Downův syndrom je patologie, o které ví všichni a všichni. Zvláště často se otázka Downova syndromu týká budoucích mumií, kteří se připravují na první testy (screening) během těhotenství. Medicína a věda jsou dobře známa o této patologii a poprvé vědecký výzkum Downova syndromu vyšel v roce 1886 vědec John Down (dal jméno patologie).
V posledních desetiletích ukázala statistika narození jednoho dítěte s patologií pro 700 novorozenců, ale doslova se v posledních několika letech změnily čísla - nyní lékaři říkají, že se dítě s Downovým syndromem narodilo 1 100 dětí. Takové zlepšení bylo možné dosáhnout díky úspěchu moderní medicíny - lékaři nyní mohou diagnostikovat danou patologii i během těhotenství, což dovoluje ženě, aby se rozhodla buď ve prospěch porodu dítěte, nebo ve prospěch umělého potratu.
S Downovým syndromem se chlapci a dívky narodí stejně, nemoc nemá etnickou distribuci a nachází se všude.
Downův syndrom: příčiny patologie
Důvody vzniku této patologie se vyskytují u nitroděložní tvorby chromozomální složky plodu. K tomu dochází při porušení, které jsou charakterizovány tvorbou kopií geneticky přiděleného materiálu chromozomu 21. Takže zdravé dítě má 46 chromozomů a u Downova syndromu je 47.
Upozornění: vzhled jednoho dalšího chromozomu v těle dítěte je zcela nesouvislý se špatnou ekologií, špatnými zvyky rodičů a dlouhodobými léky. Downov syndrom je náhodná chromozomální "událost", kterou nelze zabránit ani měnit..
Lékaři s jistotou prohlašují, že pravděpodobnost, že dítě s danou patologií přímo závisí na věku matky:
- od 20 do 24 let - pravděpodobnost je 1 až 1562;
- ve věku 25-35 let se pravděpodobnost zvyšuje a je 1 z 1000;
- ve věku 35-39 let - riziko vzniku dítěte s Downovým syndromem je již 1 z 214;
- věk nad 45 - 1 až 19 let.
Pokud jde o otce, je riziko, že dítě s patologií uvažuje, prakticky nezávislé na tom, že ve věku 42 let a pravděpodobnosti vlivu člověka může být vyšší.
Dědičnost ve vztahu k přenosu Downovho syndromu od rodičů k dětem není sledovatelná. Ale v 30-50% případů existuje riziko porodu od matky s Downovým syndromem k dítěti se stejnou patologií..
Formuláře s Downovým syndromem
V medicíně existují tři formy patologie:
- Trisomie. Charakterizovaná přítomností tří chromozomů namísto dvou, často se děti s touto formou Downova syndromu narodily ženám s onemocněním reprodukčního systému, narozením mrtvých dětí a častými potraty v dějinách.
- Translokační Downův syndrom. V tomto případě je gen nebo fragment chromozomu přenesen do jiné polohy. To se může objevit u "původního" chromozomu, ale gen / fragment chromozomu může být sousedící s jiným chromozomem. Současně zůstává celkový počet chromozomů nezměněn - 46. Podle statistik je u 50% dětí narozených v Downově syndromu diagnostikována forma translokace.
- Mosaicismus. Prokazuje se kombinací buněk s normálním a atypickým počtem chromozomů. Pouze v 1% případů narození dětí s Downovým syndromem je tato forma patologie odhalena. Děti s mozaiky Downovým syndromem obvykle mají vysoké intelektuální schopnosti ve srovnání s jinými formami patologie..
Diagnóza během těhotenství
Diagnostické intervence v prvním trimestru
Uvažovaná patologie je geneticky určena, proto může být diagnostikována intrauterinním vyšetřením plodu. Moderní medicína spíše přesně určuje tuto patologii v časných stádiích těhotenství provedením kombinované screeningové analýzy.. Co znamená takový průzkum:
- definice těhotenského hormonu hCG v žilní krvi nastávající matky - s vývojem dítěte s Downovým syndromem bude tato hodnota značně nadhodnocena;
- stanovení hladiny proteinu A v krevní plazmě těhotné ženy;
- ultrazvukové vyšetření plodu a stanovení velikosti jeho oblasti krku - pokud tento indikátor přesáhne 3 mm, je pravděpodobnost vývoje Downova syndromu u plodu velmi vysoká.
Kombinovaná screeningová analýza se provádí v přesně definovaném období těhotenství - od 11 týdnů do 13 týdnů 6 dnů.
Pokud v průběhu takového vyšetření v prvním trimestru těhotenství byla zjištěna kombinace všech tří výsledků, potom je pravděpodobnost, že dítě má patologii v úvahu, 86%. Aby žena přesně rozhodla, jak s těhotenstvím jednat, lékaři provádějí další výzkum - transcervikální amnioskopii. Podobná studie spočívá v shromažďování chorionických vil přes cervix, které jsou poslány k histologickému vyšetření. Tato analýza umožňuje potvrdit nebo vyvrátit vznik plodu s Downovým syndromem se 100% přesností.
