Downův syndrom byl poprvé popsán anglickým doktorem Johnem Downem - porušením chromozomového souboru nebo spíše přítomností dalšího 21-tého chromozomu v chromozomovém souboru dítěte přijatého od otce nebo matky. Obvyklé dítě by mělo mít 46 chromozomů, dítě s Downovým syndromem má 47, což vede k porušení fyzického a inhibice duševního vývoje. Tento syndrom se vyskytuje u 1 u 600-700 dětí. Po mnoho let vědecké praxe zjistily vědci příčiny narušení vajíčkových chromozomů, že záleží na věku, kdy babička (na mateřské lince) porodila svou dceru, na věku ženy a muže, kteří jsou blízkými příbuznými manželství.
Pravděpodobnost takové patologie může být u dětí 20 let starých žen (1: 1500) a u žen, jejichž věk dosáhl 40 let (1 ze 100). Po dlouhou dobu bylo diagnostikováno dědičné onemocnění metodou amniocentézy, která spočívá v tom, že se plodová tekutina pomocí tenké jehly převede přes punkci v břiše těhotné ženy.
Zvláštní bílkovina - alfafetoprotein (AFP), produkovaný játry plodu, se uvolňuje do plodové vody, pak vstoupí do krve nastávající matky podle úrovně AFP v žilní krvi a vyvozuje příslušné závěry. Úroveň pod normou indikuje vývoj Downovho syndromu u plodu a nad normou na patologii nervové trubice. S rostoucím časovým horizontem se úroveň AFP neustále zvyšuje. Tato metoda však nemůže být použita k vyšetření všech těhotných žen kvůli některým zvláštnostem každého z nich..
Pouze ženy z rizikových skupin, které porodí pozdě, jsou podrobeny tomuto postupu. Existuje několik diagnostických metod, které umožňují rozpoznat vývoj patologie v plodu v prenatálním období. Jedná se o krevní test lidského chorionického gonadotropinu po dobu 10-13 týdnů a studie alfafetoproteinu (ACE) od 16 do 18 týdnů. Takové screeningové testy neposkytují sto procentní záruku při diagnóze, mohou vykazovat pozitivní i negativní výsledky..
Ale biopsie Chorionic villus umožňuje přesně zjistit, zda má dítě chromozomální abnormalitu nebo ne.
Celý proces probíhá pod kontrolou ultrazvukového stroje, který se používá k určení délky těhotenství a umístění placenty. Sonda se zrcadlem je vložena přes vagínu, je odstraněn kus chorialních vil, které jsou tenké prstovité flagely. Placentární buňky obsahují genetickou informaci, která umožňuje určit vnější strukturu chromozomů a jejich počet, stejně jako pohlaví dítěte.
Symptomy Downova syndromu
Během ultrazvuku plodu během 14 týdnů těhotenství můžete zjistit porušení tvorby kosterních kostí, rozšíření prostoru límce o více než 5 mm, echogenicitu střev, srdečních defektů, dilatovanou ledvinovou pánvi, vznik cysty cévního plexu mozku. Vysoce kvalifikovaný odborník dokáže zjistit nepřítomnost nosní kosti, záhyby krku plodu, což znamená akumulaci podkožní tekutiny. To všechno ukazuje na příznaky Downova syndromu..
Konečná diagnóza se provádí do konce pátého měsíce těhotenství. Downov syndrom je rozeznatelný, jelikož má charakter v podobě dítěte, a to: šikmé oči a plochý obličej, široké rty a široký plochý jazyk, který má podélnou drážku, kulatý tvar hlavy se šikmým čelem. Krátký široký krk. Vrtáky s nízkým osazením.
Můžete také zjistit oči, na kosatce jsou tzv. Skvrny Brushfeld. Srst je řídká, srst je měkká, rovná, s nízkým růstem v krku. Hrudní nebo hrudní hrudník. Horní a dolní končetiny se zkrátili, rozšířily se ruce a nohy. Jsou také charakterizovány přítomností zkráceného a zkrouceného malého prstu se dvěma bradami. Dlaně mají pouze jednu příčnou čtyřhrannou brázdu. Existuje změna vnitřních orgánů a abnormální růst zubů..
I když je Downův syndrom obklopen mnoha předsudky a bludy, nemá smysl hledat viníka. Předpokládá se, že děti s touto patologií budou v budoucnu špatně vyškolené a zaostávají v duševním vývoji. Ale to vše je vyvráceno příkladem života mnoha lidí, kteří mají své vlastní individuální vlastnosti, mají své vlastní návyky a záliby. To nezabránilo tomu, aby se herec Pascal Dukennu stal slavným a získal stříbrnou cenu na filmovém festivalu v Cannes..
Úspěšný americký herec Chris Burke žije s takovou diagnózou plný život. Hudebník a skladatel Ronald Jenkins oceňují miliony posluchačů, kteří se zbožňují elektronické hudby, je považován za geniální. Existují případy, kdy se mladí lidé s Downovým syndromem stávají mistry v různých sportovních aktivitách..