Achondroplasie - co to je? Symptomy a léčba

Achondroplasie je vrozená abnormalita, při které dochází k narušení růstu kostí. Kosti skeletu a základ lebky jsou ovlivněny hlavně..

Příčina vývoje achondroplázie je spolehlivě známa - jedná se o mutaci genu FGFR3.

Bylo zjištěno, že v 20% klinických případů je tato patologie zděděna, zbývajících 80% se vyskytuje na pozadí mutace, která se objevila jako první.

Statistické údaje mohou být různé, ale některé děti s achondroplasií zemřou ve stádiu nitroděložního vývoje..

Patologie má jiná jména - je to vrozená chondrodystrofie, Parro-Marie nemoc, diafyzální aplázie.

Obecné údaje

Achondroplasie je patologie, při níž se u novorozeného dítěte projevuje disproporce - zkrácení končetin, ale normální délka těla.

Dospělí pacienti s achondroplázou mají charakteristické rysy:

• krátká postava (130 cm nebo méně);
• páteř zakřivený v zadním směru;
• specifický sedlový nos;
• velká hlava s výraznými čelními nárazy.

Pacienti sami trpí častěji než muži.

Je důležité

Metody, kterými bychom mohli radikálně léčit achondropatii, nebyly v současné době vyvinuty - dosud nebylo možné obnovit růst a proporce těla. Léčba se však provádí - jejím cílem je snížit negativní účinky onemocnění a zabránit jejich komplikacím..

Příčiny a vývoj patologie

Příčinou achondroplasie byla studována dobře - jde o selhání vývoje kostí, ke které dochází kvůli dystrofii (nedostatečnému rozvoji) epifýzní chrupavky (jsou umístěny na koncích tubulárních kostí). Na druhé straně je tato nedostatečná chrupavka pozorována kvůli genetickým poruchám..

Problémem je to, že kvůli genetické poruše nejsou buňky zárodečné zóny chrupavky (přesně kvůli růstu kostí) uspořádány řádným způsobem, ale náhodně. Kvůli tomu dochází k narušení normálního procesu osifikace, v důsledku čehož dochází k růstu kostních struktur. Kvůli takovým změnám dochází k narušení růstu a vývoje kostí..

Je třeba poznamenat, že v případě achondroplázie tyto patologické procesy ovlivňují výhradně kostní elementy, které rostou v takzvaném enchondrálním typu (vývoj chrupavky a její následná osifikace). Především je to:

• tubulární kosti (femorální, tibiální, humerální a tak dále);
• lebkovou základnu.

Disproporce se vyvíjí kvůli tomu, že ostatní kosti pokračují v růstu a vývoji normálně. Kosti kraniální klenby, jejichž elementy rostou z pojivové tkáně, tedy nezávisí na patologických procesech vyvíjejících se v epifýzních kostech.. Kvůli tomu dosáhnou jejich velikosti - to je:

• vyvolává vývoj disproporce (rozdílu velikosti) mezi hlavou a tělem;
• způsobuje změnu tvaru lebky jako celku, protože kosti kalvárie jsou normální a kosti jejího základu se vyvíjejí nesprávně.

Vzhledem k tomu, že se jedná o geneticky určenou nemoc, mohou vést k tomu všechny faktory, které mohou provokovat mutace. To znamená, že jakýkoliv patogenní účinek na tělo ženy během těhotenství může vést k narušení vývoje nenarozeného dítěte.

Hlavní faktory, které zvyšují riziko achondroplázie, jsou ty, které nepříznivě ovlivňují tělo těhotné ženy a tudíž plodový vývoj plodu. Toto je:

• porušení principů zdravé výživy očekávané matky - nedodržení stravy, nedostatečný příjem tuků, bílkovin, sacharidů, minerálů, pravidelná konzumace škodlivých potravin (rychlé občerstvení, těžko stravitelné potraviny);
• špatné návyky - kouření, pití alkoholu a drog;
• prudké kolísání teplotního režimu - od podchlazení k přehřátí;
• chronický stres;
• břicha trauma. Může to být trauma domácnosti, produkce i při nehodách (například dopravní nehoda);
• záření;
• léčba nevhodná a bez lékařského dozoru;
• nízká fyzická aktivita - ignorování základních tělesných cvičení;
• chronická deprivace spánku;
• přepracování.

Je třeba si uvědomit, že takové porušení zdravého životního stylu může mít negativní vliv na tělo ženy ještě předtím, než otehotní. Dokonce i když žena, která plánuje potomky, změnila svůj životní styl, ale předtím, než ignorovala zdravý životní styl, existuje stále riziko, že dítě s postižením (v tomto případě s achondoplázou).

