Willebrandova choroba je typ hemoragické diatézy, která se dědí. Onemocnění je charakterizováno zvýšeným krvácením, které se vyvíjí na pozadí deficitu faktoru von Willebrandovy plazmy. V tomto případě trpí celý systém hemostázy. Koagulační faktor VIII se rozpadá, krevní cévy se dilatají, propustnost jejich stěn se zvyšuje. To vše vede k tomu, že osoba má časté spontánní krvácení, současně je lokalizována na různých místech a má jinou intenzitu.
Hemostáza způsobená normálním fungováním koagulačního a antikoagulačního systému. Pokud je narušena integrita cévní stěny, vyvine se krvácení, které bude pokračovat, dokud nebudou aktivovány antikoagulační složky krve. Výsledkem jejich práce je tvorba sraženiny (trombu) v krvi, která uzavře výsledný lumen a pomáhá zastavit krvácení. V tomto procesu se aktivně podílejí plazmatické faktory. Pokud krev neobsahuje alespoň jednu z nich, proces tvorby krevních sraženin bude narušen..
Faktor von Willebrand je proteinová složka, která tvoří krev a zajišťuje odpovídající funkci hemostázy. Pokud se produkuje v nedostatečném množství, znamená to selhání procesu koagulace. Faktor von Willebrand je bílkovina, která zajišťuje přilnavost krevních destiček k poškozené cévní stěně. Faktor VIII se produkuje v endoteliocytech. Von Willebrandova nemoc je zděděna od rodičů k dětem. Častěji trpí tato porucha..
Von Willebrandova choroba se také nazývá angiohemofilie. Tento termín nejvíce odráží podstatu patologie, ale je zřídka používán..
V minulých letech se lidé, kteří trpěli Willebrandovou chorobou, stali invalidními v raném věku, jejich délka života byla krátká. Nyní pacienti s takovou diagnózou dokáží žít téměř celý život, mohou pracovat a sportovat.
Obsah článku:
- Klasifikace onemocnění von Willebrandova choroba
- Příčiny onemocnění von Willebrandova
- Symptomy von Willebrandovy nemoci
- Diagnostika
- Willebrandova choroba
- Preventivní opatření
Klasifikace onemocnění von Willebrandova choroba
V závislosti na povaze průběhu onemocnění rozliší následující typy:
První typ nemoci, který je nejčastější. V tomto případě dochází ke snížení úrovně von Willebrandova faktoru, avšak v nevýznamných množstvích. Proto je činnost koagulačního systému narušena, ale není příliš mnoho. Osoba s tímto typem onemocnění se cítí uspokojivá. Vývoj krvácení je možný, což je obtížné zastavit, ale projevuje se během chirurgického zákroku nebo během zubních procedur, a nikoliv sám o sobě. U takových lidí se modřiny objevují i při mírném tlaku na kůži..
Druhý typ onemocnění, u kterého se hladina von Willebrandova faktoru v krvi nezhoršuje, ale struktura samotné látky je narušena. Při vystavení se organizmu mohou provokatéři vyvolat náhlé krvácení, které může být velmi intenzivní.
Třetí typ von Willebrandovy choroby je nejzávažnější patologie. V pacientově krvi je VIII koagulační faktor úplně nepřítomný, což vede k mikrocirkulačnímu krvácení a akumulaci krve v dutinách kloubů.
Trombocytární choroba von Willebrandova choroba je patologie, která by měla být zvažována samostatně. Zároveň dochází k genové mutaci v lidském těle, která je zodpovědná za receptor trombocytů faktoru von Willebrand. Uvolňuje se z aktivních krevních destiček a zabraňuje jejich vzájemnému přilepení a připojení k cévní stěně..
Velmi zřídka se lidé diagnostikují s získanou formou onemocnění, která se vyvíjí nejen od narození, ale na pozadí výskytu autoprotilátek vlastních tkání v krvi. Stát se spouštěcím faktorem mohou být přenášeny infekce a stres, zranění. Tento typ von Willebrandovy choroby se nejčastěji objevuje u lidí s autoimunitními onemocněními, rakovinou a onemocněním štítné žlázy.
Příčiny onemocnění von Willebrandova
Von Willebrandova choroba je charakterizována poruchou srážení krve, která je nejdůležitějším prvkem hemostatického systému. V tomto případě faktor srážení krve, který se nazývá Willebrandův faktor, v těle nestačí nebo má řadu strukturálních poruch. To vede k insolvenci systému koagulace krve, protože krevní destičky ztrácejí svou schopnost normální agregace a adheze..
