Tvorba cyst v parenchymálních orgánech může být způsobena porušení embryogeneze nebo dědičnosti. Když jedna cysta nějakého orgánu hovoří o vývojové poruše tohoto orgánu. Pokud jsou v několika orgánech cysty, je to dědičná nemoc. Tvorba cyst (hemangioblastom) může být v téměř každém orgánu. Identifikace hemangioblastomů v některých orgánech však hovoří o specifické nemoci. Proto je Hippel-Lindauova choroba charakterizována angiomatózou sítnice a strukturami centrálního nervového systému. Co je onemocnění Hippel-Lindau, přečtěte si .
Hippelova choroba - Lindau. Jaké angiomy naznačují onemocnění?
Hippel-Lindauova nemoc je zděděna autozomálně dominantním způsobem. Gen pro výskyt syndromu je umístěn na krátkém ramene chromozomu 3 (3p25r25). Hlavními projevy onemocnění jsou angiomy retinálních cév, hemangioblastom mozku a míchy, feochromocyty a renální karcinomy, pankreatické cysty.
Hemangioblastom je benigní růst, který, jak roste, způsobuje určité příznaky. Onemocnění je charakterizováno různými klinickými projevy a závisí na tom, který orgán je ovlivněn tvorbou velikosti, která je dostatečná pro projev této nemoci. Angioma může být detekována v jakékoliv nádobě, ale častěji se jedná o nádoby s fundusem.
Dříve, když diagnóza nebyla na stejné úrovni jako nyní, lidé s touto chorobou sotva žili ve věku 50 let. Nyní, v poměru k vývoji diagnostických postupů a povědomí veřejnosti, lidé s touto chorobou, s včasnou diagnózou onemocnění a léčby, žijí plný život. Asi 90% genových nosičů ve věku 65 let má alespoň jednu manifestaci onemocnění.
Známky Hippelovy choroby - Lindau. Příčiny různých příznaků
Symptomy onemocnění závisí na tom, který orgán je ovlivněn novotvary. V přítomnosti angiomatózy v sítnici, která se často projevuje před věkem 25 let v nosičích genu, je pozorováno zhoršení zraku. Při vyšetření fundusu lze detekovat angiomy.
V přítomnosti hemangioblastomů v centrálním nervovém systému mohou být příznaky velmi různorodé. Bolest hlavy, nevolnost, závratě, nestabilita při chůzi, nekoordinace. Pravidelné poruchy vědomí mluví o délce procesu a velkém množství hemangioblastu.
V přítomnosti hemangioblastomu v míchu se projevuje v narušené citlivosti, vývoji paralýzy. Porušení procesu defekace a močení. Bolest jen zřídka znepokojuje pacienty s Hippelovou chorobou - Lindau.
Asi pětina pacientů s onemocněním Hippel-Landau vyvinula feochromocytom. Symptomy onemocnění v jeho přítomnosti se projevují vysokým krevním tlakem, pocením, palpitací, bledostí pokožky a bolestí hlavy.
U 10% pacientů nádor roste v endolymfátickém vaku vnitřního ucha, což se projevuje poklesem sluchu, zvonění v uších, závratě a slabostí svalů obličeje, je zaznamenána nerovnováha. Takové příznaky onemocnění Hippel - Lindau jsou často zmateny neurologickými patologiemi..
Metody diagnostiky příznaků onemocnění. Cíle léčby Hippelovy choroby - Lindau
Pro včasné odhalení příznaků onemocnění Hippel-Lindau je důležité nezanechat všechny lékařské vyšetření. Pokud jsou zjištěny nějaké příznaky, neměli byste odložit návštěvu lékaře..
Hemangioblastomy jsou detekovány MRI mozku. V případě náhodného zjištění hemangioblastomů a při neexistenci symptomatických příznaků onemocnění nejsou ve spěchu, aby je odstranili. Potřebujeme dynamické sledování stavu a míry růstu hemanioblastomu. S progresivním růstem nádoru a výskytem symptomů je indikováno chirurgické odstranění cysty. Pokud je v mozku několik cév, vyřeší se otázka odstranění těch, které způsobují nejzávažnější příznaky..
Nádor je odstraněn mikrochirurgickým. Po chirurgickém odstranění se cysty neobnovují na stejném místě, nicméně nevylučuje možnost vzniku nových hemangioblastomů jiné lokalizace..
Hippelová nemoc Lindau je tedy dědičné onemocnění, jehož včasné odhalení nepředstavuje zvláštní nebezpečí pro život. Zjišťování příznaků onemocnění se objeví v každém případě, pokud osoba podstoupí každoroční lékařskou prohlídku a provede MRI vyšetření mozku. Léčba onemocnění spočívá v symptomatické léčbě, tj. V odstranění hemangioblastomu, pokud způsobují příznaky.