Dermatitida

Rodinná akrocheria - dědičné onemocnění kůže

Rodina Acrogeria je jednou z atrofických dermatóz. To znamená, že při takových onemocněních se kůže stane tenčí a atrofuje, její funkce jsou narušeny - především bariérovou ochranou. Distální části končetin (ruce a nohy) jsou nejčastěji postiženy, kůže předloktí a obličej jsou méně často zapojeny do patologického procesu..

Tato patologie je vzácné dědičné onemocnění. Detekuje se vyšetřením kůže, studiem rodinné anamnézy a histologickými diagnostickými metodami..

Dosud nebyly vyvinuty metody léčby patologie. Konzervativní symptomatická terapie se používá ke zmírnění stavu pacientů a zabránění vzniku komplikací. V léčbě se používají především vitamínové přípravky a biogenní stimulanty..

Gottronův syndrom nebo acrogeria familial: co to je?

Rodina Acrocheria byla poprvé popsána poměrně nedávno - v roce 1941. Byla popsána německým dermatologem H. Gottronem (proto je jiná jména pro tuto chorobu Gottronův syndrom). On také navrhl, že onemocnění je oslabená nebo abortní (neúplně formovaná) forma jiné dermatologické nemoci, více obyčejně známý jako progeria, nebo Getchinson-Gilford syndrom (tato patologie spočívá v geneticky stanoveném předčasném stárnutí organismu).

Moderní akademický svět se řídí teorií Gottronu, protože rodina acrogeria je nejblíže progerii ve svých projevech. Současně se objevily zvláštnosti akrogerie rodinné, kvůli které se nemohou počítat mezi projevy progerie a měly by být rozlišeny na samostatnou nemoc..  Mezi tyto vlastnosti patří absence následujících projevů progerie:

  • nanizm - zpomalení růstu a fyzický vývoj, ke kterému dochází v důsledku produkce nedostatečného množství somatotropního hormonu;
  • jemnost vlasů;
  • časná alopecie (alopecie);
  • hypoplazie (nedostatečné rozvinutí) pohlavních orgánů.

V současné době nejsou navrženy další teorie vývoje acrochey rodiny - neexistují dostatečné důkazy pro vymezení infekčních, imunitních, zánětlivých a dalších faktorů jako příčiny onemocnění, které jsou často podezřelé z výskytu špatně pochopených nemocí (nejen dermatologických).

Tato patologie je považována za familiární, ale ve většině případů postihuje ženy.. Důvody pro tuto "výhodu" pohlaví stále nejsou jasné. Manifestace jsou diagnostikovány už v raném věku - u dívek. Rodinná acrocheria může být poprvé detekována u mladých lidí nebo ve vyšším věku. To ale s největší pravděpodobností znamená, že pacient předtím nepožadoval lékařskou pomoc, nebo že příznaky onemocnění nebyly dostatečně expresivní, a proto nebyly zaznamenány, kdy pacient navštívil kliniku z nějakého jiného důvodu..

Důvody

Rodina Acrogeria je považována za dědičnou chorobu. Studiem rodinné historie pacientů bylo navrženo onemocnění je přenášeno autosomálně recesivním způsobem - to znamená, že pro příští generaci onemocnění se objeví, že je nutné, aby dva párové geny (alely), které jsou zodpovědné za nějaké znamení (v tomto případě stav kůže), oba musí být vadný.

Rovněž se zkoumá, zda vadné geny, v jejichž přítomnosti se choroba vyvine, mohou vzniknout v důsledku mutací a poté být přenášeny z generace na generaci. Pokud mohou, pak vzniká otázka, zda jsou takové mutace spontánní nebo se objeví při vystavení agresivním faktorům..

Vývoj patologie

Vývoj rodinné aktroterie není dobře pochopen. Existuje však více teorií, které vysvětlují, jak se během dané nemoci tvoří kožní změny, na rozdíl od teorie výskytu.. Následující teorie jsou nejvíce pozoruhodné:

  • porušení syntézy fibroblastů;
  • struktura defektů;
  • selhání hypofýzy.

Podle syntetické teorie je v některých oblastech pokožky porušování funkcí fibroblastů. Jedná se o buňky pojivové tkáně, které produkují extracelulární matrici - látku, která obsahuje buňky těchto jiných tkání (v tomto případě kůže) a která je drží společně, což jim neumožňuje oddělit. Navíc fibroblasty produkují látky, které jsou prekurzory proteinů kolagenu a elastinu, stejně jako mukopolysacharidy. Teorie vypadá jako věrohodná, protože vzhledem k narušení fibroblastové práce v jiných patologických stavech může kůže také, stejně jako v případě rodinné akrochemie, vyčerpat a ztuhnout..

