Ebsteinova anomálie - vrozené srdeční onemocnění

Mezi pravou síňou a pravou komorou je ventil tří "okvětních lístků", který se nazývá trikuspidální. Kvůli narušení tvorby v prenatálním období může být nedostatečně vyvinutý a pohybovat se do dutiny pravé komory, kvůli které nesplňuje funkci ventilu - nebrání návratu krve do předsíně. Tato patologie se nazývá Ebsteinova anomálie..

Existují typické srdeční příznaky - dušnost, rychlé srdeční teplo, modrá kůže a sliznice. Při diagnostice této nemoci pomocí tradičních metod srdečního výzkumu. Chirurgická léčba - metody léčby nemohou "zvětšit" ventil a používají se pouze jako pomocné.

Obecné údaje

Ebsteinova anomálie jsou typické vrozené srdeční onemocnění, které je jednou z odrůd abnormální tvorby ventilu v plodu mezi pravou síňou a komorou.

Sexuální a zeměpisné rysy nemoci nejsou označeny..

Patologie byla popsána již dávno - na konci 19. století. Od té doby se výskyt příliš nezměnil - u všech pacientů, kteří byli diagnostikováni vrozenými srdečními vadami, jedna ze stovek osob zjistila tuto poruchu.

Důvody

Příčiny anomálie Ebstein jsou z velké části "ozvěny" s příčinami výskytu jiných vrozených srdečních vad. Jedná se o patologické faktory, které postihují tělo ženy během těhotenství, a proto nepřímo nebo přímo negativně ovlivňují vývoj plodu.. Jsou to následující:

• fyzické;
• chemické;
• infekční;
• somatická;
• psychogenní;
• životní prostředí;
• dědičný;
• patologie těhotných žen;
• špatné návyky.

Z fyzikálních faktorů jsou pozadí pro vývoj popsané vrozené nemoci:

• všechny druhy expozice;
• teplotní výkyvy;
• přímý mechanický účinek na břicho těhotné ženy.

Má všechny typy záření způsobit vývoj Ebsteinovy ​​anomálie?? Druh "dlaně" drží radioaktivní paprsky, které mohou postihnout ženu s:

• nevyhnutelný kontakt budoucí matky s radioaktivními látkami a zařízením v důsledku profesionálního zaměstnání;
• náhodný přístup do ložisek radioaktivního záření;
• diagnostika využívající radioaktivní zařízení;
• radioterapii maligních novotvarů.

V prvních dvou případech je pozorován kontakt s radioaktivními látkami kvůli nedbalosti a za druhé - v počáteční fázi těhotenství, která ještě nebyla zjištěna, neexistuje tedy žádná radiologická výstraha.

Ultrafialové záření má také teratogenní účinek (schopnost provokovat výskyt anomálií u plodu), ale je plná vývoje popsané patologie pouze s pravidelným vystavením ženskému plodu.

U prenatálních malformací je důležité zvýšit a snížit teplotu okolí - zejména v režimu. Krátkodobé účinky vysokých teplot jsou také plné - například při návštěvě těhotné sauny nebo vany.

Mechanické zranění břicha může vyvolat vývoj anomálie Ebsteinu, pokud by těhotná žena byla zraněna v počátečních stádiích těhotenství - při pokládce plodových orgánů a tkání. Také mechanický faktor provokatér může:

• ostré chvění;
• vibrační.

Chemickými faktory přispívajícími k vývoji popsané patologie jsou jakékoliv agresivní chemické prvky nebo sloučeniny, které vstupují do krevního oběhu matky a pak do krevního oběhu nenarozeného dítěte.. Mohou být:

• látky, které vstupují zvenčí;
• sloučeniny vyráběné za určitých okolností za tkáně.

První skupina je číselnější - může to být:

• průmyslové škodlivé látky - benzen, toluen, vinylchlorid, těžké kovy a jejich soli, aldehydy, dioxiny, tetraethylpyrofosfát;
• sloučeniny používané v zemědělství - dusičnany, dusitany, pesticidy a další toxické chemické látky;
• látky používané pro technické účely v medicíně - formaldehyd, formaldehyd;
• léky s teratogenními vlastnostmi. Jedná se o léky, které při uvolnění do krevního oběhu plodu mohou vyvolat vývoj všech druhů abnormalit - včetně defektů ventilů, z nichž jedna je Ebsteinova anomálie. Tyto vlastnosti mají antibakteriální léky, chemoterapii, kyselinu valproovou a další.

Ve druhém případě může vývoj Ebsteinových anomálií vyvolat léky, které mají nejen teratogenní účinek, ale i jiné, pokud jsou během těhotenství nekontrolovatelné..

Dávejte pozor

Bylo zjištěno určité etiologické rozdíly popsané nemoci z jiných vrozených patologií obecně a zejména abnormalit vývoje srdce - to je častý výskyt Ebsteinovy ​​choroby, když lithium vstupuje do krevního oběhu matky a plodu.

