Vrozená aplazie kůže

Vrozená aplazie kůže - patologie, při níž je narušena tvorba kůže hlavy s tvorbou jizev.

Klinický obraz této poruchy je diagnostikován bezprostředně po narození. Hlavními projevy jsou eroze nebo ulcerace na pokožce hlavy, mnohem méně často v jiných částech těla..

Identifikace vrozené aplazie kůže se provádí na základě výsledků vyšetření a histologické (tkáňové) studie kůže v lézi.

Nemoc je považována za nevyléčitelnou. Léčba je čistě symptomatická, jejím účelem je zabránit vzniku sekundární infekce. Pokud se vyvinuly jizvy, lze provést chirurgickou korekci, aby se snížila kosmetická vada a zabránilo se případné maligní degeneraci jizvy..

Vrozená aplazie kůže: co to je, fotka

Vrozená aplazie pokožky se týká ohniskové defekty při tvorbě kůže. Vývoj takových prvků, jako jsou:

• epidermis;
• dermis;
• přídavky na kůži - mazové a potní žlázy. V závažných případech může být podkožní tukové tkáně vnášeno do patologického procesu..

Tento stav je známo lidstvu od konce 18. století, ale během této doby se klinikové a vědci blíž k identifikaci příčin jeho vzhledu a vývoje. Patologie patří do kategorie vrozených - to znamená těch, které vznikly v důsledku narušení nitroděložního vývoje plodu pod vlivem určitých faktorů (které budou popsány níže). Ale zůstává nejasné, jaké jsou důvody pro transformaci patologie po narození dítěte.

Údaje o výskytu popsané nemoci nejsou přesné, jelikož ne všichni pacienti mají diagnostikovanou diagnózu - zejména vzhledem k tomu, že v odlehlých oblastech mohou ženy porodit doma a patologie není diagnostikována lékařem. Podle hrubých odhadů je jedna osoba nemocná na 10 000 obyvatel.

Dávejte pozor

V některých případech je diagnostikována vrozená aplazie kůže spolu s řadou defektů v intrauterinním vývoji dítěte. Někdy je tento stav kombinován s některými genetickými onemocněními..

Vrozená aplazie kůže není klasifikována jako kritická, protože ve většině případů nejsou pozorovány závažné důsledky. Ale člověk má jizvu na život, který se tvoří na místě kosmetické vady a pokazí estetický vzhled pokožky. Navíc je možné maligní degeneraci jizvy..

Příčiny a vývoj patologie

O vrozené aplaze pokožky je známo, že je tvořena z důvodu narušení intrauterinního vývoje plodu a tyto poruchy jsou vyvolány určitými faktory. Toto vysvětlení nestačí, protože s těmito faktory se v některých případech objevuje vrozená aplazie kůže a v jiných není.

V tuto chvíli neexistuje žádná obecně přijatá teorie, která by mohla vysvětlit vzhled popsané patologie a mechanismy jejího vývoje..

Předpokládá se, že účinek těchto patologických faktorů vede k tomu, že:

• narušení uzavření neurální trubice;
• vývoj embryonálních rudimentů dermis (samotná kůže) a epidermis (vnější vrstva kůže) jsou inhibovány.

Podle původu se rozlišují dvě formy vrozené aplazie kůže:

• rodinná - méně častá;
• sporadický (nebo náhodný) - častější.

Předpokládá se, že mechanismus vývoje rodinné formy této nemoci je autozomálně dominantní. To znamená, že ze dvou párových genů (alel), které určují stav kůže, pouze jeden může být vadný - to stačí na to, aby se projevil jeho účinek, takový gen se zdá, že dominuje, a proto jeho jméno.

Zvláštnost sporadických forem popsané patologie spočívá v tom, že jsou často diagnostikována společně s jinými malformacemi, jejichž příčinou může být:

• genetické choroby;
• expozice teratogenním faktorům (tj. těm, které specificky ovlivňují fetální tkáň, interferují s jejich normálním vývojem).

Ta druhá znamená, že tato patologie je výsledkem nejen zhoršeného intrauterinního vývoje, ale také vlivu vnějších faktorů přímo na lidské tělo v postnatálním (po narození) období.

Při výskytu vrozené aplazie pokožky hrají roli faktory, které negativně ovlivňují vývoj plodu. Toto je:

• fyzické faktory;
• chemické faktory;
• špatné návyky těhotných žen;
• stresující prostředí, ve kterém žena zůstává během těhotenství;
• environmentální faktory;
• pracovních rizik.

Fyzikální faktory, které přispívají k vývoji vrozené aplazie kůže, zahrnují:

• ionizující (radioaktivní) záření;
• břišní trauma těhotné ženy;
• vysoké nebo nízké teploty.

