Willebrandova nemoc (BV) je dědičná patologie, při níž dochází k narušení krevní sraženiny. Klinicky je podobná hemofilii, ale krvácení s ním je prodlouženo. Nemoc je přenášena z rodičů na děti každé generace a je častější u žen. V průměru je každý tisícý obyvatel Země nemocný.
Důvody
Jednou z částí hemostatického systému lidského těla je faktor Willebrand (EF), který provádí dvě hlavní funkce:
- spouští adhezní mechanismus (lepení) krevních destiček na místo poškození cévy;
- stabilizuje koagulační faktor VIII, který cirkuluje v krvi.
Různé genetické poruchy způsobují vadu v syntéze faktoru Willebrand, v důsledku čehož se produkuje v nedostatečném množství (v některých případech není jeho syntéza možná vůbec). Je také možný variant choroby, kdy je množství PV optimální, ale samotný protein je vadný a nemůže vykonávat jeho funkce. Výsledkem je, že podle různých zdrojů trpí deficit od EF od 0,1 do 1% populace. Tato onemocnění je však často mírná a nemusí být diagnostikována vůbec..
Projevy von Willebrandovy choroby
Poprvé patologie je obvykle zjištěna v raném dětství, často již ve druhém roce života dítěte. Podezřelá nemoc von Willebrandova je způsobena podkožními krvácením, krvácením z nosu a úst. V závažných případech bez souběžného ulcerativního zázemí dochází k gastrointestinálnímu krvácení (hlavně u starších osob). U žen se projevuje onemocnění menoragií a postpartum metrorrhages..
Porod u žen s Willebrandovou nemocí někdy představuje vážné ohrožení jejich zdraví kvůli riziku hromadného nepřetržitého krvácení. Nicméně ve většině případů během těhotenství dochází k normalizaci syntézy PV, postupně se vrátí k normálu, ale v poporodním období během několika dnů se koncentrace sníží. Tyto ženy by proto měly sledovat gynekolog po dobu nejméně tří týdnů..
BV postupuje cyklicky, s periody krvácení, střídajícími se remisemi s různou dobou trvání. Závažnost tohoto onemocnění se výrazně liší i mezi členy jedné rodiny, nejčastěji pacienti trpí mírnými nebo středně závažnými patologickými formami..
Diagnostický nález je považován za olymptomatický typ onemocnění se vzácnými krvácenými krvácaniami..
Diagnostika
Při stanovení diagnózy hrají hlavní roli data o rodinné anamnéze a laboratorní parametry. Pečlivý průzkum odhaluje dědičnou povahu patologie, která spolu s hemoragickým syndromem může lékaři poskytnout potřebné informace pro správnou předběžnou diagnózu..
Laboratorní testy mohou spolehlivě identifikovat chorobu von Willebrandova choroby. Chcete-li to provést, použijte následující testy:
Ivey trvání krvácení v Shitikova modifikaci - zvýšení o více než 12 minut;- Aktivita faktoru VIII (normální 58-160%);
- aktivita PV antigenu (normální 55-165%);
- ristocetinová kofaktorová aktivita (normální 54-153%);
- multimerická analýza.
Ivey trvání krvácení v Shitikova modifikaci - zvýšení o více než 12 minut;Změny v těchto indikátorech přesvědčivě dokazují existenci vad koagulačního systému spojeného s poškozením nebo nedostatkem faktoru von Willebrandova.
Léčba a prevence
Lidé trpící BV jsou léčeni hematology. Kvůli dědičné povaze onemocnění nelze s ní konečně vypořádat, takže lékaři bojují pouze s jejími důsledky. Jedinou účinnou metodou léčby této patologie je zastavit krvácení..
V případě malých povrchových zranění, dostatečně naléhavých bandáží nebo aplikací tamponů s hemostatickou houbou. Těžké formy krvácení jsou léčeny intravenózní infuzí léků obsahujících von Willebrandův faktor - látka, která není v krvi pacienta. Desmopresin, syntetizovaný analog vasopresinu, stejně jako deriváty kyseliny aminokapronové a tranexamové a hormonální perorální antikoncepce má dobrý účinek..
K zabránění výskytu této nemoci je nemožné, protože je děděno dítětem od nemocného rodiče. Můžete jen snížit riziko krvácení prevencí úrazů, zakázat užívání kyseliny acetylsalicylové v jakékoliv dávce a dávkové formě. Operace se provádějí pouze ze zdravotních důvodů. Těhotné ženy s BV by měly být registrovány u hematologa.
Gennady Andrejevič Bozbey, lékař pro nouzové situace