Dnes medicína zná stovky dědičných onemocnění, které mohou výrazně narušit kvalitu lidského života a zkrátit jeho trvání. Jedním z těchto onemocnění je cystická fibróza. Symptomy cystické fibrózy se mohou objevit v jakémkoli věku. Cystická fibróza se projevuje poškozením některých tkání těla, dysfunkcí žláz exokrinní sekrece a funkčních poruch. Cystická fibróza má autosomálně recesivní dědičnost, vznik patologie se vyskytuje během těhotenství.
Co způsobuje symptomy cystické fibrózy??
Patogenetický vývoj příznaků cystické fibrózy je založen na třech hlavních mechanismech - změně v pojivové tkáni, narušení rovnováhy vody a elektrolytů a poškození vnějších sekrečních žláz. Hlavním důvodem vzniku cystické fibrózy je genová mutace, kvůli níž je narušena struktura a funkce proteinu MBTP, transmembránového regulátoru cystické fibrózy. Tento protein se podílí na procesu metabolismu vody a elektrolytu epitelu, který napájí bronchopulmonální systém, játra, gastrointestinální trakt, pankreas a reprodukční orgány..
Mechanismus vývoje symptomů cystické fibrózy v bronchopulmonálním systému
Za přítomnosti této patologie se příznaky cystické fibrózy vyvíjejí na pozadí změn ve fyzikálně-chemických vlastnostech sekrece žláz exokrinního systému. Slzy, pot a produkovaný hlen se stanou tlustými kvůli vysokému obsahu bílkovin a elektrolytů, takže tajemství téměř není z výtokových kanálů. Tekutina je zadržována v kanálech a vytváří se cysty, často v bronchopulmonálním a trávicím systému..
Poruchy elektrolytů jsou vyvolány vysokou koncentrací sodíku, draslíku a chloru. Když hlen stagnuje, probíhají atrofie a fibróza žlázové tkáně. Možná sekundární infekce a vývoj purulentního procesu.
Bronchopulmonální systém trpí v důsledku narušení výtoku sputa v rozporu s funkcí ciliárního epitelu a zvýšenou viskozitou hlenu. Mukostáza a chronický zánět se objevují s tvorbou bronchiektáz, které tvoří emfyzémové oblasti plic nebo atelectázu s úplnou obstrukcí bronchusu, což vyvolává vývoj patognomických symptomů cystické fibrózy.
Symptomy cystické fibrózy. Vlastnosti plicní formy cystické fibrózy
Cystická fibróza má několik forem, v závislosti na výskytu lézí určitých žláz:
- Plicní.
- Střevní.
- Směs s lézemi dýchacího a zažívacího traktu.
- Meconium obstrukce střev.
- Atypické formy.
Toto rozdělení je podmíněné, protože ve všech případech je dýchací soustava převážně ovlivněna. Symptomy cystické fibrózy se projevují v prvních letech života dítěte.
Symptomy cystické fibrózy v plicní formě
Dítě s cystickou fibrózou je bledé, letargické, má malou hmotnost a často trpí ARVI. Nemoc může být podezříváno, když dítě vyvine charakteristický paroxysmální pertusový kašle jako kašel s vyprazdňováním sliznice - purulentního sputa. Takové dítě je náchylné k opakované a prodloužené pneumonii a bronchitidě. Existuje riziko vzniku infekčního bronchiálního astmatu..
Takové respirační poruchy jsou doprovázeny deformací hrudníku, nehty vypadají jako skleničky, prsty v podobě bubnů. Pacienti s příznaky cystické fibrózy mají další rys - specifický kyselý zápach potu kvůli vysokému pH a obsahu chlóru v potu..
Progrese příznaků cystické fibrózy může mít komplikace. Na straně dýchacího systému se mohou vyskytnout tyto stavy - plicní krvácení, pneumotorax, sinusitida, pleurismus, empyém. Pokud převládá střevní forma onemocnění, rozvíjí se cirhóza, diabetes mellitus, dochází k žaludečnímu krvácení, rektálním prolase, urolitize, pyelonefritidě.
Metody léčby cystické fibrózy v různých formách
Včasná diagnostika a léčba začala významně zlepšovat prognózu života. Plicní forma je odlišná od astmatu, chronické pneumonie, černého kašle, obstrukční bronchitidy. Častá forma je odlišná od celiakie, intestinální dysbiózy, enteropatie a disacharózní nedostatečnosti..
Léčba cystické fibrózy je symptomatická, zaměřená na zlepšení nebo obnovení respiračních funkcí. V těžkých formách je indikován chirurgický zákrok..
Při léčbě střevní formy je předepsána vysokoproteinová strava s omezením tuků a sacharidů. Potraviny musí být nasoleny a vypít velké množství tekutin. Náhradní terapie spočívá v přípravě enzymových přípravků. Účinnost léčby příznaků cystické fibrózy se hodnotí zmizením bolesti, normalizací stolice, nepřítomností tuku ve stolici a normalizací hmotnosti. Plicní forma zahrnuje určení mukolytických látek společně s fyzioterapií a posturální drenáží. Bronchoskopie se provádí pro léčebné účely..
Je lepší vyloučit pobyt dítěte s příznaky cystické fibrózy ve vzdělávacích institucích. Dřívější cystická fibróza je diagnostikována a léčba je zahájena, tím lepší je prognóza života. Průměrná délka života pacientů s cystickou fibrózou je 45 let.