Narození dítěte je pro každou rodinu velkým štěstím, rodiče sní o zdravém narození dítěte. Narození dítěte s jakoukoliv nemocí se stává vážným testem. Downův syndrom se vyskytuje u jednoho z tisíců dětí kvůli přítomnosti přebytečného chromozomu v těle, což vede k narušení duševního a tělesného vývoje dítěte. Takové děti mají mnoho somatických onemocnění..
Diagnózu Downova syndromu lze provést bezprostředně po narození dítěte na základě charakteristických znaků, které jsou viditelné bez genetického výzkumu. Takové děti se vyznačují malým kulatým tvarem s hlavou, plochým obličejem, krátkým a hustým krkem se záhybem v zadní části hlavy, mongoloidní oční štěrbinou, zesílením jazyka s hlubokou podélnou drážkou, silnými rty, zploštělými ušima s nadledvinovými laloky. Na oční duhovce se vyskytují četné bílé skvrny, zvýšená pohyblivost kloubů a slabý svalový tonus..
Nohy a ramena jsou výrazně zkráceny, malé prsty na ramenou jsou zakřivené a jsou vybaveny pouze dvěma ohybovými drážkami. Dlaň má jednu příčnou drážku. Tam je deformita hrudníku, strabismus, špatný sluch a zraku, nebo nedostatek. Downův syndrom může být doprovázen vrozenými vadami srdce, leukemií, poruchami gastrointestinálního traktu, patologií míchy.
Za účelem konečného závěru se provádí podrobná studie chromozomového souboru. Moderní speciální techniky vám umožňují úspěšně přizpůsobit stav dítěte Downovmu syndromu a přizpůsobit ho normálnímu životu. Příčiny Downovho syndromu nejsou plně pochopeny, ale s věkem se stává pro ženu těžší mít zdravé dítě..
Downova nemoc je genetická abnormalita, vrozené chromozomální onemocnění, které se vyskytuje v důsledku zvýšení počtu chromozomů. Děti se syndromem v budoucnu trpí metabolickými poruchami a obezitou, nejsou chlupaté, fyzicky špatně vyvinuté, mají porušení koordinace pohybu. Charakteristickým znakem dětí s Downovým syndromem je zpožděný vývoj.
To je věřil, že syndrom dělá všechny děti podobné, ale to není, existuje mnoho podobností a rozdílů mezi dětmi. Mají určité fyziologické rysy, které jsou společné všem lidem s Downovým syndromem, ale mají také vlastnosti, které jsou zděděny od svých rodičů a připomínají své sestry a bratry. V roce 1959 francouzský profesor Lejeune vysvětlil, co způsobilo Downův syndrom, dokázal, že to je způsobeno genetickými změnami, přítomností dalšího chromozomu.
Obvykle každá buňka obsahuje 46 chromozomů, polovinu dětí dostává od matky a polovina od otce. Osoba s Downovým syndromem má 47 chromozomů. Existují tři hlavní typy chromozomálních abnormalit u Downova syndromu, jako je trisomie, což znamená trojnásobek 21 chromozomů a přítomnost ve všech. Vyskytuje se jako důsledek narušení procesu meiózy. Translokační forma je vyjádřena připojením ramena jednoho z 21 chromozomů k druhému chromozómu, přičemž meióza oba vystupují do vytvořené buňky..
Mozaiková forma je způsobena zhoršenou mitózou v jedné z buněk v blastule nebo ve stádiu gastrula. To znamená, že trojnásobek chromozomu 21 je přítomen pouze v derivátech této buňky. Konečná diagnóza v počátečních stádiích těhotenství se provádí po obdržení výsledků analýzy karyotypu, která poskytuje informace o velikosti, tvaru a počtu chromozomů ve vzorku buněk. Je vyrobena dvakrát ve věku 11-14 týdnů a v 17-19 týdnu těhotenství. Takže můžete přesně určit příčinu vrozených vad nebo poruch v těle nenarozeného dítěte..
Pokud se nic nedá změnit, rozhodne se žena o porodu takového dítě a nezvyklé dítě se stane skutečností, pak odborníci radí matkám ihned po diagnostice Downovho syndromu u dítěte, aby překonali depresi a udělali všechno, aby dítě mohlo sloužit. V některých případech jsou nutné chirurgické zákroky k odstranění určité patologie, což se týká stavu vnitřních orgánů..
Mělo by se provádět po 6 a 12 měsících a v budoucnu každoročně kontrolovat funkční kapacitu štítné žlázy. Vytvořil mnoho různých speciálních programů, které jim přizpůsobily život. Od prvních týdnů života by měla existovat úzká souvislost mezi rodiči a dítětem, vývoj motorických dovedností, kognitivní procesy, rozvoj komunikace. Po dosažení věku 1,5 roku mohou děti navštěvovat skupinové kurzy, které se připravují na mateřskou školu.
Ve věku 3 let, když identifikovali dítě s Downovým syndromem v mateřské škole, mu rodiče umožňují získat další speciální třídy, komunikovat s vrstevníky. Většina dětí, samozřejmě, studuje ve specializovaných školách, ale obecné školství někdy přijímá takové děti..