Obsah článku:
- Symptomy Angelmanova syndromu
- Příčiny Angelmanova syndromu
- Diagnostika Angelmanova syndromu
- Léčba Angelmanovým syndromem
Angelmanův syndrom je genetické onemocnění, které je doprovázeno mentální retardací. Nemoc je kombinována s záchvaty, s nemotivovaným smíchem a chaotickými pohyby rukou. Takové projevy u nemocných přispěly k tomu, že Angelmanův syndrom je často nazýván Parsleyovým syndromem nebo smíchy s panenkou nebo šťastným panenským syndromem..
Eponymní syndrom přijatý pediatrem B.G. Angelmanem, který poprvé popsal v roce 1965. Podle statistik se syndrom Angelman vyskytuje u 1 dítě z 10-20 tisíc.
Symptomy Angelmanova syndromu
Symptomy Angelmanova syndromu jsou rozmanité..
U některých pacientů se objevují častěji, jiní méně často, ale obecně se klinický obraz projevuje následovně:
Vnější znaky: obvod hlavy pacienta je menší než průměrné hodnoty, zuby jsou zřídka umístěny, zadní část hlavy je zploštělá. Ústa pacienta je široká, jazyk je viditelný, který je často zasekl ven, přičemž brada vyčnívá dopředu. Někdy je diagnostikován strabismus.
Ihned po narození začnou problémy s výživou. Děti jíst špatně, těžký přírůstek s obtížemi.
Tam je vždy CRA, v raném věku děti začnou sedět a chodit pozdě..
Dítě si dobře uvědomuje, že se mu snaží vyslovit, ale sotva může projevit svou myšlenku. Vývoj řeči trpí.
Hyperaktivita je pro tyto děti charakteristická. Pohyby končetin při chaotickém, viditelném jemném třesu.
Pozornost trpí v první řadě takovým procesem, jakým je koncentrace. To vede k problémům s učením..
Časté epileptické záchvaty.
Dítě je úsměv bez příčiny, smích je nemotivován.
Charakteristickým znakem pro pacienty s Angelmanovým syndromem je loutková chůze, tj. Nohy se při pohnutí pohybují na kolenní klouby.
Vždycky máte potíže se spánkem.
Páteř je zakřivený.
Pacienti netolerují vysoké teploty, cítí se dobře ve vodě.
Pokud uvážíme četnost výskytu příznaků, pak pacienti mají vždy problémy s mentálním a fyzickým vývojem, projevem, chováním, pohyblivostí, koncentrací pozornosti. V 80% případů mají děti záchvaty epilepsie..
Méně časté křeče, deformace lebky. Velmi vzácně byly zjištěny problémy s výživou, strabismus, třesoucí se jazyk.
Stává se, že když pacient zraje, příznaky se poněkud změní. Současně všichni lidé s Angelmanovým syndromem vypadají mladší. Některé z nich začínají rodiny, ale riziko vzniku dítěte s podobnou patologií je vysoké.
S věkem, u pacientů s pokročilou skoliózou, existuje tendence k obezitě.
Příčiny Angelmanova syndromu
Příčiny Angelmanova syndromu jsou zakořeněny v genetických abnormalitách, neboť u 15 nemocných chromozomů chybí některé geny. Tyto chromozomální abnormality jsou způsobeny fenoménem delece nebo mutacemi.
Angelmanův syndrom se vyvíjí, když dochází k porušení v mateřském chromozomu, pokud se změní otcovský chromozom, pak je pacient diagnostikován s Prader-Williovým syndromem.
Hlavní příčinou patologie se nazývá porucha v rozdělení 15. chromozomu, což vede k anomálii při vytváření kopií mateřských genů. Méně časté jsou otcovská mutace genu, otcovská trisomie a disomy způsobují rozvoj této nemoci..
Zdraví lidé například dostanou jednu kopii chromozomu 15 od obou rodičů, když dítě dostane mutovanou kopii od jednoho z rodičů (nejčastěji od matky), pak se tento syndrom rozvíjí.
Diagnostika Angelmanova syndromu
Diagnostika Angelmanova syndromu je založena na genetické studii chromozomu 15. Tato analýza je ukázána dětem s hypotonií, se sníženým duševním a tělesným vývojem..
Základem pro genetickou analýzu jsou symptomy charakteristické pro Angelmanův syndrom. Je třeba poznamenat, že existuje samostatná skupina lidí, u nichž všechny testy zůstávají normální a jsou přítomny příznaky onemocnění..
Léčba Angelmanovým syndromem
Léčba Angelmanova syndromu se omezuje na realizaci některých činností, které mohou zlepšit kvalitu života pacienta. Léčba je bezmocná, protože onemocnění se vyskytují na úrovni chromozomů. Proto se v dětství objevuje terapeutická masáž pro korekci hypotonie, stejně jako pro realizaci zpevňující fyzioterapie..
Jak dítě roste, potřebuje pomoc řeči. Pravidelné třídy umožňují jasnější výslovnost a artikulaci..
Pokud máte problémy se spánkem, doporučujeme užívat spací prášky. Například pacienti před nočním odpočinkem (30 minut) se doporučí, aby užívali melatonin v dávce 0,3 g..
Lehké laxativa předepsaná pro problémy s stolicí.
Lékaři ve Spojených státech léčí Angelmanův syndrom pomocí hormonu Secretin, který se používá k léčbě dětí s autismem. Lék je podáván intravenózně a pomáhá snížit příznaky onemocnění, normalizovat chování a zlepšit komunikační dovednosti..
Zároveň lidé s Angelmanovým syndromem nejsou vadní: jsou velmi společenskí a přátelští, dobře se s dětmi, vždy v dobré náladě. Nedostatečné komunikační schopnosti mohou nahradit neverbální komunikační prostředky.
Pokud jde o prognózu, existuje vysoké riziko, že druhé dítě v rodině bude také trpět Angelmanovým syndromem, proto je nutné konzultovat s genetikem s cílem minimalizovat toto riziko. Faktem je, že pokud není mutace zděděna, pravděpodobnost výskytu druhého nemocného dítěte se sníží pouze na 1%.
Prognóza života je obecně příznivá, i když závisí na stupni poškození chromozomů. Někteří pacienti plně ovládají dovednosti samoobsluhy, jsou schopni komunikovat s lidmi kolem nich. Jiní pacienti, naopak, nejsou schopni ovládat ani své vlastní stolice, nemohou se pohybovat a mluvit samostatně..
V dospělosti je problémem skolióza, stejně jako obezita se všemi důsledky tohoto stavu..