Bartterův syndrom (polyurie, mentální retardace, svalové oslabení) / Urologie

Barterův syndrom je geneticky určená autozomálně recesivní porucha, typ tubulopatie.

Nefrologové dospělí s podobnou patologií jsou vzácní, protože se po dlouhou dobu věřilo, že Bartterově syndrom je oblast pediatrické praxe..

Přiměřená léčba a včasná diagnóza vedla k tomu, že tito pacienti se začali obracet na "dospělé" nefrology..

Literatura popisuje důkaz, že se tato tubulopatie projevuje u dospělých nebo dokonce starších lidí, ale jde o kasuistické případy..

Symptomy Bartterového syndromu

Patologie se vyvíjí na pozadí vady slučky Henle - jedné z ledvinových struktur..

Popis patologie se objevil v roce 1962 a je častěji spojován s hyperplazí juxtaglomerulárního aparátu, zvýšeným obsahem hormonu renín v krevní plazmě a hyperaldikcí. Hyperplazie intersticiálních buněk je méně častá.

Hlavní patofyziologický mechanismus je porušení renální dopravy chloridu sodného.

Pokud se o této složité nemoci říkáte, jsou příznaky podobné těm, které se vyskytují při užívání smyčkových diuretik, jako je Lasix (sekundární hyperaldosteronismus):

zvýšení denní diurézy;
ztráta draslíku, chloru v moči;
porušení acidobazické rovnováhy (metabolická alkalóza);
svalová slabost (hypotenze všech svalových skupin včetně srdce).

Krevní tlak, a to navzdory zvýšenému množství reninu v krvi, zůstává normální, protože intravaskulární krevní objem je menší a vasodepresorové prostaglandiny jsou syntetizovány ve zvýšené míře.

Po 4 letech byl syndrom podobný Bartterovi syndrom popsán Gitelmanem. Údaje o laboratorních parametrech, symptomy jsou podobné, hlavní rozdíl je hypomagnezie a pokles vylučování vápníku (hypokalciurie). Kurz je benígnější, diagnostikován ve věku 6 let nebo později, ošetřen hořčíkovými přípravky.

Symptomy:

snížený svalový tonus:
letargie, adynamismus;
svalové záškoláctví.

Pseudo-Bartterův syndrom je spojen s prodlouženým užíváním diuretických a laxativních léků, konzumace potravin obsahujících nízké množství chloru, cystickou fibrózu, akutní střevní infekce, bulimii s provokujícím zvracením.

Je důležité

Před zahájením léčby je při pseudo-Bartterově syndromu důležité zjistit příčinu.

Existuje několik variant Bartterového syndromu, zvážit ty, které jsou častější.

Neonatální Bartterův syndrom, klasika, atd., Jsou odlišné, jsou děděny stejným způsobem v autosomálně recesivním typu.

Syndrom neonatálního Barttera lze předpokládat ultrazvukovým vyšetřením matky na známkách polyhydramnios, kvůli zvýšení močení plodu (plodu).

Množství chloridů se zvýšilo při analýze plodové vody.

U novorozenců jsou zaznamenány takové známky typické pro novorozenecký Bartterův syndrom, jako jsou:

intrauterinní retardace růstu;
velké množství vylučování moči, až do dehydratace;
průjem, křečová porucha;
zvýšené hladiny vápníku s tendencí k předčasnému ukládání v ledvinách;
zrakovým a sluchovým postižením.

Na konci novorozeneckého období je denní výkon moči poněkud normální, ale metabolické poruchy přicházejí do popředí:

hypokalemie;
snížení funkce ledvin s nízkou měrnou hmotností moči;
hyperkalciurie;
nefrokalcinóza;
zvýšený renin a aldosteron;
zvýšená koncentrace prostaglandinu E v moči.

V neonatálním období je hlavním úkolem doplnit ztracenou tekutinu..

Používejte roztoky chloridu sodného a chloridu draselného.

Léčba NSAID (inhibitory prostaglandinu) neovlivňuje primární tubulární defekt, ale vyrovnává natriuretický účinek zvýšené produkce prostaglandinu.

NSAID - léky, které mají negativní vliv na gastrointestinální trakt. Aby se předešlo následkům ve formě ulcerózní enterokolitidy, léčba indomethacinem v dávce nejvýše 1 mg / kg / den se zahajuje pouze ve věku 4-6 týdnů.

Bohužel, korekce metabolismu nevede ke snížení hyperkalciurie a nefrokalcinóza pokračuje postupně postupovat se ztrátou funkční schopnosti ledvin..

Klasický Bartterův syndrom

Tato forma je zjištěna později novorozence, v raném dětství, ačkoli známky polyhydramnios byly již přítomny na ultrazvuku, a porodní hmotnost byla obvykle méně než normální..

Ve srovnání s klasickým syndromem je zpoždění v duševním a fyzickém vývoji méně výrazné a v případě terapie s včasnou detekcí lze předejít negativním důsledkům. Často se zaznamenává zvýšení teploty, svalová slabost, záškuby a uvolněné stolice..

Je důležité

Vedoucími známkami klasického Bartterového syndromu jsou polyurie a svalová slabost..

Nefrokalcinóza chybí, ale prodloužený nedostatek draslíku vede k tvorbě cyst a zvýšená produkce moči vede k hydronefrotické transformaci ledvin..

