Disbolismus a metabolismus mohou být způsobeny geneticky a manifestovaně v závislosti na druhu dědictví. Rozbití metabolismu na pozadí nedostatku enzymu homogentisináza přispívá k neúplnému štěpení homogentisové kyseliny, která má své projevy. Tento stav se nazývá Alcaptonuria. Patologie je charakterizována vylučováním homogentisové kyseliny močí a jeho ukládáním do tkání. První známky alkatonurii se projevují již v dětství se specifickými příznaky. Jak se manifestuje Alcaptonuria? Jaký je mechanismus vývoje příznaků Alcaptonurie??
Příčiny a mechanismus vývoje klinických projevů alcaptonurie
Alcaptonurie se také nazývá homogentisinová acidurie a dědičná ocheroza. Základ patologie je porušení metabolismu tyrosinu, který je charakterizován tvorbou meziproduktu metabolitu - homogentisové kyseliny. Příznaky alkaptonurie se nalézají dále na estete-portal.com. Manifestace onemocnění jsou polysystémová, takže ortopédové, dermatologové, urologové, revmatologové, genetici a srdeční chirurgové se podílejí na léčbě alkoholismu..
Alcaptonurie je enzymopatie, která se dědí autosomálně recesivním způsobem. Mutace se vyskytuje na dlouhém ramene třetího chromozomu..
Schéma výměny kyseliny homogentisové:
- U zdravé osoby je kyselina homogentisová meziproduktem metabolismu fenylalaninu a tyrosinu..
- Kyselina působící homogentinázou se přemění na kyselinu maleacetoctovou s dalším štěpením na kyselinu acetooctovou a kyselinu fumarovou, které se dále podílejí na cyklech biochemických reakcí.
- S deficitem enzymu homogentisová kyselina, není metabolizován, mění se na polyfenoly.
- Polyfenoly se hromadí v pojivových tkáních a vylučují se do moči..
Tři hlavní klinické projevy Alcaptonurie
Alcaptonurie se projevuje následujícím komplexem příznaků: artropatie, acidurie a ocronóza. Tyto klinické projevy se objevují v různých časech. Takže od narození se pozoruje zbarvení moči, poškození kloubů začíná po 40 letech a barvení kůže se projevuje ve věku 30 let.
Dokonce i v raném dětství můžete vidět první známky Alcaptonurie - tmavé membránové skvrny z moči zůstávají na plenkách dítěte, které se nevymyjí. Při močení pro analýzu se shromážděný moč v bance rychle stává hnědým..
Takové dítě je vystaveno zvýšenému riziku vzniku pyelonefritidy, kalcitové prostatitidy a urolitiázy. Výskyty kůže jsou vzhled šedo-hnědé pigmentace na kůži obličeje, dlaní, krku, břicha, slabiny a axilární oblasti.
Typickým znakem Alcaptonurie je šedo-modré zabarvení aurikulů, jejich zhutnění, pigmentace sklery a spojivky..
Pigment je uložen v chrupavce hrtanu, který se projevuje jako dechová slabost, chrapot a porušení polykání. S věkem jsou ventily srdce a aorty kalcinovány. Muskuloskeletální systém je ovlivněn vývojem deformující se spondylózy bederní a hrudní oblasti. To přispívá k růstu lumbální lordózy, bolesti a ztuhlosti pohybů. Dále vyvíjí deformující osteoartritidu. Takové změny se projevují otokem, bolestí, zhoršenou pohyblivostí, krepitusem a vývojem kontrakcí flexie..
Etiopatogenetická léčba alcaptonurií neexistuje. Provádí se pouze symptomatická léčba, aby se zabránilo nadměrné tvorbě homogentisové kyseliny. Pokud se alkaptonurii doporučuje dodržovat dietu s nízkým obsahem bílkovin..