Pro chemické provokatéry vývoje tohoto porušení, které se produkují v tkáních samotného organismu, jsou sloučeniny, které se v procesu vytvářejí:

• hnojení;
• nekrotizace (úmrtí) tkání.

Účinek infekčního agens na plod je také spojen s chemickou provokací, ale kvůli biologickým vlastnostem je skupina takových faktorů, které způsobují tvorbu intrauterinních malformací, oddělena odděleně.. Toto je:

• exogenní toxiny patogenních mikroorganismů;
• jejich metabolické produkty;
• produkty rozkladu mrtvých mikrobiálních těl.

Infekční onemocnění jsou nejvíce ohrožujícím faktorem při vývoji anomálie Ebstein:

• šarlach - bakteriální onemocnění, které se projevuje bodavou vyrážkou na kůži;
• spalničky jsou virové onemocnění s makulopapulární kožní vyrážkou; 
• rubeola je virové onemocnění, které se projevuje charakteristickými maloplošnými kožními erupcemi.

Somatické faktory jsou onemocnění a patologické stavy. Jedná se o jednu z nejpočetnějších skupin provokatérů, které vedly k vývoji popsaného porušení. Nejčastěji jsou:

• onemocnění kardiovaskulárního systému - ischemická choroba srdeční (kyslíkové hladovění srdečního svalu v důsledku zúžení lumen koronárních cév);
• respirační onemocnění - bronchitida (zánětlivá léze bronchiální sliznice), bronchiální astma (léze malých průdušek s přerušovaným bronchospasmem, které vedou k astmatickým záchvatům);
• patologie gastrointestinálního traktu - žaludeční vřed a duodenální vřed (přítomnost vředu - hluboký defekt ve stěnách těchto orgánů), pankreatitida (zánět pankreatu), enterokolitida (zánětlivé poškození sliznice malého a hrubého střeva);
• endokrinní změny - diabetes mellitus (porušení metabolismu uhlohydrátů v důsledku nedostatku inzulínu), hypotyreóza (nedostatečné množství produkovaného hormonu štítné žlázy), hypertyreóza (nadměrná syntéza těchto hormonů v tkáních žlázy);
• cévní poruchy - ateroskleróza (tvorba plaků cholesterolu na vnitřním povrchu krevních cév s následným narušením toku krve), vaskulitida (zánětlivé poškození stěn cév s následnou destrukcí);
• autoimunitní patologie - systémový lupus erythematodes (systémové onemocnění pojivové tkáně s charakteristickým projevem ve formě červeného "motýla" na nosu a tvářích).

Psychogenní faktory, když jsou vystaveny těhotným ženám, velmi často vedou k výskytu plodových malformací plodu - zejména chlopně, z nichž jedna je Ebsteinova anomálie. Na pozadí stresu se incidence takových patologií několikrát zvyšuje. Nezdravá psychologická situace v práci a doma, pravidelné stresy ve společnosti, časté zkušenosti - výrazný rizikový faktor pro vznik popsané patologie.

Environmentální faktory, které zvyšují riziko vzniku dítěte s Ebsteinovou anomálií zahrnují:

• vdechování atmosférického vzduchu znečištěného průmyslovým odpadem;
• jíst potraviny a vodu znečištěnou škodlivými látkami nebo chemickými prvky.

Pokud by někdo v rodině byl diagnostikován s Ebsteinovou anomálií, znamená to, že riziko jeho vývoje u dítěte se několikrát zvyšuje. Úloha dědičného faktoru je také stanovena, protože více než jednou byly popsány rodinné formy popsané nemoci..

Je patrné, že patologie těhotných žen zvyšují riziko vývoje anomálie Ebsteinu u nenarozeného dítěte. Obvykle je toto:

• toxikóza - zvrácená reakce těla nastávající matky na těhotenství;
• spontánní potrat.

Dávejte pozor

Jakékoli špatné návyky mohou vést obecně k vývojovým anomáliím a Ebsteinovým anomáliím, a to i tehdy, když těhotná žena "trochu" kouřila, pil alkohol nebo užívala drogu..

Vývoj patologie

Popsaná nemoc se může vyvíjet ve formě několika možností. Rozdíl mezi nimi spočívá v různých stupních narušení ventilových letáků a jejich akordů (tenké filamenty pojivové tkáně, které normálně zajišťují správnou funkci trikuspidálního ventilu). Obecně platí, že takové porušení je v nedostatečném rozvoji (a dokonce i v úplné absenci) ventilů a akordů.

Jaké změny se vyskytují na pozadí patologie trikuspidální chlopně popsané?? Závisí na:

• posunutí celého ventilu;
• nepravidelný tvar svých "okvětních lístků";
• jejich nesprávné připojení na místě, kde končí atrium a komora začíná.