Ionizující záření očkované matky je pozorováno za takových okolností, jako jsou:

• profesionální - kontakt s radioaktivními látkami nebo zařízením v produkční potřebě;
• lékařské - provádění diagnostických opatření s využitím radioaktivních metod (radiografie, počítačová tomografie).

Poranění břicha - jeden z častých faktorů přispívajících ke zhoršení fetálního vývoje nenarozeného dítěte.

Příliš vysoké nebo nízké teploty poměrně často vyvolávají vývoj intrauterinních abnormalit plodu (v tomto případě vrozené aplasie kůže), pokud je žena v takových podmínkách po dlouhou dobu během těhotenství.

Chemické faktory, které mohou vést k výskytu popsané vrozené patologie, jsou:

• agresivní chemické sloučeniny, které se používají v každodenním životě, ve výrobě av zemědělství - vstupují do krevního řečiště budoucí matky a potom plodu, ovlivňují její tkáně a narušují proces jejich normálního vývoje;
• léky. Nejsou to jen drogy s přímým teratogenním účinkem, ale i běžná léčiva, jejichž nekontrolované přijetí může "rozbít" proces pokládání a vývoj orgánů a tkání - v tomto případě kůže;
• toxiny patogenní mikroflóry, které vyvolaly infekční onemocnění těhotné ženy;
• toxické látky produkované v tkáních pro určité nemoci (nejčastěji je to hnis a mrtvá tkáň).

Dávejte pozor

Škodlivé zvyky nastávající matky - obzvláště nebezpečný faktor při ovlivňování vývoje plodu. Nicotin, alkohol a drogy užívané i v malých množstvích mohou vážně narušit proces nitroděložního vývoje plodu - v tomto případě vyvolat vývoj vrozené aplazie kůže.

Stres - Nedávno je jedním z nejčastějších faktorů, které negativně ovlivňují tělo těhotné ženy a vedou k výskytu vrozených anomálií.

Nepříznivé environmentální faktory ovlivňující plod zahrnují následující faktory prostředí, ve kterých je matka:

• emise do ovzduší a vod průmyslového odpadu;
• potraviny se zvýšeným množstvím škodlivých látek v nich;
• výfukových plynů

a mnoho dalších.

Škodlivé pracovní podmínky matky před zahájením mateřské dovolené mají čas ovlivnit intrauterinní vývoj plodu a vyvolat vznik vrozených anomálií - v tomto případě vrozené aplazie kůže. Toto je:

• nepravidelná pracovní doba těhotné ženy;
• špatné pracovní podmínky v kanceláři nebo v práci - vysoká vlhkost, průvany, stresující prostředí

a další.

Symptomy vrozené aplazie pokožky

Vrozená aplazie kůže je zjištěna bezprostředně po narození. Na hlavě (zpravidla v parietální oblasti) najdeme patologické zaměření. V přibližně 30% všech klinických případů se vyskytují dvě léze. Tři nebo více míst poranění je velmi zřídka diagnostikováno - může to znamenat závažné poškození nitroděložního vývoje dítěte, proto by měla být diagnostikována přítomnost vrozených anomálií z jiných orgánů a tkání..

Charakteristika patologické oblasti:

• jako porušení tkáně - vřed nebo eroze;
• ve formě - zaoblené (častěji) nebo oválné (méně často);
• ve velikostech - až 1-3 cm. Tam jsou vzácné případy, kdy velikost ohnisku dosáhne velkých velikostí - a v tomto případě, téměř všichni měli oválný tvar;
• v barvě - od růžové až po jasně červenou;
• v závislosti na zvláštnostech spodních granulací se může vyvinout (růst extra tkání ve formě tuberkul);
• podle povahy povlaku může být ulcerativní (erozivní) povrch pokryt kůrou serózního a hemoragického charakteru (to znamená, že vřed / eroze vylučuje tkáňový exsudát a / nebo krev, vysuší a vytvoří kůru ve formě strupy);
• podle zvláštností pokrývky vlasů - v postižené oblasti chybí;
• kvůli zvláštnostem okolní zóny mohou růst v okolí vředů / eroze delší a tmavší chloupky, tento jev se naučil nazvat vlasový límec.

Po určitou dobu v této patologické oblasti jsou pozorovány procesy destrukce - začíná se rozřešovat, její tkáně se oddělují časem, vymizí se vřed / eroze a na jejím místě se vytvoří charakteristická bělicí jizva. Tento proces je pozorován při absenci komplikací - především, přilnutí patogenní mikroflóry a vývoje infekčního procesu. V budoucnu toto místo nevyrábí vlasy a taková plešatina zůstává s člověkem po zbytek svého života..

