Co je mikrocefalie?
Mikrokcefie je onemocnění, ve kterém dochází ke snížení hmotnosti mozku, a tudíž k poklesu velikosti lebky, obvodu hlavy. Současně se zbytek orgánů vyvíjí podle věkových norem. Takové změny stavu mozku způsobují vývoj mentální nedostatečnosti a neurologických poruch..
Podle statistik se onemocnění vyskytuje u 1 dítěte z 10 000, není zjištěn vztah mezi pohlavím dítěte a výskytem mikrocefalie.
Mikcefalie způsobuje vážné mentální abnormality. A to může být stejně snadné a hluboké idiocy. Moderní medicína neposkytuje pro tyto děti uklidňující předpovědi. Úplné zotavení není možné, hlavním úkolem lékařů a rodičů je obnovení fyzické aktivity, učení se o základních schopnostech péče o dítě..
Kolik dětí žije s mikrocefalií?
Statistiky ukazují, že průměrná délka života dítěte s mikrocefalií je 12-15 let. Ve vzácných případech žije osoba na 30 let..
Příčiny mikrocefalie u dětí
Moderní lékařství rozlišuje 2 odrůdy mikrocefalie - primární a sekundární. Mechanizmy a příčiny vývoje se liší v závislosti na druhu onemocnění. Primární nebo pravá mikrocefalie může být spuštěna různými patologiemi v raných stádiích těhotenství. Poškození získané v posledním trimestru těhotenství, zranění při porodu, stejně jako některé nemoci postihující novorozence v prvních měsících života, mohou způsobit rozvoj mikrocefalie. Je důležité, aby děti s primární mikrocefalií měly velké příležitosti k vedení samostatného života ve společnosti, na rozdíl od těch, kteří jsou nemocní se sekundární mikrocefalií. Ty obvykle nejsou ani schopny stát a chodit sami..
Nejběžnější příčiny mikrocefie u dětí jsou následující:
Fetální intoxikace alkoholem, omamnými a jinými toxickými prvky. Takový negativní dopad je zvláště zhoubný v ranném těhotenství, kdy je položena většina orgánů a systémů dítěte;
Infekční onemocnění matky během období těhotenství dítěte (nejčastěji příčinou mikrocefalie dítěte je rubeola a toxoplazmóza, trpěla těhotná žena);
Endokrinní poruchy u těhotné ženy;
Účinky některých antibiotik během těhotenství;
Jedovaté otravy těhotné;
Vystavení působení radioaktivního záření;
Genetické abnormality plodu;
Poranění porodu.
Často, v přibližně 34% případů vývoje onemocnění, mikrocefalie je způsobena chromozomálními mutacemi. Tato koncepce se týká procesu změny nebo přerozdělování genového souboru, který způsobuje abnormální vývoj. Pokud jde o mikrocefalii, jako jeden z příznaků genových mutací je třeba chápat, že v tomto případě existuje primární i sekundární mikrocefalie.
Nejčastěji mikrocefalie doprovází takové genetické mutace jako:
Edwardsův syndrom - Trisomie na 18. páru chromozomů. Vzácné onemocnění charakterizované četnými malformacemi je neslučitelné se životem. Obvykle dítě umírá za prvních šest měsíců - rok života..
Pataův syndrom - Trisomie na 13. páru chromozomů. Také zcela vzácné onemocnění. Klinický obraz syndromu: výrazná hluchota, zřejmá mikrocefalie a duševní selhání, "rozštěpený ret" a "vlčí ústa". Uši dítěte jsou nižší než by měly být; existuje abnormální vývoj oční bulvy. K dalším poruchám patří poruchy kardiovaskulárního a močového systému, choroby gastrointestinálního traktu. Průměrná délka života dítěte s Pataovým syndromem - trisomie, která doprovází mikrocefii, v průměru nepřesahuje 1 rok. Syndrom je dobře detekován v raném a středním stádiu těhotenství, při zjišťování genové mutace se doporučuje interupce ze zdravotních důvodů..
Downův syndrom (nejčastěji se vyznačuje mutací 21 chromozomálních párů). Děti s Downovým syndromem mají výraznou mikrocefalii. Zaznamenali mentální retardaci, jazykovou vazbu, fyzické vady. Dítě má skloněnou špičku, široký nos s působivým nosem, vyklenutou masivní dolní čelist. Kromě toho mají defekty ledvin, srdce a zažívacího traktu. Downův syndrom také ovlivňuje imunitní systém dítěte, proto často trpí infekčními chorobami a existuje velké riziko vývoje maligních nádorů..
Syndrom kočičích výkřiků. Jedná se o genovou mutaci, která způsobuje několik malformací, včetně mikrocefalie. Dítě nečiní obvyklý pláč. Křik podobný kočičímu křiku vyjde (odtud název nemoci). Takové mutace nejsou kompatibilní se životem, dítě umře v prvních hodinách nebo dnech života.