Dávejte pozor

Zástupci teorie struktury defektů tvrdí, že během akrogerie je struktura rodiny a tvorba kolagenu, který je součástí kůže a zajišťuje jeho normální stav, je narušen.

Podle teorie nedostatečnosti hypofýzy vadné geny vedou k tvorbě atrofické kůže a současně narušují funkci hypofýzy - mozkové přídavky ve formě zaoblené formace, která je normální:

  • produkuje hormony, které ovlivňují funkci růstu, metabolismu a reprodukce;
  • je ústředním orgánem endokrinního systému;
  • úzce souvisí a interaguje s hypotalamem, který reguluje mnoho tělesných funkcí.

U akrogerií jsou rodinné morfologické změny na kůži velmi podobné těm, které se vyvíjejí během progerie, což je potvrzeno na základě studie pokožky pod mikroskopem. Ale existují rozdíly od progerie - s acrocheria:

  • kožní změny se vyskytují pouze v určitých oblastech těla;
  • takové změny mohou být neúspěšné (neúplné).

Symptomy a fotografie Gottronova syndromu

Toto onemocnění se projevuje poruchami:

  • dermální;
  • extrakutánně.

Kůže je nejčastěji postižena:

  • štětce;
  • stop;
  • předloktí;
  • někdy obličejové (zejména v oblasti nosu).
Dávejte pozor

Známky rodinné výhody akrogerie se projevují u dívek - zejména okamžitě po narození nebo v prvních letech života dítěte. Doporučuje se, aby muži nemocní se stejnou frekvencí jako ženy, ale vzniklé morfologické změny v kůži postupovaly pomaleji a její viditelné poruchy se objevují později než u žen..

Kůže na postižených oblastech se stává tenčí (a často křehká - rozvíjí se tzv. Křehkost kůže), stává se nažloutlé barvy, získává "pergamen", který je pozorován u normálních starých lidí. Krevní cévy jsou zřetelně viditelné zředěnou kůží..

V některých případech jsou zjištěny další případy porušení - takže na obličeji pacienta může být jasný erytém (zarudnutí kůže).

Je charakteristické, že příměsi pokožky (mazové a potní žlázy) na postižených oblastech se nemění a fungují jako obvykle - vylučování potu a kožního mazu není narušeno.

Z extrakutánních projevů akrogerie jsou typické:

  • acromicria;
  • mikrognathia;
  • porušení formace chrupu;
  • sklerodermie;
  • křehkost a slabost krevních cév;
  • atrofická gastritida.

Acromicria, který se objevuje v popisované patologii, se nazývá snížení velikosti kartáčů - vypadají nedostatečně. Zvláště charakteristická změna prstů - jsou ztenčené, v některých případech mají tvar kuželek. V tomto případě zůstávají tvar a velikost nohou nezměněné, porušení se týká pouze jejich kůže.

Micrognathia se vyskytuje tak často jako acromicriya. Jedná se o snížení velikosti horní čelisti - vypadá to, že je nedostatečně rozvinutá. Často se zdá, že osoba s normálním tvarem tváře "připojuje" horní čelist plodu v pozdějších fázích vývoje..

Porušení tvorby chrupu může nastat s akrogérií rodiny, a to jak na pozadí mikrognathie, tak s normální velikostí horní čelisti. Takovým porušením je to, že zuby:

  • nenachází se na stejném řádku;
  • částečně otáčející se podél osy;
  • nesmí být kolmé ke spodní hraně čelisti, ale pod úhlem;
  • mají nepravidelný tvar.

Kromě těchto defektů dochází často k zpoždění při změně mléčných zubů na trvalé..

Když se rodina acrochey může rozvíjet sklerodermie. Jedná se o difúzní poruchu pojivové tkáně, která je charakterizována fibrosklerotickými změnami v různých tkáních - jejich těsnění. Nejčastěji postižené:

  • kůže;
  • klouby;
  • svaly;
  • vnitřní orgány;
  • plavidel.

Typické příznaky sklerodermie (a proto extrakutánních projevů familiární akrogerie) jsou:

  • Srdeční záchvat


    Raynaudův syndrom - porucha arteriálního krevního oběhu nohou a rukou pod vlivem chladného nebo emočního vzrušení, která je spojena se zhoršenou vaskulární inervací;
  • tvář podobná masce;
  • telangiektázie - přetrvávající expanze malých cév (kloubů, žil a kapilár) ve formě hvězdičky nebo retikulů;
  • polymyositida je systémová zánětlivá léze svalové tkáně (zejména pruhovaných svalů končetin), která je doprovázena bolestí, progresivní slabostí a atrofií postižených svalů;
  • kontraktury - snížení amplitudy (rozsahu) pohybů v kloubech;
  • patologii jícnu, srdce, plic, ledvin.

