Anhydrotická ektodermální dysplasie patří do skupiny dědičných kožních onemocnění doprovázené vývojem tkáňových anomálií v ektodermu. Patologie se také nazývá syndrom Crista -Sievens-Touraine. Existují dvě hlavní formy anomálií ektodermálních struktur - anhydrotické a hydrotické. Nemoc byla poprvé popsána v polovině 19. století. Tato dermatóza dělá svůj debut v dětství s vytvořením klinického obrazu v pubertálním věku. Jak se manifestuje anhydrotická ektodermální dysplasie, přečtěte si dále .
Příčiny vývoje a příznaky anhydrotické ektodermální dysplázie
Mechanismus etiologie a patogeneze dosud nebyl stanoven. Vývoj této anomálie je však spojen s defektem v genu, který určuje tvorbu ektodermu, poznámky. Anhydrotická ektodermální dysplazie ve většině případů má recesivní typ dědičnosti typu X. Patologie je proto častější ve formě kompletního komplexu příznaků u chlapců. Objevují se vzácné případy onemocnění a samice s autozomálně dominantním dědičným onemocněním. Bylo zjištěno, že onemocnění je vyvoláno mutacemi v genu, který kóduje ektodisplazin-A, lokalizovaný v Xq12-q13.1.
Klinické projevy anhydrotické ektodermální dysplazie se skládají z hlavní triády symptomů: hypoplazie vlasových folikulů, hypoplazie mazových a potních žláz, dysmorphogenese měkkých tkání ústní dutiny a aplasie zubních zárodků.
Na pozadí hlavních projevů patologie tvoří pacienti charakteristický vzhled..
Charakteristický vzhled v anhydrotické ektodermální dysplazii:
- krátká postava s poměrně velkými rozměry hlavy;
- tvář s vyčnívajícím čelem, zygomatickými a supraorbitálními oblouky;
- vyklenuté velké auricles (uši Satyr);
- plné, zkroucené rty;
- nos sedla.
Změny v kůži a jejích příměsích v anhydrotické ektodermální dysplazii
Kůže pacientů s anhydrotickou ektodermální dysplázií je bledá a suchá, pozoruje se jejich peeling, palmar-plantární keratodermie. Suchá kůže je vyjádřena v periorbitální oblasti na pozadí hyperpigmentace. Oční sliznice je suchá, bradavky se vyhlazují.
Vlasy s příznaky dystrofie, bezbarvé, nudné. Možná silné ztenčení vlasů až po alopecii. Obočí a řasy jsou vzácné nebo chybějí.
Anhydrotická ektodermální dysplazie je charakterizována zubními anomáliemi. Jedná se o hypodoncii s řídkými zuby ve formě kolíků nebo úplnou absencí zubů. Zhoršená funkce potních žláz se projevuje periodickou hypertermií. Rozrušení mazových žláz sliznic vede k stomatitidě, atrofické rýmě, konjunktivitidě a chronické laryngitidě.
Srdeční, bronchiální a zažívací žlázy jsou atrofické. Pacienti s anhydrotickou ektodermální dysplazií jsou náchylní k alergickým onemocněním..
Prognóza zotavení z nemoci je nepříznivá. Metody léčby jsou zaměřeny na odstranění symptomů onemocnění a úpravu stávajících poruch (protetické zuby, nošení paruky, používání umělých slz) a léčba alergických projevů. Anhydrotická ektodermální dysplázie je tedy těžkou dědičnou patologií, která vyžaduje pouze symptomatickou léčbu..