Symptomy achondroplasie

Achondroplasie je diagnostikována v raném věku vzhledem pacienta. Ale jak dítě roste a rozvíjí, může se změnit i postižení postižených struktur. Navíc může dojít k poruchám z jiných orgánů a tkání..

Symptomy narození

Již při narození dochází k porušení anatomických proporcí dítěte - má:

• poměrně velká hlava;
• krátké rukojeti;
• krátké nohy (tato funkce vyniká).

Zaznamenává se také charakteristická struktura hlavy:

• vyčnívající čelo, vyčnívající. Někdy to vypadá, že visí nad lebkou obličeje;
• mozková část lebky je zvětšena;
• occipitální a parietální hrbolky vyčnívají.

Vzhledem k tomu, že vývoj kostí lebky byl narušen, dochází k rozvoji poruch tvářecí lebky - zejména:

• oční bulvy takových pacientů jsou široce rozmístěné a nacházejí se hluboko v zásuvkách (spárované otvory lebky);
• v blízkosti vnitřního rohu oka existuje zvláštní další záhyb;
• nos má charakteristický tvar sedla - je zploštělý, jeho horní část je širší než normální;
• čelní kosti prominentně vyčnívají - takové změny jsou symetrické;
• horní čelist může výrazně vyčnívat dopředu přes spodní část;
• hrubý jazyk (zdánlivě opuchnutý);
• tvrdé a měkké patra jsou vyšší než obvykle.

Dávejte pozor

Některé děti s achondroplasií mohou vyvinout hydrocefalus - porušení normálních poměrů lebky v důsledku zvýšeného množství cerebrospinální tekutiny ve ventrikulárním systému mozku..

Indikativní jsou změny na části dolních a horních končetin pacientů s achondroplasií:

• paže a nohy rovnoměrně zkráceny, s délkou boků a ramen. Ruce dítěte se mohou dostat až k pupku;
• téměř všechny segmenty horního a dolního konce jsou více či méně zakřivené;
• široká noha (jakoby "pošlapaná") a krátká;
• dlaně jsou široké, II-V prsty jsou zkráceny, téměř se stejnou délkou, první prst je delší než ostatní.

Pozoruhodný je příznak pozorovaný v prvních měsících života - tyto děti mají mastné výčnělky (polštáře) a kožní záhyby na rukou a nohou..

Současně se tělo rozvíjí v normálním rozmezí, hrudník se také nezmění. Břicho se vyčnívá v zadním směru a panva se odklání v předním a zadním směru - v důsledku takových změn se zdá, že hýždí jsou silnější než normální.

Je důležité

U novorozenců s diagnostikovanou achondroplasií několikrát častěji než u zdravých dětí stejného věku nastává náhlá smrt ve snu. Příčinou je kritická komprese medulla oblongata a horního fragmentu míchy v úzkém okcipitálním foramenu..

Často dochází k porušení dechu, které jsou způsobeny takovými faktory, jako je:

• strukturální charakteristiky lebky obličeje (nosní kosti mohou být zploštělá, což způso- bují, že vzduch vstupuje do horních dýchacích cest a odtud - průdušky do plic);
• paladinové mandle se zvětšily ve srovnání s normou (jejich tkáňová struktura je v normálním rozmezí);
• malý žebrový klec - jeho exkurze (pohyb při inhalaci a výdechu) nezajišťuje tok normálního vzduchu do plic potřebný pro přívod kyslíku do orgánů a tkání.

Symptomy ve věku 1-2 let

Jak dítě roste a vyvíjí, má jiné poruchy na pozadí achondroplasie..

Dítě s diagnostikovanou achondroplasií narušuje tón svalové hmoty. Z tohoto důvodu nejsou schopny udržet páteř v normální poloze. Výsledkem je tvorba cervikotorakální kyfózy - patologického ohybu, který se projevuje jako oblouk odklonený dopředu. Výrazná vlastnost takového ohybu - zmizí poté, co dítě začne chodit.

Prakticky všechny děti s achondroplasií se vyznačují určitým zpožděním ve fyzickém vývoji:

• může udržet hlavu pouze 3-4 měsíce života;
• začít sezení ve věku 8-9 měsíců a dokonce i později;
• učit se chodit za 1,5-2 let.

Současně tyto děti netrpí duševním vývojem, duševní poruchy se nevyvíjejí. Takové rysy by měly být vzaty v úvahu při provádění diferenciální (specifické) diagnostiky achondroplázie s jinými patologiemi, které se projevují narušením tělesného a duševního vývoje..

