Manifestace hemofilie byly popsány ve spisech lékařů a lékařských historiků dávných dob. V těch vzdálených stoletích se lékaři potýkali s problémem zvýšeného krvácení a smrti. Příčina této nemoci však byla špatně pochopena a léčba byla také neúčinná..
Nemoc byla oficiálně pojmenována a definována v 19. století..
Obsah: Etiologie Příčiny hemofilie Vzor přenosu zděděných znaků Odrůdy hemofilie Jak se manifestuje hemofilie. Stížnosti a příznaky Jak podezření na hemofilii u novorozence Potvrzení diagnózy hemofilie s laboratorními údaji Jak léčba hemofilie a komplikací Preventivní opatření
Etiologie
Hemofilie je dědičná porucha, při níž dochází k narušení procesu srážení krve (koagulace). Výsledkem je, že pacient má krvácení do kloubních dutin, svalové tkáně ve všech orgánech těla..
Hemofilie je patologie, při které dochází ke zvýšenému krvácení. Lékařská klasifikace klasifikuje toto onemocnění jako skupinu hemoragické diatézy, dědičných koagulopatií, v nichž dochází k narušení krevní sraženiny. V těžkých případech se pacienti stávají zdravotně postiženými..
Zástupci královských dynastií často trpěli touto chorobou, a proto se hemofilie jmenovala královská nebo viktoriánská nemoc (na počest královny Viktorie, jediné ženy, která měla toto onemocnění).
Jak žít s hemofilií? Odpověď na tuto otázku naleznete po přehrání videa:
Příčiny hemofilie
Všechny informace o osobě uložené v chromozomech umístěných v buněčném jádru. Každé znamení poskytující podobnost s rodiči je kódováno chromozomovou oblastí - genem.
Změny patologických genů (mutace) vedou k řadě onemocnění.
Osoba má celkem 23 párů chromozomů. Posledním párem jsou pohlavní chromozomy, jsou označeny písmeny X a Y. Pro ženy se tento pár skládá ze dvou X chromozomů (XX) u mužů X a Y (XY).
Mutovaný gen zodpovědný za přenos hemofilie je zděděn v chromozomu X. Znamená to, že nutně nemocné dítě se narodí od rodiče, který má tuto nemoc? Ne Zde je třeba pochopit pojem "dominantní" a "recesivní" gen.
Dědičný přenosový vzor
Narodené dítě dostane dva geny, které jsou zodpovědné za znamení, např. Pro barvu vlasů. První gen je od matky, druhý je od otce. Geny jsou dominantní (dominantní) a recesivní (menší). Pokud dítě dědí dva dominantní geny od matky a otce, pak se tato vlastnost projeví. Pokud se objeví i recesivní, pak se také projeví. Pokud je dominantní zděděno od jednoho rodiče a recesivní od druhého, pak se v dítěti objeví znak dominantního genu.
Gen, který nese hemofilii, je recesivní. Přenáší se pouze s chromozomem X. Takže žena potřebuje recesivní gen v obou X chromozomech, aby se tato choroba vyskytla. Pokud k tomu dojde, dítě zemře po vytvoření vlastního hematopoetického systému. K tomu dochází ve 4 týdnech těhotenství. Pokud je příznak hemofilie pouze v jednom chromozomu X a druhý nese zdravý gen, potom se onemocnění nezjistí, protože dominantní zdravý gen potlačuje recesivní gen. Proto žena může být nosičem nemoci, ale není nemocná.
Hemofilní odrůdy
Zvýšené krvácení z tohoto onemocnění je způsobeno porušením procesu srážení krve a prodloužením jeho času. Problém je způsoben změnou koagulačních faktorů, které jsou 12.
Praktická medicína čelí třem typům onemocnění:
- Hemofilie A. Způsobuje nedostatečný obsah faktoru VIII (antihemofilní globulin). Tento typ onemocnění je hlavní (klasický), protože postihuje přibližně 85% pacientů s hemofilií. Tato varianta onemocnění je doprovázena nejvážnějším krvácením;
- Hemofilie B. Vyvinuto v souvislosti s nedostatečností plazmatického faktoru IX (Vánoce). Tento typ patologie narušuje tvorbu koagulační zátky sekundární úrovně. Vyskytuje se v 10% případů;
- Hemofilie C. Tato možnost způsobuje nedostatek koagulačního faktoru XI. Dosud byla vyloučena z klasifikace hemofilie a je přidělena k samostatné nemoci, protože se v klinických příznacích liší od skutečné hemofilie. Distribuované mezi Ashkenazi Židy, muži a ženy jsou nemocní.
Jak se manifestuje hemofilie. Stížnosti a příznaky
Hemofilie se projevuje:
tvorba modřin, modřin, podkožního krvácení na různých místech. Přispívající faktory: modřiny, rány, traumatické účinky, úrazy s ostrými předměty, které porušují celistvost kůže.- vzhled krve v moči (hematurie);
- krvácení po operaci, extrakci zubů, jiné traumatické procedury;
- akumulace krve v dutinách kloubů (hemartróza), často opakující se a vedoucí ke vzniku onemocnění kloubů (ankylóza) způsobující bolest, proliferaci pojivové tkáně, omezení mobility (kontraktura)
tvorba modřin, modřin, podkožního krvácení na různých místech. Přispívající faktory: modřiny, rány, traumatické účinky, úrazy s ostrými předměty, které porušují celistvost kůže.
