Genetika

Genetika je věda, která studuje zákony lidské dědičnosti a variability, i když existuje genetika zvířat, mikroorganismů, rostlin a dalších. Genetik je odborník, který studuje mechanismy přenosu různých onemocnění z jedné generace na druhou. Faktem je, že každá patologie má své vlastní zákony, takže není povinné, aby nositelé defektního genu předávali jejím potomkům. Kromě toho dokonce i doprava určitého genu neznamená vždy chorobu těla..

Taková specialita jako genetik je docela populární, protože ve světě se podle statistik uvádí, že 5% dětí se narodilo s různými vrozenými nemocemi.

Nejběžnější jsou:

• Hemofilie;

• Downův syndrom;

• Barevná slepota;

• Zadní část Bifidy;

• Klidová dislokace.

Dědičné a vrozené patologie významně snižují kvalitu lidského života, snižují jeho trvání, vyžadují poskytování kompetentní lékařské péče. Problém mít nemocného dítěte se může dotknout jakéhokoli manželského páru, protože lidé nesou zatížení genetických mutací z předchozích generací a tyto mutace se také vyskytují v zárodečných buňkách samotných rodičů..

Obsah článku:

• Kdy se mám obrátit na genetiku?
• Důvody pro to, abychom se obrátili na genetiku
• Jak je přijímání v genetice?
• Diagnostické metody v genetice
• Prevence dědičných onemocnění

Kdy se mám obrátit na genetiku?

Vyhledejte radu odborníka v plánovací fázi těhotenství..

To platí zejména pro následující páry:

• Manželé, kteří čelí problému neplodnosti.

• Ženy, které mají druhé nevýrazné těhotenství.

• Opakované případy spontánního potratu.

• Identifikovaná dědičná onemocnění v rodině.

• Věk žen starších 35 let.

• Fetální malformace, které byly objeveny při rutinním vyšetření ultrazvukem.

Genetika konzultace může dítě vyžadovat. V pediatrii tedy věda umožňuje potvrzení nebo vyvrácení chromozomálních nebo dědičných onemocnění u dítěte. Je nezbytné, aby dítě bylo přivedeno do genetiky, pokud má ZPR, tělesné nebo psychoverbalové vývojové poruchy, vrozené malformace nebo autistické poruchy..

Nemyslete si, že genetické poradenství je neobvyklý postup. Patří do kategorie specializovaných lékařských služeb a má za cíl pomáhat pacientovi. Jeho účelem je identifikovat a předcházet dědičným chorobám a malformacím.

Genetika nápovědy vám umožňuje včas zahájit prevenci, včetně prenatální, provést komplexní prenatální diagnostiku plodu, pokud existuje genetické riziko vývoje dítěte. Pokud jsou potvrzeny vrozené anomálie, může genetik předpovědět vývoj a život dítěte. Může se stát, že se změní taktika řízení těhotné ženy, přijmou se opatření k provedení terapeutické nebo chirurgické korekce zjištěných porušení.

Důvody pro to, abychom se obrátili na genetiku

Péče a gynekolog je doktor, který nejčastěji vysílá manželské páry ke konzultaci s genetikou, pediatři a neonatologové jsou odborníci, kteří doporučují poradenství v genetice dětem a novorozencům..

Důvody pro to, jak se obrátit na genetiku, mohou být následující:

• Primární neplodnost;

• Primární potrat;

• Porod nebo potrat;

• Dostupné kongenitální a dědičná onemocnění v rodinné anamnéze;

• Manželství mezi blízkými příbuznými;

• Plánovací postupy pro IVF a ICSI;

• Nepříznivý průběh těhotenství s rizikem chromozomální patologie;

• Pravděpodobnost vrozených malformací (podle výsledků ultrazvuku);

• Přenesená ARVI, léky, pracovní rizika, jako negativní faktory ovlivňující průběh těhotenství.

Jak je přijímání v genetice?

