Hemofilie je dědičné genetické onemocnění, které se vyvine, když se v chromozomu X změní jeden gen. Hlavně se hemofilie projevuje nedostatečnou mírou koagulace krve, která je příčinou nadměrného krvácení.
Hemofilie postihuje pouze muže, ale oni dědí onemocnění od matky. To znamená, že přenos genetické patologie se provádí v recesivním, spojeném s typem chromozomu X. Samotná žena je pouze nosičem změněného genu, ale onemocnění se nevyvíjí. Ačkoli je věda vědoma několika případů hemofilie u ženy. To se však může stát pouze v případě, že matka dívky je nosičem nebezpečného genu a otec trpí touto nemocí. Pak se také ženské dítě narodené těmto rodičům nemocí hemofilií..
Obsah článku:
- Proč se hemofilie vyvine, příznaky onemocnění
- Choroby dědičnosti
- Typy a formy hemofilie
- Jak diagnostikovat a léčit hemofilii?
- Hemofilie u žen a v královské šlechtě
- Problém nemoci
Proč se hemofilie vyvine, příznaky onemocnění
Nejčastější mýtus o hemofilii spočívá v tom, že osoba může zemřít ze ztráty krve, pokud dostane dokonce i menší škrábnutí. Ve skutečnosti to není úplně pravda. Zvýšené krvácení a tendence k silnému krvácení jsou opravdu známkou nemoci, ale krvácení se může objevit i bez předchozího zranění..
Hlavní příznaky hemofilie jsou:
Zvýšené krvácení, které se vyskytuje čas od času. Kromě toho se může krvácení otevřít na pozadí poranění po extrakci zubů během operace.
Krvácení z nosu nebo krvácení z dásní je obtížné zastavit. Někdy se to objevuje spontánně..
Dokonce i při malém zranění vzniká pacient velký hematom..
Tendence k hemartróze, při které se krvácení vyvíjí uvnitř kloubu a poškozuje jeho tkáně. V takovém případě se člověk projeví bolesti kloubů, léze se zduří, rozsah pohybu je omezen. Sekundární hemartróza vede k poškození pohyblivosti kloubů.
Lidé s hemofilií často trpí trávicími poruchami..
Krev může být přítomna v moči a stolici. Její vzhled ve výkonech by měl být důvodem, proč chodit k lékaři. Faktem je, že u pacientů s hemofilií se často objevuje onemocnění ledvin.
Krvácení do mozku a míchy jsou nejhorší komplikace onemocnění, která může vést k úmrtí..
Jak se hemofilie vyskytuje u dítěte?
U novorozenců se onemocnění projevuje ve formě tvorby velkých subkutánních krvácení v oblasti hlavy. Jsou nazývány kefalogatemato. Navíc může krvácení z pupečníku u dítěte otevřít..
Někdy jsou příznaky hemofilie u nemocného dítěte mírné, zvláště v prvních měsících života. Faktem je, že od matky dítě dostává protilátky, které umožňují, aby se krev normálně sracovala.
Proč se hemofilie vyvíjí?
Hemofilie je dědičná nemoc, ale postihuje hlavně muže a ženy jsou nositeli nebezpečného genu, který se nachází na chromozomu X. Proto je riziko přenosu patologie na syny extrémně vysoké..
Hemofilie je děděna recesivním typem spojeným s chromozomem X. Muž má jeden chromozom X, pokud ho dostane od matky, dostane se s ní hemofilie.
Moderní medicína dokáže rozpoznat patologii během vývoje plodu u dítěte. Po jeho narození budou příznaky onemocnění zvýšené krvácení a masivní hematomy, které se tvoří bez příčiny.
Věda dosud nenalezla způsob, jak se s tímto onemocněním zabývat, protože je položena na genetické úrovni. Lidé, kteří se narodili s hemofilií, by měli pečlivě pečovat o své zdraví a dodržovat všechna doporučení lékaře..
Choroby dědičnosti
Pokud je otec zdravý a matka je nosičem genu, může se takovým rodičům narodit naprosto zdravý syn nebo úplně zdravá dcera, ale existuje i možnost mít nemocného syna a dceru nemocné. Pravděpodobnost porodu každého dítěte (jak nemocného, tak zdravého) je 25%.
Zdravý otec, matka - nosič genů:
Pokud je hemofilie nemocná muž a matka je zdravá, pak všichni synové budou zdraví a všechny dívky budou nositeli nemoci.
Hemofilní otec, zdravá matka:
Pokud je otec nemocný hemofilií a matka je nosičem genu, může se narodit zdravý nebo nemocný syn, nemocná dcera nebo nositelka dcery tohoto genu. Pravděpodobnost narození každého dítěte je 25%.
Otec hemofilie, matka - nosič genů:
Typy a formy hemofilie
V závislosti na závažnosti onemocnění existují 3 formy hemofilie, mezi které patří:
Mírná forma onemocnění, při které se krvácení vyvíjí pouze po chirurgických zákrocích nebo na pozadí poranění..
Mírná forma onemocnění, ve kterém se příznaky objevují v dětství. Krvácení se může otevřít po zranění a velké hematomy se často tvoří u osoby..
Těžká forma onemocnění, v jejímž průběhu se příznaky objevují v prvních měsících po narození dítěte: během klouzání, při chůzi a plazení.
Rodiče by neměli ignorovat krvácení z nosu dítěte, pokud se vyskytují často. Také by měly být upozorněny na velké modřiny a modřiny, které se objevují u dítěte po menších pádích a modřinách. Takové hematomy mají tendenci růst, bobtnat a když se je dotýkáte, dítě zažije bolesti. Bruises jsou velmi dlouhé - několik měsíců.
