Aniridia - nepřítomnost duhovky

Aniridia se nazývá absence duhovky - jedním z očí.

Obvykle je to vrozená patologie, která vzniká v důsledku přenosu chybných genů z rodičů na dítě, které nemohou zajistit tvorbu duhovky. Ale existují případy a získány aniridia.

Současně dochází k částečné nebo úplné nepřítomnosti duhovky. Mezi hlavní příznaky patří fotofobie a zhoršení zraku..

Diagnóza je provedena při průzkumu. Je důležité nejen poznat nepřítomnost duhovky, ale také určit příčiny, protože mohou také vést k jiným vrozených patologiím. Léčba - chirurgická náhrada.

Aniridia jako autosomální dominantní příznak toho, čím to je

Patomorfologická podstata popsané nemoci je v rozporu s procesy výživy a vývoje tkání duhovky a stupeň projevy patologie závisí na jejich závažnosti - částečné nebo úplné absence této části oka.

Aniridia je diagnostikována méně často než jiné oční patologie zvláště a vrozená onemocnění způsobená genetickými poruchami obecně. Ze 70 tisíc lidí je aniridie nemocná. Oftalmologové však varují, že tyto statistiky jsou určeny pro pacienty žijící a prospěšné. Samostatné kongenitální patologie, které se projevují v kombinaci s aniridií, vedou k časné úmrtnosti a dokonce ke smrti plodu během vývoje plodu, proto je skutečný výskyt anridií vyšší.

Dávejte pozor

Aniridia má tendenci být kombinována kvůli podobným genetickým poruchám s jinými oftalmologickými onemocněními, které nejsou kritické pro život pacienta..

Oba muži i ženy jsou stejně nemocní. Zeměpisné znaky původu aniridie nejsou pozorovány..

Příčiny aniridie

Vrozená aniridie má genetický původ..

Měli bychom porozumět rozdílu mezi vrozenými a geneticky určenými (podmíněnými) patologiemi. První vznikají kvůli vlivu agresivních faktorů na nenarozené dítě během nitroděložního vývoje (nebo spíše nepřímo působením těla těhotné ženy - jeho matky). Ale nejsou nutně geneticky určeny.. Druhá je způsobena dopadem negativních faktorů na geny, což v tomto případě:

• mutovaný;
• jsou mutovány, způsobují plodovou poruchu plodu, protože nesprávně "dohlížejí" na procesy tvorby buněk, tkání a orgánů.

Aniridia se týká patologií, které jsou vrozené kvůli genetickým poruchám.

Přímou příčinou vzniku vrozené formy popsané nemoci je genová mutace s kódovým označením PAX6, která je součástí 11. páru chromozomů.  Správný vývoj nejen irisu, ale také oční bulvy jako celku závisí na tomto genu. Vzhledem k tomu, že reguluje vývoj centrálního nervového systému a pankreatu, může jeho narušení vést k závažným neurologickým a trávicím patologiím..

Na druhé straně příčiny mutace zmíněného genu jsou patologické faktory, které negativně ovlivňují strukturu otcovských a mateřských genů. Ty, které jsou v takovém "zbytečném" stavu, jsou přenášeny na dítě, což způsobuje vznik nižší duhovky nebo vyvolání "bloku" jeho vývoje, což vede k úplné nepřítomnosti duhovky. Takovými faktory mohou být:

• fyzické;
• chemické;
• infekční;
• životní prostředí;
• endokrinní;
• špatné návyky.

Fyzikální faktory, vyvolání vývoje genových mutací a v tomto případě vedoucí k vývoji vrozených aniridií, jsou:

• teploty jsou příliš nízké;
• příliš vysoké teploty;
• ultrafialové záření;
• radioaktivní záření;
• vibrace.

Změny ve struktuře genu jsou možné s dlouhodobým pobytem v podmínkách příliš nízké nebo příliš vysoké teploty - druhý faktor je významnější. Krátkodobé vystavení vysokým nebo nízkým teplotám je nekritické..

Nejčastěji je člověk vystaven ultrafialové záření, což může způsobit mutaci genů, s:

• použití opalovacích služeb při nákupu umělého opálení;
• dlouhodobý pobyt na přímém slunečním světle na vrcholu sluneční aktivity.

Radiační expozice se vznikajícími genovými mutacemi pozorovanými v takových případech, jako jsou:

• vyšetření pomocí radioaktivního zařízení - zpravidla se jedná o rentgenové přístroje, ačkoli při průchodu počítačové tomografie (CT) je pozorována i určitá radiační expozice;
• průběh radiační terapie, který je předepsán pro maligní novotvary různých orgánů a tkání;
• kontakt s radioaktivními prvky v důsledku profesionálních činností - v případě nedodržení bezpečnostních předpisů;
• neoprávněný přístup k těmto položkám.