Symptomy mikrocefie u dětí
Mikrocefálie může být detekována již po vizuálním vyšetření dítěte, protože takové vyšetření odhaluje poměrně výrazné příznaky mikrocefalie:
Obvod hlavy 2-3krát menší než normální hodnoty. Tato funkce je nejvýznamnější a nejspolehlivější. Zatímco norma zvažuje objem hlavy dítěte na 35-37 cm, objem hlavy novorozence s mikrocefalií je 25-27 cm, a někdy méně. Současně je pokles hmotnosti mozku přirozený - namísto 400 gramů v mikrocefalii váží asi 250 gramů v počátečních fázích vývoje..
Velikost lebky obličeje přesahuje velikost hlavy. Jinými slovy, tvář dítěte roste, zatímco samotná hlava zůstává nepřiměřeně malá. Děti s mikrocefalií mají vysoké, strmé čelo s prominentními hřebenovými oblouky, neúměrně velké vyčnívající uši. Docela často je mikrocefie doprovázena vývojovými anomáliemi jako "rozštěpný ret" a "rozštěp patra", strabismus. S růstem dítěte se stále více projevuje disproporcionálnost oblasti obličeje a mozku dítěte..
Brzy, během prvního měsíce života, uzavření jara; někdy se narodí dítě se zavřeným jarem. Tento syndrom se ve většině případů stává signálem rozvinuté mikrocefálie. Nicméně v některých situacích uzavřená jaro nemusí být příznakem mikrocefalie, ale faktorem, který bude dále vyvolávat její vzhled. Jinými slovy, s včasným vyřešením této patologie chirurgickým zákrokem je možné se vyhnout mikrocefalii vzhledem k tomu, že mozek je schopen růst a rozvíjet normálně.
Poruchy motility, zpoždění vývoje dítěte, zpoždění vývoje řeči, neschopnost dítěte reprodukovat zvuky, špatná slovní zásoba. Je třeba poznamenat, že dítě nejen mluví samo sebe, ale také chápe řeč, která mu byla adresována poměrně špatně..
Výskyt záchvatů, zvýšený svalový tonus, svalová dystonie, paralýza.
Mikrokcefii lze také detekovat pomocí diagnostického testování pomocí speciálního lékařského vybavení. V tomto případě se k příznakům, které již byly zjištěny v důsledku externího vyšetření, doplní:
Nedostatečně rozvinuté velké hemisféry, zejména čelní lalůčky;
Zvýšení nebo snížení konvoluce mozku;
Hladkost nebo úplná absence konvolucí;
Vývoj cystických dutin v mozkové tkáni.
Poměrně častým klinickým obrazem je udržování mikrocefalie s epilepsií a mozkovou obrnou. V tomto případě se příznaky základního onemocnění přidávají k symptomům základního onemocnění..
Když mluvíme o příznacích mikrocefalie, mělo by se také zmínit o změnách emoční oblasti chorého dítěte. Jak letargie, tak hyperaktivita lze pozorovat zde. V prvním případě, když je nemocné dítě letargické, nehybné, lhostejné k tomu, co se děje kolem, je řečeno o jeho ostrém typu temperamentu..
Hyperaktivní, rozrušené děti s mikrocefalií jsou skupinou s temperamentem typu erektilní..
Diagnostika mikrocefalie
Prenatální diagnostika, prováděná pomocí ultrazvuku, naznačuje vývoj mikrocefalie u plodu. Takové závěry jsou po porovnání údajů získaných během ultrazvuku o velikosti hlavy a těla dítěte s normálními hodnotami. V tomto případě jsou spolehlivé informace možné pouze s nejpřesnějším určením načasování těhotenství. Aby se zabránilo získání falešně pozitivních nebo falešně negativních údajů, je provedeno srovnání mezi obvodem hlavy plodu a obvodem břicha, celkovou velikostí těla. Spolehlivé informace o přítomnosti nebo nepřítomnosti mikrocefalie plodu však lze získat nejdříve v 27. týdnu těhotenství..
Je-li podezření na vznik onemocnění, těhotná žena by měla podstoupit invazivní prenatální diagnostiku, stejně jako karyotyp plodu..
Invazivní diagnostika je studie mutací chromozomů a genů. To může být možné pouze v případě, že je amniotická bublina propíchnuta, protože analyzovaným materiálem je plodová voda, částice epitelu nebo plody, které se nacházejí v plodové vodě..
Statistika pravděpodobnosti dítěte s mikrocefalií umožňuje prenatální screening, což je komplex laboratorních a ultrazvukových studií. Díky těmto postupům je možné identifikovat těhotné ženy jako patřící do rizikové skupiny žen, jejichž plod je náchylný k rozvoji mikrocefalie..
