Mezi dědičnou hemoragickou diatézou je Willebrandova choroba zařazena na 3. místě z hlediska prevalence po hemofilii A a trombocytopatii. Patologie se vyskytuje s frekvencí 2 případů na 10 tisíc lidí. Vývoj von Willebrandovy choroby je spojen s mutacemi v chromozómu genu von Willebrandova faktoru. Patologii lze zdědi jak autozomálně dominantním typem, tak recesivním typem. Symptomy onemocnění lze identifikovat už v prvních měsících života. Jak se manifestuje von Willebrandova choroba? Jaká je léčba potřebná pro patologii?
Klinický obraz mírného průběhu von Willebrandovy nemoci
Další podrobnosti o příčinách, mechanismech koagulačních poruch u von Willebrandovy choroby a typech onemocnění byly popsány v předchozím článku..
Willebrandova choroba se projevuje v hemoragických syndromech různé intenzity, která závisí na závažnosti procesu, komorbiditách a typu nemoci.
U mírnějších forem von Willebrandovy choroby 1 a 2 je prvním příznakem spontánní výskyt nazálního krvácení.
Vznik subkutánních a intrakutánních krvácení ve formě ekchymózy a petechií, prodloužené krvácení po úrazech, minimálně invazivní chirurgické zákroky a extrakce zubů je charakteristické. U žen se vyskytuje těžká menstruace a děložní krvácení a porod je doprovázen nadměrnou ztrátou krve..
Výskyt závažné choroby von Willebrandovy choroby
Klinické varianty průběhu a třetího typu von Willebrandovy choroby jsou velmi podobné jako obraz hemofilie.
Onemocnění je doprovázeno častým výskytem bolestivých hematomů měkkých tkání a podkožních krvácení. Jsou pozorovány krvácení do velkých kloubů a hemartróza se objevuje s malou fyzickou aktivitou nebo dokonce i při chůzi.
Dlouhodobé krvácení se objevuje při poraněních, operacích, krvácení z nosu, dásní a orgánů gastrointestinálního traktu. Po zranění se často vytvářejí těžké jizvy. Závažná choroba von Willebrandova je zjištěna během prvních měsíců života dítěte. Hemorrhagický syndrom v průběhu onemocnění se střídá s úplným zmizením příznaků po určitou dobu. Výrazný klinický obraz vede k závažné post-hemoragické anémii.
Aspekty diagnózy. Laboratorní příznaky von Willebrandovy nemoci
Pro stanovení diagnózy je důležité objasnit rodinnou anamnézu, srovnat klinický obraz onemocnění a laboratorní údaje o hemostáze cévních destiček a plazmy. K tomu jsou přiřazeny následující studie:
- biochemický krevní test;
- koagulogram specifikující hladinu fibrinogenu, krevních destiček a doby srážení krve;
- prothrombinový index;
- APTTV.
Ujistěte se, že jste vyzkoušeli test postroje a zvedání. K potvrzení stavu von Willebrandovy choroby je stanovena úroveň von Willebrandova faktoru v krevním séru, stejně jako jeho aktivita. Byla zahájena studie aktivity ristocetin - kofaktorů za použití imunoelektroforézy a ELISA. Důležitá je také studie faktoru aktivace krevních destiček, aktivity VII. Faktoru koagulace krve a agregace krevních destiček, zejména na normální úrovni von Willebrandova faktoru a VIII. Koagulačního faktoru (s typem 2).
Willebrandova choroba je odlišná od hemofilie a dědičné trombocytopenie. Pro stanovení diagnózy je potřeba konzultace s genetikem a hematologem..
Laboratorní příznaky onemocnění von Willebrandova:
- pokles aktivity a hladiny von Willebrandova faktoru;
- prodloužený čas krvácení;
- porušení agregační a adhezivní funkce krevních destiček.
Potřebuji trvalý lék na onemocnění.?
Willebrandova choroba s oligosymptomatickým onemocněním s mírnou závažností hemoragického syndromu nevyžaduje konstantní léčbu. Pacienti mají stále zvýšené riziko krvácení. Léčba je zapotřebí, pokud se vyskytnou komplikace krvácení..
Cílem léčby je kompenzovat nedostatek koagulačního faktoru. Při náhradní terapii jsou ukázány transfúze antihemofilní plazmy a kryoprecipitátu, u kterých je vysoký obsah von Willebrandova faktoru, ale v menších dávkách než u hemofilie..
Lehké a mírné krvácení je indikací pro jmenování kyseliny aminokapronové nebo tranexamové. Zastavení krvácení z rány je možné za použití hemostatické houby nebo fibrinového lepidla. Přítomnost recidivujícího děložního krvácení je indikací pro účely COC, při neexistenci účinku se provádí extirpace dělohy.