Vibrace zřídka působí jako faktor, který vyvolává genetické poruchy (v tomto případě zahrnující vývoj aniridie). Jeho působení na lidské tělo je zpravidla pozorováno při práci s určitým průmyslovým zařízením..

Chemické faktory-Prokatovateli pro narušení struktury genů jsou jakékoliv agresivní chemické sloučeniny, které ovlivňují organismus v každodenním životě, v produkci, v zemědělství. Nejčastěji jde o průmyslové směsi..

Dávejte pozor

Genetické poruchy s následným vývojem aniridie jsou často pozorovány na pozadí infekční léze - s intracelulární parazitizací patogenů.

Chcete-li environmentálních faktorů, schopné vyvolat mutaci genu s následným vývojem aniridie, zpravidla zahrnují inhalaci atmosférického vzduchu znečištěného motory výfukových motorů a průmyslových emisí, stejně jako spotřebu potravin a vody obsahující škodlivé prvky a sloučeniny.

Endokrinní faktory, hormony, které regulují metabolické procesy v těle, jsou schopny provokovat vývoj vrozené formy popsané nemoci;. Jedná se o poruchy hormonů štítné žlázy, a to:

• hypotyreóza - jejich nedostatek;
• hyperthyroidismus - jejich nadměrná syntéza.

Nikotin, alkohol, drogy mohou "rozbít" normální strukturu genů a proto vedou k jejich mutacím s následným vývojem řady nemocí - v tomto případě aniridia.

Příčina získané formy aniridie je poranění oka, při kterém klouzá dírka.. Jako fyzický objekt nikde nezmizí, je přítomen na stejném místě (často s posunem), ale již není schopen plnit své funkční povinnosti..

Vývoj patologie

Dírka oka (duhovky) je tenká, neprůhledná fólie, která se nachází mezi rohovkou a objektivem a která má ve středu otvor (žák). Díky pigmentům je barevná v různých barvách..

Stabilní poloha duhovky je zajištěna, protože je připojena k okrajovému tělu (část choroidu, na které je čočka zavěšena). Místo připoutání se nazývá kořen, díky kterému se duhovka nikam nepohne. Ale její odpočinek je zdarma..

Na křižovatce kořene duhovky a zadních vrstev rohovky se nachází ta část oka, kde dochází k odtoku nitrooční tekutiny..

Jednou z důležitých funkcí duhovky je zajistit optimální množství světla žáka do sítnice, kde se dále provádí ve formě pulzů do mozkových struktur. Zubní okraj dírky má svěrači, který svým kontrakcí vede k poklesu žíly a omezenému příjmu fotonů (částic světla) na světelné struktury zraku. Proto narušení struktury duhovky v podobě aniridie se stává překážkou, jak do odměřeného světla vstupuje do oka..

Normální struktury duhovky, podobně jako jiné orgány a tkáně rozvíjejícího se organismu plodu, se vyvíjejí v určité sekvenci. Tato formace závisí na různých faktorech:

• pohyb buněk z neurální trubice (primární formace plodu, která vyvolává mnoho struktur);
• takzvané adhezní faktory, které zajišťují adhezi buněk, kvůli nimž na nich závisí celistvost duhovky.

Pokud se tedy buňky pohybují v rozporu, je narušena tvorba základny duhovky. Místo toho je vytvořena dolní struktura, která není schopna aktivně pracovat..

Mechanismus vývoje získaných aniridií je jednodušší. Dírka je poměrně choulostivá struktura, takže dokonce i nevyjádřený mechanický efekt na ni může vyvolat narušení její integrity - totiž mezery v kořenové oblasti..

Symptomy anaridu

Symptomy nalezené v aniridii jsou:

• fotofobie - bolestivá reakce na podráždění světla;
• snížená zraková ostrost;
• nystagmus;
• strabismus.

Fotofobie vychází ze skutečnosti, že kvůli nepřítomnosti duhovky, která hraje roli bránice, se proud světla snadno dostává do oka a nadměrně otravuje jeho strukturu..

Dávejte pozor

Snížená zraková ostrost je spojena s poruchou refrakce (refrakční síla světla), která je detekována. Je to způsobeno narušením vývoje oční bulvy jako celku, což je pozorováno u vrozené aniridie. Totéž platí pro nystagmus a strabismus..