Vzhledem k křehkosti a jemnosti krevních cév, které doprovázejí rodinnou akrogerii, se v tkáních mohou objevit hematomy, a to i s malým účinkem..

Dávejte pozor

V rodině acrochey se často objevuje atrofická gastritida - zánětlivá léze žaludeční sliznice proti jejím atrofickým změnám. Patologie se vyvíjí kvůli časné involuci žaludeční sliznice - jejímu obrácenému vývoji, který se obvykle vyskytuje jako fenomén související s věkem..

Diagnostika

Není obtížné identifikovat změny v kůži, které jsou charakteristické pro akrocherii rodiny. Problémem však je diagnostikovat tuto chorobu a ne několik dalších, které mohou také odhalit popsané poruchy. Na druhou stranu se rodová acroheria projevuje nejen kůží, ale také mimoděložními poruchami, což je důvod, proč lze podezření na její výskyt. Není však také klíčem k přesné diagnostice - u pacientů s kožními změnami, jako u rodinné akrogerie, atrofické gastritidy, Raynaudova syndromu a dalších patologií charakteristických pro popsanou patologii mohou nastat současně. Pro správnou diagnózu je proto zapotřebí zapojit všechny možné metody výzkumu - včetně komplexní genetiky.

Důležité jsou informace získané při studiu anamnézy (historie) onemocnění. Zejména pacient (nebo rodiče, pokud je nemoc u dítěte podezření) musí zjistit následující:

  • kdy se objevily první známky onemocnění;
  • nějaký příbuzný měl podobné kožní poruchy;
  • zda byly pozorovány přetrvávající poruchy žaludku, svalů, kloubů a dalších struktur těla;
  • Existuje spojení mezi pokožkou a lézemi.

Údaje fyzického vyšetření budou následující:

  • Při vyšetření má kůže rukou, nohou a obličeje vzhled "pergamenu", je vrásčitá, vypadá stará, nažloutlá barva. Může být detekována telangiectasie a modřiny;
  • palpace (palpace) - bez jakýchkoli vlastností. Na rozdíl od "starého" typu pokožky nejsou jeho hmatové změny detekovány, protože kožní příměsi se nemění, vylučování potu a kožního mazu není narušeno..

Je také nutné provést fyziologické vyšetření dalších struktur těla - během vyšetření, palpace, perkuse (staplování), auskultace (poslech phonendoskopu) budou určeny změny v jejich porážce. Zejména jsou identifikovány následující charakteristické změny:

  • s Raynaudovým syndromem - poklesem teploty rukou a nohou;
  • s polymyositidou - bolestivost s hmatatelným svalstvem;
  • se smyčkami - potíže při pokusu o aktivní a pasivní pohyby v kloubech

a další.

Z instrumentálních výzkumných metod v diagnostice akrocheie rodiny se používají:

  • vyšetření kůže pomocí lupy - pomáhá lépe vidět kožní změny;
  • kožní biopsie - sbírání jeho oblastí s následným vyšetřením pod mikroskopem.

Je-li to nutné, použijte metodické metody výzkumu, které pomohou identifikovat změny v kůži, které se vyskytují během popsané patologie, a také provádět diferenciální diagnostiku. Toto je:

  • fibrogastroscopy (FGS) - endoskop je vložen do lumen žaludku, jeho povrch je vyšetřován a jsou zjištěny atrofické a zánětlivé změny, které jsou charakteristické pro atrofickou gastritidu, ke které dochází během familiární akrogerie;
  • Rentgenový paprsek distálních končetin (ruce a nohy) - přitahován kvůli skutečnosti, že během popsané patologie lze prokázat změny ve struktuře kostí, které se klinicky neprojevují (zejména ruce a nohy). Na rentgenových snímcích je komprimovaná kompaktní vrstva, infantilismus kostí (nedostatečné rozvinutí), někdy proces vytvrzování (zhutnění) kostní tkáně.

Z laboratorních metod výzkumu jsou nejhodnotnější v diagnostice akrocheie rodiny:

  • histologické vyšetření biopsie - metodou je studium tkáňové struktury pokožky. Histologický obraz v rodinné akrocherii je podobný obrazu charakteristickému pro atrofické dermatózy - výrazná atrofie dermis, odhalené neuspořádané uspořádání kolagenu a elastinových vláken. Struktura ostatních vrstev kůže stejně jako podkožní tuk se nezmění;
  • Cytologické vyšetření biopsie - je to studie buněčné struktury pokožky. Zároveň dochází k odhalení dystrofických změn fibroblastů - jejich velikost se zvyšuje, mají četné inkluze.