Willebrandova choroba je genetická patologie. Ačkoli to může postihnout jak muže, tak ženy, ženy v slabší polovině lidstva trpí touto poruchou častěji..
Někdy je nemoc von Willebrandova tak mírná, že člověk ani nepochybuje o jeho přítomnosti. Krvácení (pokud se vyskytne) bude lokalizováno v oblasti dělohy, kůže nebo gastrointestinálního traktu, tj. V orgánech, které mají vyvinutou kapilární síť.
Pokud má člověk první krevní skupinu, může mít patologie závažný průběh. Ingoda, dokonce i obvyklé krvácení z nosu, může skončit velmi špatně.
Symptomy von Willebrandovy nemoci
Pokud se krvácení vyvine u zdravého člověka, jsou krevní destičky poslány na místo poškození plavidla, které, sevřené, ucpává existující ránu. U lidí s von Willebrandovou chorobou se tento proces vyskytuje se sníženým postižením.
Krvácení je hlavním příznakem onemocnění. Mohou být provokovány operací, odstraněním zubů, traumatem. Během krvácení se stav člověka zhoršuje, kůže bledá, hlava se začne otáčet a krevní tlak se může snížit. Symptomatologie se rychle zhorší, pokud je krvácení rozsáhlé a intenzivní..
Děti s von Willebrandovou chorobou trpí hemoragickou diatézí, která je obzvláště akutní po akutních respiračních virových infekcích. Tělo, které je vystaveno intoxikaci, na to reaguje zvýšením propustnosti cévních stěn, což ohrožuje vývoj spontánního krvácení.
Není možné zcela léčit von Willebrandovu chorobu. Patologie má zvlněný průběh s dobami klidu a zhoršení..
Příznaky onemocnění von Willebrandovy choroby jsou následující:
Během užívání nesteroidních protizánětlivých léků se často pozoruje gastrointestinální krvácení. Také jeho vývoj přispívá k léčbě antipagů. Hemorrhagické uzliny a ulcerativní léze sliznice břicha žaludku a střev. Tmavé výkaly ukazují na krvácení trávicích orgánů, které předpokládají konzistenci. Současně se jeho barva stává téměř černá. Pacient může také pocítit zvracení krve..
Hemartróza je krvácení v kloubní dutině. Člověk zažívá bolestivé pocity v příslušné oblasti, funkce kloubu jsou omezené a kůže kolem něj se zvětšuje. Pokud se krvácení nezastaví, zvětší se otok, měkké tkáně získají namodralý nádech, budou napjaté a napjaté. Kůže na místě zranění bude horká na dotek..
Kromě hemoragického syndromu mohou lidé s von Willebrandovou chorobou projevovat známky mezenchymální dysplázie. V tomto případě bude krvácení mít určitou lokalizaci, na těchto místech se začnou pravidelně odehrávat..
Postupem času se symptomy onemocnění mohou změnit. Pravidelně se člověk cítí naprosto zdravý, protože v žádném případě neexistují známky patologie. Mnoho lidí s diagnózou von Willebrandovy nemoci vůbec nepochází z této patologie. Současně trpí jiní pacienti pravidelným krvácením, což je smrtelná hrozba. Kvalita života těchto pacientů bude trpět porodem. Krvácení může být natolik intenzivní, že zastavování léčby vyžaduje léčbu v nemocnici..
Symptomy mírné Willebrandovy nemoci:
Výskyt krvácení z nosu, který se opakuje často.
Menstruační krvácení u žen je charakterizováno bohatými sekrecemi..
Kůže se objevují i při malých poraněních..
Petechiae se často tvoří na kůži..
Rozsáhlé hematomy se tvoří v místě poranění..
Pokud má nemoc těžký průběh, bude doprovázeno následujícími příznaky:
Přítomnost krve v moči. V tomto případě osoba bude mít bolesti v bederní oblasti, trpí poruchami dysurie.
Po menším zranění se na pokožce osoby objeví velké modřiny. Krvácení silně zvětšuje, vyvíjí tlak na nervové zakončení, které reagují s bolestí.
Časté krvácení v kloubní dutině.
Dlouhé a neustálé krvácení z dásní.
Krvácení z nosu a nosohltanu, které může vést k průdušku.
Krvácení v mozku. Tato situace je fatální..
Při závažné chorobě von Willebrandovy příznaky jsou podobné příznakům hemofilie..