Upozornění: transskervikální amnioskopie není povinnou studií, protože lékaři nemohou v budoucnu zaručit bezpečný průběh těhotenství. Rozhodnutí o takové analýze provádí pouze budoucí rodiče..
V roce 2004 britský lékařský časopis zveřejnil údaje o použití známých screeningových metod pro diagnostiku Downovho syndromu v prvním trimestru. Výsledek byl závěr o proveditelnosti použití kombinace diagnostiky, například je téměř nemožné stanovit tvorbu plodu s Downovým syndromem pouze ultrazvukovým vyšetřením velikosti oblasti krku plodu (přesné, pravdivé výsledky se vyskytují pouze v 20% případů).
Diagnostické události druhého trimestru
Mezi 16. a 18. týdnem těhotenství se provádí také kombinované vyšetření:
- stanovení hladiny hCG v krvi ženy - Downův syndrom bude indikovat míru nad 2 roky;
- stanovení a-fetoproteinu v krvi těhotné ženy - v případě patologického vyšetření bude indikátor nižší než 0,5 M;
- definice volného estriolu v krvi ženy - indikátor menší než 0,5 MoM indikuje Downův syndrom;
- definice inhibinu A v krvi ženy - u Downova syndromu je charakteristika vyšší než 2 MoM.
Kromě toho je vyžadováno vyšetření plodu ultrazvukem.. Během takového testu na Downov syndrom bude uvedeno:
- malá velikost plodu, nevhodné gestační období;
- malá velikost horní čelisti;
- v pupeční šňůře je definována pouze jedna tepna namísto dvou;
- nepřítomnost (nebo významné zkrácení) nosní kosti v plodu;
- rychlý srdeční rytmus plodu;
- nedostatek vody nebo úplná nepřítomnost plodové vody;
- zvýšení velikosti močového měchýře v plodu;
- menší velikost femorálních a humerálních kostí plodu ve srovnání s normami pro aktuální gestační věk.
Pokud jsou všechny tyto příznaky kombinovány, pak bude žena vyzvána, aby provedla více genetického výzkumu.:
- transabdominální kordocentéza vedená punkcí cév od pupečníku;
- transabdominální aspirace placentálních vil.
Materiál získaný ve studii, který byl poslán do laboratoře pro histologické vyšetření. To je přesně to, co umožňuje diagnostikovat Downův syndrom se 100% jistotou..
Upozornění: rozhodnutí o pokračování nebo přerušení těhotenství provádí pouze rodiče. Dokonce i když jsou patologické fetální patologie, které jsou neslučitelné se životem, jsou odhaleny, nikdo nebude moci potlačit ženu..
Symptomy Downovho syndromu u novorozenců
Downov syndrom se projevuje četnými symptomy, jsou dobře definovány ihned po narození dítěte. Mezi tyto funkce patří:
- nos sedla;
- konkávní tvar malých prstů;
- kožní záhyby ve vnitřních rozích očí;
- nepravidelný tvar ucha;
- krátké končetiny (horní i spodní);
- šikmý oční úsek;
- plochá lebka obličeje;
- zploštělé široké dlaně;
- slabý svalový tonus;
- zkrácená lebka;
- otevřené ústa;
- krátký krk se záhyby;
- horizontální složení na dlaních;
- dlouhá vzdálenost je jasně viditelná mezi prvním a druhým prsty;
- malá brada;
- krátké prsty;
- hustý jazyk s četnými rýhami.
Pokud se dítě narodí s Downovým syndromem, všechny výše uvedené příznaky budou přítomny současně. K objasnění diagnózy budete muset podstoupit specifickou genetickou studii o karyotypu.
Další informace o patologii - v přehledu videa:
Současná patologie u Downova syndromu
Tato patologie je komplex chorob. Proto má Downův syndrom vždy související nemoci..
Vrozené srdeční vady
U 40% dětí s Downovým syndromem je výskyt onemocnění srdce spojen s abnormálním vývojem srdečního svalu v důsledku přítomnosti genů v extra chromozomu. Stojí za to vědět, že i vrozená srdeční choroba se může okamžitě projevit a nezjistila se, že tato patologie je zpravidla diagnostikována několik měsíců po narození dítěte s Downovým syndromem..
Nejčastěji se na pozadí sledovaného syndromu diagnostikuje nepokoj interventrikulární a mezidruhové septy. Mnohem častěji se objevila tetrad Fallot a nelineace kanálu. Pokud je vrozená srdeční choroba příčinou narušení krevního oběhu, bude dítě potřebovat chirurgickou léčbu..
