Přítomnost vrozených metabolických poruch se projevila v prvních týdnech života dítěte. Některá porušení jsou diagnostikována mnohem později. Metabolické poruchy lze identifikovat nejen pomocí laboratorní diagnostiky, ale také při vyšetření fundusu, který odhaluje specifické změny u některých typů poruch. Jaké poškození očí se vyskytuje u metabolických poruch?
Jak jsou oči ovlivněny metabolickými poruchami lipidového profilu?
Metabolismus lipidového profilu je doprovázen poruchou enzymatických procesů, což vede k ukládání lipidů do buněk neuroektodermálního původu. Tyto podmínky zahrnují amarotickou idiocitu, která se projevuje po 4. měsíci života dítěte..
Amovrotická idiocie je charakterizována svalovou slabostí, křečemi a postižením vizuálního aparátu. Změny očního pozadí jsou způsobeny infiltrací lipidů, což vede k zesílení sítnice a je zobrazeno jako šedo-žluté zafarbení retinální tkáně v blízkosti makulární oblasti. Na pozadí bledé sítnice má makula červenou nasycenou barvu. Zúžení tepen vede k blednutí hlavy z optického nervu. Metabolické poruchy lipidového profilu se vnějším způsobem projevují štiplavým a nystagmem.
Onemocnění Niemann-Pick se projevuje 3-6 měsíci života dítěte přítomností syndromu hepatolienalu a žloutnutí kůže. Lipidy se ukládají do retinálních gangliových buněk, po kterých je žlutý nádech kolem makulární oblasti. Optický disk také získá žlutou barvu..
Gaucherova choroba je charakterizována malými hemoragiemi v sítnici a nažloutlými zesíleními spojivky ve formě trojúhelníků, které jsou otočeny směrem ke končetině jejich základnou..
Co jsou vrozené metabolické poruchy s proteinovou povahou?
Depozity cystinových krystalů při cystinóze jsou vizualizovány jako žluté jehly nebo tyčinky v rohovce, sítnici a cévním traktu. Alcaptonurie je charakterizována absencí rozštěpení homogentisové kyseliny na její konečné produkty, ukládající se do tkání oka, které současně získávají tmavě modrou barvu. Na skleře jsou zobrazeny plochy modrého trojúhelníkového tvaru, jejichž základna je obrácena k údům.
Albinismus je doprovázen absencí melaninového pigmentu v membránách oční bulvy. Současně získá duhovka šedo-červenou barvu. Na pozadí aplazie žlutého pigmentu je zraková ostrost výrazně snížena. Fotofobie kvůli nedostatku pigmentu v duhovce.
Diabetická katarakta. U diabetiků jsou kromě lézí retinálních cév pozorovány i další léze v očích. Nejčastějšími projevy metabolických poruch u diabetes je rozvoj katarakty. Je charakterizována tvorbou nově vytvořených nádob s rubeózou. Tyto cévy pronikají do úhlu přední komory a jsou zdrojem krvácení. Často poškozuje sklovinu a čočku.
Metabolické poruchy u diabetes jsou doprovázeny těmito očními lézemi:
- vytváření malého bodového mraku v povrchových vrstvách čočky;
- přítomnost velkého počtu vakuolů v čočce;
- šupinovité opacity po celém objektivu.
Poškození očí v metabolických poruchách na pozadí mukopolysacharidózy
Mucopolysacharidóza se projevuje takovými vnějšími znaky - sedlem nosu, širokým obličejem a skeletálními deformacemi. Současně mají oči zvláštní vzhled: oční víčka jsou zesílená, exophthalmos jsou poznamenané, mléčná barva je pozorována po celé ploše kvůli uvolnění rohovky a nahromadění lipidů mezi nimi. Zvětšený průměr rohovky.
Xanthomatózní granulom nebo Schüller-křesťanská choroba je charakterizována ukládáním hmotností xanthomatózy v orgánech, které jsou bohaté na endothelium. V kostech se tvoří vady různých velikostí. Při poškození kostí lebky může granulace xanthomatózy vyvolat paralýzu okulomotorických nervů a nystagmus. Exophthalmos nastává při plnění xantomachových hmotností oběžné dráhy.
Takže metabolická porucha nutně ovlivňuje stav a vzhled očí..