Podle laboratorních indikátorů si všimněte následujícího:

hypokalemická metabolická alkalóza;
normální nebo zvýšené hladiny vápníku v krvi;
konzervovaná koncentrace ledvin;
vysoká exkrece draslíku, sodíku, chloru a prostaglandinů;
zvýšený renin, aldosteron.
normálním nebo sníženém tlaku.

Hlavní léčbou jsou léky ze skupiny NSAID (inhibitory syntézy prostaglandinu), ale již ve vyšší dávce než u neonatální formy Bartterova syndromu. Indomethacin 2 - 2,5 mg / kg denně, přípravky obsahující draslík, sodík a hořčík, někdy v kombinaci se spironolaktonem (Veroshpiron), inhibitory syntézy prostaglandinů a ACE. V důsledku léčby se stav a blahobyt výrazně zlepšily, ale léčba by měla být celoživotní..

Funkční schopnosti ledvin jsou obvykle zachovány, ale vzhledem k vedlejším účinkům indometacínu někteří pacienti mají toxický účinek NSAID na ledviny, játra a gastrointestinální trakt..

Diferenciální diagnostika se provádí za podmínek jako:

dehydratace těla na pozadí akutní intestinální infekce průjem a zvracení;
nekontrolovaný příjem diuretik;
nádorové formace produkující renín;
Lidlleův syndrom;
renální tubulární acidóza atd..

Proč vyvinout Bartterův syndrom

Důvod - v rozporu s transportní funkcí renálních tubulů, které přestávají reabsorbovat chlorové a sodné ionty. Výsledkem je hypovolemie, nadbytek sodíku a vody v distálním nefronu, zvýšená produkce draslíku a stimulace metabolismu sodíku a draslíku..

Nedostatek draslíku v krvi vede ke zvýšené produkci prostaglandinů, což zvyšuje sekreci renínu a angiotenzinu II.

Dlouhodobý patologický proces vede k hyperplázi juxtaglomerulárního aparátu a hyperaldosteronémii.

Aldosteron a angiotenzin II podporují kalikrein v ledvinách a tedy bradykinin. Vzhledem k aldosteronu se draslík vylučuje močí, ale tlak se nezvyšuje, protože vazokonstrikční účinek angiotenzinu II je blokován kallikreinem a prostaglandinem..

Diagnostika

Diagnóza se provádí na základě pocitu žízně a velkého množství moče; věnujte pozornost epizodám zvracení, průjem, což vede k dehydrataci.

Sbírejte historii pro záchvaty, parezi.

Při provádění dynamické tonometrie fixuje absence vysokého krevního tlaku.

K určení funkční schopnosti ledvin předepisuje krevní test hladiny močoviny, kreatininu, kyseliny močové, močové analýzy, Rebergova testu, Zimnického testu.

Navíc, aby se vyloučila patologie vizuálních a sluchových pomůcek, je pacient zařazen ke konzultaci k okulistovi a otorinolaryngologovi..

V případě výrazných příznaků mentální retardace je indikována konzultace neuropatologa a psychiatra..

Klasický Bartterův syndrom je v analýze charakterizován následujícím:

Snížení hladiny draslíku, chloru, sodíku, hořčíku v krvi a jejich odpovídajícího zvýšení moči.
Zvýšené prostaglandiny a kallikrein v moči.
Zvýšená hladina vápníku v moči.
Zvýšený fosfor v krvi, renin a aldosteron.

Syndrom neonatálního Barttera

Snížení hladin draslíku v krvi.
Změna koncentrace ledvin (nízká měrná hmotnost moči).
Zvýšení draslíku, sodíku, chloru, vápníku v moči.
Zvýšený renin a aldosteron v krvi.
Vysoká hladina prostaglandinů.

Prenatální diagnóza u diagnostikovaných polyhydramnií na ultrazvuku zahrnuje stanovení hladiny mateřského krve alfa-fetoproteinu, analýzu plodové vody, stanovení koncentrace amniového chloridu.

Prognóza Bartterovy syndromu

Prognóza života je velmi závažná, protože při absenci odpovídající terapie na pozadí hypokalemie je možné zastavit srdeční činnost.

Existuje důkaz, že transplantace ledvin je účinnou léčbou Bartterového syndromu, protože nebyly popsány žádné relapsy po operaci. Indikace pro transplantaci ledvin v této tubulopatii - selhání ledvin v konečné fázi spojené s nefrokalcinózou a elektrolytovými abnormalitami.

Pacient s Bartterovým syndromem, diagnostikovaným v raném dětství s pokračující léčbou, je dále převáděn pod dohledem dospělé nefrologické služby..

Manažerská taktika během těhotenství, jestliže je podezření na Bartterovy syndrom u plodu

Od 31 týdnů jsou nosní léky předepisovány jako prostředek potlačení syntézy prostaglandinů a snížení množství plodové vody.

Dávejte pozor

Existují určité nuance při léčbě nesteroidních protizánětlivých léků u těhotných žen: předčasné uzavření arteriálního kanálu v plodu. Proto je kontinuální sledování situace s ultrazvukovým trikuspidálním ventilem odůvodněné..

Mishina Victoria, urolog, lékařský referent