Pacient, který přišel do konzultace, bude muset projít několika etapami:

• Upřesnění diagnózy. Pokud existuje podezření na dědičnou patologii, využije lékař různé metody výzkumu k vyvrácení nebo potvrzení tohoto podezření: biochemické, imunologické, cytogenetické, genealogické atd. Kromě toho se bude muset studovat rodinná anamnéza a odhalit údaje o patologických stavech blízkým příbuzným. Je možné, že bude vyžadováno důkladnější vyšetření nemocných příbuzných..

• Předpověď. V této fázi doktor vysvětlí rodině, která požádala o pomoc o povaze identifikované nemoci. Samotná prognóza je založena na určitém druhu dědičnosti - monogenní, chromozomální, multifaktoriální.

• Závěr je vydán pacientům písemně, což naznačuje prognózu zdraví pro potomky konkrétní rodiny. Lékař zhodnotí rizika nemocného dítěte a informuje o tom manželky..

• Doporučení genetiky spočívají v tom, že dává rady, zda by měla rodina plánovat narození dítěte s přihlédnutím k závažnosti onemocnění, očekávané délce života a možným rizikům jak pro zdraví dítěte, tak pro zdraví rodičů. Pokud jde o rozhodnutí a zda porodit dítě nebo ne, manželé ho vezmou samy..  

Diagnostické metody v genetice

Genetika v jejich práci využívá řadu složitých metod k diagnostice možných porušení.

Mezi ně patří:

• Genealogická metoda, jejímž cílem je sbírat informace o onemocnění příbuzných v několika generacích.

• Testování HLA nebo testování genetické kompatibility. Tato metoda diagnostiky se doporučuje manželům při plánování budoucího těhotenství. Dále je možné studovat karyotypy manžela a manželky, analýzu polymorfizmů genů.

• Předimplementární studie genetických abnormalit ve vývoji embryí získaných pomocí IVF.

• Neinvazivní kombinované screening sérových markerů ženy a plodu. Tato metoda se provádí ve fázi nést dítě a umožňuje identifikovat existující chromozomální patologii.

• Invazivní metody diagnostiky plodu se používají pouze tehdy, když je to naprosto nezbytné. Genetický fetální materiál se získá pomocí chorionové biopsie, cordocentesy nebo amniocentézy.

• Ultrazvuk plodu je také poměrně informativní metoda a umožňuje vidět hrubé vady a abnormality vývoje plodu. Během nošení dítěte se provádí povinně třikrát..

• Biochemické vyšetření je povinným postupem pro všechny ženy bez výjimky, které nesou dítě. Tato metoda umožňuje vyloučit mnoho chromozomálních abnormalit, jako jsou: Pataův syndrom, Downův syndrom, Edwardsův syndrom atd..

• Novorozenec se provádí k detekci cystické fibrózy, galaktosémie, fenylketonurie, vrozené hypotyreózy, androgenitálního syndromu. Pokud jsou detekovány znaky těchto onemocnění, je dítě odesláno do genetiky a opakuje vyšetřovací proceduru. Po potvrzení diagnózy lékař předepíše vhodnou léčbu..

Kromě výše uvedených metod je genetik schopen vytvořit otcovství a mateřství, stejně jako biologické vztahy.

Prevence dědičných onemocnění

Pro preventivní účely v genetice existují tři oblasti:

• Primární prevence. Jedná se o plánování porodu, jeho opuštění za přítomnosti vysokého rizika vývoje patologie a zlepšení lidského prostředí.

• Sekundární profylaxe se omezuje na výběr embryí s defektem v předimplantačním stadiu. Dále se jedná o ukončení těhotenství, pokud je patrná patologická reakce..

• Terciární prevence je zaměřena na nápravu těch projevů, které způsobují poškozené genotypy.

Když se dítě narodí s již existujícími vadami, nejčastěji to vyžaduje chirurgický zákrok (vrozené vady). Sociální podpora a vhodná terapie, jakož i celoživotní pozorování v genetice jsou nezbytné pro genové a chromozomální abnormality..