Symptomy, jak stárnou

1-2 roky po narození dítěte jsou změny v kostech zhoršeny. http://doctoroff.ru/sites/default/files/titulka_1135.jpg To je způsobeno skutečností, že když dospívají, dochází ke zkreslení růstu epifýzních kostí, přestože růst v periostu zůstává normální. Objeví se následující patologické příznaky:

• kosti se stávají tlustšími a knoflíky;
• jejich patologické ohýbání se vyvíjí;
• elasticita úseků epifýza (konce) a metafýza (sousedící s epifýzou) trubkových kostí zůstává zvýšená, takže kosti mohou být ohnuty. Kvůli tomu se vytvářejí valgus a varus deformity končetin - nohy se podobají písmenům "O" a "X". Tento patologický stav postupuje rychle s včasným neadekvátním zatížením. Důvodem je zvýšená trakce těch svalů, které jsou dobře vyvinuty;
• protože pacienti s achondroplázou narušují normální osu končetiny, vyvíjejí také zakřivení nohy a kolenní klouby se uvolňují.

Zvláště výrazné změny se projevují na dolních končetinách:

• stehenní kosti se ohýbají a doslova se otáčejí spodními částmi zvenku směrem dovnitř;
• kvůli nerovnoměrnému růstu kostí holenní kosti, zdá se, že fibulární kosti jsou ve své horní části "vytlačeny", což narušuje jejich spojení s kostrou tibiální. Kvůli tomu je vidlice pokrčená, kloub se rozvíjí, noha zaujímá nepřirozenou pozici.

Horní končetiny se mohou také ohýbat - v oblasti předloktí je pozorován obzvláště výrazný proces zakřivení.

Symptomy u dospělých

U dospělých pacientů, kteří trpí achondroplázou, první věc, která mi přichází v úvahu, je růstový deficit - je způsoben zkrácením dolních končetin. Zároveň je průměrná výška žen 124 cm, muži 130 cm..

Zkracuje se horní končetiny. U dospělých pacientů s popsanou patologií se prsty dostanou do tlustého záhybu..

Změny v skeletu hlavy a obličeje zůstávají, u některých pacientů se stávají výraznějšími. Příznaky jsou následující:

• zvětšená a vyčnívající oblast mozku lebky;
• vyčnívající čelo, které zřejmě visí nad lebkou obličeje;
• hluboký most;
• poškození skusu, které je viditelné i bez zvláštního vyšetření.

Tito pacienti se vyvíjejí poruchy jiných orgánů a systémů. Nejčastěji pozorované:

• squint - odchylka jednoho nebo obou očí střídavě při pohledu rovně;
• tendence k obezitě - přírůstek hmotnosti v důsledku ukládání tuku;
• zúžení nosních průchodů;
• obstrukce horních cest dýchacích.

Samostatně přidělit tak významný projev, jako je zúžení páteřního kanálu. Nejčastěji se tento patologický stav rozvíjí v bederní páteři, méně často v cervikální nebo hrudní páteři.. Zúžení páteřního kanálu se projevuje neurologickými příznaky - nejčastěji je to:

• porušení citlivosti;
• parestézie v nohách - zvrácené pocity ("plíživé husí kůže", brnění a tak dále);
• bolesti nohou.

Mohou také nastat následující neurologické příznaky:

• dysfunkce panvových orgánů - močení, vylučování výkalů;
• paresis - porušení motorické aktivity;
• paralýza - absolutní nedostatek motorické aktivity

a řada dalších.

Diagnostika

Vzhledem k tomu, že pacient má charakteristický vzhled (zejména porušení proporcí těla) a menší než normální výšku, není při jeho vyšetření těžké stanovit diagnózu..

Když se takové dítě narodí, jeho antropometrické parametry jsou uvedeny ve zvláštní tabulce. Tabulka musí být doplněna tím, jak roste malý pacient. Porovnání s normálními indikátory se provádí za účelem posouzení stupně vývoje achondroplasie..

Nejdůležitější diagnostickou metodou pro achondroplasii je rentgenografie..

Při radiografii lebky u těchto pacientů jsou následující znaky:

• disproporce mezi částmi obličeje a mozku;
• redukce okcipitálního foramenu;
• zvětšení mandibuly a kostí lebky;
• změna tureckého sedla - stane se podobná botě, zatímco její základna je plochá a dlouhá.

Rentgenové údaje hrudníku se často neodchylují od normy. Následující odchylky jsou možné u řady pacientů:

• hrudní kloub je mírně zakřivený a vyčnívá dopředu;
• žebra zesílená;
• dochází k deformaci žeber v místě, kde se nacházejí v chrupavčitých obloucích;
• obvykle chybí obvyklé anatomické křivky klíční kosti - tyto kosti jsou ploché.

Při provádění spinální radiografie se výrazné změny často nedodržují. Mohou být uvedeny následující:

• fyziologické křivky (zejména v oblasti krčku krčku) jsou méně výrazné než u zdravých lidí;
• může se objevit bederní hyperlordóza - nadměrné ohnutí páteře s vyklenutím dopředu.