Zhoršení zraku
Seznamte se s 66% případů narození dětí s Downovým syndromem. Mezi možné případy porušení patří:
- nystagmus;
- zakalení rohovky;
- vyklenutí rohovky (vizuálně vypadá jako kužel);
- zvýšený nitrooční tlak;
- katarakta;
- myopie.
Je poměrně realistické snížit riziko vzniku takových onemocnění - rodiče dítěte s Downovým syndromem by měli podstoupit preventivní vyšetření očního specialisty nejméně jednou za rok a omezit sledování televize co nejvíce, třídy u počítače.
Časté infekční onemocnění
U dětí s uvažovanou patologií je imunita snížena, proto často trpí infekčními nemocemi. Zvláštní péče by měla být věnována léčbě onemocnění průdušnice, průdušek, mandlí a hltanu. Rodiče by si měli pamatovat na tuto vlastnost dětí s Downovým syndromem a chránit je před kontaktem se zřetelně nemocnými lidmi, chránit je před hypotermie..
Potravinový reflux
Tato patologie se vyznačuje tím, že hodí část jídla, která se smíchá se žaludeční šťávy, ze žaludku do jícnu. K zabránění takových odlitků, a tím k ulehčení stavu dítěte, je možné pouze jedinou cestou - často ho krmit v malých porcích..
Nedostatečná aktivita štítné žlázy (hypotyreóza)
Je diagnostikován v 15% případů, charakterizovaných skutečností, že štítná žláza produkuje nedostatečné množství hormonů. Tam je porušení metabolických procesů v lidském těle s Downovým syndromem akumuluje málo energie, což vede k pomalosti těchto lidí a vzhledu nadměrné hmotnosti.
Atrezie nebo duodenální stenóza
Objevuje se v 8% případů, které se vyznačují částečnou nebo úplnou obstrukcí střeva, která se projevuje doslova v prvních dnech života dítěte. Symptom souběžné patologie u Downova syndromu je zvracení, počínaje několik minut po jídle. Pouze operační léčba může vyřešit problém..
Episindrom
U přibližně 8% případů porodu dětí s uvažovaným syndromem je také diagnostikována epizodrhoda, která je způsobena fokálním poškozením mozku. Epileptické záchvaty se zpravidla vyskytují u lidí s Downovým syndromem po těžkém stresu nebo infekčním onemocnění. Takové záchvaty se projevují poklesem hlavy, otáčením očí, taháním / záškubnutím dolních a horních končetin, halucinacemi, horečkou, palpitacemi a těžkou bolestí břicha.
Úbytek sluchu
Tato patologie může být způsobena abnormálním vývojem sluchových ossicles, které se nacházejí ve vnitřním uchu. Často dochází ke ztrátě sluchu u dítěte s Downovým syndromem po trpení zánětlivých onemocnění slyšitelného orgánu - rodiče musí nejen provést prevenci takových onemocnění, ale také léčit stávající patologické stavy včas a úplně.
Spánková apnoe (spánková apnoe)
Sníží se respirační trakt a blokuje se přístup vzduchu do plic, což je způsobeno slabým tónem hltanu a velkou velikostí jazyka. Chcete-li snížit projevy apnoe, měli by rodiče dát dítě do spánku v pozici na boku, velmi malé - položte polštář přikrývek pod záda tak, aby se ve snu dítě neodvrátilo na zádech.
Vrozená leukémie
Jedná se o rakovinu krve, která se projevuje masivními hemoragiemi pod kůží a sliznicemi ve vnitřních orgánech. V tomto případě dítě vyvine krvavé zvracení nebo krev ve stolici. Moderní chemoterapie může zmírnit stav pacienta, na chvíli se zbavit vyjádřených příznaků.
Upozornění: a to i přesto, že uvedené doprovodné patologie se často vyskytují u dětí s Downovým syndromem, není to nutné. Ale i když se některé patologie projevují, moderní medicína řeší tyto problémy..
Downův syndrom nelze vyléčit. Ano, lékaři budou pečlivě sledovat dítě, rodiče budou muset rychle reagovat i na drobné změny ve zdraví dítěte, ale patologie zůstane navždy. Nezoufejte! Downův syndrom není věta, existuje řada rehabilitačních programů, metody psychologického vlivu, nové metody jsou vyvíjeny ke zlepšení stavu dětí s patologií, o kterou se jedná. Tito lidé mají délku života 50 let a více (hodně záleží na komorbiditách a formě syndromu), jsou schopni učit se, mohou ovládat řadu profesí a být sociálně přizpůsobení ve společnosti.
Doporučujeme číst: Děti s Downovým syndromem - co rodiče potřebují vědět
Tsygankova Yana Alexandrovna, lékařský komentátor, terapeut nejvyšší kvalifikační kategorie