Diagnostika
Willebrandova nemoc je obtížně identifikovatelná. Nejčastěji je diagnostikována u adolescentů. Chcete-li nastavit správnou diagnózu, musí lékař podrobně prozkoumat rodinnou anamnézu a pečlivě rozhovor s pacientem. Přítomnost hemoragického syndromu a zhoršené dědičnosti umožňují podezření na tuto patologii.
Pro potvrzení podezření lékař předepíše pacientovi následující diagnostická opatření:
Všechny mladé páry, které plánují těhotenství, ale zároveň jsou ohroženy, musí absolvovat genetické testy zaměřené na identifikaci mutovaného genu.
Pacientova krev je vyšetřována na aktivitu von Willebrandova faktoru a jeho kvalitativní a kvantitativní charakteristiky jsou vyšetřovány..
Byl proveden koagulace krve a kompletní krevní obraz..
Pro detekci hemartrózy jsou zobrazeny rentgenové záření kloubů nebo MRI a artroskopie..
Interní krvácení lze detekovat pomocí ultrazvukového vyšetření, stejně jako během laparoskopie.
Proveďte okultní vyšetření krve.
Je také možné vyzkoušet svazky a sevřít..
Willebrandova choroba
Von Willebrandova choroba je hematolog. Je třeba předem nalézt skutečnost, že nelze dosáhnout úplného zotavení, protože abnormality genů způsobují patologii. Je však reálné zlepšit kvalitu života pacientů..
Léčba je založena na substituční transfuzní terapii, umožňuje normalizovat práci všech fází hemostázy. Pacientům jsou předepisovány hemopreparáty, které obsahují von Willebrandův faktor. To může být kryoprecipitát nebo antihemofilní plazma. Takové léčení umožňuje zvýšit produkci faktoru VIII v těle pacienta..
Pokud osoba vyvine menší krvácení, můžete se ji pokusit zastavit pomocí postroje a hemostatické houby. Trombinová léčba rány také zabraňuje ztrátě krve..
K zastavení krvácení může být pacientovi předepsány takové léky, jako jsou: antifibrinolytika, hormonální perorální antikoncepce, desmopresin.
Fibrinový gel může být aplikován na povrch rány, který je krvácet..
Sádra Longuet je překládána na končetině postiženým kloubem (s vývojem hemartrózy). Ujistěte se, že kloub získáte vyvýšenou polohu. Když je krvácení zastaveno, je pacientovi předepsána UHF. Bolest kloubů by měla být omezena na zátěž. Je-li pacientův stav těžký, je mu předepsána punkce s čerpáním krve..
Desmopresin je léčivo, které je předepsáno pro léčbu Willebrandovy choroby typu 1 a 2. Užívání tohoto léku stimuluje tělo k produkci faktoru VIII. Látka může být použita ve formě nosního spreje a ve formě injekcí. Pokud terapie nevede k žádoucímu úspěchu, pak je pacientovi předepsána plazma transfúze chybějícího faktoru..
Kyselina tranexamová a kyselina aminokapronová jsou antifibrinolytické léky. Podává se intravenózně nebo perorálně. Tyto léky jsou předepsány pro opakované děložní krvácení, nazální a gastrointestinální krvácení..
Pokud má onemocnění nekomplikovaný průběh, může být použit Tranexam. V závažných případech je přípravek Tranexam kombinován s přípravkem Etamzilat nebo Ditsinon.
Preventivní opatření
Není možné zabránit vzniku von Willebrandovy nemoci, protože je zděděno. Můžete se však pokusit minimalizovat riziko krvácení v různých lokalizacích.
K tomu je třeba dodržovat následující preventivní opatření:
Informujte páry, které jsou ohroženy touto chorobou.
Děti s diagnózou podléhají následnému sledování..
Pacienti by měli pravidelně sledovat ošetřující lékař..
Měli byste se vyvarovat zranění..
Nemůžete užívat aspirin a jiné léky, které pomáhají snížit funkčnost krevních destiček..
Chirurgie u takových pacientů se provádí pouze v případě, že existují důležité informace..
Ujistěte se, že vést zdravý životní styl a jíst správně.
Tato doporučení umožní vyhnout se intraartikulárnímu a intramuskulárnímu krvácení, jakož i souvisejícím komplikacím. Čím rychleji diagnostika a léčba začíná, tím lepší je prognóza. To je nepříznivé pouze tehdy, když je onemocnění závažné..
Video: Přednáška Willebrandovy nemoci pro lékaře:
Video: Von Willebrandova choroba v programu "Live healthy":