Aniridia se často vyvíjí ve spojení s nemocemi, jako jsou:

• katarakta - zakalení čočky;
• glaukom - zvýšený nitrooční tlak.

Také v některých případech není aniridia diagnostikována jako jediná patologie, ale jako příznak onemocnění. Jednou z těchto onemocnění je Gillespieův syndrom - vrozená patologie, při níž se vedle anirezie narušila koordinace pohybů a zhoršování inteligence.

U traumy se může vyskytnout částečná anuryda, často neexprimovaná kvůli mírnému namáhání na křižovatce duhovky a ciliárního těla. V tomto případě může být diagnóza způsobená nepřítomností výrazných příznaků provedena náhodně - během rutinního vyšetření nebo při vyšetření na jiné oční onemocnění..

Diagnostika

Předběžnou primární diagnostiku aniridie lze provést rutinním očním vyšetřením. Důležitější není vyjádření této nemoci, ale určení příčin vzniku aniridie a jejích následků, proto se v diagnostice často používá poměrně široká škála dalších výzkumných metod. Důležité jsou také stížnosti a anamnéza (historie) onemocnění..

Je třeba objasnit následující anamnestické údaje:

• kdy došlo ke zhoršení zraku;
• zda byl pozorován vliv negativních faktorů na matku pacienta během těhotenství;
• existovaly případy podobného onemocnění v rodině - v bratřích a sestrách nebo v předchozích generacích.

Údaje o fyzickém vyšetření pacienta s anhydrií není informativní, ale během obecného vyšetření lze pozorovat, jak pacient sklízí, dívá se na předměty, není schopen zaměřit svůj pohled na objekty, které se nacházejí na dlouhé nebo krátké vzdálenosti..

Následující diagnostické metody se používají od instrumentálních:

• definice zrakové ostrosti - provádí se pomocí speciálních tabulek s kreslenými písmeny nebo jinými obrázky. Pacient, který se nachází v určité vzdálenosti od stolu, by měl pojmenovat písmena / obrázky, které mají v každém dalším řádku menší velikost;
• nekontaktní tonometrie - definice takového indikátoru je důležitá, protože aniridia je často kombinována s glaukomem (zvýšený nitrooční tlak). Současně speciální zařízení pošle proudění vzduchu do rohovky, ohýbá se, přístroj analyzuje stupeň vychýlení a určuje nitrooční tlak. V případě diagnostikovaných aniridií se tato diagnostická metoda provádí pravidelně - k řízení nitroočního tlaku;
• denní oční tonometrie - měření nitroočního tlaku se provádí několikrát za 24 hodin;
• elektronická tonografie oka - při určování nitroočního tlaku, množství tekutiny a množství jejího odtoku. Současně je na oku instalován speciální snímač pro měření tlaku. Zbývající parametry jsou vypočítávány pomocí zvláštních tabulek;
• počítačová refraktometrie je metoda měření refrakce světla pomocí automatických refraktometrů. Je důležité pro diferenciální diagnózu mezi aniridií a oftalmologickými onemocněními, u kterých je narušena refrakční schopnost oka;
• eye skiascopy - s pomocí refrakční schopnosti oka je také studována za různých světelných podmínek. Během této výzkumné metody se zkoumá světelný reflex žáka, z jehož závažnosti lze hodnotit funkční schopnost duhovky;
• oční biomicroskopie - hardwarová (mikroskopická) studie o mnoha strukturách oční bulvy, včetně duhovky;
• Gonioskopie - tato metoda výzkumu umožňuje použít štěrbinovou lampu ke zkoumání stavu přední komory oka, která se nachází mezi rohovkou a duhovkou. Hodnota gonioskopie spočívá ve skutečnosti, že během ní je možné posoudit stav kořene irisu, který je důležitý pro identifikaci jeho traumatického poškození;
• Oftalmoskopie - studie očních struktur pomocí oftalmoskopu (přístroj s integrovaným optickým systémem) včetně stavu duhovky. Metoda umožňuje identifikovat nejen přímé známky částečné nebo úplné nepřítomnosti duhovky, ale také změny z jiných struktur, které jsou pozorovány proti jeho pozadí (zejména hypotrofie z optického nervu);
• Diaphanoscopy - studie stavu prvků oka, když jeho tkáně jsou osvětleny přenášené světlo. Současně je oční koule vyšetřována pomocí konvenčního oftalmoskopu (zařízení s integrovaným optickým systémem) pro přenos očí nebo oftalmoskopu, který má speciální diafanoskopický prvek (připevnění);
• ultrazvuk (ultrazvuk) - pomocí ultrafialových paprsků pro studium stavu struktur duhovky, její tkáňové struktury, detekce morfologických defektů. Metoda umožňuje odhalit i velmi malé množství tkání duhovky v jeho téměř úplné nepřítomnosti.