Zpětný ventil ventilu zpravidla trpí méně často - dělicí stěnou (tou, která je bližší k oddělujícím dělícím středům do pravé a levé poloviny). Pokud není ventil na svém obvyklém místě, ale je přemístěn, pak část dutiny pravé komory (nad nadřazeným ventilem) je prodloužením dutiny levé předsíně. Nakonec se dutina pravého atria stává větší než obvykle a komora se zmenšuje. Vzhledem k tomu, že neexistuje typické oddělení pravé poloviny srdce do komor, je narušena správná rytmická pumpa srdce..

Následují tyto procesy:

• po nějakou dobu se pravá komora, jejíž dutina nuceně snižuje, se snaží vykonávat svou normální práci - "sifonuje" část krve, kvůli které je stěna hypertrofována (rozšiřuje se);
• pak tato srdeční komora nevydržuje zatížení - dochází k její expanzi.

Existuje další typ porušení. Srdce není jen svalnatý sáček, ale také jakýsi elektromotor s určitými elektrickými procesy ve stěně každé srdeční komory (atria a komory). V důsledku posunutí ventilu se část pravé komory anatomicky stává součástí pravé síně, ale elektricky zůstává v "udržování" komory. Kvůli tomu dochází k narušení systémových elektrických potenciálů v atriu a komoře - dochází k arytmii.

Vzhledem k tomu, že nedostatečně vyvinuté ventily nejsou schopny zajistit ventilovou funkci, se snížením pravé komory, krev částečně vrací do pravé předsíně, kvůli které vstupuje méně do systému plicních cév. Rozšířené pravé atrium se rozšiřuje a tlak v něm se zvětšuje. Krev pod tlakem protéká oválným oknem do levého atria - kvůli tomu se mísí arteriální a venózní krev.. 

Symptomy Ebsteinovy ​​anomálie

Existují 3 stupně vývoje anomálie Ebstein:

• asymptomatické (vzácné);
• těžké hemodynamické poruchy;
• přetrvávající dekompenzace.

Ve stadiu výrazných hemodynamických poruch se rozlišují dva podstata:

• žádné poruchy srdečního rytmu;
• s poruchami srdečního rytmu.

Závažnost příznaků závisí na stupni vyjádření vady. Pokud je nedostatečná konstrukce ventilů zanedbatelná a prakticky se vyrovnávají s funkčními úkoly, které jim byly přiděleny, návrat krev do pravé síně je zanedbatelný, hemodynamika (průtok krve) prakticky netrpí, symptomy chybí.

U závažnějších porušení se příznaky projevují již v raném věku - často ihned po narození dítěte.. Mezi hlavní funkce patří:

• v dětství - zaostávající ve vývoji;
• bolest srdce;
• trvalá (konstantní) cyanóza kůže a viditelných sliznic;
• únavu;
• búšení srdce.

Charakteristika bolesti srdce jsou následující:

• lokalizace - za hrudní kostí nebo v projekci srdce;
• v důsledku toho může ozařování jako takové chybějící;
• podle závažnosti - záleží na stupni anatomických poruch u dané poruchy;
• podle charakteru - útlak, bolesti;
• podle výskytu - v závislosti na závažnosti popsané vady se může objevit během cvičení nebo v klidu.

Patologické faktory, které postihují mateřský organismus, způsobují vývoj dalších defektů.. Klinice anomálie Ebstein proto nemusí být "čistá", ale kombinovaná se známkami poruch, jako jsou:

• Rozdělené oválné okno - díra v meziknihovním septu, která je normálně v plodu, ale neměla by být přítomna po narození;
• otevřené arteriální kanálky - štěrbina z duté struktury, která normálně spojuje plicní tepnu a aortu v plodu, která by měla růst po narození;
• zúžení arteriální tepny;
• jeho přerost

a některé další.

Diagnóza anomálie Ebsteinu v plodu a vzrozoly

Mnoho vrozených srdečních defektů je prezentováno s podobnými příznaky, proto není možné diagnostikovat anomálii Ebsteinu pouze stížností - je třeba analyzovat historii (historii) onemocnění a výsledky dalších výzkumných metod (fyzikální, instrumentální, laboratorní).

Fyzikální vyšetření odhalilo porušení jako:

• během všeobecné prohlídky narušení struktury falangů prstů (jejich poslední falangy vypadají jako malé paličky a hřebíky jsou konvexní jako hodinky), modrostía kůže a sliznic;
• při pohledu z hrudníku - srdeční hrb (hrudník vystupuje při projekci vrcholu srdce);
• palpace (palpace) - potvrzuje se přítomnost srdečního hrbolu;
• během perkuse (poklepání) - rozšíření okrajů srdce kvůli pravé polovině;
• během poslechu - posílení tónů srdce v počátečních stádiích onemocnění, oslabení v průběhu progrese, hluk při projekci trikuspidální chlopně, arytmie.

