Willebrandova nemoc je typ hereditární hemoragické diatézy, která je způsobena porušením srážení krve v důsledku poklesu aktivity nebo nedostatečnosti von Willebrandova faktoru. Faktor von Willebrand je zapojen do procesu adheze krevních destiček a chrání koagulační faktor VIII před proteolýzou. Při nedostatku faktoru VIII von Willebrandu je faktor proteolyticky přerušený, což přispívá k jeho poklesu v krevní plazmě. Za jakých okolností je narušena syntéza a funkce von Willebrandova faktoru? Jak to ovlivňuje proces koagulace krve?
Typy von Willebrandovy nemoci v závislosti na množství a kvalitě von Willebrandova faktoru
Willebrandova choroba má několik typů: klasický typ onemocnění (typ 1), variantní formy (typ 2), těžká forma (typ 3) a typ destiček.
Typ 1 je charakterizován kvantitativním snížením úrovně von Willebrandova faktoru. Jedná se o nejčastější typ onemocnění, vyskytuje se v 80% případů..
Typ 2 je doprovázen kvalitativními lézemi von Willebrandova faktoru na jeho normální úrovni v krevní plazmě. Tyto změny se projevují na pozadí nedostatku nebo nepřítomnosti středních molekulárních oligomerů, narušení vazby a inaktivace von Willebrandova faktoru nebo snížení aktivity aktivity ristomycin-kofaktorů.
Typ 3 je doprovázen úplnou absencí von Willebrandova faktoru v plazmě, aktivita faktoru VII je významně snížena.
Typ destiček se nazývá pseudo-choroba von Willebrand a je charakterizován normálním množstvím von Willebrandova faktoru na pozadí jeho zvýšené vazby na pozměněné receptory trombocytů.
Role von Willebrandova faktoru při srážení krve
Hlavní příčinou onemocnění von Willebrandova je kvantitativní a kvalitativní narušení syntézy von Willebrandova faktoru, který se projevuje krvácením a modřinami na kůži. Faktor je komplexní plazmatický glykoprotein, který je vylučován vaskulárními endotelovými buňkami a megakaryocytů ve formě bílkovin. Při vstupu do subendoteliální matrice a krve je faktor ukládán do granulí a destiček a Weible-Pallas..
Willebrandův faktor se aktivně podílí na homeostáze trombocytů a koagulace, tj. V primární a sekundární homeostáze.
Willebrandův faktor je podjednotka VII koagulačního faktoru VII, která poskytuje jeho ochranu proti proteolýze a předčasné inaktivaci.
S pomocí von Willebrandova faktoru dochází k adhezi krevních destiček k destičkám k endotelu ak agregaci krevních destiček mezi nimi v místech poškození cév. Koncentrace von Willebrandova faktoru v krvi v normálním stavu je 10 mg / l.
Možná dočasné zvýšení úrovně von Willebrandova faktoru v těchto podmínkách:
- stresové situace;
- těhotenství;
- fyzická aktivita;
- užívání estrogenu;
- infekčních procesů se zánětlivými jevy.
Ústavní snížení faktoru von Willebrand u jedinců s 1 krevní skupinou.
Willebrandova mutace genu - příčina dědičných onemocnění von Willebrandova choroba
Mutace na 12. chromozómu genu Willebrandova faktoru přispívá k vývoji genetické patologie nazývané Willebrandova choroba. Patologické typy 1 a 2 jsou zděděny v autosomálně dominantním typu s neúplnou penetrancí, dědičnost typu 3 se vyskytuje v autozomálně recesivním typu, u kterého jsou pacienti homozygotní. Navíc oba rodiče pacienta mají mírný průběh von Willebrandovy choroby typu 1.
Willebrandova choroba se může objevit v životním procesu jako komplikace po několika krevních transfuzích, na pozadí systémových nebo srdečních patologií, onkologických procesů.
Současně se vytvářejí protilátky proti faktoru von Willebrandovy faktor nebo oligomery jsou absorbovány nádorovými buňkami..
Přečtěte si více o projevech von Willebrandovy choroby a způsobech léčby v našem dalším článku..