Pokud byla provedena předběžná diagnóza vrozené aniridie, provádějí se genetické metody výzkumu, během nichž je zjištěno narušení struktury genu PAX6.

Laboratorní metody výzkumu nejsou rozhodující pro diagnostiku popsané nemoci. V některých případech může být nezbytné přilákat je k diferenciální diagnostice s patologiemi, proti kterým může být pozorováno snížení zrakové ostrosti - zpravidla infekční-zánětlivé.

Diferenciální diagnostika

Diferenciální (rozlišovací) diagnostika se provádí především mezi vrozenými a získanými formami popsané nemoci..

Důležitá je také eliminaci refrakčních poruch, která snižuje zrakovou ostrost, jako u aniridie.

Komplikace

Hlavní komplikace popsané patologie spočívá ve snížení zrakové ostrosti, která není inhibována populárními metodami používanými při porušování lomu.

Léčba anaridií

Konzervativní léčba aniridie se nevykonává - neexistují žádné metody, které by stimulovaly vývoj duhovky, a regulovaly tok světla do viditelného orgánu.. Jedinou účinnou radikální léčbou je chirurgická léčba. Pacientovi se implantuje duhovka z umělých hypoalergenních materiálů - totiž hydrogel s určitými fyzikálními vlastnostmi. Uprostřed takové umělé membrány je díra, která odpovídá tvaru a velikosti lidskému žákovi..

Dávejte pozor

Umělá membrána není schopna plně vykonávat funkce přirozené duhovky, protože nemá svaly, které by v závislosti na světle upravovaly průměr žáka. Pomáhá však chránit struktury oční bulvy před nadměrným pronikáním fotonů z přirozeného nebo umělého světla, a proto z jejich nadměrného podráždění..

Moderní široký výběr gelem na ochranu proti irisům umožňuje jejich výběr podle přirozené barvy druhého nekompromisního oka pacienta a zbytků tkáně postižené duhovky (mohou být odstraněny). Je-li bilaterální plná aniridie, barva umělé duhovky je zvolena podle preferencí pacienta..

V některých případech existují kontraindikace k operaci - zejména pokud je možné poškození rohovky na pozadí technických potíží způsobených určitými strukturálními rysy přední komory oční bulvy.

Pokud se v kombinaci s aniridií objevila katarakta, pak se během jedné operace pokusí implantovat duhovku a nahradit čočku umělým okem..

Není-li možné provést operaci, měl by pacient:

• Používejte sluneční brýle, které chrání strukturu oka před ultrafialovým zářením. Takové brýle by měly být po konzultaci s oftalmologem zakoupeny ve specializovaných prodejnách. Objektivy levných vzorků, které se prodávají na ulicích, nejsou vybaveny zachycovacími prvky ultrafialového paprsku;
• v případě porušení lomu, který je opraven pomocí brýlí - používejte čočky se speciální ochranou proti ultrafialovému záření.

Důležité je současná korekce onemocnění, které se vyvíjejí současně s aniridií - glaukomem a kataraktem.

Prevence

Neexistují žádné způsoby, jak zaručit prevenci vrozených forem aniridie - lék se dosud nenaučil, jak opravit genetické "chyby". Riziko vzniku popsané patologie může být sníženo tím, že se zabrání vlivu různých agresivních faktorů na tělo, které mohou vést k vývoji genových mutací.. Důležité jsou:

• předcházení vystavení tělu vysokým a nízkým teplotám, ultrafialové a radioaktivní záření, vibrace;
• zabránění pronikání agresivních chemických sloučenin používaných v každodenním životě, výrobě a zemědělství;
• prevence, detekce a léčba infekčních patologií;
• žijící v prostředí šetrném k životnímu prostředí;
• prevence, detekce a léčba endokrinních poruch;
• vzdát se špatných návyků.

Aby se zabránilo nabytí aniridie, je třeba se vyvarovat situací, které způsobují zranění oční bulvy a oddělení duhovky, a při neexistenci takové příležitosti - používat ochranné pomůcky (přilbu, brýle).

Předpověď

Prognóza aniridie v nepřítomnosti korekce je nepříznivá pro zrakovou ostrost. Popsaná nemoc může být eliminována implantací umělé duhovky..

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, lékařský komentátor, chirurg, konzultant lékař