Hemartróza může být jediným příznakem hemofilie u dítěte mladšího 3 let. V tomto případě jsou nejčastěji postiženy velké klouby: kolena, loket, bedra a ramenní klouby. V tomto případě se dítě bude stěžovat na silnou bolest, porušení pohyblivosti kloubu a jejich otoky. Je také možné zvýšit tělesnou teplotu. Všechny tyto příznaky by měly být důvodem, proč byste se měli obrátit na lékaře..
Existují tři typy hemofilie:
Typ A, kdy je onemocnění způsobeno abnormalitou genu a pacient nebude mít v krvi antihemofilní globulin, faktor VII. Toto je nejčastější typ onemocnění, který se vyskytuje u 85% pacientů. Tato patologie je považována za klasiku.
Typ B. V tomto případě má pacient nedostatek IX faktoru srážení krve. U těchto pacientů dochází k selhání při tvorbě koagulačních zátek.
Typ C. V tomto případě bude pacient v minimálních množstvích přítomen XI faktor srážlivosti. Tento typ onemocnění je méně častý.
Přestože se nemoc projevuje stejnými příznaky, bez ohledu na jeho typ, je důležité ji znát, protože umožňuje nejvyšší možnou kvalitu léčby..
Jak diagnostikovat a léčit hemofilii?
Pro diagnózu je nutné provést genealogickou historii, předat laboratorní testy a studovat klinický obraz onemocnění. Lékař musí zjistit, zda blízkí příbuzní, zejména muži z matky, trpí hemofilií..
Během laboratorního testování krve je k ní přidán plazmový vzorek, ve kterém není žádný faktor srážlivosti, je důležité určit celkový počet těchto faktorů a úroveň jejich nedostatku provést analýzu k objasnění doby srážení. Získané výsledky vyhodnotí změny, ke kterým dochází v těle pacienta..
Přestože onemocnění nemůže být vyléčeno, může být její průběh pod kontrolou. Pacienti budou muset podstoupit injekce faktoru, který je v těle nedostatečný. Proto u hemofilie typu A člověk obdrží faktor VII a typ B v hemofilii, faktor IX. Tyto faktory se produkují buď z donorní krve nebo z krve zvířat, která jsou pro tento účel určena výhradně..
Pokud bude osoba citlivá na své vlastní zdraví a lékař mu předepíše správnou léčbu, pak jeho délka života může být přirovnávána ke střední délce života obyčejné osoby..
Cvičení pro rehabilitaci a rozvoj kloubů v hemofilii:
Očkování a hemofilie
Očkování proti nemoci není vyvinuto. Někteří lidé zaměňují hemofilní virovou vakcínu vakcínou proti hemofilii. Jedná se však o dvě zcela odlišná onemocnění..
Pokud jde o rutinní očkování, měla by být provedena hemofilie podle očekávání. Injekce by však měla být podána subkutánně, nikoliv intramuskulárně. Faktem je, že intramuskulární injekce jsou spojeny s rizikem rozsáhlého hematomu..
Hemofilie u žen a v královské šlechtě
U žen se hemofilie vyvíjí velmi zřídka, proto je velmi málo informací o průběhu onemocnění mezi ženami..
Jedna věc je určitě známa - může se narodit nemocná dívka, pokud je matka nosičem genu a otec bude trpět hemofilií. V tomto případě je nemocný nebo zdravý syn, stejně jako nemocná dcera nebo dcera nesoucí gen.
Nejslavnější žena, která nesla patologický gen, je královna Viktorie. Pravděpodobně má genetickou mutaci, neboť není známo nic o zdraví svých rodičů z hlediska onemocnění. Vědci také naznačují, že otec královny Viktorie nemohl být Edward Augustus, ale jiný muž, který trpěl hemofilií. Nicméně neexistuje žádná spolehlivá informace, která by tuto teorii mohla potvrdit nebo vyvrátit. Hemofilie byla z dědictví zděděna její synem Leopoldem, stejně jako některými jejími vnoučaty a pravnučky. Také cesarevitch Aleksey Romanov trpěl hemofilií.
Někdy se hemofilie nazývá královskou chorobou, protože v rodinách královské šlechty byly povoleny manželské vztahy s nejbližšími příbuznými. Není proto překvapující, že hemofilie tak často zasáhla přesně ty lidi, kteří patřili do královské rodiny.
Hemofilie: Channel Discovery - Nemoci a úmrtí králů:
Problém nemoci
Dnes má kolem 400 000 lidí celosvětovou hemofilií. To znamená, že každý 10 000. muž bude nemocný hemofilií..
Moderní medicína nabízí těmto lidem drogy, které mohou dělat svůj život dlouhým a naplňujícím. Muž může vytvořit rodinu, práci a studium, tj. Být plnohodnotným členem společnosti.
Léčba hemofilie je nákladným podnikem finančně. Každým rokem se tedy na jednoho pacienta vynakládá přibližně 12 tisíc dolarů..
Často je nedostatek léků pro všechny pacienty, což je příčinou časné invalidity těchto pacientů. Navíc nejen mladí lidé, ale i děti se stanou zdravotně postiženými..
Existuje také riziko, že se během léčby podstupuje hepatitida a infekce HIV, neboť léky na léčbu jsou z krve dárce..
V souvislosti s těmito problémy vědci vyvinuli syntetické látky VIII a IX, které nepředstavují ohrožení lidského zdraví, pokud jde o infekci nebezpečnými nemocemi. Nicméně jejich náklady zůstávají příliš vysoké..
Video: Tajemství zdraví "hemofilie":