V poslední době se genetické a autoimunitní onemocnění, které jsou často také geneticky determinované, staly velmi běžnými. Taková onemocnění a syndromy se těžko léčí, protože neexistuje žádná specifická léčba. Lékařství se naučil vypořádat se s některými příznaky genetických a autoimunitních onemocnění a byla vypracována doporučení k prevenci akutního vývoje tohoto procesu. Existují onemocnění, pro které nemusí pacient vůbec vědět. Často se projevují spontánně nebo náhodně při testování. Jednou z těchto situací je Gilbertův syndrom.
Hlavní příčiny vývoje Gilbertova syndromu
Gilbertův syndrom je onemocnění, které je zděděno. Gén, který je zodpovědný za enzym glukuronyl transferázu, který se podílí na konjugaci bilirubinu v Gilbertově syndromu, je mutován. Syndrom se může vyvinout v jakémkoli věku a projevuje se žloutnutím kůže, sliznic a sklery. Onemocnění je děděno autosomálně recesivním způsobem. Pro debut Gilbertova syndromu jsou zapotřebí faktory, které vyvolávají nástup žloutenky. Toto je:
- Nadměrné cvičení.
- Zranění, operace.
- Stresující situace.
- Pití alkoholu.
- Virové a katarální choroby.
- Užívání některých léků po dlouhou dobu.
- Špatná výživa - hlad, strava, zneužívání mastných a smažených potravin..
U lidí, když se objevují provokující faktory, může být již v krvi zvýšený bilirubin, ale necítí se a neuvidí, protože kůže a sliznice nezestárnou před určitou hladinou bilirubinu.
Příčiny zvýšeného bilirubinu u Gilbertova syndromu
V případě vady v produkci enzymu glukuronyltransferázy, bilirubin, nebo spíše o třetí část celkového bilirubin, nemůže kontaktovat a vstoupit do konjugační reakce. Výsledkem je, že tento bilirubin v nekonjugovaném stavu vstupuje do krve a je rozšířen do všech tkání těla. Zvýšený bilirubin není zpravidla silný, pohybuje se v rozmezí od 20 do 85 μmol / l. Zvýšený bilirubin v krvi není doprovázen narušenou funkcí jater. Žluč zvyšuje monoglukuronid bilirubin a diglukuronid v žluči. K rozvoji syndromu je nutné mít takové skryté faktory, jako je latentní hemolýza a porucha transportu bilirubin v játrech. To může být způsobeno vazebnou poruchou jater bilirubinu. Současně se konjugace bilirubinu neobjeví znovu..
Několik metod pro diagnózu Gilbertova syndromu
Pro diagnostiku Gilbertova syndromu je důležité provést diferenciální diagnostiku. Na tento účel se používá mnoho vzorků..
Metody pro diagnózu Gilbertova syndromu:
- Test na koncentraci bilirubinu po podání fenobarbitalu, který aktivuje jaterní enzymy a vede ke snížení hladiny bilirubinu.
- Test na hladinu bilirubinu po intravenózní aplikaci kyseliny nikotinové. Kyselina nikotinová snižuje osmotickou rezistenci erytrocytů a vyvolává zvýšení hladiny bilirubinu.
- Testujte hladovění, což zvyšuje hladinu bilirubinu v krvi.
- Jaterní buňky odebrané pro biopsii - detekce poklesu koncentrace konjugačních enzymů.
- Analýza výkalů na sterkobilin.
- DNA analýza uridin-difosfát-glukuronyltransferázy.
Je možné podezření na přítomnost Gilbertova syndromu na základě výsledků obecných a biochemických krevních testů, analýzy moči, ultrazvuku v břiše.
Komplikace a opatření k prevenci debutu Gilbertova syndromu
Gilbertův syndrom neohrožuje těžký průběh a nebezpečné následky, ale přítomnost syndromu je kontraindikací pro vojenskou službu. S konstantní přítomností provokujících faktorů je Gilbertův syndrom stále přítomen, což může vést k rozvoji chronické hepatitidy, cholelitiázy, choledocholithiázy.
Aby se zabránilo projevům Gilbertova syndromu, možná dodržování některých pravidel ve výživě a životním stylu:
- ve stravě musíte opustit mastné, přírodní produkty;
- konzumují potraviny s vysokým obsahem vlákniny;
- zcela odstranit alkohol a jiné špatné návyky;
- cvičení by mělo být mírné;
- v přítomnosti chronické gastritidy, peptického vředu, podstoupit včasné lékařské vyšetření;
- jíst 6krát denně v malých částech, aby se zlepšil tok žluči;
- vyhnout se stresovým situacím.
Pokud má člověk žloutenku u Gilbertova syndromu, je léčba symptomatická. Barbituráty jsou předepsány, protože jejich účinnost byla prokázána v procesu snížení hladiny bilirubinu v krvi. Jsou používány žlučové přípravky, cholekinetika, hepatoprotektory, enterosorbenty, fototerapie, antiemetika, pokud je to nutné.
Gilbertův syndrom nemá žádnou specifickou profylaxi a léčbu, protože je dědičně autozomálně recesivní. Ale člověk, který si takový životní styl uvědomí, nemusí nikdy ani vědět o své genetické vadě..