U malých dětí se často objevují hematomy na hlavě, v oblasti hýždí, lopatky. Fyziologické kojení je doprovázeno neustálým krvácením. Také často dochází k vylučování krve z sliznice nosu a úst, když kousání jazyka a tváří.
Zranění očí je obzvláště nebezpečné. Krvácení může mít za následek úplnou slepotu..
S věkem se projevy mírnější, krvácení se vyhlazuje, jejich nebezpečí už není tak velká..
V každodenním životě je mýtus o případech krvácení od pacientů s hemofilií od nejmenšího střihu nebo poškrábání. Ve skutečnosti to není. Závažná chirurgie a vnitřní krvácení nevysvětlitelného původu jsou nebezpečné. Nejpravděpodobnější je kombinace mechanismů krvácení s onemocněním a křehkostí, propustnost cévních stěn.
Dávejte pozor: U pacientů s hemofilií je pozorováno opakované (recidivující) krvácení po poranění. Na pozadí zastávky, během několika hodin nebo dnů se může proces opakovat..
Proto je nezbytné pečlivé pozorování těchto pacientů. Časté opakované krvácení způsobuje v průběhu času anémii..
V 70% všech případů je pozorováno intraartikulární krvácení. Podíl podkožních účtů činí asi 20%, nejčastěji v oblasti maximálního svalového zatížení. Asi 5-7% krvácení se vyskytuje v gastrointestinálních a mozkových cévách.
Vyvinuté hematomy mohou trvat až 2 měsíce. V případě komplikací (hnojení) je nutné provést jeho otevření a odstranění nekrotických hmot..
Krvácení v kloubech (hemartróza) může vést k postižení.
Komplikace krvácení z ledvinné tkáně může být:
- syndrom bolesti;
- renální kolika (mechanické podráždění močových cest s krevní sraženinou);
- zánět ledvinové pánve (pyelonefritida);
- kapky ledvin (hydronefróza);
- destrukce a sklerotické změny kapilár ledvin.
Jak podezření na hemofilii u novorozence
Non-stop, prodloužené krvácení z pupečníku, modřiny a modřiny na hlavě a konvexní části těla dítěte vyžadují okamžité krevní testy hemofilie. Je třeba tyto studie doplnit o důkladné dotazování příbuzného, aby se zjistily případy onemocnění v rodině.
Potvrzení diagnózy laboratorních údajů o hemofilii
Diagnóza hemofilie je charakterizována následujícími krevními faktory:
- pokles koncentrace (hlavní rys) a aktivita koagulačních faktorů (VII ve formě A, IX ve formě B) pod 50%;
- zvýšení času srážení krve o více než 10 minut;
- nezměněné množství fibrinogenu;
- zvýšený trombinový čas;
- pokles protrombinového indexu (IPT);
Jak léčit hemofilii a komplikace
Neexistují žádné radikální způsoby, jak ovlivnit příčinu onemocnění. Symptomatická léčba podporujícími léky..
K tomu je pacientům podáván:
- roztoky koncentrátů chybějících koagulačních faktorů (4 až 8 dávek denně s heparinem 1500 IU), léky připravené z krve dárců, také z hematických složek zvířecí tkáně;
- přípravky z čerstvé plazmy, kryoprecipitát (v závislosti na závažnosti 10 až 30 U. na 1 kg hmotnosti, 1 den za den), antihemofilní (od 300 do 500 ml za 8-12 hodin) a dárcovská plazma (10-20 ml na kg za den). Injekce lze podávat každý den nebo každý druhý den;
- s těžkou anémií - krevní transfúze, hmotnost červených krvinek;
- roztok kapalného roztoku glukózy, polyglukinu, reambirinu apod .;
- plazmaferéza (k odstranění protilátek proti koagulačním faktorům), prednisonu.
Hemartróza v kombinaci s popsanými metodami je doplněna punkcí artikulačního vaku pro aspiraci (výběr) krvavého obsahu s následným podáním hormonálních léků. Bolest končetiny vyžaduje maximální nehybnost až po imobilizaci. Rehabilitace se provádí metodami fyzikální terapie a fyzioterapie..
Komplikované případy s výskytem kontraktů, osteoartritidy, patologických zlomenin mohou být doplněny chirurgickou léčbou v ortopedických odděleních.
Dávejte pozor: předepisování nesteroidních protizánětlivých léků pacientům s hemofilií je kategoricky kontraindikováno kvůli riziku možného vývoje krvácení.
Preventivní opatření
Začínají potřeba poradenství v lékařském genetickém poradenství, stanovení genu hemofilie v chromozomu X..
V případě existující choroby je nutná registrační lhůta, udržování denního režimu a životního stylu, s výjimkou fyzického přetížení a traumatu. Doporučené kurzy plavání, posilovna s projektily, které nezpůsobují zranění..
Aby se zabránilo komplikacím, jsou příbuzní vyškoleni, aby pomohli s krvácením. V některých případech se koncentrace koagulačního faktoru injektují jednou za tři měsíce..
Podrobné informace o historii "choroby králů" a jejích projevů jsou uvedeny ve videozáznamu:
Lotin Alexander, radiolog, narcolog