Prenatální screening zahrnuje ultrazvukové a biochemické krevní testy. Dále pacient vyplní dotazník speciálního formuláře, v němž se kromě jiných otázek objevuje sloupec o načasování těhotenství. Dotazníkové údaje, výsledky testů a ukazatele získané během ultrazvuku jsou zpracovány pomocí speciálního počítačového programu, který poskytuje informace o stupni rizika mnoha onemocnění plodu, včetně mikrocefalie.
Diagnóza novorozence se provádí v prvních minutách života podle vizuálních parametrů objemu hlavy dítěte. Pokud je potvrzena mikrocefie, je zapotřebí podrobnějšího vyšetření (MRI mozku, rentgenografie lebky, neurosonografie).
Když se dítě narodí s tímto onemocněním, rodiče se doporučuje vyšetřit genetik, aby zjistili příčiny patologie, a také poradit, jak se vyhnout genovým mutacím během opakovaného těhotenství.
Prognóza mikrocefalie
Projekce pro mikrocefalii jsou, bohužel, zklamáním, protože není možné tuto chorobu plně zotavit. Předepsaná léčba má spíše podpůrný účinek a snaží se zajistit, aby fungování postižených orgánů bylo téměř normální..
Prognóza závisí také na diagnóze. Takže s malou obratností je možné výchovu a výcvik dítěte, jehož výsledkem bude zvládnutí pacienta se zanedbatelnými řečovými schopnostmi; děti jsou schopny provádět jednoduché úkoly; schopný samostatně držet lžičku; přání.
S oligofrenií nebo idiocytem jsou pacienti nejčastěji neschopní pohybu, nedostatek řeči a pochopení toho, co se děje kolem. Forma mikrocefalie je také důležitá. Takže s primární mikrocefalií může být komplexní léčba relativně efektivní - dítě bude schopno vést jednoduchý život ve společnosti. Pokud je mikrocefie sekundární, dítě pravděpodobně nebude schopno sedět, nebude se naučit stát..
Vedle nemožnosti zbavit se nemoci je třeba uvést, že imunitní systém dítěte je zranitelný. Vysoká úmrtnost dětí na infekční onemocnění.
Děti jsou zpravidla umístěny do zvláštních zařízení pro děti s mentálním postižením, kde se snaží učit je potřebné dovednosti pro samoobslužné služby nebo jsou doma.
Léčba mikrocefalie
Mikcefalie je nevyléčitelné onemocnění. Terapeutické opatření pomáhají pouze ke snížení rychlosti vývoje vad a také pomáhají pacientovi přizpůsobit se životu. Současně je důležité, aby léčba probíhala v komplexu a zahrnovala léčebnou terapii, terapii pomocí fyzioterapeutických postupů a psychologickou a sociální rehabilitaci..
Každý z těchto postupů umožňuje vyřešit konkrétní projevy nemoci. užívání léků umožňuje aktivovat metabolické procesy v mozku. Kromě toho je jejich činnost zaměřena na zmírnění svalového napětí, křeče a křeče, které jsou obvykle častými společníky mikrocefalie. Také v přítomnosti zvýšeného intrakraniálního tlaku jsou předepsány léky, které přispívají k jeho normalizaci. A konečně, většina léků má na dítě zklidňující účinek..
Terapeutický účinek lze rozdělit na symptomatické (tj. Zpomalení procesů, které jsou příznaky onemocnění) a specifické (účel této léčby je ovlivnit příčinu vzniku mikrocefalie). Se symptomatickými účinky se používají léky, které stimulují metabolismus a biogenní stimulanty, stejně jako vitamín B. Specifická léčba je nemožná bez použití antibiotik a hormonálních léků..
Fyzikální terapie zahrnující fyzikální terapii, masáže, elektrické procedury, stejně jako lékařské cvičení ve vodě, mohou zmírnit svalové napětí v mikrocefii, pomáhat při aktivaci motorických funkcí orgánů.
Pokud jde o psychologickou a sociální adaptaci dětí, zde je hlavní roli přidělena rodičům. Musí bojovat za život dítěte, řídit příjem finančních prostředků, navštěvovat všechny lékařské procedury předepsané lékařem. Kromě toho by měli rodiče co nejvíce s dítětem mluvit, vysvětlovat obvyklé akce znovu a znovu..
Samozřejmě takové chování rodičů je tvrdá práce, na kterou musíme být připraveni, především psychologicky. Pro ně by měla být také organizována psychologická pomoc, která přispívá k přípravě a vzdělávání rodičů v normách chování při výchově dětí s mikrocefalií..
Komplexní léčba by měla být zahájena co nejdříve, jen v tomto případě můžeme doufat v pozitivní trend..