Dnes je ultrazvuková diagnostika nejbezpečnější metodou výzkumu v oboru porodnictví. Hlavním cílem pozorování během těhotenství je snížit četnost nežádoucích výsledků. Výzkum pomáhá identifikovat mnoho patologií plodu, včetně pravděpodobnosti Downova syndromu. Jméno syndromu pochází z názvu lékaře Johna Langdona Downa, který popsal příznaky této nemoci. Francouzský profesor Lejeune prokázal, že syndrom je spojen s genetickými změnami..
Slovo "syndrom" označuje mnoho znaků a příznaků, lékaři a vědci tyto nemoci považují za nemoci. Downov syndrom je poměrně vzácný, taková diagnóza je stejně často v případě chlapců i dívek. Bylo zjištěno, že vývoj Downovho syndromu u novorozenců závisí na věku matky, ve věku 35 let pravděpodobnost je 1 případ na 600 narozených dětí, po 45 letech z 32 dětí se může narodit s touto poruchou.
Faktory, které zvyšují riziko vzniku dítěte u chromozomu, zahrnují změny struktury chromozomů u matky a otce. Existuje několik forem Downova syndromu: trisomie, mozaika a translokace. Informace o formě onemocnění je důležité zjistit pro rodiče, kteří již mají dítě s Downovým syndromem, protože formy mají jinou pravděpodobnost, že se dítě s takovou diagnózou znovu narodí..
Děti s Downovým syndromem jsou charakterizovány některými vnějšími příznaky, mají plochý obličej s šikmým řezem očí, hustými rty, širokým plochým jazykem s hlubokou podélnou bradou, kulatou hlavou, šikmým úzkým čelem, malými aurikuly s adrenálním lalokem. Dvorka je skvrnitá, vlasy na hlavě jsou měkké, s nízkým růstem na krku. Takové děti jsou charakterizovány zkrácenými a rozšířenými rukama a nohama, krátkou křivkou zakřivenou směrem dovnitř.
Tam je chaotický růst zubů, vysoké patra, patologické změny v trávicích orgánech a srdeční vady. Vyšetření ultrazvuku je absolutně neškodné pro plod, tento postup lze provést v jakémkoli gestačním věku, ale více informací získáte ve dnech 12-14, 21-24 a 32-34 týdnů. Ultrazvuk ve věku 12-14 týdnů vám umožní zjistit riziko, že dítě bude mít porušení počtu chromozomů. V období 21-24 týdnů je předepsán ultrazvuk k identifikaci anatomických znaků dítěte..
Přesnost výzkumu prováděného na ultrazvukovém zařízení závisí na odborném výcviku lékaře, kvalitě zařízení a mnoha dalších příčinách. Období 32-34 týdnů umožňuje zjistit odchylky, které se projevují pozdě. Downov syndrom je poměrně častá chromozomální patologie, která se vyskytuje náhodně a není léčitelná. Pomocí ultrazvuku nelze tvrdit, že dítě má duševní poruchy.
Toto vyšetření však pomáhá při určování markerů chromozomů, jako je tloušťka oblasti krku, velikost kokcyxu-parietální, délka nosní kosti apod. Pomocí ultrasonografického vyšetření, středních a velkých patologických onemocnění srdce lze detekovat plicní stenózu, avšak pouze v případě stupně patologie . Posouzení anatomie plodu umožňuje zjistit přítomnost malformací, ale ne všechny, pokud jsou všechny, může být těhotenství ukončeno na žádost rodičů.
Ultrazvuková studie neumožňuje diagnostikovat Downovu syndrom s absolutní zárukou, tato metoda umožňuje pouze podezření na její přítomnost. Moderní ultrazvuková technologie umožňuje získání dvourozměrného a trojrozměrného obrazu plodu. Ultrazvuk trojrozměrného rozmnožování se používá k určení přítomnosti páteřní kýly, defektů kostry obličeje apod. Vyšetření dvourozměrným ultrazvukovým zařízením má více výhod při zjišťování defektů vnitřních orgánů.
Identifikace a detekce Downova syndromu není snadný úkol. Ultrazvuk nemůže vyloučit možnost chromozomálních abnormalit plodu. Pro větší účinnost při diagnostice Downovho syndromu je vhodné punkci amniotickej dutiny pod kontrolou ultrazvukového stroje. Získání materiálu pro výzkum tímto způsobem poskytuje kompletní informace o sadě chromozomů a studiu některých genů. Tento postup se provádí, pokud je riziko přibližně 2% ze 100 a je nabízeno hlavně ženám po 35 letech věku..
Na ultrazvukových strojích pomocí speciálních modulů pomocí metody Doppler kontrolujte stav plodu intenzitou krevního oběhu ve svých cévách, placentě, pupečníku a cévách dělohy matky. Indikátory, u nichž je předepsáno dopplerovské vyšetření, jsou rozdíly mezi velikostí plodu a dobou zrání. Bohužel neexistuje žádná prevence Downova syndromu, ani mu nelze zabránit ani léčit..