Také pro hodnocení extra kožních projevů familiární akrocherie a pro provádění diferenciální diagnostiky lze použít i jiné laboratorní metody:

  • kompletní krevní obraz - pro detekci zánětlivých změn v různých orgánech a tkáních (indikují zvýšení počtu leukocytů a ESR);
  • analýza moči - určení problémů s ledvinami;
  • analýza žaludeční šťávy - vyhodnocení funkce sekrece žaludku

a další.

Vzhledem k tomu, že mohou být přítomny další kožní projevy popsané patologie, je nutná konzultace s příbuznými specialisty - cévní chirurg, gastroenterolog, traumatolog, ortopedista a další. Rovněž se doporučuje genetická konzultace..

Diferenciální diagnostika

Diferenciální (charakteristická) diagnostika acrogerie v rodině se nejčastěji provádí s takovými nemocemi a patologickými stavy jako:

  • získané formy gerodermy - atrofie kůže, připomínající věk;
  • atrofická chronická akrodermitida - patologická změna v kůži atrofické povahy, jejíž prvním příznakem je kyanotický erytém a pak atrofie, ztenčení a olupování; 
  • involutivní změny kůže - ty, které jsou pozorovány při skutečném stárnutí

a některé další.

Komplikace

Komplikace rodinné acrogerie často vznikají ze skutečnosti, že kůže v tomto onemocnění se stává tenčí a ztrácí své ochranné bariérové ​​funkce.. Nejčastějšími komplikacemi jsou:

  • zvýšená zranitelnost kůže. Dokonce i s malou silou se taková kůže snadno škrábe, třepe nebo řeže, snadno praskne;
  • pyoderma - difúzní purulentní poškození povrchových vrstev kůže v důsledku přidání sekundární infekce, která snadno proniká při poranění atrofované a ztenčené kůže;
  • absces - omezený absces.

Když je pacient zanedbán, není pacient ochoten léčit nebo je později léčen na klinice, sekundární komplikace se mohou objevit s časem kvůli primárním komplikacím - jsou spojeny s šířením purulentně infekčních procesů v hlubších tkáních a pak v celém těle. Mezi tyto komplikace patří:

  • celulitida - rozlité hnisavé poškození tkáně;
  • sepse - migrace infekčního agens s krví nebo lymfy v těle, následovaný možným výskytem sekundárních metastatických vředů.

Léčba rodin

Rodinná akrogerie dnes patří do kategorie neléčitelných dermatologických onemocnění. Etiotropní léčba (ta, která je zaměřena na příčiny a mechanismy vývoje) jako taková chybí, protože medicína se dosud nenaučila jak napravit genetické selhání a vývojový proces této patologie byl studován povrchně.

Setkání jsou zaměřeny na celkové posilování kůže a prevenci komplikací..

Doporučené obecné přístupy, které zlepšují výživu tkání:

  • jíst potraviny s dostatečným množstvím bílkovin, tuků, sacharidů, vitamínů a stopových prvků;
  • léčba vitaminem - obecná a místní;
  • použití výživných krémů.

Správný výběr hygienických a kosmetických výrobků pro péči o pleť je důležitý..

Účinnost všech výše uvedených prostředků se u různých pacientů liší..

Patologie, které jsou extrémně dermálními projevy acrogeria familial, jsou léčeny podle přijatých léčebných režimů..

Prevence

Popsaná patologie se týká genetických onemocnění, proto neexistují žádné metody prevence..

Abyste se vyhnuli komplikacím, je třeba věnovat pozornost pokožce:

  • péče o ni s využitím osvědčené kosmetiky;
  • zabránit všem zraněním;
  • Nepoužívejte křoviny;
  • dělat manikúru a pedikúru pouze v profesionálních salonech osvědčených mistrů.

Extrututánním projevům patologie se nelze vyhnout, ale dodržování doporučení, které pomohou snížit závažnost těchto porušení, by bylo vhodné:

  • dietní výživa - s atrofickou gastritidou;
  • dostatečné zatížení - pro kontrakty

a další.

Předpověď

Prognóza celkového zdraví je příznivá. Péče o kůži, můžete předejít komplikacím z jejich strany.. Out-kožní projevy acrogeria nejsou agresivní v rodině, oni se vyvíjejí pomalu a lze je zastavit..

Pokud jde o zotavení, prognóza je nejistá nebo nepříznivá. Je nutné udržovat stav pokožky pod kontrolou, aby nedošlo k mechanickému působení na postižené oblasti..

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, lékařský komentátor, chirurg, konzultant lékař