků;
  2. Pokud blízkí příbuzní identifikovali genové mutace BRCA;
  3. S potvrzenou diagnózou rakoviny prsu nebo vaječníků k určení etiologie onemocnění.

Geny BRCA - norma, interpretace výsledků

Pro provedení studie v laboratoři sestra produkuje vzorek žilní krve. Dále je vyšetřována krev pomocí PCR. Během studie je ze zvoleného materiálu extrahován fragment DNA, který je poté analyzován pomocí speciálních metod..

Test BRCA pro tumorový marker zahrnuje vyhledávání několika nejvýznamnějších mutací (zpravidla se identifikuje až deset mutací). Jedna z možných možností bude uvedena na formuláři výzkumu pro každou mutaci:

  1. Nebyla zjištěna žádná mutace;
  2. Byla detekována mutace.

Co znamená závěr "mutace nebyla zjištěna"? To naznačuje, že gen BRCA není mutován, což znamená, že žena není náchylná k dědičnému rakovině prsu nebo vaječníkům. Ovšem tento výsledek samozřejmě nezaručuje sto procent ochranu proti rakovině, protože pouze 5 až 10% spadá do dědičné formy onemocnění. V jiných případech je rakovina spuštěna jinými mechanismy, které nesouvisejí s BRCA..

Pokud se v formuláři uvádí "zjištěná mutace", znamená to, že žena je nosičem poškozeného genu. To neznamená, že má rakovinu. Nicméně přítomnost genové mutace významně zvyšuje riziko onko- patologie. Při vědomí těchto informací doktor vyvinul profylaktická opatření pro pacienta a vysvětlil, jaký výzkum je třeba provést pravidelně, aby se zabránilo rozvoji onemocnění..

Grigorov Valeria, lékař, lékařský posudek