Při provádění pánevní radiografie je určeno:

• křídla iliakálních kostí mají obdélníkový tvar, jsou nasazena a poněkud zkrácena;
• acetabulum (ten, se kterým je vytvořen kyčelní kloub) je umístěn horizontálně.

Informativní je radiografie trubicovitých kostí - určuje se:

• zkrácení a ztenčení diafýzy (centrální část kostí);
• zesílení a rozšíření metafýzy - zatímco mají formu skla;
• koncové části kostí jsou ponořeny do metafýzy pantového typu.

Rentgenové vyšetření kloubů pomáhá identifikovat tyto změny:

• kloubní povrchy jsou deformované a nesourodé (neshodují se);
• dilatované kloubní trhliny;
• tvar koncových částí kostí je přerušený.

Při radiografii kolenního kloubu je poznamenáno, že fibula je prodloužena.

Radiografie kotníku kloubu určuje rotaci a posunutí nohy uvnitř.

V případě potřeby se jedná o další metody průzkumu. Toto je:

• počítačová tomografie mozku (CT) - provádí se tak, aby se vyloučil hydrocefalus;
• magnetické rezonanční zobrazování (MRI) - prováděné se stejným účelem.

Budou také vyžadovány konzultace s aliančními specialisty:

• neurochirurg - vyloučit hydrocefalus;
• otolaryngologist - studovat stav nosních pasáží;
• pulmonologist - posoudit průchodnost horních cest dýchacích.

Laboratorní vyšetřovací metody nejsou informativní..

Diferenciální diagnostika

Není prakticky nutné provádět diferenciální diagnostiku, protože přítomnost popsané patologie je jasně indikována snížením výšky pacienta, porušením poměrů jednotlivých částí hlavy, zkrácením končetin.

Komplikace

Komplikace, které mohou doprovázet achondroplasii, jsou nejčastěji:

• otitis media - zánět středního ucha;
• vodivá ztráta sluchu - sluchová porucha způsobená poruchami vedení;
• respirační selhání - zhoršení funkce dýchání.

První dvě komplikace vznikají kvůli zúžení nosních průchodů, ke kterým dochází při achondroplasii, třetí kvůli obstrukci (blokování) horních cest dýchacích.

Léčba

Kompletní léčba pacientů s diagnostikovanou achondroplasií založenou na úspěších moderní ortopedie je nemožná. Byly učiněny pokusy ovlivnit růstový hormon v "nedostatečných" zónách růstu kostí, ale pozitivní výsledky dosud nebyly ohlášeny..

V raném dětství je nutné provést léčbu, která posiluje svaly a zabraňuje deformitě končetin (alespoň snižuje jejich závažnost). Léčba je založena na následujících předpisech:

• komplexní LCF pod dohledem lékařské cvičební terapie;
• masáže;
• nosit speciální ortopedické boty;
• regulace výkonu, aby se zabránilo obezitě, která je plná zvýšeného zatížení modifikovaných končetin.

Chirurgická léčba achondroplázie je také prováděna - indikace je:

• závažné deformity končetin, které narušují kvalitu života;
• zúžení páteřního kanálu.

Jsou prováděny následující operace:

• osteotomie (excize "extra" kostních fragmentů) - k odstranění deformací;
• laminektomie - k eliminaci spinální stenózy.

Upozornění:

U achondroplázie se provádí operace pro zvýšení růstu prodloužením končetin. Takové operace jsou prováděny ve dvou fázích: nejprve je stehno prodlouženo na jedné straně a holení na druhé straně, po určité době jsou prováděny stejné manipulace na druhém stehně a holení.

Prevence

Neexistuje žádná specifická prevence.. Riziko tohoto onemocnění může být sníženo zajištěním normálních stavů těhotenství a následně i vývoje plodu. Toto je:

• dodržování zásad správné výživy těhotných žen - dodržování stravy, vyvážená strava, odmítnutí škodlivých potravin;
• reakce na změny teplotních podmínek - zabránění přechladnutí a přehřátí;
• vyhnout se situacím, které jsou plné stresu;
• předcházení poranění břicha;
• vyvarujte se kontaktu s zdroji záření;
• užívání léčivých přípravků přísně předepsaných lékařem;
• tělesná výchova, dostatečná fyzická aktivita;
• zajištění dostatečně dlouhého spánku;
• Vyhněte se přepracování - fyzické i duševní;
• kategorický zákaz špatných návyků - kouření, pití alkoholu a drog.

Předpověď

Prognóza achondroplázie je složitá. Tito pacienti se přizpůsobují poruchám jejich kostry, společensky se setkávají, dokonce najdou zaměstnání. Ale kvalita života může trpět..

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, lékařský komentátor, chirurg, konzultant lékař