U starších dětí a dospělých je jizva náchylná k malignitě (maligní degenerace) - na jejím místě mohou vznikat neoplasie (nádory) s různým stupněm malignity.

Pokud je připojena sekundární infekce, vzniká forma se známkami zánětu. Při dalším postupu je možné hníst. V tomto případě se výsledný vřed / eroze dlouhodobě nehojí, jeho průběh se podobá průběhu normální zanícené / hnisavé rány, která může být při neléčené nemoci vyvolána různými infekční hnisavými komplikacemi.

Kromě kožních symptomů lze diagnostikovat i jiné patologické stavy intrauterinního vývoje u dítěte, které se narodilo se zaměřením na vrozenou kožní aplazii.. Nejčastěji je to:

• rozštěp z břicha je viditelná vada v maxilofaciální oblasti, která se vytváří kvůli nezrůstání v prenatálním období tkáně nosní dutiny a horní čelisti a projevuje se štěrbinou, narušením výživy a rozvojem řeči; 
• Rozštěp patra (palatechisis) je vrozená anomálie vývoje maxilofaciální oblasti, která je štěpením měkkého a tvrdého patra, což vede k narušení procesů dýchání, výživy a tvorby zvuku;
• atrofie oka - nedostatečné rozložení různých struktur oční bulvy.

Diagnostika

Diagnóza vrozené atrofie kůže se provádí na základě vyšetření dítěte během prvních hodin po porodu a často se neobjevuje žádné potíže. Známky tohoto onemocnění jsou zcela specifické, takže ve většině klinických případů nedovolují zmatek s jinými vrozenými kožními poruchami. Někdy však charakteristiky patologického zaměření neodpovídají charakteristikám popsaným, proto je nutné provést diferenciální diagnózu mezi vrozenou aplazou kůže a jinými patologickými procesy a stavy..

Fyzikální vyšetření určuje následující:

• po vyšetření charakteristická eroze na hlavě dítěte nebo bílou jizvu bez přítomnosti vlasů u dospělého;
• s palpací - bolestivé pocity u dítěte s pečlivým palpací okrajů eroze, jeho nedostatečnost u dospělého pacienta s jizvovou palpací, ale jejich přítomnost při maligní degeneraci.

Instrukční technika v přímé diagnostice vrozené aplazie pokožky není rozhodující, s výjimkou:

• vyšetření postižené části hlavy lupou;
• biopsie - odběr vzorků tkání z okrajů vředu / eroze za účelem vyšetření pod mikroskopem.

Ale instrumentální metody se aktivně používají k identifikaci dalších malformací, které mohou doprovázet vrozené aplazie kůže.. Nejčastěji používané jsou:

• roentgenoskopie a grafiky hrudníku a břicha;
• Rentgenové vyšetření kostí (zejména lebky);
• ultrazvukové vyšetření hrudníku a břicha (ultrazvuk);
• počítačová tomografie (CT);
• multispirální počítačová tomografie (MSCT);
• zobrazování magnetickou rezonancí (MRI).

Vyžadují se také konzultace maxilofaciálního chirurga, terapeuta, gastroenterologa, endokrinologa a dalších..

Laboratorní metody výzkumu, které se používají při diagnostice vrozené aplazie kůže, jsou:

• histologické vyšetření - pod mikroskopickým vyšetřením struktura tkáně biopsie. V popsané patologii v zachycených tkáních je pozorováno prudké snížení tloušťky epidermis, dermis a někdy podkožního tuku. Také v biopsii nevykazují příznaky kůže. Známky zánětlivých lézí a infiltrace leukocytů (pokud se nevyskytla žádná sekundární infekce) nejsou detekovány;
• cytologické vyšetření - mikroskopické vyšetření buněčné struktury biopsie;
• kompletní krevní obraz je informativní pro posouzení zánětlivého procesu při vstupu sekundární infekce, stejně jako pro detekci maligní transformace (degenerace) jizev u dospělého. Zánět signalizuje zvýšení počtu bílých krvinek (leukocytóza) a ESR. O vývoji maligního onkologického procesu je patrné prudké zvýšení ESR;
• Bakteriologické vyšetření je důležité při spojení se sekundární infekcí. V mikroskopu se zkoumá vtisk ulcer / eroze, který identifikuje patogen;
• bakteriologické vyšetření - používá se pro příznaky infekce léze u dítěte. Zasažte obsah vředů nebo eroze na speciálních živných médiích, vlastnosti rostoucích kolonií identifikují patogen. Také tato metoda se používá k identifikaci citlivosti původců na antibakteriální léky, což je nezbytné pro následnou antibakteriální léčbu infekčních komplikací..