Z instrumentálních metod výzkumu v diagnostice anomálie Ebstein se používají:

• radiografie hrudníku - umožňuje identifikovat rozšíření pravého srdce. Není vhodná pro přesnou diagnózu, ale umožňuje podezření na přítomnost anomálie v klinice s minimální technickou podporou a poslání pacienta k podrobnějšímu vyšetření;
• echokardiografie - pomocí ultrazvuku k identifikaci anatomických poruch trikuspidální chlopně. S pomocí moderního vybavení je také možné provést vyšetření plodu;
• transesofageální echokardiografie - ultrazvukový snímač je přiveden do oblasti srdce přes jícnu a je provedena studie struktury srdečních komor;
• elektrokardiografie (EKG) - registrace srdečních bioelektrických potenciálů. Současně je zjištěn posun elektrické osy srdce na pravé, příznaky EKG růstu a rozšíření pravé síně, stejně jako arytmie v její přítomnosti.

Dávejte pozor

Z laboratorních výzkumných metod v diagnostice Ebsteinova anomálie je studie složení krevních plynů arteriální a žilní krve.

Diferenciální diagnostika

Diferenciální (charakteristická) diagnóza anomálie Ebsteinu se provádí s patologiemi jako:

• jiné vrozené chlopňové onemocnění srdce;
• otevřené oválné okno;
• zúžení plicní arterie;
• Fallotův tetrad - kombinace takových svědků, jako je rozštěpení oválného okna, zúžení výstupu z pravé komory do plicní tepny, opuštění aorty z levé komory na nesprávném místě, proliferace pravé komory.

Komplikace

Následující komplikace doprovázejí Ebsteinovu anomálii:

• paroxyzmální tachykardie - náhlý nástup palpitace srdce s frekvencí až 220 úderů za minutu;
• Syndrom Wolff-Parkinsonovy-bílé - přítomnost další vodivé části srdce, která vyvolává další stimulaci komor;
• nižší krevní tlak;
• srdeční selhání - neschopnost srdce plně vykonávat funkci čerpání a destilovat krev přes cévy.

Je důležité

V těžkých typech anomálie Ebsteinu dochází k úmrtí plodu.

Léčba anomálie Ebsteinu

Radikální léčba je chirurgická. Konzervativní terapie se používá jako symptomatický - pro zmírnění příznaků onemocnění. Provádí se, pokud v tuto chvíli neexistuje možnost eliminovat patologii chirurgickou metodou.. Hlavní indikace pro předepisování léků jsou:

• příznaky srdečního selhání;
• projevy arytmií.

V tomto případě platí:

• srdeční glykosidy;
• diuretika;
• inotropní léky;
• antiarytmika

a tak dále.

Indikace pro chirurgickou léčbu jsou:

• neúčinnost konzervativní terapie;
• zhoršení celkového stavu pacienta;
• vývoj komplikací.

Bylo vyvinuto několik typů chirurgické léčby anomálie Ebstein. Nejběžnější jsou plastové ventily nebo jejich nahrazení umělým ventilem. Může být také provedena plastická dilatovaná pravá komora.

Pokud onemocnění vede k poruchám rytmu, provádí se implantace kardiostimulátoru..

Prevence

Opatření, která by zabránila vzniku malformací plodu plodu (zejména Ebsteinových anomálií), nejsou v současné době vyvíjeny. Je možné snížit pravděpodobnost výskytu této patologie, pokud je žena opatřena normálním těhotenstvím. Důležité jsou:

• zabránění vystavení fyzikálním, chemickým, infekčním a jiným faktorům, které mohou vést k rozvoji popsané nemoci;
• prevence, detekce a léčba onemocnění, proti nimž se zvyšuje riziko vývoje onemocnění;
• žijící v prostředí šetrném k životnímu prostředí;
• vzdát se špatných návyků.

Předpověď

Prognóza Ebsteinovy ​​anomálie, podobně jako u ostatních malformací srdce, je odlišná a závisí na:

• stupeň posunutí ventilu;
• dystrofie jeho ventilů.

Při absenci chirurgického zákroku je mortalita poměrně vysoká: až do prvního roku života, podle různých zdrojů, z 6 až 7% všech kojenců diagnostikovaných s Ebsteinovou anomálií umírá, o 10 let - asi třetinu. Asi 40% všech pacientů s popsanou chorobou žije na 40 let.

Dávejte pozor

Chirurgický zákrok pokračuje ve střední délce života těchto pacientů, ale není zárukou 100% léčení této nemoci - tedy v těch případech, kdy byla provedena na pozadí komplikací, které se již objevily.

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, lékařský komentátor, chirurg, konzultant lékař