Diferenciální diagnostika

Diferenciální (charakteristická) diagnóza vrozené aplazie kůže musí být nejprve provedena s takovými onemocněními a patologickými stavy, jako jsou:

• ohnisková sklerodermie je patologie pojivové tkáně, která se projevuje ohniskovými (lokálními) fibrosklerotickými změnami v různých strukturách (nejčastěji kůže, kloubně-svalový systém, vnitřní orgány, arteriální a žilní cévy);
• diskoidní lupus erythematosus - autoimunitní onemocnění s chronickým průběhem, při kterém se na pokožce, které jsou šupinaté, vytvářejí specifické šupinaté červené skvrny;
• rodinné formy hypoplasie kůže na obličeji - nedostatečné rozvinutí kůže. Vrozená aplazie kůže se zřídka musí odlišit od této nemoci, protože s ní se v chrámech často vyvíjejí atrofické léze;
• následky perinatálního traumatu - nejprve je to narušení integrity kůže hlavy dítěte kvůli nepřesnému použití porodnické přístrojové techniky (kleště).

Komplikace

Při vývoji vrozené aplazie kůže jsou nejčastější komplikace charakteru:

• nádor;
• infekční a zánětlivé.

V prvním případě je jizva vystavena zhoubné degeneraci..

Infekční a zánětlivé komplikace se projevují přidáním sekundární infekce, která postihuje otevřenou ránu, která je morfologickou podstatou patologického zaměření kožní aplazie (vřed nebo eroze). Nejčastěji je to:

• hnisavá rána - lokální infekční zánět tkáně vředu nebo eroze, který nepřesahuje hranice a je charakterizován zánětem dna a stěn nebo tvorbou hnisu;
• absces - omezený absces. Může se vyvinout v měkkých tkáních parietální oblasti dítěte, když do nich pronikne patogenní mikroflóra z infikovaného vředu / eroze;
• flegmon - difuzní purulentní poškození měkkých tkání. Vzniká ze stejných důvodů jako absces..

Při dalším zobecnění (šíření) infekce je možný vývoj sekundárních, závažnějších infekčních komplikací.. Nejčastěji je to:

• pachymeningitida - zánět dura mater;
• leptomeningitida - zánět měkkých a arachnoidních meningí;
• sepse - generalizovaná (široká) distribuce infekčního agens z infikovaných hlavových tkání krví a lymfy v celém těle s možnou tvorbou sekundárně purulentních ložisek v orgánech a tkáních.

Léčba vrozené aplazie pokožky

Korekce vrozené aplazie pokožky se skládá ze dvou fází..

První fáze léčby se provádí bezprostředně po narození dítěte - skládá se z:

• řádná péče o vřed nebo erozi;
• prevence komplikací.

Léčba je založena na následujících cílech:

• pravidelné ošetření povrchu vředů antiseptickými roztoky;
• obvaz s antibakteriálními mastimi. Jeho přítomnost také snižuje riziko zranění postižené oblasti..

Při správné léčbě se po několika týdnech vytvoří jizva v místě vředu nebo eroze, přičemž taktika může být dvojnásobná:

• v případě malé velikosti jizev - absence aktivních akcí, pravidelné sledování stavu (kvůli možné maligní degeneraci). Takové jizvy mohou být pokryty okolními vlasy;
• pro velké velikosti jizev - její chirurgické odstranění. Provádí se především z kosmetických důvodů, ale v poslední době také ze zdravotních důvodů ve světle rostoucí onkologické bdělosti. Odstranění jizev se provádí v pozdním dětství nebo v dospělosti, operace se provádí plánovaným způsobem. Pokud jsou oblasti vrozené aplazie velké, pak jejich odstranění může vyžadovat kožní štěpy..

Prevence

Vzhledem k tomu, že onemocnění je vrozená abnormalita, metody prevence nebyly vyvinuty. Je možné snížit riziko jejího vývoje, pokud je ženě poskytnuta normální podmínky pro přechod těhotenství.. Toto je:

• předcházení vlivu jakýchkoli agresivních faktorů - fyzikálních, chemických a jiných;
• zdravý životní styl - dodržování práce, odpočinek, spánek, správná výživa, tříd tělesné výchovy;
• zůstat během těhotenství v normálním psychickém prostředí.

Předpověď

Prognóza vrozené aplazie pokožky je obecně příznivá. Kvůli riziku zhoubné degenerace jizvy je nutno provést preventivní vyšetření u dermatologa a onkologa jednou za rok as nejmenšími změnami (desquamation, reddening, enlargement a další) bezprostředně po jejich vypadnutí.

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, lékařský komentátor, chirurg, konzultant lékař